膈疝

什么是膈疝？ 定义：膈疝是腹内疝的一种，系腹部脏器通过膈肌的先天性或获得性缺陷进入胸腔内，而形成的。 出现症状的解剖原因？ 膈呈圆顶状，环周附着于胸壁和腹壁，是负压胸腔与正压腹腔之间的分界，由肌肉和肌腱组成；其在呼吸力学中发挥着重要作用，受损会妨碍通气和氧气输送。 疾病名称/定义的演变：无 膈疝如何分类/分型/分期？在不同的维度上，膈疝有不同的分类。以下列出最重要的几种分类方式： 根据病因可分为：先天性膈疝、获得性膈疝。 先天性膈疝根据缺损部位可分为：食管裂孔疝、胸腹裂孔疝、胸骨后疝、中央腱疝。 根据是否有胸腹部创伤可分为：创伤性膈疝、非创伤性膈疝。 创伤性膈疝根据皮肤是否与外界相通可分为：开放性膈疝、闭合性膈疝。 根据患病人群特点可分为：胎儿膈疝、婴幼儿膈疝、成人膈疝。 根据疝内容物进入疝囊（疝类似于鼓起的气球，疝环为气球口，疝囊是气球壁）的不同情况，可分为 4 类：易复性膈疝、难复性膈疝、嵌顿性膈疝和绞窄性膈疝。 意义：上述分类有助于医生寻找可能病因，识别症状轻重，以及选择适宜的治疗方案。 会累及哪些部位或器官？本病主要累及消化、呼吸系统，如腹腔、胸腔、肺、小肠、胃、结肠和脾脏等脏器。 会传染吗？不会。 能治愈吗？会复发吗？ 治愈：可治愈。 复发：会复发。 会遗传吗？无法一概而论。其中，先天性膈疝具有遗传倾向。 膈疝很常见吗？无法一概而论。先天性膈疝多见于婴幼儿，在新生儿中发生率约为 1/2500~1/5000；膈肌损伤所致的创伤性膈疝，在所有创伤患者中占 0.4%。

胸骨后疝又称Morgagni’s hernia，是先天性膈疝中最少见的一种，占所有膈疝发病率1-6%，缺损位于胸骨肋骨三角区,疝入物最常见结肠，其次为大网膜、小肠、肝、脾等。1761年Morgagni首次报道了腹腔脏器通过胸骨肋骨三角区进入胸腔形成膈疝。 一 临床症状 1）多数无明显临床症状，部分伴有呼吸道症状和/或腹痛、腹胀，大多数患儿行X线胸片或腹平片检查时发现。 2）可能合并其他先天性畸形：染色体异常、唐氏综合征最常见，也可合并先天性心脏病、胸壁畸形、肠道畸形等。 二 诊断 1） 胸部X线正侧位片可初步确诊，消化道造影可显示疝入物具体情况。 2） 若疝内容物为肝脏，大网膜时，胸片示实体性块影，很难与胸腔内实体性病变鉴别，需作上腹部CT及放射性核素扫描。 三 手术方式 传统—经胸或腹的开放式胸骨后疝修补术（损伤大，术后恢复慢） 微创手术—腹腔镜下胸骨后疝修补术（间断或连续膈肌缺损缝合加腹腔内打结，或者U形缝合膈肌缺损后缘及腹前壁加皮下打结，图1（损伤小，术后恢复更快，术后恢复进食更早） 备注：补片在术中的使用，针对：张力较高、缺损大的胸骨后疝，达到无张力缝合以减少复发概率。 四 术后恢复 1、 恢复进食条件：肛门排气后可恢复饮食（流质饮食至普食） 2、 调整饮食结构：术后半月内建议食用易消化食物，保持大便通畅，防止腹胀、便秘。 3、术后活动：术后2周内避免剧烈活动，2周后即可恢复到正常活动。 五 病例展示 3岁女性患儿，因胸前区凸起行胸片检查发现胸骨后疝，腹腔镜下胸骨后疝修补术，术后四天出院。

膈疝是腹腔脏器通过膈肌薄弱孔隙、缺口进入胸腔, 称膈疝, 按部位分为:食管裂孔疝、胸腹裂孔疝 (Bochdalek孔疝) 、胸骨旁疝 (Morgagni孔疝) 。 膈膨升则是膈纤维先天性减少或后天性萎缩、麻痹使膈肌抬高或隆起, 使腹腔内脏器向胸腔内膨出。 老年人当发现膈肌位置异常, 膈旁有异常阴影不可忽视, 须鉴别膈肌病变, 避免病情误诊误治, 则须进行螺旋CT扫描, 鉴别两者的关键点就是膈肌的完整性, 最简单最有效的方法则是在横断轴位基础上进行冠矢状位三维重建。 观察膈肌的完整性是鉴别膈疝与膈膨升的关键要点, 膈疝为膈肌缺损, 膈膨升为膈肌薄弱。 