-
邹长虹主治医师 阜外医院 心血管内科 更新肥厚型心肌病（HCM）的患病率目前认为，HCM是一种全球性的疾病，全球有超过120个国家有HCM患者，估计超过2000万人患有HCM，其中，中国有超过100万HCM患者。既往根据心脏彩超筛查的流行病学调查结果显示，成人HCM的患病率为0.16%-0.23%，平均为0.20%，即500人有1人。目前，随着基因检测的推广应用，心脏磁共振检查的开展等，临床诊断和未诊断的HCM患病率估计达到0.50%，即大约200人中有1人。其中，90%是临床未识别的，只有10%是临床识别或诊断的HCM，其中6%是有症状的，4%是无症状的。总之，目前HCM患病率较前增加，但是多数患者临床未被诊断。因此，需要加强对HCM家系成员及临床上有某些表现患者的筛查，早期诊断HCM。2022年11月30日
199
0
2
-
闫丽荣副主任医师 阜外医院 心血管内科 肥厚型心肌病有哪些症状？1.劳力性呼吸困难：劳力性呼吸困难是肥厚型心肌病患者最常见的症状，即活动、运动时出现喘憋、胸闷等，在有症状的患者当中，90%以上有此表现。2.胸痛：25%~30%的肥厚型心肌病患者有胸痛不适的症状，多呈劳力性胸痛，也有不典型的疼痛持续发生且发生于休息时及餐后，但冠状动脉造影正常。 3.心悸：心悸通常与心功能减退或心律失常有关。4.房颤：房颤是肥厚型心肌病患者中非常常见的心律失常，是症状和生活质量恶化的重要原因。肥厚型心肌病患者的房颤患病率比一般人群高4-6倍。5.晕厥或先兆晕厥：15%~25%的肥厚型心肌病患者至少发生过一次晕厥，另有20%的患者有先兆晕厥，一般见于活动时。 6.心脏性猝死：心脏性猝死、心衰和血栓栓塞是肥厚型心肌病死亡的三大主要原因。SCD多与致命性心律失常有关，多为室性心动过速（持续性或非持续性）、心室颤动，亦可为停搏、房室传导阻滞。 肥厚型心肌病常见病因是什么？绝大部分肥厚型心肌病为常染色体显性遗传病，约60%的成年肥厚型心肌病患者可检测到明确的致病基因突变，其中40~60%为编码肌小节结构蛋白的基因突变，5%~10%是由其他遗传性或非遗传性疾病引起，另外还有25%~30%为不明原因心肌肥厚。常染色体显性遗传的肥厚型心肌病患者，其子代有50%概率遗传到该致病突变基因，故我们推荐所有临床诊断为肥厚型心肌病的患者及其一级亲属进行基因筛查。肥厚型心肌病需要做哪些常规检查？对于疑似肥厚型心肌病患者，需进行全面的体格检查和完整的心脏病史及三代家族史筛查，除了进行全面的心脏病史和家族史信息收集、体格检查以外，还需进行心电学、影像学等检查；肥厚型心肌病患者心电图变化出现较早，可先于临床症状，所有患者都应进行心电图检查；心室壁增厚是诊断肥厚型心肌病的必备条件，可以采用多种不同心脏影像学检查方法，如超声心动图、心脏磁共振（CMRI），在某些情况下还需要基因检测协助诊断；经胸超声心动图是大部分肥厚型心肌病患者的首选检查方法，用于疾病诊断、确定肥厚程度、筛查左室心尖室壁瘤、评估左室收缩和舒张功能、二尖瓣功能及筛查评估左室流出道梗阻严重程度，所有患者都应进行全面的超声心动图检查；磁共振可以识别左室心肌肥厚的重点区域，准确评测最大室壁厚度，且可用于评估心肌纤维化程度。在诊断不明确、超声成像不佳、无法明确是否植入心脏复律除颤仪时，磁共振可作为有效的辅助检查。2022年08月07日311
0
3
-
2022年04月12日272
0
0
-
付圣灵副主任医师 武汉同济医院 胸外科 肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能与遗传等有关。肥厚型心肌病有猝死风险，是运动性猝死的原因之一。病因肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，60%～70%为家族性，30%～40%为散发性，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前已证实，至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。临床表现1.以青壮年多见、常有家族史。2.可以无症状，也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强，反之应用β受体阻滞剂、去甲肾上腺素、下蹲时杂音减弱。检查1.超声心动图有重要意义：①室间隔肥厚与左室游离壁厚度之比＞1.5cm；②二尖瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象；③心室腔小；④左室流出道狭窄＜2.0cm；⑤左室流出道血流速度加快；⑥休息时收缩期左室心尖部心腔与流出道压力阶差＞30mmHg，则认为存在左室流出道梗阻。