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闫丽荣副主任医师 阜外医院 心血管内科 肥厚型心肌病有哪些症状？1.劳力性呼吸困难：劳力性呼吸困难是肥厚型心肌病患者最常见的症状，即活动、运动时出现喘憋、胸闷等，在有症状的患者当中，90%以上有此表现。2.胸痛：25%~30%的肥厚型心肌病患者有胸痛不适的症状，多呈劳力性胸痛，也有不典型的疼痛持续发生且发生于休息时及餐后，但冠状动脉造影正常。 3.心悸：心悸通常与心功能减退或心律失常有关。4.房颤：房颤是肥厚型心肌病患者中非常常见的心律失常，是症状和生活质量恶化的重要原因。肥厚型心肌病患者的房颤患病率比一般人群高4-6倍。5.晕厥或先兆晕厥：15%~25%的肥厚型心肌病患者至少发生过一次晕厥，另有20%的患者有先兆晕厥，一般见于活动时。 6.心脏性猝死：心脏性猝死、心衰和血栓栓塞是肥厚型心肌病死亡的三大主要原因。SCD多与致命性心律失常有关，多为室性心动过速（持续性或非持续性）、心室颤动，亦可为停搏、房室传导阻滞。 肥厚型心肌病常见病因是什么？绝大部分肥厚型心肌病为常染色体显性遗传病，约60%的成年肥厚型心肌病患者可检测到明确的致病基因突变，其中40~60%为编码肌小节结构蛋白的基因突变，5%~10%是由其他遗传性或非遗传性疾病引起，另外还有25%~30%为不明原因心肌肥厚。常染色体显性遗传的肥厚型心肌病患者，其子代有50%概率遗传到该致病突变基因，故我们推荐所有临床诊断为肥厚型心肌病的患者及其一级亲属进行基因筛查。肥厚型心肌病需要做哪些常规检查？对于疑似肥厚型心肌病患者，需进行全面的体格检查和完整的心脏病史及三代家族史筛查，除了进行全面的心脏病史和家族史信息收集、体格检查以外，还需进行心电学、影像学等检查；肥厚型心肌病患者心电图变化出现较早，可先于临床症状，所有患者都应进行心电图检查；心室壁增厚是诊断肥厚型心肌病的必备条件，可以采用多种不同心脏影像学检查方法，如超声心动图、心脏磁共振（CMRI），在某些情况下还需要基因检测协助诊断；经胸超声心动图是大部分肥厚型心肌病患者的首选检查方法，用于疾病诊断、确定肥厚程度、筛查左室心尖室壁瘤、评估左室收缩和舒张功能、二尖瓣功能及筛查评估左室流出道梗阻严重程度，所有患者都应进行全面的超声心动图检查；磁共振可以识别左室心肌肥厚的重点区域，准确评测最大室壁厚度，且可用于评估心肌纤维化程度。在诊断不明确、超声成像不佳、无法明确是否植入心脏复律除颤仪时，磁共振可作为有效的辅助检查。2022年08月07日
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闫丽荣副主任医师 阜外医院 心血管内科 什么是肥厚型心肌病？肥厚型心肌病是一种以心肌肥厚为特征的危及生命的心脏疾病。全球患病率为1/200-500，预计2000万患者，中国肥厚型心肌病患病率为0.08%，粗略估算中国成人肥厚型心肌病患者超过100万人。肥厚型心肌病会导致严重的并发症，包括猝死、心力衰竭、恶性心律失常、卒中，危及生命，死亡率是普通人群的3-4倍，而大部分肥厚型心肌病患者终其一生未得到及时诊断治疗。目前认为，肥厚型心肌病是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。肥厚型心肌病分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型，安静时超声心动图检查测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差≥30mmHg为梗阻性肥厚型心肌病。肥厚型心肌病有哪些症状？1.劳力性呼吸困难：劳力性呼吸困难是肥厚型心肌病患者最常见的症状，在有症状的患者当中，90%以上有此表现。2.胸痛：25%~30%的肥厚型心肌病患者有胸痛不适的症状，多呈劳力性胸痛，也有不典型的疼痛持续发生且发生于休息时及餐后，但冠状动脉造影正常。3.心悸：心悸通常与心功能减退或心律失常有关。4.房颤：房颤是肥厚型心肌病患者中非常常见的持续性心律失常，是症状和生活质量恶化的重要原因。肥厚型心肌病患者的房颤患病率比年龄相似的一般人群高4-6倍。5.晕厥或先兆晕厥：15%~25%的肥厚型心肌病患者至少发生过一次晕厥，另有20%的患者有先兆晕厥，一般见于活动时。6.心脏性猝死：心脏性猝死，心衰和血栓栓塞是肥厚型心肌病死亡的三大主要原因。心脏性猝死与致命性心律失常有关，多为室性心动过速（持续性或非持续性）、心室颤动，亦可为停搏、房室传导阻滞。2022年07月21日304