另一种表现也需警惕, 膈疝出现假膈面易误诊为膈膨升, 假膈面是由于实质脏器如肝、脾、肾、或胀气胃泡疝入胸腔压迫肺下缘, 造成膈面光整假像。 膈疝、膈膨升的类型和发生部位 膈肌的发育不全或缺损是非创伤性膈疝发生的解剖基础, 创伤性膈疝是由于严重暴力骤然发生, 上腹部与胸部间压力差瞬间剧增,造成膈肌破裂及腹腔脏器突入胸腔而形成。左侧膈肌多孔, 具有形成膈疝的潜在因素, 右侧膈肌有肝脏保护, 不易发生膈疝, 而左侧膈下相对空虚, 腹腔压力变化大时对膈肌造成的影响较右侧大,。 虽然大多数膈疝是先天性的, 但新生儿期出现先天性膈疝少见, 大多在40 岁左右发现。外伤性膈疝均有明确的外伤史, 但可以迟发, 疝入内容物多为胃、小肠、结肠, 其次为脾脏、肝脏、大网膜。由于膈疝的影像学表现多样, 常易误诊。 根据部位和原因的不同, 膈疝通常可分为以下几种类型: 1 食管裂孔疝, 是腹腔脏器通过食管孔进入胸腔而形成的疝, 内容物为胃, 少数合并肠管及腹腔脂肪; 2 胸腹膜裂孔疝 ( Bochdalek孔疝) , 由于横膈和背侧系膜于胸腹膜未完全融合形成, 裂孔位于膈肌的腰肋部之间, 胸腹裂孔大小不一; 3 胸骨旁裂孔疝 ( Morgagni孔疝) , 较少见, 属先天性疝, 腹腔脏器通过肋三角区疝入胸腔; 4 创伤性膈疝, 呈逐年上升趋势; 5 胸腹部手术后并发膈疝, 主要与手术操作不当有关。 先天性膈膨升是由于胚胎时期胸腹膜肌化不全或不肌化致膈肌薄弱引起, 分为先天性和后天性, 先天性发育畸形多见于婴幼儿, 后天性的膈膨升主要由于膈神经损伤引起膈肌萎缩或肌纤维退化, 变薄的膈肌部分主要由弹性纤维组织构成, 在临床上比较少见, 可发生于任何年龄, 最常见于左侧, 老年人的膈膨升一般认为主要由于膈神经或膈肌麻痹引起。多数患者无症状, 少数有呼吸、消化或循环系统的症状。 本研究发现, 老年人膈肌薄弱和发生缺损概率增高, 发生膈膨升及食管裂孔疝者较多, 左侧多见, 这可能与随着年龄增长, 膈肌张力减退, 食管裂孔扩大引起。 图1a横断轴位:左下胸腔内见胃腔影, 胃体部狭窄, 膈肌缺口显示不清图1b冠状位:清晰显示胃腔及周围网膜向上疝入胸腔内, 通过膈肌缺口处, 胃腔受压狭窄, 即“狭颈征”, 胃轴线拉长变形, 失去正常形态图1c矢状位:疝囊影向上突起, 推移心脏向前移位, 膈肌缺损前后径显示清晰, 可准确测量缺口大小 图2食管裂孔疝:心影与胸主动脉见胃及网膜脂肪密度影 图3a膈膨升:左侧胸腔内见胃肠空腔、肠系膜, 脾脏影, 肠管分散, 胃肠未见纠集狭窄表现图3b胃肠钡餐胃腔整体位于膈下, 胃底部紧贴膈下缘 图4a, 4b左下胸腹裂孔疝, 腹腔内脂肪组织疝入胸腔内 图5a, 5b右侧胸骨旁裂孔疝, 疝内容物为大网膜

先天性膈疝是由于膈肌发育不全，腹腔内脏器经过缺损面进入胸腔的一种疾病，分为胸腹裂孔疝、胸骨后疝、食管裂孔疝。今天我们主要探讨的胸腹裂孔疝（以下简称先天性膈疝）。先天性膈疝的发生率大概是1:3000，男女比例约2:1。 1、先天性膈疝会遗传吗？ 目前认为先天性膈疝是遗传因素和环境因素共同作用的。 2、产前检查能发现吗？ 部分宝宝在胎儿期行产前彩超检查时就能发现，可以进一步完善胎儿磁共振检查。超声和磁共振检查对胎儿是非常安全的，所以宝妈们完全不用担心这些检查带来的风险。 3、产前发现的先天性膈疝，还需要做什么检查？ 先天性膈疝的合并畸形发生率比较高，所以在产前检查怀疑先天性膈疝后，除了常规检查，还需要进一步完善其他检查，如胎儿染色体检查、胎儿心脏超声检查。 4、产前检查发现胎儿膈疝，能继续怀孕吗，宝宝能要吗？ 有人认为胎儿1.4，仅需要密切随访，待足月分娩后再治疗。孕25周前发现、疝内容物体积大(表现为纵隔移位明显、扩张的胸腔内胃、肝脏疝入或LHR

