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2023年07月17日
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闫丽荣副主任医师 阜外医院 心血管内科 一、肥厚型心肌病的治疗目前肥厚型心肌病的治疗目标主要是为了缓解临床症状，改善心脏功能，延缓疾病进展，预防、治疗并发症，改善患者的预后。1.药物治疗：在药物方面，既往多为β受体阻滞剂、非二氢吡啶类钙离子通道阻滞剂、丙吡胺西苯唑啉等传统治疗药物。β受体阻滞剂(美托洛尔、比索洛尔等)是HCM治疗的一线药物，有效缓解劳力性呼吸困难、胸痛等症状，改善左室流出道梗阻。非二氢吡啶类钙离子通道阻滞剂（维拉帕米、地尔硫䓬）主要用于对β受体阻滞剂应用无效或有禁忌的。维拉帕米可有效缓解症状，提高活动耐量，改善左室舒张功能。近年来针对新治疗靶点和新的资料药物相继出现，包括传统药物用于治疗肥厚型心肌病的新治疗靶点，抑制心肌纤维化的相关药物如氯沙坦、螺内酯等；以及心肌球蛋白抑制剂Mavacamten。针对肥厚型心肌病治疗的创新药物Mavacamten于2022年4月份获得美国FDA批准临床使用，该药物一直受到临床医生和患者的关注与期待，Mavacamten是小分子的选择性变构抑制剂，靶向作用于心肌肌球蛋白ATP酶，能够减少肌动蛋白-肌球蛋白横桥的形成。EXPLORER-肥厚型心肌病研究显示，症状性梗阻性肥厚型心肌病患者在接受Mavacamten治疗30周后，运动后左室流出道压力阶差、最大耗氧量（pVO₂）、运动耐量和NYHA功能分级都得到了显著改善。（关于药物治疗方面的相关研究和详细内容，近期将上传我自己归纳总结已经发表在国内权威期刊的综述供您阅读和了解。）2.手术治疗：对于药物难治性肥厚型心肌病患者，手术治疗方案主要包括室间隔部分心肌切除术和酒精消融术。对于静息或运动状态下的左室流出道压力阶差≥50mmHg的药物难治性症状性肥厚型心肌病患者，应考虑在有经验的中心行室间隔部分心肌切除术以缓解左室流出道梗阻。对于部分症状较轻的肥厚型心肌病患者，也可以考虑行室间隔部分心肌切除术。对于不适合手术的药物难治性症状性肥厚型心肌病，酒精室间隔消融术是主要的替代治疗方式。如患者存在猝死高风险或室间隔瘢痕引起的室性心律失常，可考虑预防性地植入ICD。 二、肥厚型心肌病患者日常生活有哪些注意事项？1.肥厚型心肌病患者应避免应避免竞技性、暴发性的体育运动，刺激性的娱乐活动和高强度的体力活动，无症状肥厚型心肌病患者可参加低强度运动和娱乐活动；当患者有进行更高强度的锻炼或训练的意愿时，应当通过患者和肥厚型心肌病专家护理团队共同决策，对潜在风险进行全面认知；2.肥厚型心肌病患者未植入ICD且没有任何SCD危险因素时，可从事车辆驾驶；无症状的肥厚型心肌病患者可从事飞机驾驶。但从事重体力劳动（如建筑工作）或高强度体力活动的职业（如运动员、执法人员、消防人员）可能给肥厚型心肌病患者及公众带来风险。梗阻性肥厚型心肌病患者，无论有无临床症状，均建议不能从事商业驾驶工作；工作环境易造成脱水的职业也不适合肥厚型心肌病患者，如桑拿服务人员、高温瑜伽等；3.多数肥厚型心肌病女性能够很好地耐受妊娠，但妊娠会引起血浆容量和心输出量增加、全身血管阻力降低和高凝状态，使得患肥厚型心肌病的母亲及胎儿的风险增加，尤其是合并左心室流出道梗阻和左心室舒张功能异常患者，对容量负荷的耐受性较差；4.饱餐可能诱发胸痛，特别是左心室流出道梗阻患者，建议少食多餐，避免饮酒，建议戒烟，保持健康的体质指数；5.肥厚型心肌病患者可享受正常性生活，但用于改善性功能的药物如西地那非等会扩张动静脉血管，加重左心室流出道梗阻，应避免使用；对于肥厚型心肌病患者，回归社会正常生活并不是太大问题，但是患者首先要保持一个正常的心理状态，肥厚型心肌病有轻重之分，出于病情考虑，有些患者需要卧床休息，但是大多数患者还是可以参与到工作中去，但需要遵医生在工作和生活起居方面提出的要求和建议。2022年09月05日762