对称性左室肥厚时室间隔与左室游离壁一致。2.心电图左心室或双室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波、有时有异常Q波。房室传导阻滞和束支传导阻滞。还可以发现其他心律失常如房颤、早博等。3.X线检查X线检查没有明显的特点，可能见到左房、左心室增大，也可能在正常范围。晚期可见右室增大和肺淤血表现。4.心脏磁共振（MRI）其敏感性高于超声心动图，但费用较高，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。还可以发现心肌纤维化组织。5.心内膜下心肌活检免疫性荧光可发现肥厚心肌内儿茶酚胺含量增高，组织学可见心肌排列紊乱和肥大的心肌细胞。诊断超声心动图提示左心室壁或（和）室间隔厚度≥15mm，排除了其他引起心肌肥厚的原因如高血压病、风湿性心脏病二尖瓣病、先天性心脏病（房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病伴发心肌肥厚。治疗1.对无症状、室间隔肥厚不明显及心电图正常者暂行观察。2.避免剧烈运动特别是竞技性运动及情绪紧张。3.药物治疗避免应用洋地黄制剂、硝酸甘油、异丙肾上腺素等药物。（1）β受体阻滞剂心得安、氨酰心安、美托洛尔、比索洛尔。（2）钙离子拮抗剂异搏定、硫氮卓酮。（3）抗心衰治疗（终末期）可用利尿剂及扩血管药。（4）抗心律失常乙胺碘呋酮、双异丙比胺，有抗心律失常及负性肌力作用。4.室间隔肌切除术对药物治疗无效，左室流出道严重梗阻者适用。5.双腔起搏预后尚难确定。6.经皮腔间隔心肌化学消融术（PE-MA）是将无水乙醇经导管注入供应室间隔心肌组织的间隔支血管，造成人为的间隔心肌梗死，以缓解左室流出道梗阻，是近年治疗HCM的一种新方法。7.预防猝死对于高危患者，除避免剧烈运动和药物治疗外，还应安装植入式心脏复律除颤器。预后病程相差较大，大多数患者的寿命与正常人无区别。如亲属中有猝死患者、本人有晕厥史、有室性心动过速、心室壁严重肥厚（3.0cm以上）等，则可能发生猝死。付圣灵教授胸外科专家门诊：同济医院汉口院区，门诊（11号楼，进医院大门右转即到）五楼，周二下午，周五上午2022年02月08日616
0
5
-
吴力主任医师 宁波市中医院 心血管内科(心病科) 心力衰竭（心衰）是一种临床综合征，评估目前或既往存在心脏结构和/或功能异常（EF<50%，心脏扩大，E/E’>15，中度/重度心室肥厚，中度/重度心脏瓣膜狭窄或反流）引起的心衰症状和体征，同时合并以下情况中的至少一项：利钠肽水平升高；存在心源性肺循环或体循环淤血的客观证据；影像学检查（如胸片、超声心动图等）、静息或负荷（如运动）血流动力学监测（如右心导管、肺动脉导管）存在心脏形态结构的改变、功能障碍、血流动力学异常等。脑钠肽系统（BNP）,主要存在于左、右心房，其中右心房含量较多。利钠肽是目前最具实用性、可行性、可靠性诊断心衰的客观指标，特异性和敏感性俱佳，具有良好的心衰诊断、判断预后价值，而且排除其它非心衰疾病引起的呼吸困难、水肿等，为鉴别诊断提供可靠的依据。心衰新定义推荐的利钠肽水平 代偿期：BNP≥35pg/ml，NT-proBNP≥125pg/ml；失代偿期：BNP≥100pg/ml，NT-proBNP≥300pg/ml。在诊断时，需要注意其他疾病对利钠肽水平的影响。 除了心衰，引起利钠肽升高的其它疾病：急性冠脉综合征（ACS）肺栓塞（PE）肥厚型心肌病（HCM）肺动脉高压（PH）中重度心肌炎中重度瓣膜病扩张性心肌病严重心律失常上述疾病在急性加重期，由于波及到容量负荷、肾素血管紧张素系统、左右心房容积压力发生变化，从而造成脑钠肽的分泌。非心源性疾病：高龄、肾功能不全、脓毒症、卒中、严重贫血、肺部疾病等。无论有无心衰，房颤均可使利钠肽水平增高引起利钠肽降低的情况：肥胖某些心包疾病如果患者出现急性炎症反应，牵涉到容量系统，神经内分泌系统，而这些病理变化不一定符合心衰诊断的通用定义，而这些改变可能与心衰的体征和症状有关，由于该病因不是心衰的主要原因，包括心血管原因，如急性心肌梗死或ACS、高血压急症、房颤伴快速心室反应、长期室性心律不齐、肺栓塞、心包疾病和急性瓣膜功能障碍，早期或代偿期脑钠肽可能轻度升高，但是一旦出现心功能不全，脑钠肽会明显上升。其他非心血管疾病，如肾功能衰竭、肝功能衰竭、伴外周水肿的病态肥胖和慢性呼衰低通气综合征等也存在容量超负荷及神经内分泌代偿机制，因此也可出现类似心衰的症状和体征，甚至血流动力学和生物标志物特征也与心衰有重叠，且这类患者也确实可能合并心衰。这些事件可能被认为是“伴有心衰”的事件，而不是原发性心衰事件中此类竞争性疾病的诊断，即一旦潜在的原发疾病得到治疗，心衰的症状和体征就可能消失。所以，脑钠肽升高不能完全归结于心力衰竭，某些心源性疾病和非心源性疾病都有可能使脑钠肽升高，凡是影响左右心房压，室壁张力变化的疾病都有可能使脑钠肽分泌。对于心衰的诊断，脑钠肽前体（NT-proBNP）的特异性、敏感性都好于BNP，明显升高的BNP更有利于心衰的诊断。2022年01月25日1633