先天性隔疝是指胚胎时期膈肌发育缺陷，胎儿腹腔内脏器经缺损处进入胸腔所致。以胸腹裂孔疝最常见。产前B超是有效的检查手段，隔疝可以在妊娠早期12周，即可监测到。生出胸部X线可以协助诊断。新生儿期，婴幼儿期以及儿童期，先天性隔疝的临床表现有很大差异，尤其是新生儿期，病情进站迅速，危险性大，病死率高。临床表现主要涉及呼吸，循环，消化三个系统。以呼吸，循环衰竭为主。绝大多说病例在出生后24小时内出现呼吸窘迫，严重程度取决去肺发育不良和肺动脉高压的程度。

纵隔疝是指一侧部分肺脏经纵隔进入对侧胸膜腔,因此,它是一种临床症候群而不是一种独立疾病。除了肺脏可以疝入对侧胸膜腔,其他脏器也可疝入一侧胸膜腔,临床上最多见的是食管部分切除后,胃替代食管恢复消化道连续性,在颈部或胸膜腔内进行食管胃颈部或主动脉弓上吻合,位于纵隔内的胸腔胃,严重扩张时可以疝入对侧胸膜腔。 一侧肺脏多经过纵隔薄弱部位疝人对侧胸膜腔,常见的薄弱部位有3个:前上纵隔、后上纵隔和后下纵隔。在3个纵隔疝疝人胸膜腔薄弱处,临床上最常见到的是肺脏经前上纵隔疝入胸膜腔。当胸腔胃形成纵隔疝时,一般来说多有纵隔胸膜撕裂,左、右胸膜腔之间形成交通,为纵隔疝形成提供了发生的条件。 胸膜腔有两个重要的生理特点:密闭和负压。密闭的内容有三:①胸膜腔与外界大气不相通;②胸膜腔与胸内脏器不相通;③两侧胸膜腔彼此也不相通。负压的含义是无论在吸气相或呼气相胸膜腔永远保持在负压状态,吸气时胸内压力为-10cmH2O~8cmH2O,呼气时为-5cmH2O~-4cmH2O,凭借胸腔内的负压,肺脏进行不间断舒缩,产生呼吸运动。除了与外界保持负压状态以外,两侧胸膜腔之间也需要保持压力平衡,当一侧胸膜腔压力超过对侧压力,或者是一侧胸膜腔的压力低于对侧,两侧胸膜腔压力不平衡,高压力可使纵隔向对侧移位,主要是气管和心脏移位,同时胸腔内的高压造成肺组织经纵隔薄弱处向对侧移位,肺组织外尚有纵隔胸膜包盖,故形成纵隔疝。这种情况临床上最多见于张力性气胸、巨大肺大疱、张力性肺大疱、局限性阻塞性肺气肿、大量胸腔积液、巨大肺囊肿,明显地都是一侧胸膜腔存在巨大的占位性病变,从而经纵隔疝向对侧。除了一侧胸腔内病变使得该侧容积增大外,另一种情况是一侧胸膜腔因病变而致容积缩小,压力减低,使得纵隔移向患侧,随之健侧肺过度影胀并疝入患侧。如先天性一侧支气管或肺不发育或发育不全,一侧全肺不张,一侧全肺切除后,肺结核致一侧损毁肺等。食管胃胸内或颈部吻合术后胸腔胃,经过后下纵隔路径也可疝入对侧胸膜腔。 纵隔疝的临床症状取决于引起纵隔疝的原发性疾病,以及纵隔疝的严重程度,它本身无明确特征性的症状和体征。婴幼儿先天性支气管或肺不发育,或发育不全造成的纵隔疝,平时一般无明显临床症状,当健肺发生感染,多经胸部X线检查才发现纵隔疝。有的无先天性肺或支气管发育异常患儿,肺部发生严重感染时也可造成纵隔疝。先天性支气管肺发育不全患者,在青春发育期可出现活动后心慌、气短、胸闷、憋气、咳嗽,甚至呼吸困难。这些呼吸系统症状均缺乏特异性。严重的纵隔疝影响到循环功能时,可出现心悸、气短、活动受限,甚至肢端水肿。体格检查可能发现气管、心脏位置偏移,两侧胸廓不对称,患侧胸廓塌陷,心尖搏动移向患侧,呼吸音减低、消失,对侧呈过度轻音,呼吸音增强。 胸胃纵隔疝多出现在颈部吻合或胸内弓上吻合,纵隔疝大多数疝入到右侧胸膜腔(左侧开胸手术)。主要症状为术后早期餐后出现胸闷、心悸与间歇性恶心、呕吐。查体发现主要是右侧胸部呼吸音明显减低,叩诊上方呈鼓音,下方为浊音。 确诊纵隔疝主要依靠影像学检查。胸部平片上可以发现胸廓不对称,患侧肋间隙狭窄,肺野出现局部过度透亮区,系疝入的肺组织。