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程蕾蕾主任医师 上海中山医院 心脏超声诊断科 服药性疾病的话，我们是有治疗的啊，那么有一部分呢，可以服药，通过药物控制，那么只有一部分，少数一部分，那么它有梗阻，而且呢，就是说他通过服药以后不能够得到一个很好的缓解，那这部分病人我们可能要做手术的，手术呢就是把他那个梗阻，就是不通畅的那个地方，把它给给畅通，当然有一部分非常轻微，因为它各项指标稍微唱出一点点啊，比如心肌稍微随复一点，但是它比如说其他检查，像心肌标注，抽血化验啊，还有像心电图啊，都是正常的，这就没问题，我觉得可以继续来观察，继续观察呢，那随火什呢，我们一般建议啊，他呢，每隔半年到一年呢，你最好来啊，找一下陈医生啊，把这个心脏超声做一下，心电图呢，查一下，然后呢，我们还可以就是说抽取做一些化验啊，根据它是不是有不舒服啊，然后进行一个监测，嗯，应该说大部分还是得以就是延续七年，就是你跟正常的寿命解释相差的不是特别多吧，医学术语太难懂，讲个故事给你。2022年08月23日190
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杨明烽副主任医师 东阳市人民医院 心脏外科 近日，美国心脏病学会杂志刊登了一篇论文，报道了美国三个大的专科中心治疗近4000名梗阻性肥厚型心肌病的长期效果。其中585例采用介入酒精室间隔消融术，中位年龄63.0岁，其中4例早期死亡，10年后26.1%死亡；3274例采用开胸手术，中位年龄53.7岁，其中9例早期死亡，10年后8.2%死亡。通过各种统计学分析，该论文认为，开胸手术在疗效上要优于介入治疗。其实这个现象和观点并不新颖，甚至可以说是心脏病学界的一般常识，该文能刊登在该顶级杂志上，主要是再次强有力的验证了这点，因为医学结论常需要反复的验证，才能成为共识。故目前通常的推荐是，对于存在左心室流出道梗阻的肥厚型心肌病患者，若压差超过50mmHg，且药物治疗效果不佳，应优先推荐开胸手术以消除梗阻，对于合并较多合并症，或年龄较大，手术风险高，或患方拒绝开胸手术者，次选介入治疗。从原理上来说：1.开胸手术直接切除造成梗阻的室间隔心肌块，消除梗阻的效果更彻底。2.介入治疗的原理实际上是造成局部的心肌梗死，这个梗死灶，可能导致局部的心电异常，增加室性心律失常的发生。从以上原理、现象都支持了开胸手术在疗效上要优于介入治疗的观点。2022年05月09日589
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杨明烽副主任医师 东阳市人民医院 心脏外科 1.进一步确认肥厚型心肌病的诊断。成人肥厚型心肌病的初步诊断通常是在心脏超声测得室间隔或左心室壁厚度超过15毫米时给出，但还有一些其他病情也可以导致心肌肥厚，有时需要进一步分析，主要是要排除高血压、主动脉瓣狭窄相关的左心室负荷加重的心肌肥厚等。除了基本的心超、心电图检查外，医生还可能与患方询问家族史、讨论是否进行基因检测（一般来说，肥厚型心肌病的病人，超过一半至80%病例可获得明确的基因异常结果）。也可能进一步查心脏CTA、磁共振确认心肌肥厚情况。