共济失调

他替瑞林药物多数有调节内分泌的作用。药物有合成促甲状腺素释放激素类似物的，用药以后多数有利于调经中枢神经系统，还有利于调节小脑和调节神经细胞，可以改善身体出现的共济失调和改善身体出现的抑郁等多种症状，

脊髓小脑性共济失调（SCAs）又称染色体显性遗传性小脑性共济失调（ADCAs)，是小脑、脑干、脊髓系统变性而导致的以共济失调为主要表现的常染色体显性遗传的变性疾病，有明显的临床和遗传异质性。根据致病基

转自：顾大夫视频号-如何治疗是患者最常问起的问题，也是罕见病领域最具有挑战性的问题。SCA是遗传性共济失调中最常见的一大类疾病，遗传模式是常染色体显性遗传，大多数患者具有明确的家族史，其中有几种类型的

（InternationalCooperativeAtaxiaRatingScale，ICARS）（适合用于评估合并有小脑异常或共济失调的先天性糖基化障碍患者病情）中文修订：复旦大学附属儿科医院肝病科

发作性共济失调也叫周期性共济失调(episodic ataxia，EA)，具有遗传异质性，为常染色体显性遗传，临床表现为发作性小脑共济失调。该病曾被称为急性短暂性普遍性小脑协调障碍(acute transient generalized cerebellar dyssynergia)，具有发作性眩晕、共济失调和眼球震颤表现，发作持续数秒或数周。依据临床特征和致病基因定位可分为：（1）发作性共济失调I型（EA1）：发作性共济失调伴肌纤维颤搐，基因定位于12p13，为编码钾离子通道基因突变致病；（2）发作性共济失调II型（EA2）：发作性共济失调伴眼球震颤，基因定位于19p13，为编码钙离子通道的基因突变所致；（3）阵发性舞蹈手足徐动症伴发作性共济失调（paroxysmal choreoathetosis with episodic ataxia），基因定位于1p，与钾离子通道有关。 【病因和发病机制】 发作性共济失调为少见的常染色体显性遗传病，由编码离子通道的基因突变致病。EA1由 KCNA1基因突变引起，定位于12p13，编码电压门控钾离子通道Kv1.1α亚单位。Kv1.1可在有髓和无髓纤维中表达，在维持神经元的兴奋性、动作电位的产生和传导以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用。EA2由CACNA1A（钙通道基因）基因突变引起，定位于19p13，与家族性偏瘫型偏头痛（familial hemiplegic migraine，FHM）和SCA6致病基因相同，目前认为这三者为等位基因病，但突变类型和致病机制不同。阵发性舞蹈手足徐动症伴发作性共济失调基因定位于1p的D1S476～D1S443 之间2cM 区域，为编码钾离子通道的基因突变引起。 【临床表现】 发作性共济失调是一组具有遗传异质性的共济失调综合征，通常为常染色体显性遗传。根据基因定位分为EA1、EA2和EA3型，分述如下： 1．