健侧肺透光度增强,肺纹理增重。心脏、纵隔向患侧移位。胸胃纵隔痴可见右胸内有巨大气液平面,肺组织被压缩。CT对诊断纵隔疝有重要价值,它可确切显示纵隔疝的位置、范围和严重程度,同时也可以显示造成纵隔疝的原发疾病,如先天性支气管肺发育畸形、肺部感染,或者胸胃纵隔疝。 纵隔疝本身并不是一种独立的疾病,它是各种原因产生的一种症候群,因此,纵隔疝本身并不需要治疗,解除纵隔疝的症状需要处理其原发病。由于造成纵隔痴原发病的原因不同,治疗方式也不尽相同。如张力性肺大疱可以即时行肺大疱穿刺减压,以缓解呼吸窘迫。继之行肺大疱切除术，巨大肺囊肿、巨大肺肿瘤和慢性脓胸纤维化以及损毁肺可进行相应的手术治疗。对于一侧先天性支气管、肺不发育或发育不全造成的纵隔疝,治疗需要慎重。 胸胃纵隔疝常常是在急性胃扩张产生症状时,才需要处理。一般胸胃纵隔疝除了进食后患者有胸闷、胀满感外,并无其他特殊不适。此时不需要进行特殊处理。当患者出现临床症状,或发生急性胸胃扩张时,应禁食水,予有效胃管抽吸,减少胃内容物量。静脉输液供给营养,维持水、电解质平衡。经此治疗,一般均可恢复。若怀疑胸腔胃发生绞窄,应急诊开胸探查,将胸胃还纳复位,并固定于食管床,或固定在后胸壁。若胸胃较大过长呈“s”形,可拆除横膈胸胃固定缝线,将过多的胸胃回纳入腹腔,重新固定胸胃于新裂孔。

人体各个器官位于体腔之内，膈肌将体腔分为胸腔与腹腔两部分。锐器伤或钝性伤均可能造成创伤性膈肌破裂,横膈破裂后因胸腹腔之间存在压力差,腹内脏器可疝入胸腔,形成创伤性膈疝。刀具、枪弹或其他锐利器械直接损伤

先天性膈疝是因胎儿先天膈肌发育缺陷引起膈肌缺损，腹腔内脏器（肠、胃、肝、脾等）通过缺损部位进入胸腔，导致肺部受压和心脏移位。由于受压后的肺泡和肺血管发育不良，生后可出现严重的缺氧和持续性肺动脉高压，严重威胁新生儿的生命安全。随着国内医疗技术的提高，目前先天性膈疝的生存率不断提升，但在部分地区的总体死亡率仍接近50%，重症膈疝死亡率更高。图1 先天性膈疝的表现（图片来自网络）先天性膈疝病人生后出现缺氧、酸中毒、持续性肺动脉高压等病理状态，使病人不能耐受手术。越是重度膈疝，出现这些情况的可能性越大、时间越早。而即便进行手术，术后受压的肺也需要一定时间才能复张。因此，先天性膈疝的治疗难点并不只是手术修补膈肌，更重要是通过围手术期治疗使病人达到能够耐受手术的状态及术后促进肺复张。妇儿中心新生儿外科被称为“国内最强重症膈疝救治中心，没有之一”。那么，国内最强的膈疝诊治中心是如何做到的？往下看↓↓↓1.产前评估先天性膈疝往往是在孕期常规产检时发现，而一旦“胎儿膈疝”诊断确立，则需进一步检查，评估有无合并其他畸形及胎儿肺发育情况（点击链接）钟微主任讲先天性膈疝（上）/（下）。通过对胎儿肺发育的评估可以将严重程度分为轻、中、重度。产前评估对治疗准备极其重要，也与治疗效果密切相关，甚至被部分夫妇作为是否保留胎儿的依据。由此可见，准确的评估结果的重要性。其他“儿童医院”由于没有妇产科，无法进行胎儿三级B超及胎儿磁共振，不能对严重程度做出预判。即便安排到其他综合医院，由于经验不足，而胎肺评估专业性强，其准确性也无法保证，失去评估的意义。妇儿中心在超声科、影像科的大力合作下，对“胎儿异常”孕妇开辟了检查绿色通道。在胎儿各个时期采取不同方法进行评估，指标包括肺头比（LHR）、胎肺容积（TFLV）、预测肺容积比（PPLV）等，是国内较早开展多指标综合评估膈疝严重程度的医院，经验丰富，准确性高。新生儿外科再结合生后治疗情况及时与超声科及影像科反馈，调整测量方法，进一步提高评估的准确性。图2 右侧膈疝胎儿MRI表现图3 先天性膈疝产前评估指标2.