2.区分病情的严重程度。大致可以分为几类病人，以下为个人观点：1.轻微症，即无症状，活动耐量良好或不影响生活，且心肌肥厚不重者，可随访观察，暂不进行特别治疗，随着家系调查、体检的增多，这种类型者会越来越多；2.轻症，有轻度症状，无左心室流出道梗阻，通常单纯药物治疗效果良好；3.一般症，有明显不适，有左心室流出道梗阻，可先进行药物治疗，如果效果不佳，可考虑手术治疗；4.重症，严重活动受限，伴显著左心室流出道梗阻，或严重心肌肥厚造成明显舒张期心衰或中度以上二尖瓣返流，通常需要手术治疗，优先推荐开胸手术；5.病危。合并其他病情，房颤、二尖瓣关闭不全、感染性心内膜炎、冠心病等。3.药物治疗。基本药物为β受体阻滞剂即洛尔，钙离子拮抗剂（维拉帕米、地尔硫卓、地平类）。其他药物，根据相应病情选用。4.手术治疗。首选开胸室间隔部分切除术（MORROW术），次选介入室间隔消融术，胸壁穿刺室间隔射频消融术为新术式，效果验证中。其他治疗，包括起搏器（ICD）治疗、房颤射频消融术、心脏移植等。2022年05月09日761
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马为主任医师 北京大学第一医院 心血管内科 治疗肥厚型心肌病的小分子新药Mavacamten凭借此前的三期临床试验（Explorer）结果给这一领域注入了新的活力，在刚刚揭幕的2022年美国心脏病协会年会（ACC-2022）上该药的最新研究结果在latebreaking栏目揭晓，为该药最终迈向临床使用提供了新的依据。VALOR-HCM研究是本次ACC会议的开幕研究，该研究入选了112例接受最大可耐受药物治疗后仍有显著症状的伴左室流出道梗阻的肥厚型心肌病（HOCM）患者，所有患者均具备了室间隔减容术（外科手术切除或经导管酒精消融）的指证。研究的主要终点是药物治疗16周后患者可以避免接受手术治疗的比例，研究同时也收集了一些超声心动图检查、心功能问卷评分和血清生物标志物在内的次要终点。研究入选人群的疾病程度较为严重，其中超过90%患者NYHA心功能III级，高达85%的患者被建议行外科室间隔减容术，平均运动后流出道压差达80mmHg以上。研究出于伦理考虑只进行了16周时间，但已经可以看出该药在改善病情上的出色表现。研究结果显示，接受Mavacamten治疗的患者中17.9%仍符合手术标准，而在安慰剂组这一比例高达76.8%，也就是说高达82%的HOCM患者经Mavacamten治疗后避免了外科手术干预。在流出道压差改善上则与之前的Explorer研究类似，药物治疗组的平均活动后左室流出道压差从75mmHg降至28mmHg，在心功能评分和生物标志物上也均有改善，未发现明确的安全性问题。肥厚型心肌病患者的诊治代表了一大类临床中尚未满足的医疗需求，随着基因检测的普及，该病的发病率从既往的1/500提高至近1/200，其中伴有左室流出道梗阻的比例达2/3。无论是以改良Morrow手术为代表的外科手术还是经导管室间隔消融术，均需要高度专业化的心脏团队进行，在医疗资源不均衡的我国比较困难。Mavacamten的一系列临床研究为该病的治疗提供了新的方案。从EXPLORER到VALOR，Mavacamten对肥厚梗阻性心肌病患者的疗效使我们充满期待，未来对于另外一大未满足的临床需求，即射血分数保留心衰(HFpEF)患者的研究结果值得我们继续关注。具体到VALOR研究，我们应注意该研究入选患者较重，出于对安慰剂组治疗的伦理考虑研究时长较短，Mavacamten能否在更长的时间里减少室间隔减容手术的必要仍有待观察，最终是否可以减少心血管事件有待明确，毕竟肥厚型心肌病患者还面临恶性心律失常等风险。