发作性共济失调I型（EA1） 又称肌颤搐综合征型，通常在儿童/少年期（也可婴儿期）起病，可以随年龄的增长而逐渐减轻。发作大多持续数秒钟到数分钟，部分可持续数小时。每日发作数次，最多可达数十次。运动、劳累、激素水平的变化、惊吓和姿势改变可诱导或加重发作。发作期主要表现为共济失调、平衡障碍、构音障碍，部分患者出现特征性的肢体远端或面部肌肉抽搐。有时可伴部分性癫痫。发作间期部分患者尚有特征性的小肌肉(多为眼周或手部的肌肉)颤搐。 2．发作性共济失调II型（EA2） 又称乙酰唑胺反应型周期性共济失调综合征，通常在儿童期，多在20岁前起病，可持续到成年。发作持续时间较EA1长，可为数小时至数日。精神紧张、运动、过度疲劳、胃肠道刺激等可诱发。发作期主要特征是：发作性共济失调，平衡障碍、构音障碍，50％以上的患者伴有眩晕恶心、约有一半患者出现偏头痛，约1/3患者出现特征性的自发性眼震，此外还可有耳鸣、眼睑下垂、复视，偶尔可出现幻觉。通常不伴有肌纤维颤搐。发作间期常有特征性的凝视诱发眼震。有报道某些病例在共济失调发作期间出现全身性无力，或者在发作开始之前的数年之内有过发作性无力。某些患者后期可出现进行性小脑性共济失调，临床表现与脊髓小脑变性相似。 3．发作性共济失调III型（EA3） 又称发作性共济失调伴阵发性舞蹈手足徐动症，通常2~15岁发病，主要表现为发作性的不自主运动，姿势性肌张力障碍，平衡失调，构音障碍。情绪紧张和饮酒可加重发作。发作间期体格检查正常。 【实验室检查】 神经电生理检查示感觉和运动神经传导速度正常。EA1肌电图可见肌颤搐电位，特别对临床表现不明显的患者或仅有面部或手小肌肉细小抽搐者，更有价值。运动单位一般无明显的异常改变。EA2单纤维肌电图可见阻滞，提示有神经肌接头传递障碍。眼震电图可帮助除外前庭性共济失调。脑电图无特殊改变，伴有癫痫的患者可见尖波发放。影像学检查示部分病程长的患者，特别是EA2患者，头颅MRI可见小脑萎缩，以小脑蚓部萎缩为著。基因学检测为本病确诊的手段。 【诊断和鉴别诊断】 本病的诊断依据（1）家族遗传史；（2）发病年龄为儿童期或青少年期；（3）可由过度疲劳、精神紧张和应激状态等因素诱发；（4）典型表现：发作性共济失调伴有肌纤维颤搐提示EA1，发作性共济失调伴有眼球震颤提示EA2；发作性共济失调伴有舞蹈和手徐动症提示EA3。 在本病的诊断过程中应注意与癫痫、小舞蹈病的鉴别。EA2应注意与重症肌无力、副肿瘤综合征、TIA和多发性硬化进行鉴别。伴有癫痫的病例应除外苯妥英钠过量中毒的可能；伴有精神症状者应排除5-氟利多中毒的可能。 【遗传学】 本病符合常染色体显性遗传病的遗传规律。 【防治】 本病无特殊的治疗，主要为对症治疗，乙酰唑胺可减少发作次数，合理使用苯妥英钠可使肌纤维颤搐减轻或缓解，伴有癫痫发作者可选用抗癫痫药物，丙戊酸钠可有较好减轻症状的作用。大多数患者随年龄增长症状逐渐减轻，预后较好。

