海绵状血管瘤

脑部海绵状血管瘤是一种血管异常生长形成的血管团，是一种先天性疾病，由不规则的粗细窦状血管腔道组成，由于其形态类似于海绵而得名。可以发生在大脑的任何部位。经过这些异常血管团的血流量不是很大，压力不高，有出血的危险，但常为瘤周少量渗血，通常不会造成致命性的颅内出血，对于脑部海绵状血管瘤是否需要手术，需要结合多个因素进行评估。脑内海绵状血管瘤并非都要马上开刀。若患者有反复渗血、癫痫发作或出现语言、运动、感觉等功能障碍，需手术治疗，彻底切除海绵状血管瘤，可以根治。如果意外发现，瘤体较小，周围渗血不多，位置安全，无明显的功能障碍，无癫痫发作，那么可以选择观察，不用急着开刀，但需要定期复查颅脑磁共振。这是因为，海绵状血管瘤是先天性的，出生后瘤体基本不会增大，但是瘤周渗血可能会增多，进而造成脑组织的损伤。对于有症状的脑内海绵状血管瘤患者，如果高龄或者合并其它严重的基础疾病，也不建议手术治疗。脑部海绵状血管瘤是否手术治疗，需要综合考虑多个因素来评估。由专业的神经医生根据患者的具体情况来确定。

脑部海绵状血管瘤是一种较为严重的疾病，因为它可能导致严重的神经功能缺损和并发症。下面我们将从症状、诊断、治疗和预防等方面详细介绍。一、症状脑部海绵状血管瘤的症状因肿瘤的大小、位置和生长方式而异。一些常见的症状包括头痛、恶心、呕吐、视力障碍、癫痫、偏瘫等。此外，患者还可能出现情绪波动、记忆力减退等症状。这些症状可能会逐渐恶化，严重时甚至可能导致昏迷或死亡。二、诊断脑部海绵状血管瘤的诊断通常需要进行头颅CT或MRI这等些影像学检查，可以显示肿瘤的大小、位置和与周围组织的关系。此外，医生还可能会进行脑电图和神经心理学测试，以评估患者的神经功能和认知能力。三、治疗脑部海绵状血管瘤的治疗方法因肿瘤的大小、位置和生长方式而异。一些小型海绵状血管瘤可能不需要治疗，而大型的海绵状血管瘤则可能需要手术切除。手术过程中，医生会尽可能减少对周围组织的损伤，以降低并发症的风险。