另外一个要关注的是长期应用肌球蛋白抑制剂对心脏收缩功能和心排出量的影响，在活性药物组有两例患者出现了射血分数减低。入选临床试验的患者往往经过密集随访和专业影像实验室的判断，想要在真实世界中复制这种结果，需要临床医生、影像医生和随访团队密切配合，建立心肌病专病门诊和MDT团队势在必行，我们也在这方面作出了尝试。目前该药在国外监管机构的获批在即，我院参与的Mavacamten在中国HOCM人群中应用的三期临床试验正在进行，这为国内患者早期应用新药提供了可能的途径。2022年04月30日2166
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张春芳主任医师 大庆龙南医院 心内科 ??H??HCM患者的治疗与管理CM者的治疗Z与管理?? 01有症状的梗阻性HCM患者的管理 1.有症状的梗阻性HCM患者的药物治疗 对于梗阻性HCM患者，药物治疗的主要目的为改善左室流出道梗阻进而改善患者症状，目前尚缺乏证据证实药物治疗可改善患者自然病程。由于患者日常生活中左室流出道梗阻程度变化较大，因此药物疗效评价的主要依据为患者用药后症状改善的程度而非左室流出道压差的变化。总体而言，不具有血管扩张作用的β受体阻滞剂是目前的首选。钙通道阻滞剂（如维拉帕米、地尔硫卓）则是β受体阻滞剂的有效替代品，当患者对上述至少一种药物治疗的反应不佳时，可进一步选择丙吡胺、室间隔缩减术(SRT)等治疗。此外，应避免应用可加重左室流出道梗阻的单纯扩血管药物（如二氢吡啶类钙通道阻滞剂、ACEI/ARB类）及大剂量利尿剂。一线治疗药物加低剂量利尿剂可部分改善出现持续气促或其它充血性症状的梗阻性HCM患者。上述药物治疗方法同样适用于心室中部梗阻的HCM患者。 2.指南推荐概述 2.1.β受体阻滞剂是目前梗阻性HCM治疗的一线用药，也是第一个被发现可用于改善左心室流出道梗阻的药物。β受体阻滞剂的目标剂量为在未出现明显β肾上腺素能受体阻滞表现（如静息心率显著下降）的基础上，症状改善最明显时的剂量。 2.2.维拉帕米和地尔硫卓也可适度改善梗阻性HCM患者的症状。两种药物除了有负性变时与负性变力的作用外，也具有一定的血管舒张作用。目前尚无充分证据表明钙通道阻滞剂可联合β受体阻滞剂直接治疗HCM患者，但可用于治疗合并高血压的HCM患者。 2.3.对于β受体阻滞剂与非二氢吡啶类钙通道阻滞剂药物治疗反应不佳的梗阻性HCM患者，可考虑丙吡胺及室间隔缩减术等进一步治疗。在选择开始上述治疗前，应全面充分地告知患者治疗的成功率、收益及风险等相关信息。已有相关研究表明丙吡胺可显著改善一线药物（β受体阻滞剂、维拉帕米或地尔硫卓）治疗反应不佳的梗阻性HCM患者的症状，尤其适用于当患者无法进行SRT时。此外，由于丙吡胺可显著增强房室结的传导作用，尤其当患者出现房颤时可诱发房颤伴快心室率，因此应用丙吡胺时，应联合应用抑制房室传导的药物，如β受体阻滞剂、维拉帕米、地尔硫卓等。丙吡胺的这一副作用可被吡斯的明拮抗。对于经强化药物治疗仍有明显症状的梗阻性HCM患者，SRT是缓解左心室流出道梗阻最有效的办法。梗阻性HCM患者的生存率低于非梗阻性HCM患者，解除梗阻可有效改善患者预后。 2.4.急性低血压是HCM患者常见的急症之一，处理时既要增加心脏前后负荷，又要避免增加心率和心肌收缩力。静脉血管收缩剂（如苯肾上腺素）可用于这一急症的处治。β受体阻滞剂与血管收缩剂联用也可处理急性低血压，因为可降低心肌收缩力并可通过延长心脏收缩期心室充盈时间增加心肌前负荷。 2.5.