高铁血红蛋白血症

人体通过肺部呼吸，氧气进入血液，之后结合到血红蛋白，通过血液循环，运输到全身细胞供氧。血红蛋白是由[珠蛋白]和[血红素]组成的四聚体，血红素里面有个亚铁离子，能结合氧分子，如下图所示：高铁血红蛋白血症，血液中的血红蛋白的二价铁离子，被氧化为三价的铁离子，所以称为高铁，这导致该处的血红素无法正常结合和运输氧气，而其他没有被氧化的铁离子，会和氧亲和力增加，氧-血红蛋白分解曲线向左移动，就是把氧气抱得死死的，不释放给需要氧气的器官组织，二者共同作用，导致组织氧合下降。高铁血红蛋白本身呈蓝色，因此使得患者的血液和皮肤呈现蓝色。高铁血红蛋白血症是一种血红蛋白携氧能力异常的疾病，虽然很少见，但可能致命。临床表现取决于高铁血红蛋白的水平，从无症状的病例到精神错乱、心血管衰竭和死亡。当血清高铁血红蛋白水平超过15%时，出现发绀。30-45%的水平会导致头痛，疲劳，心动过速和头晕。当浓度超过60%时，会导致心律失常、呼吸困难、癫痫发作和昏迷。死亡通常发生在高铁血红蛋白水平超过70%时。治疗是支持性的，有症状的患者需要给药亚甲基蓝。附病例一名足月男婴，出生后19天来到医院，身体呈蓝色，这种情况持续已经4天了。婴儿的妈妈28岁，非近亲结婚，怀孕39周顺产。整个妊娠期没有并发症，产检都正常，没有特别的情况发生。婴儿出生时的身长、体重和头围都是正常的，身长52cm，体重3.7kg，头围34.5cm。出生后哭声响亮，没有窒息抢救病史。出生后一开始母乳喂养，在产后48小时出院。在家里，因为奶水不够，产后第5天开始加入配方奶喂养。出生第15天，父母发现婴儿身体呈蓝色。一开始只是淡蓝色，后来颜色越来越深。医生一开始以为是呼吸问题导致的发绀，但是这个婴儿没有呼吸困难。19天入院时，医生发现他体温、心率和呼吸都正常，指端氧饱和度明显下降（为80%，一般人94%以上）。更为奇特的是，这种孩子抽出来的血，呈巧克力色的。同种疾病，大人的皮肤颜色也是深蓝色的这种情况，医生考虑为「缺氧和发绀」，通常和心肺疾病有关系。医生体格检查发现，婴儿心率、脉搏和血压都正常，心脏彩超检查也没问题。胸部X线提示心肺正常。医生尝试给予吸氧，但是氧饱和度也只能上升到85%。给孩子吸氧治疗，氧分压升高到176mmHg（吸氧下；未吸氧参考值80-100mmHg），可是孩子的血氧饱和度还只有85%，这是为啥呢？先了解氧分压和血氧饱和度都是啥。血氧饱和度(SaO2)是血液中被氧结合的氧合血红蛋白(HbO2)的容量占全部可结合的血红蛋白(Hb，hemoglobin)容量的百分比，它是呼吸循环的重要生理参数。因此，监测动脉血氧饱和度(SaO2)可以对肺的氧合和血红蛋白携氧能力进行估计。正常人体动脉血的血氧饱和度为98%，静脉血为75%。氧分压主要反应物理溶解于血液中的氧所产生的张力，氧分子先溶解到血液中，之后被血红蛋白结合，正常情况下，当氧分压在100mmHg时，血氧饱和度应该为98%或以上。氧分压和氧饱和度不一致说明什么问题呢？氧分压正常，说明血液中物理溶解的氧气是正常的；指脉氧却下降，说明是化学结合的氧出现问题。以上情况表明，氧分子原料是充足的，但是结合出了问题，那就是结合的工具—血红蛋白有问题，见于血红蛋白绝对不足或相对低下。如果此时血常规中血红蛋白水平正常，则考虑为功能性血红蛋白的数量要比实测更少，见于高铁血红蛋白血症。高铁血红蛋白的血红蛋白分子无法传输氧，血氧饱和度低，同时且剩余的氧合血红蛋白的氧亲和力增加，氧解离曲线左移，不把氧分子释放给组织使用，从而导致向组织输送氧的能力受损。