0
5
-
张春芳主任医师 大庆龙南医院 心内科 亮点解读：2020 AHA/ACC肥厚型心肌病诊疗指南（上） 原创?阜外医院HFCU?心力衰竭和心肌病网?2020-12-23 21:39 时隔9年，美国心脏协会(AHA)和美国心脏病学会(ACC)终于更新了肥厚型心肌病(Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM)诊疗指南。自从60年前第一次描述HCM这个疾病，其就有过许多历史性命名，包括特发性主动脉瓣下狭窄、肥厚型梗阻性心肌病等。由于有1/3 HCM患者左室流出道不存在梗阻，因此推荐命名为HCM（有或无流出道梗阻）。新指南同样不支持有些地区将HCM命名延伸至系统性疾病或继发性因素所致左室肥大，认为这样命名容易造成混淆，因此其它疾病或系统性疾病所致的左室肥厚不能诊断为HCM。由于HCM与其它病因所致的左室肥厚会有交叠，故需要更多的临床手段来鉴别。新指南共更新133条推荐，包括以下6大类内容：共同决策，大型HCM专业中心角色，诊断、初步评估和随访，心源性猝死(SCD)风险评估与预防，HCM管理，患者生活方式指导。新指南将患者在共同决策中列在最重要的位置，强调当做出复杂、改变生活方式的医疗决策时，必须把患者生活方式的选择和偏好纳入重点考虑。因此，它也是一部充满人文关怀的新指南。 HCM概述 01病因 HCM被认为是一种单基因心脏病，编码心肌肌小节（或肌小节相关结构）蛋白的8个基因中有1个或多个基因突变可致左心室肥厚(LVH)，约30%-60%的HCM患者具有可识别的致病基因突变或可能的致病性遗传变异。 在HCM和致病性肌小节基因突变患者中，β-肌球蛋白重链基因(MYH7)和肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变是最常见的两种致病基因突变（约占70%）。而其他基因(TNNI3、TNNT2、TPM1、MYL2、MYL3、ACTC1)突变各占一小部分(1%-5%)。基因突变个体的每一个后代都有50%的机会遗传变异，虽然有致病性基因突变的家庭成员发展成临床HCM的可能性很高，但每个个体的发病年龄是有差异的。 02流行病学 HCM是全球范围内常见的常染色体显性遗传性心脏病。虽然女性的疾病诊断率低于男性，但从遗传学角度来讲，男女患病机率是相同的。HCM的患病率取决于是否考虑亚临床病例，且取决于人口中的年龄和种族比例。据报道，美国年轻人中不明原因无症状性心肌肥厚的患病率为1:200-1:500。根据医保数据，美国成年人有症状的心肌肥厚发病率＜1:3000。考虑到人群中存在大量无症状患者未被筛查发现，HCM的实际患病率要高很多。出现症状、发生心脏事件、检测到心脏杂音、常规检查心电图时发现异常或家族谱系筛查时心脏影像异常，都是怀疑HCM并采取进一步检查的契机。 03定义、临床诊断和分型 HCM是特指一类由于肌小节蛋白编码基因（或肌小节蛋白相关基因）6变异，或病因不明的以左室肥厚为特征的心脏疾病，需排除有明确证据证实的其它心脏、系统性或代谢性疾病导致左室肥厚的情况。且本指南从定义上将HCM拟表型(HCM phenocopies)排除在HCM临床定义之外。 成人HCM的临床诊断可通过影像学检查来确定。二维超声心动图或心脏磁共振成像显示左心室任何部位的最大舒张末期厚度≥15 mm，且没有其它导致心肌肥厚的原因即可诊断。如果基因检测阳性或者家庭成员中有HCM患者，则13-14 mm的心肌肥厚也可以诊断HCM。 对于儿童来说，诊断标准需根据体型和生长情况调整。儿童HCM的传统诊断标准是左心室壁厚度增加超过同年龄、同性别和同体表面积儿童左心室壁厚度平均值加2个标准差（或Z值＞2）。? 几乎任何形式的左室肥厚均可见于HCM，其最常见的部位是前间隔基底段与左室前壁。部分患者左室肥厚仅局限于1-2个左室节段，且左室质量正常。虽然收缩期二尖瓣前向运动(SAM)和左室高动力状态常见于HCM，但不是临床诊断的必要条件。