产科随诊每一位在胎儿医学中心就诊孕妇的病历都会在每周的胎儿讨论中经超声科、影像科、产前诊断、产科、新生儿科及新生儿外科专家集中讨论，制定详细的随访方案，由产科最有经验的几位主任追踪随访，并选择合适的分娩时机及方式，安排分娩时需要到场准的人员。这样的团队在国内绝无仅有。3.生后复苏所有高危妊娠的孕妇有临产征兆时都可通过绿色通道办理入院。在孕妇分娩前，NICU及新生儿外科医生已到产房等候，必要时还会安排麻醉科医生到场。对于部分宝宝而言，如重症膈疝或颈部肿块有明显气道压迫的宝宝，需要在生后立即气管插管，甚至断脐前插管。而气管位置较正常不同，插管存在很大困难。由于不能建立正常的呼吸，此时一分一秒都将影响宝宝的生存。因此，一个熟练的NICU医生或儿科麻醉医生快速插管至关重要。同时，高危产科内还设置了独立的复苏室，由NICU高年资医生进行复苏，可避免因复苏不当加重缺氧、酸中毒，并诱发持续的肺动脉高压。复苏室内还配有昂贵的T-piece复苏器及长颈鹿温箱，可避免球囊加压的压力不稳定造成膈疝宝宝气胸，以及保暖不够引起低体温而生命体征不稳定增加救治难度。图4 生后复苏要求（图片来自网络）4.围术期治疗每一个怀有膈疝宝宝的孕妇被收入产科后，新生儿外科都会收到预警。新生儿外科医生会到产科再次与孕妇及家人沟通，讲解生后可能的情况，缓解孕妇及家人心理压力。同时根据产前评估严重程度新生儿外科开始准备床位及相应的设备（长颈鹿辐射台、新生儿呼吸机、一氧化氮，甚至ECMO机等）。膈疝宝宝在产房初步复苏后由NICU医生及新生儿外科住院总共同护送至新生儿外科，保证宝宝被平稳交给新生儿外科（即便过程不到5分钟）。膈疝宝宝送至SNICU时(广州妇儿中心新生儿外科监护室（SNICU）是国内首家独立运作的针对新生儿的外科监护室，医护人员由新生儿外科医生、监护室医生（新生儿内科专业）及专科护士组成。（其他单位将外科病人收入NICU或新生儿内科，内科医生只是兼职管理外科病人），监护室的医生已经做好准备。立即对病人进行呼吸支持的同时进行肺的通气/氧合功能、肺动脉高压、血压、尿量等方面的评估，制定治疗方案。肺发育不良及肺动脉高压是引起重症膈疝宝宝死亡的两个主要原因。病理生理上与内科的慢性支气管肺发育不良及原发性肺动脉高压截然不同，其呼吸机的应用及药物、一氧化氮的使用等也需与内科疾病区别对待。而具有扎实新生儿内科经验的外科监护室医生，很好的融合了内外科疾病的治疗经验，治疗重症膈疝时相对于传统的新生儿外科或内科（新生儿科）医生优势明显。同时，如重症膈疝宝宝出生，ECMO置管团队会随时待命，确定需要ECMO支持时，可以迅速到场，短时间内即可保证ECMO运转。5.手术妇儿中心新生儿外科有着30余年的历史，新生儿手术经验丰富，也是国内较早开展新生儿微创手术的单位之一。目前妇儿中心的膈疝除在ECMO运行下的膈疝宝宝外，均采用微创手术，手术创伤小，术后复发率低。国内首例高频震荡通气下的胸腔镜膈疝修补术也由妇儿中心新生儿外科完成，手术难度极高。6.术后随访据文献报道，膈疝宝宝术后可能存在呼吸、神经运动发育、营养等方面的远期并发症。新生儿外科钟微主任于2014年组建了术后随访中心，由新生儿外科、呼吸、消化、营养等科室医生共同组成，可为术后的宝宝提供全面的综合评估，制定长期诊随访计划，确保每个宝宝都得到最佳的远期预后。妇儿中心的先天性膈疝诊治现状：目前妇儿中心先天性膈疝均在产前诊断及精准评估。生后轻度膈疝的存活率100%，全部为微创手术，且复发率极低。对于重症膈疝，妇儿中心是目前国内ECMO完成例数最多，成功率最高的膈疝救治中心。目前共完成10例先天性膈疝的ECMO治疗，撤除率70%，存活率50%，均为全国第一。其中1例宝宝胎龄33周，体重1960克，为国内ECMO治疗胎龄最低、体重最低的新生儿。另1例极重度膈疝ECMO超过41天，为国内成功撤除ECMO的新生儿中，运转时间最长者。