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付圣灵副主任医师 武汉同济医院 胸外科 肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能与遗传等有关。肥厚型心肌病有猝死风险，是运动性猝死的原因之一。病因肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，60%～70%为家族性，30%～40%为散发性，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前已证实，至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。临床表现1.以青壮年多见、常有家族史。2.可以无症状，也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强，反之应用β受体阻滞剂、去甲肾上腺素、下蹲时杂音减弱。检查1.超声心动图有重要意义：①室间隔肥厚与左室游离壁厚度之比＞1.5cm；②二尖瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象；③心室腔小；④左室流出道狭窄＜2.0cm；⑤左室流出道血流速度加快；⑥休息时收缩期左室心尖部心腔与流出道压力阶差＞30mmHg，则认为存在左室流出道梗阻。对称性左室肥厚时室间隔与左室游离壁一致。2.心电图左心室或双室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波、有时有异常Q波。房室传导阻滞和束支传导阻滞。还可以发现其他心律失常如房颤、早博等。3.X线检查X线检查没有明显的特点，可能见到左房、左心室增大，也可能在正常范围。晚期可见右室增大和肺淤血表现。4.心脏磁共振（MRI）其敏感性高于超声心动图，但费用较高，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。还可以发现心肌纤维化组织。5.心内膜下心肌活检免疫性荧光可发现肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高，组织学可见心肌排列紊乱和肥大的心肌细胞。诊断超声心动图提示左心室壁或（和）室间隔厚度≥15mm，排除了其他引起心肌肥厚的原因如高血压病、风湿性心脏病二尖瓣病、先天性心脏病（房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病伴发心肌肥厚。治疗1.对无症状、室间隔肥厚不明显及心电图正常者暂行观察。2.避免剧烈运动特别是竞技性运动及情绪紧张。3.药物治疗避免应用洋地黄制剂、硝酸甘油、异丙肾上腺素等药物。（1）β受体阻滞剂心得安、氨酰心安、美托洛尔、比索洛尔。（2）钙离子拮抗剂异搏定、硫氮卓酮。（3）抗心衰治疗（终末期）可用利尿剂及扩血管药。（4）抗心律失常乙胺碘呋酮、双异丙比胺，有抗心律失常及负性肌力作用。4.室间隔肌切除术对药物治疗无效，左室流出道严重梗阻者适用。5.双腔起搏预后尚难确定。6.经皮腔间隔心肌化学消融术（PE-MA）是将无水乙醇经导管注入供应室间隔心肌组织的间隔支血管，造成人为的间隔心肌梗死，以缓解左室流出道梗阻，是近年治疗HCM的一种新方法。7.预防猝死对于高危患者，除避免剧烈运动和药物治疗外，还应安装植入式心脏复律除颤器。预后病程相差较大，大多数患者的寿命与正常人无区别。如亲属中有猝死患者、本人有晕厥史、有室性心动过速、心室壁严重肥厚（3.0cm以上）等，则可能发生猝死。付圣灵教授胸外科专家门诊：同济医院汉口院区，门诊（11号楼，进医院大门右转即到）五楼，周二下午，周五上午2022年02月08日616