许多其它形态异常不能诊断HCM，但可能是该病表型的一部几乎任何形式的左室肥厚均可见于HCM，其最常见的部位是前间隔基底段与左室前壁。部分患者左室肥厚仅局限于1-2个左室节段，且左室质量正常。虽然收缩期二尖瓣前向运动(SAM)和左室高动力状态常见于HCM，但不是临床诊断的必要条件。许多其它形态异常不能诊断HCM，但可能是该病表型的一部分，包括乳头肌肥大和顶端移位、心肌隐窝、乳头肌直接插入二尖瓣前叶（腱索消失）、二尖瓣瓣叶伸长、心肌桥和右心室(RV)肥大。 04病理生理学 与2011年指南相同，新指南列出的HCM主要病理生理学机制共包括5个方面：LVOTO，舒张功能不全，二尖瓣反流，心肌缺血，自主神经功能障碍。但对于特定的HCM患者，临床表现可能会是其中一种病理生理机制为主，或是多种机制共同作用的结果。因此，在遇到特定的HCM患者出现无法单纯用LVOTO来解释的临床症状或表现时，应该考虑可能是其它因素参与的结果。 05自然病程与临床结局 尽管HCM患者的寿命可能与正常人相近，并且没有明显症状也无需特殊治疗，但另一部分HCM患者却是面临重大后果。到目前为止，发现为数不少的HCM患者直到60岁仍几乎没有伤残。然而，一个多中心注册研究表明，在患有致病性肌动蛋白基因变异和年轻时就已确诊的患者中，HCM导致死亡、HF、中风、室性心律失常、房颤(AF)的风险更大。 在以转诊为基础的HCM患者中，有30％-40％会发生不良事件，包括：1.猝死；2.由于LVOTO或舒张功能障碍导致的进行性限制性症状；3.与收缩功能不全相关的心力衰竭症状；4.有卒中风险的房颤。 ????诊断、初步评估与随访?? 01临床诊断 对HCM的临床评估可通过以下方式触发：确定HCM的家族史，症状包括心脏事件、心脏杂音、超声心动图、12导联心电图等。应全面评估患者心脏相关的病史，包括3代以内的家族史以及全面的体格检查（包括诸如Valsalva、蹲下站立、被动抬腿或步行等）。当发现有意义的症状体征后，应进行心电图和心脏影像学检查等以鉴别左室肥厚。 02超声心动图 心脏影像学检查在HCM的诊断和治疗中起着至关重要的作用。超声心动图是适用于大多数患者的心脏影像学检查方式，心脏磁共振成像可提供补充信息，并可应用于超声心动图无法确诊的患者。从心脏影像学检查中可获得诊断（或排除诊断）、病情评估以及心脏结构和功能评估（例如收缩、舒张或瓣膜功能不全）的重要信息。可识别动态LVOTO（包括二尖瓣的整体性能）是超声心动图的关键优势。最大室壁厚度、心腔大小、收缩功能和是否合并左室心尖部室壁瘤都可用于判断病情的严重程度以及SCD危险分层。 03心血管磁共振成像(CMRI) 心血管磁共振成像(CMRI)可对心脏进行高空间分辨率和全层断层成像，并可注射造影剂进行延迟后强化(LGE)来评估心肌纤维化。CMRI的这些特点非常适合表征HCM的各种表型，提供诊断，风险预测和间隔切除的术前计划。由于这些原因，CMRI是评估HCM患者的重要辅助成像技术。 CMRI具有独特的优势。因为可以在血液和心肌之间产生具有鲜明对比的图像，从而可以提供高度准确的左心室(LV)壁厚度的测量值、LV和RV腔室大小、LV质量、收缩功能的可靠定量，并且可以识别出超声心动图不能很好观察的LVH。CMRI也使我们对于各种形态异常有更多的了解，包括LV心尖动脉瘤以及导致LVOTO的二尖瓣和瓣下结构异常装置，这些发现可能会影响治疗策略。此外，广泛的LGE意味心肌纤维化程度，这代表一种无创性标志物，增加了潜在的危及生命的室性心动过速和心力衰竭(HF)伴收缩功能障碍的风险。目前认为，设备缺乏、费用、起搏器或ICD禁忌、严重肾功能不全、患者因素（小儿年龄、全身麻醉、镇静、幽闭综合征或体型）是特定一部分人群无法完成CMRI的原因。 04心脏计算机断层扫描(CT) 心脏CT提供出色的空间分辨率，可以明确LV结构（包括肥大方式、室壁厚度测量、主动脉瓣下隔膜和心内血栓）和功能。小型研究表明CT具有评估心肌纤维化的能力，尽管有可能增加放射线暴露。除了心肌结构，CT还可以评估冠状动脉的解剖结构，包括冠状动脉的狭窄和起源异常。CT的缺点是使用放射线和放射性碘造影剂，而且与超声心动图相比其时间分辨率较差。 05心律评估 同时使用12导联心电图和动态监护对于HCM患者是必要的。12导联心电图可以提示有关LVH和复极异常以及心律不齐（包括心动过缓和心动过速）的信息。它还提供了有关传导异常的信息，这些信息可能在初始评估或随访中出现。在评估SCD风险时动态监测24-48小时是必要的。持续的监视对于确定发生症状的原因或诊断AF最有用。 