当患者合并充血的症状和（或）体征时，低剂量利尿剂可改善患者症状。使用后应密切关注患者的情况，不可大剂量或过于积极使用利尿剂治疗患者，因其可能诱发或加重左室流出道梗阻。 2.6.当梗阻性HCM患者合并其它临床疾病时，合并症的药物治疗应更加谨慎，因为部分药物可能诱发或加重左心室流出道梗阻，如治疗高血压及保护肾脏功能时所使用的利尿剂或血管扩张剂。虽然上述药物可谨慎地应用于无症状梗阻性HCM患者，但当患者合并明显症状或当患者开始使用药物后出现梗阻相关症状时，应加大改善心室流出道梗阻药物的剂量，同时减少、停用或替代用于治疗合并症的药物。因此，梗阻性HCM是正性肌力药、单纯血管扩张剂及大剂量利尿剂应用的相对禁忌症。 2.7.尽管维拉帕米和地尔硫卓可显著改善左室流出道梗阻症状，但在部分患者中，上述药物的血管扩张作用更为突出。血管扩张可引起心室后负荷显著降低，这对于合并静息状态下左室流出道压力高(＞80-100mmHg)的患者和（或）合并充血性心力衰竭的患者而言是非常危险的。目前已有数例＜6周的新生儿在静脉注射维拉帕后出现严重低血压及心动过缓的报告。但也有相关研究指出，在严密的监测下，维拉帕米对月龄较大的新生儿及儿童疗效明显且耐受性良好。 图1?HCM合并左室流出道梗阻/心衰治疗流程 3.有症状的梗阻性HCM的侵入性治疗 SRT主要是外科室间隔切除术和介入下化学消融术如酒精，常用于药物治疗后症状不能缓解或症状影响生活质量的患者，此类患者的NYHA心功能分级常为Ⅲ级或Ⅳ级。 经主动脉扩大室间隔心肌切除术广泛用于有症状的HCM患者的治疗。室间隔心肌切除术的技术已经发展到可以缓解心室内任意水平梗阻的压力梯度，死亡率＜1%，临床成功率＞90%-95%。虽然有些中心通过孤立的扩大室间隔心肌切除术达到了这种结果，但其他中心也发现二尖瓣前叶或二尖瓣装置修补术的治疗价值。室间隔心肌切除术可消除或减少收缩期二尖瓣前移(SAM)介导的二尖瓣反流(MR)，减小左房大小，对左室也有轻度的逆向重构作用。外科室间隔心肌切除术后的长期生存率与同年龄层的普通人群相似，复发的流出道梗阻罕见。对于需要手术矫正的相关心脏病患者和伴有乳头肌异常导致流出道梗阻的患者，室间隔心肌切除术尤其有利。同样的，室间隔酒精消融术经过改进，在有经验的介入治疗中心，手术死亡率较低(＜1%)。但是室间隔酒精消融术需要合适的冠状动脉解剖，且此术式对静息情况下高压力梯度(≥100 mmHg)和较厚室间隔(≥30 mm)的效果不理想。早前所担忧的与 术后室间隔瘢痕相关的迟发性室性心律失常在最近的研究中没有得到证实，而且中期生存率通常与接受外科手术的患者相似。室间隔酒精消融术与室间隔心肌切除术相比，发生需要永久起搏器的传导阻滞风险更大，同时残留梗阻发生再次干预的几率也更大；有7%-20%的酒精间隔消融治疗的患者需要接受重复室间隔酒精消融术或室间隔心肌切除术。室间隔酒精消融术避免了胸骨切开，而且可以减轻患者的手术疼痛，对于虚弱或有合并疾病、外科手术切除室间隔风险高的病人，室间隔酒精消融术较为适用。 02射血分数保留的非梗阻性HCM患者管理指南推荐 有症状的非梗阻性HCM在诊断和治疗上都是一种挑战，HCM相关死亡风险与是否存在梗阻无关。非梗阻性HCM患者的常见症状包括呼吸困难和胸部不适，可能是舒张功能障碍或失代偿性心力衰竭相关的左室充盈压增高、心肌需氧量增加、微血管功能受损或并发冠状动脉疾病(CAD)所致。在儿科患者中发现，与HCM相关的限制性生理可能与更差的不良结局有关。有心绞痛或冠心病危险因素的患者，应排除阻塞性CAD。高血压、糖尿病、肥胖症等基础病，通常是非梗阻性HCM患者出现症状的主要原因。