肥厚型心肌病

肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，以心室不对称性肥厚为特征。大部分以左心室肥厚为主，发生右心室肥厚的比较少见。是青少年和运动员发生猝死的一个最主要原因。

本病的主要症状为从事体力活动时，出现呼吸困难、胸痛、心慌、晕厥、乏力等，有些患者可长期无症状，而有些患者可能会以猝死为首发症状。

肥厚型心肌病的病因至今仍未完全明确，绝大部分呈常染色体显性遗传，大约 60% 的成年患者可检测到明确的致病基因突变；5%~10% 是由其他遗传性或非遗传性疾病引起；另外，还有 25%~30% 患者病因不明。

• 家族遗传：绝大部分患者呈常染色体显性遗传，最常见（60%~70%）的病因是编码心肌收缩器的几个肌节基因中的某个基因发生突变。
• 其他遗传性或非遗传性疾病：包括先天性代谢性疾病 （如糖原贮积病、肉碱代谢疾病、溶酶体贮积病），神经肌肉疾病（如 Friedreich 共济失调），线粒体疾病，畸形综合征，系统性淀粉样变等。

典型症状

本病的症状表现个体差异比较大，部分患者可出现劳力性呼吸困难，部分患者可没有明显症状，部分患者以猝死为首发症状。

• 劳力性呼吸困难：从事体力活动时呼吸困难，是最常见的症状。
• 胸痛：1/3 的患者可出现胸痛，多呈劳力性胸痛。
• 心悸：多与房颤等心律失常有关。
• 晕厥：部分患者出现晕厥或者晕厥前状态，多于活动后出现。
• 心力衰竭：部分患者终末期可发展为心衰。
• 心源性猝死：心源性猝死多与致命性心律失常有关，多数为室性心动过速、心室颤动。

并发症

• 心律失常
• 心力衰竭
• 心源性猝死

• 患有肥厚型心肌病的女性妊娠后，建议进行产前遗传诊断，有助于发现胎儿是否携带致病基因。
• 具有肥厚型心肌病家族病史的人群，需要进行基因突变的定期筛查。
• 运动员等高危职业人群，需要定期进行心脏相关检查。

本病主要根据临床表现，结合心电图、超声心动图等进行诊断和评估。

• 心电图：心电图变化出现较早且持续，所有患者都应进行心电图检查。
• 超声心动图：超声心动图可确诊本病，因此所有可疑患者均应进行全面的超声心动图检查。
• 动态心电图监测：所有确诊患者均应行 24 小时动态心电图监测，以评估室性心律失常和猝死的风险。
• 心脏磁共振成像：心脏磁共振成像比超声心动图提供的信息更多。近年来越来越多用于诊断。
• 心导管检测：疑似肥厚型心肌病的，可进行心导管检测并测量压力阶差，明确有无梗阻及其程度。
• 冠状动脉造影：冠状动脉造影多无异常，但对有明显心绞痛的患者建议行冠脉造影以评估病情。
• 心内膜心肌活检：对鉴别浸润性心肌病有重要价值，可排除淀粉样变、糖原贮积症。

本病的治疗以缓解症状、减少并发症和预防猝死为主要目标。药物治疗是基础治疗，经药物治疗后，仍有严重症状和较大流出道压差的患者可考虑行外科手术或介入治疗。

药物治疗

减轻左心室流出道梗阻的药物

• β 受体拮抗剂可减少室性及室上性心动过速，增加心室舒张期充盈时间，常用的药物有美托洛尔、比索洛尔等。
• 非二氢吡啶类钙通道阻滞剂可改善心室舒张功能，减轻左心室流出道梗阻，可用于不能耐受 β 受体拮抗剂的患者。
• 此外，丙吡胺作为候选药物也可减轻左心室流出道梗阻，但本药物可增加房颤患者的心室率，使用时需注意。

针对心力衰竭的药物

血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI） 、血管紧张素受体阻滞剂（ARB）、β 受体拮抗剂、利尿剂、螺内酯、地高辛等均可治疗疾病后期可能出现的慢性心功能不全。

针对房颤的药物

胺碘酮可减少阵发性房颤发作，可用 β 受体拮抗剂控制心室率来治疗持续性房颤。一般还需要同时给予口服抗凝药物，有禁忌证者除外。

介入治疗

经皮间隔心肌化学消融术：是经冠状动脉注入无水酒精，使患病肥厚区域的心肌选择性坏死，减轻心室间隔的心肌肥厚，减轻左室流出道的梗阻，从而改善症状。

手术治疗

• 室间隔心肌部分切除术：可以解除左室流出道梗阻，减轻症状，提高生存质量。若同时合并瓣膜疾病、冠脉病变或心房颤动，医生可以同时对合并的疾病进行治疗。这是指南推荐的首选治疗方案。
• 起搏器植入治疗：当药物治疗效果差，又不适合行外科手术或者化学消融术时，可行双腔起搏器植入，改变心室激动的顺序从而减轻梗阻。如果合并房室传导阻滞，更是安装起搏器的指征。
• 埋藏式心脏复律除颤器（ICD）：能有效预防肥厚型心肌病患者发生猝死。主要是通过终止患者发生致命性心律失常和严重心动过缓，从而预防猝死。

• 正常饮食，以清淡为主，适当摄入优质蛋白。
• 有水肿者，建议低盐饮食（每日摄入盐应少于6克）。
• 适量食用水果、蔬菜、坚果等。
• 忌辛辣刺激食物。
• 戒烟限酒。

• 肥厚型心肌病是青年和运动员心脏性猝死常见的病因，因此患者不宜参加竞技运动，无症状者可在医生的指导下参加低强度的运动。
• 避免从事高强度体力和精神张力的职业或活动，如竞技运动员、飞机驾驶员等。
• 避免各种诱发心力衰竭的因素，如受凉、感冒、劳累、情绪激动、各种感染等。
• 避免屏气、久立等可加重流出道梗阻的相关诱因。
• 严格遵照医师指导，按时、按量服药，不要擅自停药。
• 遵医嘱定期复查，监测病情和药物副作用。

肥厚型心肌病易引发心源性猝死，是青少年和运动员猝死的主要原因之一，常见于 10 ～ 35 岁的年轻患者。

本病预后差异较大，不少患者症状轻微，寿命可接近常人；少数进展为终末期心衰；另有少部分出现房颤、心衰和栓塞。