06血管造影和有创血流动力学评估 在过去的60年中，梗阻性HCM患者的血流动力学特征和评估已得到公认。超声心动图仍是无创评估HCM患者动态流出道梗阻的金标准。因此，没有强有力的证据在梗阻性HCM患者常规评估中进行侵入性血流动力学评估或在HCM普通人群中常规行冠状动脉造影。仅当患者决策性的诊断信息无法从临床和非侵入性影像学检查中获得，才借助于侵入性血流动力学评估。因此，所选定的患者亚群才能才能从这些侵入性检查中受益。在这种情况下，操作者必须经验丰富，并使用适当的导管，同时避免诸如导管卡顿之类的危险，这一点至关重要。 07运动负荷检查 有证据表明，运动负荷检查，特别是结合使用同步分析呼吸气体（即心肺运动测试(CPET)），对于HCM患者是安全的，并可提供有关功能受限的严重程度和机制的信息。由于静息心电图和室壁运动异常，运动试验在评估心肌缺血方面的价值有限。使用单光子或正电子发射断层扫描的心肌灌注成像显示，＞50%的患者存在心肌灌注异常，其中大多数患者没有明显的心外膜冠状动脉病变(CAD)。 图1 HCM的评估与筛查 08基因检测和家系筛查 基因检测在HCM患者及其亲属的诊断和管理中起着重要作用。大多数情况下，HCM为常染色体显性遗传，其后代有相同致病基因突变的概率为50%。与HCM患者讨论基因检测的作用是临床决策的标准部分，包括由专业人员在检测前后进行遗传咨询，有必要收集多代人（最好大于3代）HCM家族史及可疑的SCD事件；同时应考虑到心理、社会、法律、道德和职业等因素在遗传性疾病获得中的重要影响。理想情况下，遗传评估应在多学科的HCM中心进行，且该中心在遗传咨询和检测方面应具备一定经验。 P/LP：致病/可疑致病突变；B/LB：良性/可疑良性突变；VUS：未知意义的突变 图2 HCM基因检测及家系筛查指南推荐 09基因型阳性，临床表型阴性 “基因型阳性，表型阴性”是指携带致病或可疑致病的突变基因，但无症状及影像学左室肥厚证据的个体。这些人也被描述为临床前HCM。他们需要持续监测以发现HCM发展至临床阶段，尽管从遗传诊断到发展至临床HCM的时间在家庭成员之间和不同家庭之间有较大差异。研究报道HCM患者可出现多种结构和功能异常，如：心肌应力改变，左室舒张功能异常，心肌隐窝，二尖瓣前叶异常，异常肌小梁，心肌瘢痕形成，心电图异常，血清NT-Pro BNP异常但无左室肥厚。然而，亚临床阶段结构和功能异常的意义尚不清楚。因此，通常治疗方式的选择不单基于上述这些特征。 ??SCD的风险评估及预防 HCM是造成北美洲年轻人SCD最常见的原因，也是这一遗传性心脏病最常见及最严重的并发症。年轻HCM患者SCD发生风险高于老年患者。儿童期HCM患者5年SCD事件累计发生率约8%-10%。目前尚未发现性别、种族间SCD事件发生风险存在差异。 新指南认为5年猝死风险率公式没有纳入新的猝死风险标志物如LVEF＜50%、心尖室壁瘤、钆延迟强化。如果存在上述情况之一，则5年猝死风险被低估。新指南I类推荐建议一旦诊断后立即进行综合、系统的无创风险评估，此后每1-2年评估1次。评估指标包括：心脏骤停或持续室速的个人史，怀疑与心律失常相关晕厥，近亲属HCM相关的过早猝死、心脏骤停和持续室速，最大室壁厚度、EF、LV心尖室壁瘤，连续心电监测有非持续性室速。 过去数十年的研究聚焦SCD风险因素的探索，并依此对患者进行危险分层进而发现需要进行ICD植入预防SCD的高风险患者。随着风险分层策略的实施与ICD在临床中日益广泛的应用，疾病相关的死亡率已有显著的下降。风险预测评分推动了5年SCD事件的个体化风险预测，这一策略也完善了患者的风险分层及成人ICD植入的诊疗决策。随着SCD风险预测体系的不断发展和新的风险预测标志物的出现，运动血压异常反应已不再应用于预测HCM患者SCD风险。 目前临床常用的评估患者SCD风险和评估初级预防ICD植入效果的非侵入性指标，是个人史与家族史的情况及非侵入目前临床常用的评估患者SCD风险和评估初级预防ICD植入效果的非侵入性指标，是个人史与家族史的情况及非侵入性检查（包括超声心动图、动态心电图监测及心脏磁共振成像）选择而来的。由于SCD的风险长期存在，阶段性评估是HCM患者长期管理不可或缺的一环。 图3 HCM患者ICD植入流程图 阜外医院心力衰竭中心、HFCU简介 阜外医院心力衰竭中心、心力衰竭重症监护病房成立于2002年，是中国首个以心力衰竭、心肌病为诊治特色的临床医疗中心。