控制基础病结合药物治疗HCM，可以最大程度减轻患者症状。目前尚无前瞻性研究评估药物对非梗阻性HCM患者远期结局的影响。 表1?射血分数保留的非梗阻性HCM患者管理指南推荐 03HCM合并心房颤动患者的管理 心房颤动是HCM患者常见的心律失常，也影响生活质量和增加中风事件，其治疗包括预防血栓事件、控制症状。传统房颤卒中评分不适合HCM患者，华法令和直接口服抗凝药均可应用。定期进行必要监测以发现是否存在房颤，对于给高危中风患者及时进行抗凝治疗是非常重要的。即使是被心电监测发现的无症状房颤，同样具有很高的中风危险。如需要节律维持，抗心律失常药物的选择需要个体化。房颤射频消融也是维持节律的重要治疗之一，尽管有很高的复发率。 表2 心房颤动管理的指南推荐 *ICD：植入型心律转复除颤器 表3?HCM合并心房颤动患者的抗心律失常药物治疗选择 04HCM合并室性心律失常患者的管理 对于HCM植入ICD的患者，预防室性心动过速复发是重要的治疗目标，ICD电击影响生活质量，且导致预后不佳。大多数关于室性心动过速二级预防的研究都剔除了HCM患者，因此目前缺乏处理HCM合并室性心动过速的循证证据。药物治疗应根据患者基础状况给予个体化选择，一般优先考虑应用胺碘酮治疗，使用时警惕副作用，但对总体生存率无影响。ICD的程序性抗心动过速起搏(ATP)可能会减少电击风险。对于应用抗心律失常药物无效和ICD无法耐受的患者，也可以选择导管消融。 表4?HCM合并室性心律失常患者管理的指南推荐 05HCM合并晚期心衰患者的处理 心力衰竭症状的一般处理方法如下图所示。由于射血分数(EF)通常会高估HCM患者的心肌收缩功能，按照惯例，EF＜50%与较差的预后相关，因此被认为是收缩功能显著降低。因此，对于HCM患者，当EF＜50%时就应该启用针对HFrEF的GDMT，其它治疗原则仍遵循心力衰竭指南。器械治疗方面，包括针对SCD的ICD一级预防，以及针对EF ＜50％且NYHA?III~IV级的心衰患者，符合心脏再同步化治疗(CRT)适应症时启用CRT治疗。无论左室射血分数(LVEF)如何，如果患者在已经优化药物治疗或不能选择行SRT情况下，仍出现复发室性心律失常或严重（NYHA III级至IV级）症状，则需要进行心脏移植评估，并且心肺运动试验(CPET)在风险分层中发挥作用。对于NYHA III级至IV级症状的患者，有时可使用左心室辅助装置(LVAD)。 表5?HCM合并晚期心衰患者的推荐处理 ACE:血管紧张素转换酶抑制剂；ARB:血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂；ARNI:血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂；CRT:心脏再同步治疗；EF:射血分数；GDMT:指南指导的管理和治疗；HCM:肥厚型心肌病；LBBB:左束支传导阻滞；LVAD:左心室辅助装置；LVEF:左心室射血分数；MRA:盐皮质激素受体拮抗剂;NYHA:纽约心脏协会。 图2 心衰管理流程 06HCM患者生活方式管理 尽管规律体力活动有助于延长寿命和减少整体心血管风险，但对HCM患者从事休闲锻炼和竞技运动仍存在质疑。现有资料关于这些运动参加者的猝死风险和归因于HCM的猝死比例的信息不一致。尽管先前观察性研究认为HCM是竞技运动员最常见的猝死原因之一，但由于发生猝死是包括运动员和诊断为HCM患者在内的年轻人的罕见事件，鉴于研究结果有些不一致和HCM本身个体差异性极大，因此无法给予所有HCM患者划定一个明确的运动强度上限。在这里指南也建议患者参加共同决策。现有资料表明大多数女性HCM患者对妊娠的耐受性良好，产妇死亡率较低，在过去17年的文献报道仅有3例出现死亡，均为高风险（有1例未诊断）患者。约25%的HCM孕妇出现症状（呼吸困难、胸痛、心悸）和并发症（心衰和心律失常），其中大多数患者在怀孕前就有症状。左室流出道梗阻的女性患者结局相比非梗阻者没有差别。 表6 HCM患者生活方式推荐2022年01月13日529