每一项纪录的背后都代表着极大的困难和挑战。目前，5例存活宝宝经随访均状态良好。而第11例ECMO治疗的重症膈疝也于4月29日顺利撤除，正在逐步恢复中。这也是目前为止国内成功撤除ECMO的膈疝宝宝中评估最严重的一例，胎龄39周时总胎肺容积仅16ml，PPLV 12.5%，肝脏疝入超过65%。先天性膈疝的诊治是一个连续的过程，自胎儿膈疝被发现，到生后治愈出院，需要接受连续性的诊疗。同时，术业有专攻，这个过程中需要经历孕期、分娩、围术期、手术等不同过程，每个过程都需要相关专业经验最为丰富的医生进行处置，环环相扣。妇儿中心可以满足以上所有环节需求，分娩到入SNICU接受治疗仅15分钟，无需跨院转运，避免院间转运带来的巨大风险。每个病人都有万全的准备，每个环节都做到极致，各团队配合默契，这才是成为最强膈疝救治中心的关键。关注“广州妇儿中心”微信公众号即可预约挂号专家出诊时间：余家康主任：周五上午，珠江新城院区，普外新生儿外科门诊；钟微主任：周二上午，珠江新城院区，普外新生儿外科门诊；胎儿会诊：周二下午，珠江新城院区，挂号前先联系电话020-38076410，多学科会诊门诊；何秋明副主任：周四下午，珠江新城院区，普外新生儿外科门诊；吕俊健副主任：周二下午，珠江新城院区，胎儿、新生儿外科随访门诊。

超声上说，小家伙, 肚子里的东西跑上去了…………这是怎么回事？怎么办？——什么是膈疝？说到膈疝，就需要先说明什么是“膈肌”。这么说吧，正常人，胸腔与腹腔，之间是有一层肌肉隔开的，这就叫“膈肌”；同时，小朋友呼吸，也是需要靠这层肌肉的。所谓“疝”，就是先天缺陷，形成了一个“洞”。小婴儿在出生前，肚子里的肠管就通过这个洞，挤到胸腔去了。——膈疝危害大吗？不用怀疑，你想想，如果是肺被压住了，无法呼吸，危害大不大？好就好在，胎儿在妈妈肚子里，是靠脐带供给的，不需要用到肺部，所以在妈妈肚子里还是相对出生后要安全的。但是，但是！出生后就不一样了。小胎儿的肺就长期受到挤压而发育不好；使得出生后就没有办法自己呼吸，肺没有办法工作。——胎儿膈疝，怎么知道出生后会不会好？- 先天性膈疝，属于一种比较严重的先天疾病，主要是因为胎儿期长期这样被肚子里的东西压着，肺发育不了。-但是，不是所有的胎儿膈疝，出生后都不好。这种疾病需要产前详细而全面的评估。-通常，会在大排畸的超声检查中发现胎儿膈疝。这时，我们医生需要对胎儿的膈疝严重程度进行评估，看看跑到胸腔的东西是不是很多（当然，越多的话就越不好）；看看胎儿肺被压得怎么样（压得越多越不好），我们还有胎儿核磁共振等检查手段，需要专业评估。——胎儿膈疝，会不会遗传啊？- 所有的出生缺陷、先天性畸形，很多时候与染色体异常存在一定关系。- 胎儿膈疝，我们发现的案例中，确实有存在染色体异常情况的。——先天性膈疝，能不能处理好的？ 先天性膈疝，评估好的，出生后处理都是进行微创手术，通过胸壁上的小孔，将那层长得不好的膜，给它补起来。效果不错的。文献荟萃1. 先天性膈疝是胚胎时期因膈肌发育停顿所致膈肌缺损，在胸腹腔压力差的作用下，腹腔内游动度较大脏器疝人胸腔引起的一种先天性疾病。CDH出现缺氧、紫绀和呼吸困难症状越早，病情越重，预后也越差。CDH大多合并心肺功能障碍，控制好肺动脉高压并阻止进一步肺损伤是术前管理的关键。研究发现CDH主要病理机制是肺发育不良和肺动脉高压，而不是缺损本身。肺发育不良及肺动脉高压程度越重，症状出现越早，病死率亦越高。先天性膈疝修补术专家共识及腔镜手术操作指南(20 17版)《中华小儿外科杂志》20182. 文献报道，CDH发病率为1：5 000 1：2 500，其中左侧膈疝占84％，右侧膈疝占14％，双侧膈疝占2％。约50％的CDH合并其他系统畸形，其中包括心血管畸形(27．