作为国家级诊疗中心，在张健教授、张宇辉教授的带领下，以及所有医护人员的积极推动下，重点工作在于多学科协作诊治疑难和危重心力衰竭，主要收治各种心血管疑难、危重症，及各种原发性和继发性心肌病，包包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、肿瘤心脏病等；注重疑难心脏病的病因诊断和精细化治疗， 率先在国内开展肿瘤心脏病及心脏淀粉样变的诊疗及科研工作。在2020年12月7日维万心通过进口药检测报告国内开售当日，即为一名确诊ATTR-CM患者及时给与维万心的治疗。此外，病房兼收治TAVI术前术后管理、重症心脏病的冠脉介入治疗以及冠脉、肺动脉、起搏器、射频消融介入术后并发症等疾病。 心力衰竭中心是一流的心力衰竭科研国家级团队，先后主持“十二·五”、“十三·五”国家科技支撑项目、国家自然科学基金等多项有关心力衰竭的科研项目，作为项目负责人参加了10余项国际大规模多中心RCT研究，创办了第一本心力衰竭和心肌病领域的专业学术期刊《中华心力衰竭和心肌病杂志（中英文）》，组织撰写并发表《中国肥厚型心肌病管理指南2017》、《心力衰竭容量管理中国专家建议》、《中国心力衰竭患者离子管理专家共识》等10余项专业指南和诊疗规范。 作为中国心力衰竭和心肌病领域的领军团队，阜外医院心力衰竭中心、HFCU将继续致力于建立、推广及普及心力衰竭标准化诊疗及心肌病精准诊疗流程，以改善广大心力衰竭患者的长期预后及生活质量。 参考文献：Ommen SR, Mital S, Burke MA, Day SM, Deswal A, Elliott P, Evanovich LL, Hung J, Joglar JA, Kantor P, Kimmelstiel C, Kittleson M, Link MS, Maron MS, Martinez MW, Miyake CY, Schaff HV, Semsarian C, Paul S. 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy: Executive Summary: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines.?Circulation. 2020 Nov 20:CIR0000000000000938. doi: 10.1161/CIR. 0000000000000938. Epub ahead of print. PMID: 33215938. 供稿：庄晓峰 翟玫 审校：张宇辉 责编：赵雪梅 梁琳 赵朗 黄博平2022年01月06日1210
1
0
-
康连鸣主任医师 阜外医院 心肌病病区 肥厚型心肌病是一种单基因遗传性疾病（多为常染色体显性遗传），遗传概率50%。即父母任何一方患病，有一半的子女可被遗传患病。 该病在人群中的患病率是1/500，其最为严重的临床表现是猝死，它是30岁以下（尤其是运动员）年轻人猝死的主要病因，猝死占死亡病例的50%。 ? 2、?肥厚型心肌病的临床表现及诊断 1、?肥厚型心肌病的分型：梗阻型、非梗阻型。 2、?临床症状：活动后气短、胸闷、胸部压迫感、胸痛、疲倦、心慌等，症状严重者可出现短暂眼前发黑甚至意识丧失；查体可能发现心脏杂音（尤其梗阻型患者）。 3、?临床诊断主要通过：1）心电图； 2）?心脏超声或磁共振 4、?易被忽略但十分重要的临床检查 对于肥厚型心肌病患者来说除了明确诊断以外，对于猝死可能性的评价更是十分必要。然而由于对该病认识不足以及费用问题，很多重要的猝死危险因素评估检查往往被忽略，包括： 1）?心脏核磁共振（CMR）及钆延迟显像：准确性要高于超声心动图，很多超声检查正常的患者（发病早期肥厚不明显者）能够通过心脏磁共振发现异常。钆延迟显像可检测是否存在心肌纤维化，对于预测猝死危险性有重要意义。 2）?24小时动态心电图（Holter）：及时发现恶性致死性心律失常，做到尽早治疗，对于有心慌病史及伴有左房增大的患者更应注意动态心电图检查。 3）?运动激发超声心动图：可以发现隐匿性梗阻患者，能够更加准确了解其症状严重程度，提供最为正确、有效的治疗。 ??应当注意的是，肥厚型心肌病的病情是随着年龄进展的，以上的检查需要定期复查。对于已经确诊的临床症状稳定的成年患者可以每1-2年复查一次心电图及超声心动图，每5年复查心脏核磁共振检查一次；对于12岁-21岁之间的青少年应当每12-18个月复查一次心电图及超声心动图。如果症状加重，则应尽快就诊。 （随诊间隔时间建议参考最新指南进行修改，WD） 下列指标可以提示患者有猝死的危险： 1、?室颤、室速或心脏骤停史； 2、?猝死家族史； 3、?不能解释的晕厥 ； 4、?记录到非持续性室速（连续三个或以上室性速率达到120次以上）?