共济失调了怎么办平启年共济失调是一种比较少见的神经系统疾病，在多个年龄段都可以发病，在临床上，运动协调不良、平衡障碍等都与共济失调有关。如果发生共济失调，那么病人的生活质量及寿命将会受到严重的影响。根据研究，共济失调可以分为四种类型，包括感觉性共济失调、前庭性共济失调、小脑性共济失调和遗传性共济失调。关于共济失调，目前没有什么特效药可以根治。在对因及对症治疗的基础上，共济失调病人应该积极进行一些相关的训练。共济失调是一种运动协调障碍，患病后的人往往在行动中不能维持躯体的姿势和平衡，严重的还会累及其他身体功能，甚至会有相当严重的并发症随之出现。所以，一旦发现相关的症状，要及时就医，并且要在医生的指导下做一系列的训练，以此来慢慢调节自身的行动能力和协调性。下面介绍一些共济失调训练的方法。一、共济失调训练的原则共济失调病人在进行训练的时候要注意这些原则。1、在开始锻炼的时候，病人应该先做一些小范围的运动，注意平稳和流畅性。2、要重视病人的平衡性，病人站立时，一定要保持两足分开大约一肩膀的距离。3、随着训练的不断增加，要减少对病人的帮助，增强病人的自主性，从简单到复杂循序渐进。4、训练要以恢复病人正常的中线感为目的，以便于病人在运动中有返回中线的参考点。 二、改善共济失调病人坐姿稳定性1、首先让病人坐在比较低的床上，背部不予以支持，将双脚平放在地板上，双手扶在前方的桌子上，使病人充分的伸展脊柱，将骨盆前倾。2、病人一旦能正确完成这些动作时，家人应该立即对病人的肩膀、骨盆、膝盖分别压缩，从而帮助病人了解身体部位的位置。3、在2的基础上，练习向各个方向转移体重，让病人逐渐抬起一只手并且拿取物品，在这个过程中要注意保持躯干的稳定性。4、当病人能不用家人支持就能稳定的坐下时，可以适当的轻推病人，使病人的重心轻微的移动，从而激发共济失调病人的自动平衡反应。5、坐时，同时可以进行手臂和手指力量的锻炼，可以用手旋转铁球或核桃的方法锻炼手指的力量和灵活度，以恢复书写的能力。三、改善站和走时的稳定 性1、练习站立的动作，前期可以先抓住栏杆或者扶着墙尝试站立起来，同时其他人也要来协助站立。这样，维持这一训练项目一长段时间，也就能慢慢熟悉站立的感觉，而且站立的时间也会越来越长。长期以来，就能不用其他人帮助，一个人也能站起来了。2、一但有了独坐和站立的一部分基础，就可以逐步加入练习走路的康复训练。走路需要更加强的协调和平衡能力，所以也是需要长期以来的不断训练换来的。可以让家人拉着或者扶着来协助行走，也可以靠墙站立，早期双脚分开才能站稳，随着平衡功能好转,两脚逐渐并拢，然后再慢慢的减少辅助，渐渐演变成一个人独自走。3、尝试让病人拄拐行走，功能提高后再独立行走，逐渐增加行走距离。共济失调病人通常在站立和行走时骨盆不稳定，原因是他们经常倾向于躯干前倾。对于这类共济失调的病人在站立期间必须在适当的位置上，让病人感知骨盆在双下肢上的运动。四、跨越障碍物锻炼共济失调病人在训练步行的时候，可以让病人走过或者跨越障碍物，弯下腰捡起物品或者拿取物品，从而改变中心的高度，加强重心转移难度。五、如果病人能够独自站立，在维持平衡后，尝试让病人向前方或后方以及左侧及右侧，进行慢慢的倾斜锻炼，倾斜时可以使用双上肢进行平衡维持，并渐渐增大倾斜的角度。六、独自站立时的锻炼1、可以让病人进行直线行走锻炼，双脚沿直线行走，行走时可以使用双上肢外展进行平衡维持。2、原地高抬腿踏步锻炼，这在刚开始锻炼时人会站立很不稳，可以扶着固定物做，以防摔倒，但要尽量抬高大腿进行锻炼，这样效果比较好。3、体操锻炼或太极拳运动。4、重复抛球运动，可以进行单手抛球并接球，或者从一手向另一手抛球，或者使用网球排球等进行拍球运动。5、重复进行双手交替拍打桌面或坐在床上交替屈伸下肢运动。共济失调严重影响病人的生活自理，跌倒几率很大，并发症多，寿命严重影响。病人的训练一定要循序渐进，从简易到复杂，要有耐心，不要过于着急，要逐步帮助共济失调病人恢复身体平衡性和稳定性，帮助病人树立信心，坚强意志。共济失调很难完全治好，当前也没有完善的治疗方案，所以只能靠规范治疗及训练慢慢的调整。虽然说训练需要投入很多的时间和精力，但是也不要因此而放弃训练。因为经过了训练的洗涤，共济失调的症状总会得到一定的改善。并且在训练中还需要不断地鼓励，以此来获得前进的动力。共济失调训练一定要循序渐进，锻炼的目的包括改善共济失调病人的平衡力，提升病人在坐姿和站姿上的稳定性，恢复病人中线感，改善生活质量，延长病人寿命。兴化市中医院脑病科主任 平启年平启年医生的门诊注意事项【重要通知】关于加强疫情期间门诊、住院管理的通知调查评估表帕金森病的早期表现帕金森病科普知识--“关注健康、呵护生命”轻松防治中风长寿老人的饮食秘诀中药煎服法

介绍共济失调是缺乏自愿的肌肉协调和失去控制运动的能力，影响步态的稳定性，眼睛的运动和言语。脊髓小脑共济失调（SCA）是一种遗传性疾病（常染色体显性遗传），是进行性，神经退行性和异质性疾病，主要影响小脑