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康连鸣主任医师 阜外医院 心肌病病区 肥厚型心肌病是一种单基因遗传性疾病（多为常染色体显性遗传），遗传概率50%。即父母任何一方患病，有一半的子女可被遗传患病。 该病在人群中的患病率是1/500，其最为严重的临床表现是猝死，它是30岁以下（尤其是运动员）年轻人猝死的主要病因，猝死占死亡病例的50%。 ? 2、?肥厚型心肌病的临床表现及诊断 1、?肥厚型心肌病的分型：梗阻型、非梗阻型。 2、?临床症状：活动后气短、胸闷、胸部压迫感、胸痛、疲倦、心慌等，症状严重者可出现短暂眼前发黑甚至意识丧失；查体可能发现心脏杂音（尤其梗阻型患者）。 3、?临床诊断主要通过：1）心电图； 2）?心脏超声或磁共振 4、?易被忽略但十分重要的临床检查 对于肥厚型心肌病患者来说除了明确诊断以外，对于猝死可能性的评价更是十分必要。然而由于对该病认识不足以及费用问题，很多重要的猝死危险因素评估检查往往被忽略，包括： 1）?心脏核磁共振（CMR）及钆延迟显像：准确性要高于超声心动图，很多超声检查正常的患者（发病早期肥厚不明显者）能够通过心脏磁共振发现异常。钆延迟显像可检测是否存在心肌纤维化，对于预测猝死危险性有重要意义。 2）?24小时动态心电图（Holter）：及时发现恶性致死性心律失常，做到尽早治疗，对于有心慌病史及伴有左房增大的患者更应注意动态心电图检查。 3）?运动激发超声心动图：可以发现隐匿性梗阻患者，能够更加准确了解其症状严重程度，提供最为正确、有效的治疗。 ??应当注意的是，肥厚型心肌病的病情是随着年龄进展的，以上的检查需要定期复查。对于已经确诊的临床症状稳定的成年患者可以每1-2年复查一次心电图及超声心动图，每5年复查心脏核磁共振检查一次；对于12岁-21岁之间的青少年应当每12-18个月复查一次心电图及超声心动图。如果症状加重，则应尽快就诊。 （随诊间隔时间建议参考最新指南进行修改，WD） 下列指标可以提示患者有猝死的危险： 1、?室颤、室速或心脏骤停史； 2、?猝死家族史； 3、?不能解释的晕厥 ； 4、?记录到非持续性室速（连续三个或以上室性速率达到120次以上）?； 5、?最大室壁厚度大于等于30mm； 6、?左室流出道压差大于等于50mmHg； 7、?运动时血压不升反降； 8、?核磁共振检查发现钆延迟显像发现心肌出现延迟增强； 9、?基因检测发现双基因突变或者复合基因突变。 ? 3、?突变基因筛查： ??70%肥厚型心肌病是因基因突变引起的。因为该病有可能在没有出现心肌肥厚、或者任何其他症状出现之前就发生恶性心律失常而导致猝死，所以早期的诊断极为重要。通过基因筛查，可以在胚胎或新生儿时就诊断出肥厚型心肌病。同样， 因为基因突变早在怀孕时就已经遗传给孩子，但是出现症状可能要几岁，甚至几十岁，所以肥厚型心肌病患者的有血缘关系的亲属也应该做基因筛查。通过基因检查，可以早期发现致病突变携带者（50%概率），尽早干预治疗；同时，可以明确未携带致病突变者（50%），尤其是青少年，排除其遗传此疾病的可能性，正常生活。 ??目前，在欧美国家，尽管费用昂贵（约合3万人民币），基因筛查也已经是肥厚型心肌病患者及亲属的常规检查项目。