； 5、?最大室壁厚度大于等于30mm； 6、?左室流出道压差大于等于50mmHg； 7、?运动时血压不升反降； 8、?核磁共振检查发现钆延迟显像发现心肌出现延迟增强； 9、?基因检测发现双基因突变或者复合基因突变。 ? 3、?突变基因筛查： ??70%肥厚型心肌病是因基因突变引起的。因为该病有可能在没有出现心肌肥厚、或者任何其他症状出现之前就发生恶性心律失常而导致猝死，所以早期的诊断极为重要。通过基因筛查，可以在胚胎或新生儿时就诊断出肥厚型心肌病。同样， 因为基因突变早在怀孕时就已经遗传给孩子，但是出现症状可能要几岁，甚至几十岁，所以肥厚型心肌病患者的有血缘关系的亲属也应该做基因筛查。通过基因检查，可以早期发现致病突变携带者（50%概率），尽早干预治疗；同时，可以明确未携带致病突变者（50%），尤其是青少年，排除其遗传此疾病的可能性，正常生活。 ??目前，在欧美国家，尽管费用昂贵（约合3万人民币），基因筛查也已经是肥厚型心肌病患者及亲属的常规检查项目。基因筛查在国内也已经开展。 尽早明确诊断，可有多种手段预防、治疗或延缓疾病发展。 此外，借助先进的基因筛查及辅助生育技术，患者想要孕育一个健康的宝宝的愿望目前已能够实现。具体是指在体外受精过程中，对携带明确致病突变夫妇的胚胎进行遗传分析，选择不携带致病突变的的胚胎移入母体，彻底阻断疾病在家族中的传递。该方法还可以有效避免传统产前诊断技术因操作本身问题导致妊娠终止的危险及痛苦。 ? 4、?肥厚型心肌病主要治疗方法 1、合理的生活指导： 1）避免竞技性体育活动（尤其急起急停类运动，如足球、篮球、橄榄球等；但游泳、保龄球、高尔夫等缓和运动，患者可量力而行） 2）入浴时间不宜过长，不宜进行桑拿（时间过长或环境温度过高会导致周围血管显著扩张，加重心脏射血梗阻） 3）禁烟酒，防感染（拔牙也需应用抗生素） 4）需麻醉时，最好不用硬膜外麻醉（腹腔血管床扩张） 5）女性能耐受妊娠，但治疗心肌病的药物有些可能通过胎盘屏障对胎儿造成影响，故怀孕时用药需要向专业医生咨询。 6）避免应用正性肌力药物（地高辛等）及血管扩张药物（硝酸酯类药物） 7）肥厚型心肌病患者及一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）应接受基因筛查，对于未发病的突变基因携带者应当重视，并注意猝死危险评估及定期进行复查。 8）建议肥厚型心肌病患者在孕育下一代前进行遗传咨询，通过选择性生育避免疾病遗传 2、药物治疗（简单介绍，不同患者具体用药时请务必遵医嘱）?： 1）降压力差、改善舒张功能；（具体药物是否可罗列一二？WD） ?? 2）抑制心肌纤维化； 应当注意：随着疾病的进展，晚期可能出现心脏扩大、收缩功能明显下降，原先肥厚的心肌变薄、梗阻减轻甚至消失，此时在用药上应当按照充血性心衰原则治疗（与之前用药有很大不同），故患者至少每3年（症状明显加重时应随时）进行较为全面的评估、及时调整用药，不能固定药物一用到底。在出现房颤后，应注意及时增加抗凝药物，以减少血栓（脑中风等体循环栓塞）的发生。（我觉得可以加这段，加强患者的依从性，WD） 3、?外科手术治疗： 目前对于药物不能有效控制症状的梗阻型患者，左室流出道疏通术（直接对肥厚心肌进行切除）是效果最为明确的方法。虽然为开胸手术，但该手术已有50年的历史，较为成熟、并发症较少。 4、酒精消融术： 通过微创介入手术的方法，找到供应肥厚心肌的血管，用无水乙醇消融肥厚的心肌，从而使梗阻得到缓解。手术效果取决于供血血管的位置、大小等。由于其损伤较外科手术小，更适用于年龄大、一般状态较差不能耐受外科手术的患者。此处值得商榷，目前我院消融有年龄上限，WD 5、ICD（植入性心脏除颤器）： 是预防猝死的唯一明确有效的方法。有一个及以上猝死危险因素的患者应当考虑ICD治疗，防止猝死发生。 6、?起搏器置入： 对于有严重窦性心动过缓或者房颤伴长间歇的肥厚型心肌病患者，起搏器置入是必要的。 7、?心脏移植： 对于终末期、心功能严重受损最佳药物治疗无效的及顽固性恶性心律失常伴左室射血分数减低的患者，需要进行心脏移植。 （加顽固恶性心律失常？WD） 总之，早期诊断、准确的分型以及正确、适时的治疗对肥厚型心肌病患者十分重要。对于无症状或者症状轻微的患者，往往由于服药后症状改善不明显而自行停止用药是不可取的。如果能够重视对猝死的预防，采取积极有效的措施、延缓心功能的下降，很多患者的寿命可以和正常人寿命相近。2021年11月10日2517
3
11
-