因此，进行了血清高铁血红蛋白（Met-Hb）水平检测，结果明显升高，为57%（正常为低于1.5%），诊断高铁血红蛋白血症。使用无创方式，在手指处用血样检测仪能测出血氧饱和度，抽动脉血进行血气检查，也能检测出血氧饱和度，一般来说，指脉氧的氧饱和度和血气里的氧饱和度是一致的。但是这个宝宝，指脉氧85%，动脉血气的氧饱和度却为100%，氧分压176mmHg（吸氧下；未吸氧参考值80-100mmHg），这是为什么？如果是高铁血红蛋白血症，血氧饱和度应该是下降的，患儿指脉氧降低，但为何血气分析里的氧饱和度却正常？原来抽血进行血气分析里的氧饱和度有两种测量方法，一种是实测法，一种是根据氧分压间接计算。如果血气报告里标准为SO2c%，多了个小c。这个小c意思为“comparisonwithastandardcurve”，即这里的血气分析只是测量了动脉血中的氧分压，然后依照正常的氧解离曲线计算出来的氧饱和度。所以，这时动脉血气里面的氧分压过高（176mmHg），所以计算出来的氧饱和度也高，不是正确的数值。是先天性还是获得性？新生儿期高铁血红蛋白升高，很容易让人想到遗传性高铁血红蛋白血症。询问家族史，他们家并没有其他人有这种情况，而且父母抽血检查，也没有发现Met-Hb升高。而且，该婴儿不是一出生就有皮肤变蓝色的情况，而是出生后近半个月大才出现。医生注意到，小婴儿在出生后的前几天是母乳喂养，后来由于奶水不够，才用奶粉喂养。那么，问题可能出现冲泡奶粉这个环节。进一步询问病史发现，该婴儿的配方奶粉是用「井水」冲泡的。研究人员对井水的水质进行检测发现，亚硝酸盐的含量为27/百万，而正常的水质要求是低于10/百万。因此，研究人员认为该婴儿由于使用亚硝酸盐过高的井水冲泡奶粉导致的高铁血红蛋白血症。该婴儿给予口服亚甲蓝（2mg/kg）治疗，他的血清Met-Hb水平在6小时和16小时分别下降到4.6%和2.1%，他的四肢由蓝色逐渐变成粉红色。之后，该婴儿出院后完全母乳喂养，告知如果需要奶粉喂养史，采用干净的水冲泡，疾病没有复发。需要提醒医生的是，使用亚甲蓝治疗高铁血红蛋白血症之前，一定要检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD），因为该药禁用于G6PD缺陷的患者。亚甲蓝可诱发G6PD患者出现溶血，导致危险的情况。G6PD患者如果出现高铁血红蛋白血症，可以采用高压氧等治疗。另外，亚甲蓝本身是一种氧化剂，总剂量不应超过7mg/kg。什么食物亚硝酸盐含量高？上述案例为井水亚硝酸盐含量过高导致高铁血红蛋白血症，那么我们不禁要问，什么食物亚硝酸盐含量高呢？亚硝酸盐的含量正常与否，和盐有很大关系。蔬菜在腌制的时候，细菌和杂质，会将硝酸盐转化为亚硝酸盐。因此，咸菜、腌菜、隔夜菜、腌鱼、腌肉、变质的海鲜、反复加工过的火锅汤底、香肠和热狗，这些食物都含有较多的亚硝酸盐。虽然，少量进食这些食物，并不会导致中毒，即不会导致高铁血红蛋白血症，但是这些食物吃多了对健康也不好。有研究表明，亚硝酸盐有致癌的作用，加工肉类由于含有较高的亚硝酸盐而对健康有害。有研究模型预测，到2031年，红肉和加工肉类消费的增加会导致我国胃肠道肿瘤病例分别增加18万和6万，分别是2011年的5倍和3倍。那么，什么样的饮食适合于中国人呢？国际上备受推崇的地中海饮食和我国学者提出的“江南饮食模式”对于改善循环、代谢及预防肿瘤大有裨益。江南饮食的特点是植物油低温蒸煮，增加鱼虾、蔬果、粗粮和豆制品的摄入，少油少盐。