5％)、泌尿系统畸形(17．7％)、骨骼肌肉系统畸形(15．7 0A)及中枢神经系统畸形(9．8％) CDH可能是胚胎期分子信号通路受损而发生的一种复杂性病变，膈肌缺损的同时伴随肺发育不良及肺血管形态学改变从而导致肺动脉高压。先天性膈疝的诊治进展《中华小儿外科杂志》2019总结：1. 胎儿先天性膈疝，是指隔开胸腔-腹腔之间的膜发育出问题了。2. 胎儿先天性膈疝，总体来说，出生后挺危险的，但不是得了这个就是不治之症；需要医生全面评估， 因为不同程度的膈疝，预后差别挺大的；3. 产前需要全面评估其他器官问题，包括染色体。4. 具体问题具体分析，检查结果还是要给医生评估才行。

先天性膈疝Ranu Jain, MD著 崔璀 译 杨瑜汀 杨立群 校基础知识简介先天性膈疝（CDH）就是婴儿部分膈肌未完全发育。膈肌缺损导致腹部内容物进入胸腔，通常影响正常肺部发育。CDH所引发的急症甚至威胁到新生儿生命安全。流行病学发生率活产儿：约1:2000到1：5000患病率在女性更常见左侧的CDH更常见在其他系统发育正常的CDH的患儿，未来怀孕母体复发的概率仅有2%发病率与肺发育不全程度及合并症相关死亡率40%-62%（在其他方面健康的患儿下降）死亡率与初始肺泡气动脉血氧分压差有关，手术修复后(A-a)梯度–<400 mm Hg=可能存活– 400–500 mm Hg =中间机会– >500 mm Hg =不可能存活在儿童期甚至是成年期出现（Morgagni疝气），有极好的预后，死亡率甚微病因学/危险因素原因仍然未知CDH与基因有关，在直系兄弟姐妹或父母之一有CDH时患病风险上升病理生理学CDH是由于周围和中心的膈肌不能完全融合所致呼吸系统。肺部发育不全继发于腹部内容物压迫。气道异常分化导致支气管、肺泡和肺动脉分支的减少。此外，存在表面活性物质的缺乏和肺动脉过早机化。严重程度与膈疝发生于怀孕的哪个时期有关（通常在第8周）—机械性异常时由于膈疝导致腹部内容物进入纵隔；引起膈肌向对侧移位—循环血管活性介质增加，机体的敏感性也上升。进一步使得CDH相关的肺高压恶化麻醉目标/指导原则回纳突出的内容物并关闭膈肌应在出生后紧急实行。然而，手术治疗可以延期至肺发育不全或新生儿持续性肺动脉高压的新生儿生理状态稳定后。术前稳定生理状况延期修复手术变成了标准治疗生理状态考虑包括血氧低，高碳酸血症，败血症，肺高压和相关的右向左分流，可能的气胸和肠扭转目标—足够的气体交换并阻止代谢或呼吸性酸中毒恶化，使用呼吸机时避免吸入性肺损伤—避免负压吸引—充分的镇痛—维持正常体温，血容量状态和电解质平衡术前评估症状发绀心动过速呼吸急促，呼吸抑制，鼾症，严重的呼吸窘迫一小部分的患者（～5%）主要表现为肠梗阻和轻度呼吸困难。病史生育史早产儿体重肺部状态：氧气需求，插管史；如果插管，注意通气设置和气管内导管型号其他先天性异常（心脏异常出现在约25%的病例）先天性异常或恶性高热的家族史体外膜肺氧合史体征/体格检查腹部肠鸣音舟状腹，桶状胸肺部听诊显示典型的左侧流入道困难（左后外侧疝）和右侧胸部心脏听诊音改变治疗史新生儿微创手术已经初步应用（如气管球囊封堵）以促进发育不全的肺生长，但对生存率的影响尚不清楚。宫外疗法可以用于膈肌缺损较多时肺严重发育不全ECMO。继发于凝血功能异常和颅内出血。适应症包括：—妊娠期>35周—没有颅内出血—没有不能修复的青紫型先天性心脏病—没有不能修复的相关异常—家长同意配合治疗氧化氮可以促进平滑肌舒张并短期内提高动脉氧合。其作用有争议性；它可以在一开始帮助稳定生理状态，但不能减少对ECMO的需要也不能降低死亡率。允许性高碳酸血症，PaCO2达到60mmHg，可以减少通气支持和气压伤，并可以扩张肺血管，在肺发育不全时有优势。