康连鸣主任医师 阜外医院 心肌病病区 肥厚型心肌病患者为什么要做基因检测？ 1、早期诊断：在症状出现之前或在不可逆病理变化出现之前做出诊断 2、鉴别诊断：造成心肌肥厚的原因有很多，只有明确的鉴别出来才能正确进行治疗 3、家系筛查：帮助识别携带致病基因突变症状轻微或尚未发病的家族成员 4、排除诊断：帮助排除患者亲属的发病可能 5、危险分层：帮助进行危险分层，使患者得到更积极准确的评估和治疗 6、遗传阻断：通过遗传阻断的方式可以让肥厚型心肌病患者生育健康下一代，这项技术也是建立在基因检测的基础上 ? ? 遗传咨询的重要性 ??基因检测得出的数据量巨大，检测结果得出基因突变哪些是与自己的疾病相关？如果是新发现的突变，突变位点与疾病关联性多大？携带此种突变对疾病预后有多大影响？患者本人及家属根据此结果之后的治疗应该是怎样的？这些都依赖于有效的遗传咨询才能获得。 ??基因检测结果出来，需要有遗传学经验的临床医生进行临床解读，根据基因检测的结果及临床检查资料，需要综合判断，给予患者明确的治理方案。并指导他们未来生活，尤其是有生育要求年轻患者，阻断基因遗传，这样基因检测的意义才能得以体现！ ? 家系筛查的重要性 ??肥厚型心肌病是一种家族遗传性疾病，通常为常染色体显性遗传，这种遗传特点决定了携带致病基因突变的人把致病突变继续传给每个后代的可能性都有50%。确诊的患者中大约60%都能检测出致病基因突变。有些致病突变携带者并不出现或较晚出现临床症状，但其后代反而较早患病。因此，对于确诊的患者都建议接受遗传咨询并对其直系亲属进行筛查。 ? 心肌活检的意义 ??临床诊断的肥厚型心肌病中有5%～10%是由其他罕见的遗传性疾病引起的，包括先天性代谢性疾病（糖原贮积病、溶酶体贮积病）、神经肌肉疾病、线粒体疾病、畸形综合征和系统性淀粉样等等，这些疾病通常不能通过常规的临床检测鉴别出来，需要通过心肌活检将上述疾病区分出来，使患者得到更准确的诊疗。2021年11月10日990
0
0
-
邹长虹主治医师 阜外医院 心血管内科 肥厚型心肌病患者通常需要终生随访，监测症状、不良事件风险、左心室流出道梗阻、心脏功能和心脏节律的变化。疾病的严重程度、年龄和症状决定了监测频率。 1. 临床状况稳定患者，建议每隔1~2年进行12导联心电图和超声心动图检查。患者症状发生变化时再次行12导联心电图和超声心动图检查。 2. 临床状况稳定患者，建议每隔1~2年，或左心房内径≥45mm的窦性心律患者，建议每隔6~12个月，进行24~48 h动态心电图检查，评估无症状性房性和室性心律失常。患者主诉心悸、头晕或发生晕厥时，建议复查24~48 h动态心电图。 3. 临床状况稳定患者每隔2~3年，或者症状进展患者每隔1年，可以考虑进行运动负荷试验或心肺运动试验，有利于提供疾病恶化的客观证据。 4. 临床状况稳定患者每隔5年，或者症状进展患者每隔2~3年，可以考虑进行心脏磁共振检查来评估心肌纤维化进展情况。 5. 接受室间隔消减治疗（外科室间隔切除术或酒精室间隔消融术）的患者，术后完整的评估包括术后1~3个月及6~12个月时进行12导联心电图、超声心动图和24~48h动态心电图监测。 肥厚型心肌病系列知识结束THE END2021年09月17日762
0
2
-
邹长虹主治医师 阜外医院 心血管内科 家族性肥厚型心肌病主要呈常染色体显性遗传，但是携带致病基因的个体是否发病（外显），与年龄相关，临床表现差异较大。 家系筛查对于诊断肥厚型心肌病的家系成员有重要意义，有助于早期发现患病个体或易感对象。 家系中第一个诊断肥厚型心肌病的个人称为“先证者”。 如果先证者已经行基因突变检测且发现明确致病基因突变，建议三代以内的亲属（一级、二级亲属）完善基因突变检测，明确是否携带与先证者相同的致病基因突变（基因型）；同时进行详尽的临床评估，至少包括心电图和超声心动图检查，明确是否有肥厚型心肌病临床表现（表现型）。 如果先证者未行基因检测，或者基因检测结果阴性，或者发现可能良性或良性突变（非致病突变），则建议三代以内亲属进行详尽的临床评估，至少包括心电图和动态心电图检查。 对于家系筛查中发现的携带致病基因突变但没有临床表现的个体，需要长期随访，定期复查。 如果家系成员没有临床表现，也不携带致病基因突变，可以不必长期随访，除非出现新的症状，则需要再次评估。2021年09月11日531
0
0
相关科普号
于浩医生的科普号
于浩 主治医师
中国人民解放军南部战区总医院
心血管外科
289粉丝5.2万阅读
樊朝美医生的科普号
樊朝美 主任医师
中国医学科学院阜外医院
心衰重症监护病房 HFCU
7316粉丝12万阅读
沈成兴医生的科普号
沈成兴 主任医师
上海市第六人民医院
心内科
4933粉丝4.7万阅读