基因筛查在国内也已经开展。 尽早明确诊断，可有多种手段预防、治疗或延缓疾病发展。 此外，借助先进的基因筛查及辅助生育技术，患者想要孕育一个健康的宝宝的愿望目前已能够实现。具体是指在体外受精过程中，对携带明确致病突变夫妇的胚胎进行遗传分析，选择不携带致病突变的的胚胎移入母体，彻底阻断疾病在家族中的传递。该方法还可以有效避免传统产前诊断技术因操作本身问题导致妊娠终止的危险及痛苦。 ? 4、?肥厚型心肌病主要治疗方法 1、合理的生活指导： 1）避免竞技性体育活动（尤其急起急停类运动，如足球、篮球、橄榄球等；但游泳、保龄球、高尔夫等缓和运动，患者可量力而行） 2）入浴时间不宜过长，不宜进行桑拿（时间过长或环境温度过高会导致周围血管显著扩张，加重心脏射血梗阻） 3）禁烟酒，防感染（拔牙也需应用抗生素） 4）需麻醉时，最好不用硬膜外麻醉（腹腔血管床扩张） 5）女性能耐受妊娠，但治疗心肌病的药物有些可能通过胎盘屏障对胎儿造成影响，故怀孕时用药需要向专业医生咨询。 6）避免应用正性肌力药物（地高辛等）及血管扩张药物（硝酸酯类药物） 7）肥厚型心肌病患者及一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）应接受基因筛查，对于未发病的突变基因携带者应当重视，并注意猝死危险评估及定期进行复查。 8）建议肥厚型心肌病患者在孕育下一代前进行遗传咨询，通过选择性生育避免疾病遗传 2、药物治疗（简单介绍，不同患者具体用药时请务必遵医嘱）?： 1）降压力差、改善舒张功能；（具体药物是否可罗列一二？WD） ?? 2）抑制心肌纤维化； 应当注意：随着疾病的进展，晚期可能出现心脏扩大、收缩功能明显下降，原先肥厚的心肌变薄、梗阻减轻甚至消失，此时在用药上应当按照充血性心衰原则治疗（与之前用药有很大不同），故患者至少每3年（症状明显加重时应随时）进行较为全面的评估、及时调整用药，不能固定药物一用到底。在出现房颤后，应注意及时增加抗凝药物，以减少血栓（脑中风等体循环栓塞）的发生。（我觉得可以加这段，加强患者的依从性，WD） 3、?外科手术治疗： 目前对于药物不能有效控制症状的梗阻型患者，左室流出道疏通术（直接对肥厚心肌进行切除）是效果最为明确的方法。虽然为开胸手术，但该手术已有50年的历史，较为成熟、并发症较少。 4、酒精消融术： 通过微创介入手术的方法，找到供应肥厚心肌的血管，用无水乙醇消融肥厚的心肌，从而使梗阻得到缓解。手术效果取决于供血血管的位置、大小等。由于其损伤较外科手术小，更适用于年龄大、一般状态较差不能耐受外科手术的患者。此处值得商榷，目前我院消融有年龄上限，WD 5、ICD（植入性心脏除颤器）： 是预防猝死的唯一明确有效的方法。有一个及以上猝死危险因素的患者应当考虑ICD治疗，防止猝死发生。 6、?起搏器置入： 对于有严重窦性心动过缓或者房颤伴长间歇的肥厚型心肌病患者，起搏器置入是必要的。 7、?心脏移植： 对于终末期、心功能严重受损最佳药物治疗无效的及顽固性恶性心律失常伴左室射血分数减低的患者，需要进行心脏移植。 （加顽固恶性心律失常？WD） 总之，早期诊断、准确的分型以及正确、适时的治疗对肥厚型心肌病患者十分重要。对于无症状或者症状轻微的患者，往往由于服药后症状改善不明显而自行停止用药是不可取的。如果能够重视对猝死的预防，采取积极有效的措施、延缓心功能的下降，很多患者的寿命可以和正常人寿命相近。2021年11月10日2517
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