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杨明烽副主任医师 东阳市人民医院 心脏外科 常常碰到有病友拿着心超报告，上面写着心肌肥厚，就误认为自己得了肥厚型心肌病，然后一通网路乱查，乃至胡思乱想。但心肌肥厚并不代表肥厚型心肌病。一般心超都会测量左心室各室壁厚度，至少包括室间隔和左心室后壁的厚度，通常将左心室壁任何部位厚度超过15毫米，或者有家族史者左心室壁厚度超过13毫米，可考虑诊断肥厚型心肌病。但这个简单标准诊断的肥厚型心肌病病人，也会包含其他病人，也有少部分特殊的肥厚型心肌病病人不符合这个简单标准。那么肥厚型心肌病的本质是什么呢？病因，心肌肌节蛋白基因突变的遗传性疾病。心肌表现，非对称性肥厚，一般室间隔厚度显著超过左心室后壁。心超发现的左心室壁增厚病例，至少还有另外三大类情况：第一，非遗传性、后天病因造成的，比如高血压、主动脉瓣狭窄、高强度体育训练等左心室压力负荷增加导致左心室肥厚，通常该类左心室各心室壁肥厚是均匀、对称的；第二，其他遗传性病因导致的左心室壁肥厚，比如法布里（Fabry）病、Noonan综合征、Friedreich共济失调、Pompe病等；第三，其他特殊疾病，如心肌淀粉样变等。这些情况中，对于第一类情况，一般通过心超等相对容易判定，第二类和第三类很多难以诊断，因为需要相对少用和复杂的诊断技术，如基因检测、心肌磁共振、心肌活检或病理等。当然，你也不必太纠结于要特别精确的诊断，因为有些情况，即使精确诊断了，对治疗也没什么帮助，反而造成很大的经济等负担，徒增烦恼。最后提醒一点，法布里（Fabry）病这种遗传病，也称为弥漫性躯体性血管角皮瘤、神经酰胺三己糖苷贮积病或Anderson-Fabry病，是一种X连锁遗传的糖脂贮积病，目前其机制相对清楚，而且研发了针对性的药物（重组人α-半乳糖苷酶A），我在台湾接触了一些病人，长期用药还是有一定效果的，国内有少量医生在进行相关的科研。这些病人，有部分混杂在被诊断为肥厚型心肌病的病人中，当然，该病本就罕见。2020年11月11日2073
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吴小庆主任医师 无锡市人民医院 心血管内科 高血压合并心肌肥厚与肥厚性心肌病的鉴别无锡市人民医院心血管内科吴小庆 高血压常常引起心室肥厚，特别是室间隔肥厚；但肥厚性心肌病也以心室肥厚为主要表现，如何鉴别是高血压引起的心肌肥厚，还是高血压合并肥厚性心肌病呢？流行病学特点：高血压左心室肥厚的发生率为20%~40%，随着年龄的增大，左心室肥厚的发生率增多常以室间隔增厚为主。左心室肥厚是高血压心血管事件及预后最强的独立预测指标，风险可升高2~4倍。病理生理特点：高血压所致的左心室肥厚是一种心肌对血压升高的代偿性改变，主要为向心性肥厚，最后发生容量负荷增加引起离心性肥厚。左心室肥厚可导致舒张功能不全。高血压合并左心室肥厚需与肥厚型心肌病（HCM）进行鉴别，有以下鉴别要点：（1）病史：高血压合并左心室肥厚，常见于中老年患者，存在高血压病史，血压较高，且长期降压控制不佳；而肥厚型心肌病以青壮年多见，常有家族史。（2）临床症状：可以无症状，也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳等症状。肥厚型心肌病，尤其是肥厚梗阻型心肌病可出现晕厥甚至猝死。晚期出现左心力衰竭的表现。（3）查体：高血压合并左心室肥厚者，心界向左下扩大，主动脉瓣区第二音增强。而肥厚梗阻型心肌病患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强，反之应用β-受体阻滞剂、去甲肾上腺素及下蹲时杂音减弱。（4）仪器检查：1）超声心动图：对肥厚型心肌病诊断有重要意义：①室间隔肥厚与左心室游离壁厚度之比>1.5；②左心房室瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象；③心室腔小；④左心室流出道狭窄<2.0cm；⑤左心室流出道血流速度加快；⑥休息时收缩期左心室心尖部心腔与流出道压力阶差>30mmHg，则认为存在左心室流出道梗阻。对称性左心室肥厚时室间隔与左心室游离壁一致。目前认为高血压患者心肌肥厚>2.5cm时，才可以诊断高血压合并肥厚型心肌病；否则，应考虑高血压引起的心肌肥厚。2）心电图：左心室或双室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波、房室传导阻滞和束支传导阻滞，其他心律失常如心房颤动等。