然而，这也具有争议性高频通气。在常规通气不能逆转高碳酸血症时可以使用高频通气。它可以避免对肺的损伤并维持呼气末肺容积而减少过度扩张药物治疗镇静和肌松用于插管病人以避免通气的不同步并减少可能增加肺血管抵抗的儿茶酚胺释放在手术室内静脉补液和完全肠道外营养仍应继续诊断性测试羊膜穿刺和染色体核型分析用于染色体异常或低水平的甲胎蛋白产前超声可以提示羊水过多，心脏被推倒膈肌损伤的对侧，肠道环在胸腔可见胸部X片。典型表现是左后外侧的CDH，包括充满气与水的环形肠道在左半胸，心脏则转到右半胸，伴或不伴气胸超声心动图评价心肌功能及判断左心室体积是否下降脑部超声评估脑室出血，缺氧缺血改变及主要的颅内异常伴随的器官功能紊乱CNS：神经管功能缺陷或脑积水颅面部、四肢或脊柱畸形泌尿生殖器异常（6–8%）推迟手术的情况手术治疗可以推迟待发育不全的肺功能趋于稳定和PPHN分类胸腹膜裂孔疝，即后外侧横膈疝，左右两侧都可以发生。占所有病例的95%以上先天性胸骨后膈疝，即胸骨后或胸骨旁疝发生于膈肌右前侧（莫尔加尼孔）。新生儿可能是无症状的，然而，仍然推荐修复手术以避免肠绞窄。这类病例约占2%膈膨出表现为膈肌部分或所有移位至胸腔。这种罕见的CDH的发生是由于膈肌不完全肌化或是膈神经分布不完全，可以发生在单侧或双侧。轻微的横膈膨出可以是无症状的。然而，严重的病例可以表现为类似于胸腹膜裂孔疝的呼吸困难治疗术前准备术前用药病人需要插管、镇静和肌松知情同意书特殊事项需要术后插管需要术后ECMO支持可能需要术后硬膜外镇痛术中护理气管插管下的全身麻醉硬膜外用于术后镇痛监测标准ASA 监测脉搏氧饱和度仪置于动脉导管前（右手）和动脉导管后（左右脚均可）可以帮助动脉导管开放时评估右向左分流。在PPHN，导管前PaO2高一些作动脉置管用于多次血气分析诱导/气道管理病人考虑有误吸的风险。在诱导之前应吸出胃内容物，之后迅速依次给予琥珀胆碱或罗库溴铵，清醒插管也可以使用手术开始之前，病人应开放静脉通道并准备好血制品以治疗可能的术中出血在插管后，可以放置硬膜外导管，经颅、腰或胸部等位置都可以选择以提供胸壁或腹部的镇痛术中维持维持采用阿片类药物和/或吸入性麻醉药复合神经阻滞。，因为笑气可以扩张空腔脏器并压缩肺部，一般避免使用。通气。30–60次每分钟以维持PIP<25 cm H2O，使得气压伤发生率最低—PaO2 >50 mm Hg可以在组织水平提供足够的氧气运输。高浓度可能要求更高的通气并引起气压伤—选择更低的FI 02 避免早产儿的视网膜病变，最佳的FI 02是维持导管前SpO2在 95%到 100%液体。提前加温，静脉液体，和/或血制品应提前加热避免体温降低—使用含右旋糖酐的液体是由于新生儿肌糖原储备下降 —不显性失水取决于膈疝大小—失血一般不多红细胞压积。需要维持在30%到35%。新生儿血红蛋白对氧气的亲和力上升，对2,3-DPG敏感性下降，这可加剧细胞缺氧张力性气胸时胸导管引流是必要的拔管婴儿气道压增高和/或肺动脉高压时需要术后拔管采用静脉药物或通过硬膜外镇痛术后护理床边护理NICU 或PICU药物治疗血气分析以评估氧合与通气以及可能的术后酸中毒CBC估计手术失血和术中补液后红细胞压积通气设定：低峰值压力避免损伤正常肺在婴儿低血压和缺氧时，要考虑正常侧的气胸并发症通气不足气胸代谢酸中毒低温以上所有情况可以导致动脉导管未闭或异常的分流的右至左分流（例如ASD）编码ICD9756.6 膈膜异常ICD10Q79.0 先天性横膈疝气临床要点CHD虽然发病较急，但仍应在术前保证呼吸和心脏功能的稳定。这可能需要用到ECMO或一氧化氮。ECMO推荐用于可逆的新生儿呼吸衰竭预后与器官发育不全和呼吸肌畸形程度相关，这些因素易导致肺顺应性降低和通气不足的风险增加