肝豆状核变性

(又称:Wilson病、威尔逊病)

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目录
  • 1介绍
  • 2发病原因
  • 3症状表现
  • 4如何预防
  • 5检查
  • 6治疗方式
  • 7营养与饮食
  • 8注意事项
  • 9预后

介绍

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病,由铜在体内各组织中异常沉积所导致。这种疾病表现多样,主要影响肝脏功能、神经系统功能。

常见症状有食欲不振、疲乏、嗜睡、黄疸、腹痛、贫血、血尿、肌张力障碍、震颤等。

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发病原因

本病为一种遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,因 ATP7B 基因突变所致。该基因突变导致铜转运 ATP 酶功能部分或全部丧失,引起铜代谢障碍,沉积在身体内各组织。

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症状表现

本病的症状多样,可涉及肝脏、神经、精神、眼部多个方面。

  • 肝病症状:可出现食欲不振、疲乏、嗜睡、黄疸、腹痛等,部分患者可表现为急性或者亚急性重型肝炎,导致严重肝功能衰竭。
  • 神经症状:主要是锥体外系症状,表现为肌张力障碍、姿势异常、精细动作困难、构音障碍、吞咽困难、肢体舞蹈样及手足徐动样动作、怪异表情,以及静止性、意向性或姿势性震颤,以及运动迟缓、帕金森样表现等。
  • 精神症状:表现为幼稚行为、攻击行为、性格改变、易激惹、强哭强笑、欣快、躁狂、抑郁、淡漠等。也可有精神分裂症样表现,如幻觉、妄想等。
  • 眼部症状:眼部可出现 Kayser-Fleischer 环(K-F 环),表现为在角膜近角膜缘处,有一约 1 ~ 3mm 宽含铜的棕绿色环。
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如何预防

  • 家族中如出现患儿,应进行 ATP7-B 基因检测,父母进行携带者检测,其他同胞需加强检测。
  • 致病基因携带者在怀孕时做好产前检查。
  • 致病基因携带者可以考虑使用第三代试管婴儿技术进行怀孕。

检查

本病主要通过血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性、微量铜检查、裂隙灯检查、影像学检查、基因检测等进行诊断和评估。

  • 血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性:是重要的诊断依据之一,本病约有 95%的患者血清铜蓝蛋白降低。

  • 微量铜检查
    血清铜:大部分患者出现血清铜降低,但血清铜的测定对诊断本病价值有限。

    尿铜:本病症状期的患者尿铜均增高,服药后尿铜量会进一步增高,待体内蓄积铜大量排出后,尿铜量又逐渐降低,因此,本指标可作为排铜药物剂量调整的参考指标。

    肝铜量:患者肝铜量也会出现显著升高,是一项有创检查,近年来 ATP7B 基因检测的临床应用使得本项检查的必要性显著下降。

  • 裂隙灯检查:是检查眼部的相关检查,可以帮助发现有无 K-F 环。

  • 影像学检查:主要进行 CT 和核磁共振检查,可以帮助评估脑部病变。

  • 基因检测:本病为常染色体隐性遗传病,对于无法通过临床表现及检验指标确诊的病例,可行基因检测以明确诊断。

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侯双兴 主任医师 复旦大学附属浦东医院 神经内科

治疗方式

本病患者需要进行终生治疗,治疗目标为排除体内过多的铜。主要治疗方法为低铜饮食和药物治疗。

低铜饮食

  • 避免或限制富含铜的食物,如肝脏、水生贝壳类动物、坚果、巧克力、豆类、蘑菇等。使每日铜的摄入量低于 1.5mg。
  • 控制饮用水的铜摄入量,特别对于重症和难治的病例更重要。可使用净水器,去除水中的铜离子。

药物治疗

  • 锌剂:能竞争抑制铜在肠道内吸收,促进铜的排泄。临床常用的有葡萄糖酸锌、硫酸锌。
  • D-青霉胺:是治疗本病的首选药物,是一种铜的螯合剂,可螯合体内的铜使之成为可溶性物质而随尿排出,从而促进尿铜的排泄。首次使用时应做青霉素皮试以免过敏反应的发生。
  • 曲恩汀:也是一种铜螯合剂,其临床疗效与青霉胺相当且副作用较少。国内尚无此药,目前还主要用于对青霉胺不能耐受的患者。

手术治疗

主要手段为肝移植,适用于对药物治疗无效的晚期严重肝功能不全或爆发性肝炎患者。

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耿鑫 副主任医师 昆明医科大学第一附属医院 神经外科

营养与饮食

  • 避免或限制富含铜的食物,如肝脏、水生贝壳类动物、坚果、巧克力、豆类、蘑菇等。使每日铜的摄入量低于 1.5mg。
  • 控制饮用水的铜摄入量,特别对于重症和难治的病例更重要。可使用净水器,去除水中的铜离子。
  • 日常生活中使用的炊具、餐具等不要用铜制的,如铜锅、铜勺、铜制水龙头等。
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注意事项

  • 饮食上注意低铜饮食。
  • 规律作息,保持健康的生活方式。
  • 对于无锥体外系症状的患者,建议正常运动。
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预后

  • 对于本病的各型病例,治疗越早,预后越好。早期治疗可使症状消失,维持正常健康状态,对于症状前病例进行治疗,可以预防发病。
  • 本病如不治疗,以肝病症状开始的病儿,常死于肝功能不全;当出现神经系统症状以后仍不治疗,多在数年内恶化、死亡。
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  • 3 症状表现
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  • 9 预后