精选内容
-
先天性高胰岛素血症,会遗传吗?
先天性高胰岛素血症是一种遗传异质性疾病,其基因型和表现型复杂多样。即使携带同一种致病基因,血糖可表现正常,亦可表现为无症状性低血糖,甚至严重性低血糖。 该病的遗传方式可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或新生突变。可通过对患儿家系的外周血进行测序分析,来检测是否携带致病基因,并判断出致病基因的遗传方式。 如果父母一方或双方均携带有致病基因突变,则有可能将基因突变遗传给下一代,但子女是否一定发病则与多种因素有关。头胎患病,二胎患病概率的计算取决于家系中致病基因的遗传方式。 随着分子生物学等技术的发展,目前已可以通过产前检查等技术,有效地避免再次生出同样疾病的患儿。 关于本病,目前尚无有效的基因治疗方法。 本文系桑艳梅医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载
桑艳梅医生的科普号2016年01月18日 4962 0 0 -
孩子低血糖,就是先天性高胰岛素血症吗?
想知道患儿是否得了先天性高胰岛素血症,除了细致的病历资料采集,应该于患儿低血糖发作时抽血化验下列相关指标:如胰岛素、游离脂肪酸、β-羟丁酸、C-肽、血氨等。除此之外,还应进行尿筛查、血串联质谱等检查除外遗传代谢病、进行胰腺的影像学检查除外胰岛素瘤,等等,以协助诊断与鉴别诊断。 如果患儿于低血糖发作时,存在不恰当的、过高的胰岛素分泌,并除外了遗传代谢病、胰岛素瘤等情况,基本可诊断为先天性高胰岛素血症。 先天性高胰岛素血症患儿确诊后,为进一步了解病因,可留取患儿和父母的血标本,请公司对患儿家系进行先天性高胰岛素血症相关致病基因的测序分析。 不同遗传学类型的患儿,其临床表现、治疗方案及预后也不尽相同。尽早对患儿进行致病基因突变分析对制定患儿的治疗方案、评估预后、优生优育等均有重要的指导意义。 基因测序公司对患儿进行致病基因检测一般需要2-3个月。值得一提的是,只有约50%的病人能检测到致病基因,另有约一半的病人发病机制未明,提示本病有着复杂的遗传发病机理。 胰岛素是由胰腺B细胞分泌的。根据胰腺组织学特征的不同,本病患儿可分为下列三种类型:弥散型、局灶型、非典型型。不同的胰腺组织学类型,对患儿所采取的治疗方案也不尽相同。 18F-L-Dopa 胰腺 PET 扫描 是迄今检测患儿胰腺组织学类型的最佳手段。我国目前仅香港具备此项技术。对药物治疗无效的患儿,应尽早进行胰腺扫描。如患儿的胰腺病变为局灶型,可尽早选择性地切除病变的胰腺部位,从而达到临床治愈的目的。 本文系桑艳梅医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
桑艳梅医生的科普号2016年01月17日 5991 0 0 -
先天性高胰岛素血症,胰腺手术的效果和预后如何?
先天性高胰岛素血症患儿胰腺手术的效果和预后与患儿的胰腺组织学类型密切相关。 弥散型患儿: 行胰腺次全切术后,部分患儿的血糖可恢复至正常水平,但仍会有高胰岛素血症的危险。 部分患儿术后仍有低血糖发作,可能依然需要频繁的喂养和内科药物治疗以阻止低血糖的发生。 少数患儿因低血糖严重发作或复发需要多次行胰腺手术。 部分患儿可因胰腺切除过多而罹患永久性1型糖尿病。国外大样本研究资料显示:大多数该类患儿在术后5-10年罹患了1型糖尿病。 由于胰酶的丢失,有些患儿会出现肠道食物吸收障碍,必要时可行胰酶替代治疗。 局灶型患儿: 成功地切除病变胰腺部分后,即可获得治愈。 此型患儿不存在患糖尿病或肠道食物吸收障碍的危险性。 因此,先天性高胰岛素血症患儿术后应定期到内分泌科复诊。以监测手术治疗的效果及术后并发症的发生情况,并及时对症处理。 本文系桑艳梅医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载
桑艳梅医生的科普号2016年01月05日 2239 0 1
相关科普号
孙香兰医生的科普号
孙香兰 主任医师
山东省立医院
内分泌科
3812粉丝30.3万阅读
张好好医生的科普号
张好好 副主任医师
郑州大学第一附属医院
内分泌与代谢病科
1.4万粉丝21.1万阅读
于莉医生的科普号
于莉 主治医师
汕头大学医学院第一附属医院龙湖医院
血液净化科
402粉丝7.5万阅读
-
推荐热度5.0刘永健 副主任医师重医附二院 内分泌代谢病科
糖尿病 26票
甲减 22票
甲亢 18票
擅长:甲状腺疾病、糖尿病、妊娠期甲状腺疾病及糖尿病、不孕及生殖内分泌疾病、肥胖症、高胰岛素血症、痛风及高尿酸血症、高脂血症、骨质疏松症、矮小症、性早熟、性发育异常等内分泌代谢病的诊治。 -
推荐热度4.4刘向阳 主任医师西京医院 内分泌科
甲亢 29票
糖尿病 20票
甲状腺炎 8票
擅长:2型糖尿病、1型糖尿病及其并发症、高尿酸血症与痛风、肥胖症、甲状腺病、甲状腺结节、肾上腺疾病,继发性高血压,妇科内分泌、多囊卵巢综合症,脑垂体疾病及小孩生长发育异常等疾病。 -
推荐热度4.2姚俊洁 主任医师大连医科大学附属第一医院 内分泌科
糖尿病 10票
甲亢 6票
甲减 4票
擅长:糖尿病大血管病变的防治、甲状腺功能亢进症的治疗及糖尿病基因诊断方面的临床及基础研究工作