3）心脏MRI：其灵敏度高于超声心动图，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。还可以发现心肌纤维化组织。4）心内膜下心肌活检及基因检测：对肥厚型心肌病诊断还可以借助免疫性荧光，可发现肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高，组织学可见心肌排列紊乱和肥大的心肌细胞。基因检测是确诊肥厚型心肌病的“金标准”。高血压合并左心室肥厚的治疗要点 （1）推荐使用RAAS抑制剂联合CCB或利尿剂（ⅠA）；（2）收缩压应降至120~130mmHg（Ⅱa B）。2020年11月04日3759
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戴辰程主任医师 北京安贞医院 小儿心脏中心内科 今年疫情最严重的时候，有位肥厚型心肌病儿童的父亲通过好大夫咨询我。因为孩子发生了两次晕厥，他才开始害怕。此前半年他带孩子在北京两所著名的三甲医院就诊，做了详细的心电图，心脏彩超以及心脏核磁，诊断为非梗阻性肥厚型心肌病，就诊之前，孩子已经晕厥过1次，医生嘱咐不用药物治疗，随诊。这次咨询我之前，发生了第二次晕厥，而且孩子出现运动耐力下降，时有运动后胸痛发作。我看了孩子的静息状态下的心电图提示胸前导联ST段压低，运动后非常显著，压低程度达到了1mV。彩超和核磁提示室间隔明显肥厚，没有左室流出道梗阻，左房增大也给我留下了印象。说实话，我很揪心。一是ST段的压低太明显了，说明心肌缺血很厉害；二来晕厥让我很担心，可能是快速性的室性心律失常，我担心猝死的风险。碍于疫情，只能网上给开了倍他乐克。万幸，孩子服用药物之后症状改善非常明显，未再发生晕厥。 我想通过这个病例给大家介绍一下肥厚性心肌病，并将我的一些思考与大家分享2020年07月10日3254
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陈海生主任医师 广州市第一人民医院 心脏大血管外科 1、什么是肥厚性心肌病？这种病常见吗？肥厚性心肌病，是一种最常见、严重的遗传性心脏病，顾名思义它是由于心肌的肥厚引起的心脏病变，这种肥厚很有特点，它不是均匀性肥厚，而是以左心室壁和室间隔肥厚为主，有区别于高血压引起的心肌均匀性肥厚。肥厚性心肌病患病率为80／10 万，粗略估算我国患者超过100万。 2、心肌肥厚了不就结实有力了吗，怎么会是一种病呢？心脏就像是一个水泵，负责把血液泵到全身去。肥厚的心肌虽然有力，但它是往心脏里边肥厚，会造成泵的容量极大减少，此外，它还把出水口给遮挡了（即左室流出道梗阻）。正常心脏每一次搏动可以射出60~80ml血液，而肥厚性心肌病的心脏可能每搏量只有10~30ml。造成的结果就是全身的供血不足，心脏的供血也不足，当活动量大的时候，容易导致心肌缺血甚至心源性猝死。3、肥厚性心肌病怎么得的？大部分是基因遗传引起，约60％ 的成年患者可检测到明确的突变致病基因。25-30%患者病因不详。5-10%是其他遗传或非遗传疾病引起（包括先天性代谢性疾病、 神经肌肉疾病、线粒体疾病等）。所以建议所有确诊为肥厚性心肌病的患者进行基因筛查，再根据家庭遗传咨询及基因筛查结果，决定是否对其亲属进行基因筛查。 4、肥厚性心肌病有哪些症状呢？劳力性呼吸闲难：是最常见的症状，有症状患者中90％以上有此表现。胸痛：25％～30％的患者有胸痛不适的症状，多呈劳力性胸痛，也有不典型的疼痛持续发生，但冠状动脉造影正常。心悸：房颤是该病患者常见的心律失常之一，发生率约为 22．5％。晕厥或先兆晕厥：15％～25％的患者至少发生过一次晕厥，另有20％的患者有先兆晕厥，一般见于活动时。5、肥厚性心肌病做哪些检查发现和确诊呢？超声心动图：是初步诊断肥厚性心肌病的主要方法。心脏磁共振成像：较超声心动图提供更多信息，超声诊断不明确时行该检查。心电图：肥厚性心肌病患者心电图变化出现较早，可先于临床症状，所有患者都应进行心电图检查。6、您需要到哪个科室就诊？心外科、心胸外科、心脏血管外科。7、怎样治疗肥厚性心肌病？对于有症状且存在左室流出道梗阻患者，治疗目标是使用药物、外科室间隔心肌切除术、酒精消融术或双腔起搏器治疗改善症状；对于有症状无左室流出道梗阻患者，治疗重点是管理心力衰竭、心律失常和心绞痛；对于药物治疗无效的进展性左心室收缩或舒张功能障碍患者，考虑心脏移植。