高免疫球蛋白E综合征

高免疫球蛋白 E 综合征，又称 Job 综合征、姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型、Buckley 综合征等。是一种以 IgE 增高为主要特征的遗传性免疫缺陷综合征。主要特征为：

• 反复的皮肤脓肿。
• 反复的肺炎及其他部位感染。
• 高 IgE（常常 ≥ 正常上限 10 倍）。

本病大部分属于为常染色体显性遗传，但部分还有可能是基因突变所致，遗传特点较为模糊。

本病具体发病机制尚不十分清楚。

本病是一类罕见而复杂的原发性免疫缺陷病，可影响多个系统，临床表现复杂多样。

• 皮肤表现：始于出生后的最初几周内，为丘疹脓疱性且常结痂的皮疹，始发于面部和头皮，并向躯干上部 / 肩部和臀部蔓延。该皮疹会进展为湿疹样、脓疱化且严重瘙痒的皮疹，类似于特应性皮炎。皮疹弥漫性分布，并可能产生苔藓样变。本病脓疱等感染灶呈”寒冷“样。（一般的感染会引发局部皮肤温度增高，有温热感；但本病患者皮肤感染灶的局部温度并不增高。）
• 呼吸道感染：可出现肺炎、肺脓肿、脓气胸等肺部损害，主要致病菌以金黄色葡萄球菌、流感嗜血杆菌多见。链球菌、变形杆菌、肺炎球菌等也可引起本病患者继发性感染。
• 特殊面容：患者常有突出的眉弓、宽鼻梁、厚嘴唇、双眼外眦距离增宽，耳垂肥厚等特殊面容。
• 牙齿和骨骼发育异常：可出现见乳牙滞留、双排齿、骨质疏松、脊柱侧凸、关节过度伸展等。
• 神经系统异常：导致认知技能、视觉-感知技能、工作记忆等相对较差。
• 眼部表现：可有结膜炎、角膜炎、自发性角膜穿孔、念球菌和链球菌引起的眼炎、黄斑瘤、眼睑肿瘤等。
• 血管异常：可有动脉瘤、假性动脉瘤和血管炎等。
• 易发生过敏性疾病：大多数患者有食物、药物过敏史。

本病属于遗传性疾病，尚无有效预防方式。建议本病患者在孕育后代前先进行遗传咨询，以避免患病的下一代出生。

本病主要通过临床症状结合血清 IgE、基因检测等进行诊断。

• 血清 IgE：明显增高（大于 4.8 毫克/升，即大于 2000 单位/毫升）且水平稳定。
• 基因检测：检测致病基因，以明确诊断。

本病尚无有效的治疗方式，目前的主要治疗目标是控制瘙痒和湿疹样皮炎，预防感染，防止出现严重的全身性感染。

• 预防性使用抗菌药物：预防性使用复方磺胺甲恶唑。它可有效预防皮肤葡萄球菌感染（包括脓肿）、鼻窦炎、中耳炎，还可能预防肺炎。
• 抗感染治疗：深部细菌性感染应采用全身性抗生素积极治疗，也可能需要外科手术引流。口服和外用抗真菌药物对慢性皮肤黏膜假丝酵母菌感染有效。
• 控制肺部并发症：大面积、持续的肺大泡可能需要采用肺段切除、甚至肺叶切除进行治疗。
• 免疫调节治疗：重组人干扰素-γ 治疗可能有益。但尚缺乏研究支持。静脉用大量免疫球蛋白治疗也可能有益。
• 针对骨骼的治疗：双磷酸盐可以改善骨密度，但尚不肯定是否减少骨折风险。补钙、维生素 D 也类似。
• 骨髓移植：可能改善患者的长期预后，但尚缺乏研究支持。

本病的最主要的注意事项为预防感染：

• 减少去有感染性疾病高风险的地区，减少去人口密集的场所。
• 勤洗手，注意个人卫生。
• 保证食物、水的清洁，避免生食、避免变质的食物。
• 注意防寒保暖，保证室内空气清新，预防呼吸道感染。

本病患者预后多不佳，部分会因并发严重的肺部感染而死亡。此外，也可并发淋巴瘤，一旦出现淋巴瘤，预后多比较差。