对于无症状患者，建议每年定期临床评估，无论是否存在左室流出道梗阻，均不推荐室间隔消减治疗。所有肥厚性心肌病患者都应开展心脏性猝死风险评估和危险分层，进行相应的预防和治疗。8、什么情况需要外科手术治疗？手术怎样做的？手术后效果如何？如果确诊为梗阻型肥厚心肌病，在使用大剂量药物治疗后症状仍较重（呼吸困难、胸痛或晕厥等），心脏彩超测量左室流出道压差≥50mmHg者，需要手术治疗。对于症状较轻，但是出现中重度二尖瓣关闭不全、房颤或左心房明显增大等情况的患者，也应考虑外科手术治疗，以预防不可逆的合并症。手术过程其实就是切除多余的心肌，经典术式是Morrow手术，为什么叫Morrow？医学里很多手术都是以创造者名字来命名，Morrow手术也不例外。1978年，美国一位叫做Andrew Glenn Morrow的外科医生尝试对这些肥厚的肌肉进行切除，来改善流出道狭窄的状况，从而改善症状，结果获得巨大成功。如下图所示，刀片切除的地方就是肥厚且阻挡了左心室流出道的心肌。后来，随着技术的发展，Schaff和Said SM、Dearani JA、Ommen SR一起发布了改良扩大Morrow手术，切除范围扩大至心尖方向，使得治疗效果进一步提高，最终让梗阻型肥厚心肌病接受外科手术治疗的患者，远期生存率接近于正常人群。 9、自然病程和寿命如何？大多数患者可能日常生活无明显障碍，不需要手术或介入治疗，寿命与正常人无区别。但肥厚性心肌病患者通常需要终生随访，监测症状、不良事件风险、左心室功能和心脏节律等的变化。疾病的严重程度、年龄和症状决定了监测频率。需要接受外科手术治疗的患者，远期生存率接近于正常人群。10、得了肥厚性心肌病还能运动吗？运动对身心健康有无限益处，但对于该病患者具有不小的风险。为此，第36届贝塞斯达准则推荐了肥厚性心肌病患者参与下方绿色板块的运动。2020年03月06日8735
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李明洲主任医师 北京医院 心内科 肥厚型心肌病可能会出现一系列的并发症。包括下面几个方面： 第一个心律失常。最常见的心律失常，有完全性左束支传导阻滞；室性的心律失常，包括早搏和心动过速；以及心房颤动和心房扑动；还有就是房室传导阻滞和窦房传导阻滞。 第二就是动脉栓塞。最常见的栓塞部位是脑栓塞。 第三是感染性心内膜炎。这种病是由于血液当中的细菌与血液内的血小板等等的挛在一起、粘附在一起，粘在了心脏的内膜和瓣膜上，比如说主动脉瓣、二尖瓣等等处，对瓣膜产生损害。 第四。心力衰竭。患者在疾病的晚期，可以出现左心室扩大。左心室由厚变正常，再变薄，出现心腔的扩大，出现收缩功能减低、心力衰竭。 第五。猝死。突然死掉。猝死可以贯穿于肥厚型心肌病的每一个期。从早期到中期，到晚期都可以出现猝死。而且猝死是肥厚型心肌病死亡的主要方式。2020年02月19日1650
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李明洲主任医师 北京医院 心内科 当然不是。 心肌肥厚的原因有多种。有的是心肌本身的肥厚，没有任何外来的原因，心肌本身出现了肥厚。这种情况大多数是遗传性的疾病，基因支配的。象在基因的支配下心肌自动的肥厚，这种情况是叫原发性的心肌肥厚，也叫肥厚型心肌病。 另外一些呢，是继发生的心肌肥厚。由于心室的负荷加重，产生的心肌肥厚。比如说长期的高血压、主动脉瓣的狭窄、主动脉瓣的瓣上狭窄、主动脉的缩窄等等，都可以造成左心室的压力负荷长期过重，造成左心室代偿性的心肌肥厚。这是一种代偿性的反应。不属于原发性的心肌病。这是继发性心肌肥厚，当中最最常见的原因。 另外，运动员长期的劳动负荷使心室肥厚。均匀的、对称性的、代偿性的肥厚，这是一种非病理性的代偿性反应，属于一种正常的现象，不属于病理现象，除非过度。 还有，心肌淀粉样变性、糖原储积症、二型糖尿病等等也可以出现心肌肥厚，也是一种继发性的心肌肥厚。这些往往是一些代谢紊乱等等引起的，也不属于肥厚型心肌病。 还有神经肌肉性的疾病也可以累积心脏例如线粒体疾病。内分泌疾病嗜铬细胞瘤产生过多的儿茶酚胺能刺激心脏产生明显肥厚。2020年01月29日1822
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