脑内海绵状血管瘤实际不是真正的肿瘤，而是“血管畸形”的一种。为神经外科比较常见的一个疾病。请注意脑外海绵状血管瘤和脑内海绵状血管瘤不是同一个疾病。比如海绵窦海绵状血管瘤就是一个特殊的疾病你。脑内海绵状血管瘤实际是众多薄壁血管组成的海绵状异常血管团。主要表现是畸形血管不断反复出血，出血又不断溶解吸收，但吸收不完全，导致局部病灶不断增大，增大过程可以非常缓慢，甚至几十年变化不明显，很少发生致命性大出血。打个比方，好比有个金属自来水管，间歇性渗水，水又被风干吸收，这样漏水处局部有锈蚀团块不断增大，速度不一。相当一部分患者为多发性海绵状血管瘤，即脑内不止一处病灶，有2个或2个以上病灶，有的病灶非常多，似“满天星”。部分患者有家族遗传史。1.慢性头痛：发作间期不一定，头痛轻微甚至不被重视；2.癫痫：不同形式的表现，如肢体不自主抽动、突发一过性意识丧失、肢体发作性麻木、嗅幻觉、视幻觉、听幻觉等等。1.头颅CT：常见为脑内高密度灶2.头颅磁共振平扫、增强、SWI(磁敏感)：三者相结合基本可以确诊该病，并与其他肿瘤相鉴别。海绵状血管瘤有时与脑内黑色素瘤鉴别有一定困难。SWI(磁敏感)：可以发现常规磁共振扫描不能发现的其他海绵状血管瘤的微出血灶。3.脑电图：辅助确定有无异常脑电波发放，就是癫痫波。下面是同一患者68岁（2023年）的头颅CT和磁共振，可见T2磁共振显示的海绵状血管瘤比CT多，SWI显示的更多（患者有脑干海绵状血管瘤）。患者并无头痛和癫痫症状，正常生活，其实他脑内这些海绵状血管瘤已经存在很多年了！其儿子2014年先发现有脑内多发性海绵状血管瘤，其中一处发生出血而手术，证实为海绵状血管瘤。其儿子2014年（27岁）因为突发头痛伴视物模糊发现“左枕叶出血，性质待定”手术切除左枕叶病灶，病理证实为“海绵状血管瘤”，其他病灶散在，无明显症状，无癫痫，随访观察即可。下面这位患者2015年发现海绵状血管瘤，无症状，因此无需任何处理，随访近9年无变化。合并的静脉畸形本身一般不会导致出血，而且它收集脑组织的静脉回流，因此手术时要尽量保护保留它。1.随访观察：对于偶然发现、无明显症状的，不做任何处理，定期复查磁共振即可；2.抗癫痫治疗：病灶位于重要功能区，有癫痫症状的患者，手术可能导致瘫痪的建议抗癫痫药物治疗观察3.手术切除病灶：病灶位于非功能区，导致反复出血头痛、癫痫症状的首选手术切除，可根治。4.放疗有争议，多数认为无效,可造成放射性损伤，并可诱发新的海绵状血管瘤！（下文有案例）5.无药物可以治疗使得海绵状血管瘤缩小或消失！下面这个67岁男性，右侧脑室旁海绵状血管瘤，其实可以不用任何治疗，但患者被推荐选择伽马刀放疗后3月，出现放疗性水肿。下面这个女孩2017年因为右侧肢体不灵活，发现左基底节海绵状血管瘤，考虑病灶继续长大将导致瘫痪，我予以手术，术后肢体肌力逐渐好转。2023年7月来复诊，基本如常人。下面这个患者，突发头痛，发现脑室内海绵状血管瘤。我予以手术。术后3月恢复良好。为一个非常特殊的部位的海绵状血管瘤，是否手术争议较大！主要原因在于脑干内有主管头面部各种运动和感觉的核团，四肢感觉和运动的神经传导束经过，通俗的说就是有管理手脚活动与感觉的电线都从这里经过，而脑干的延髓只有拇指大小，神经密集。脑干部位的海绵状血管瘤出血可以压迫和破坏神经传导束和核团，出现肢体麻木，乏力、视物重影、行走不稳、喝水呛咳等表现，但是随着出血吸收，这些症状又可以逐渐缓解甚至基本消失。下一次再出血可以导致症状再现，如此症状反复。重要的是2次出血的时间间隔，出血量不能确定。患者从首次发现脑干海绵状血管瘤出血开始，到下一次发现出血症状之间可能数年甚至10~20年不等，而出血量多数不大！如果手术去清除脑干的海绵状血管瘤，必然对海绵状血管瘤周围的脑干内神经传导束或神经核团有不同程度的骚扰或破坏，有可能破坏是不可逆的，从而导致功能恶化。因此脑干海绵状血管瘤的手术与否争议较大！要权衡得失再定手术与否！1.对于靠近脑干表面的海绵状血管瘤，如反复出血或出血量大压迫神经，手术容易接近，首选手术。2.对于脑干内，离脑干表面较深在的病灶，一般选择观察，因为手术必然要切开脑干表面到达病灶，对脑干内神经传导束或神经核团有不同程度的骚扰或破坏，可能导致功能恶化，因此更倾向于观察。病例一、脑干海绵状血管瘤患者，女性，2020年30岁时发现脑干海绵状血管瘤，未手术随访观察，2020年6月1号与2024年1月27号磁共振对比，脑干的中脑处海绵状血管瘤出血大部分吸收，并无明显症状。继续随访观察。病例二、患者，女，38岁，头晕伴右侧肢体肌力下降检查发现海绵状血管瘤，病灶体积较大，且靠近脑干表面，已有肢体肌力下降，故建议手术切除。2022年12月14日我予以手术，全切病灶。术后出现暂时性左侧肢体肌力下降（因为手术必然对周围神经传导束有一定骚扰），因为神经传导束没有显著损伤，故之后逐渐恢复，无明显其他神经损伤等明显后遗症。术后近3月（2023年3月）门诊复查视频，行走自如。2024年1月复查磁共振及CT显示病灶无复发。术后1年门诊复查视频病例三、女性，2019年（56岁），头晕发现脑干背侧海绵状血管瘤，位置深在，当时症状不明显，随访观察，3年后（2022年）病灶增大，出现头晕加重行走不稳，当地医生推荐来我处就诊，和家属沟通风险后予以行病灶切除术，术后症状好转。2022年7月11日（术后一月）行走较自如2022年8月30号术后3月复查磁共振，显示海绵状血管瘤全切。

脑内海绵状血管瘤，是脑内薄壁血管组成的海绵状异常血管团，可反复渗血，较少引起致命性的颅内血肿。海绵状血管瘤的临床表现多为头痛、颅内反复出血、癫痫等。癫痫是脑内海绵状血管瘤的常见症状，通常为顽固反复发作。海绵状血管瘤引起的难以控制的癫痫可能与病灶周围增生的胶质细胞和病灶反复出血形成含铁血黄素沉积带有关。上周门诊接诊了1位3岁的癫痫患者，患儿一天发作了3此癫痫，在当地医院检查发现右颞叶海绵状血管瘤，遂来我院就诊。考虑到海绵状血管瘤较大，且引起癫痫发作，手术指征明确，入院后，完善检查，今天给予手术切除，皮层造瘘范围约1cm，见到肿瘤，沿着瘤周的含铁血黄素带完整切除肿瘤，麻醉苏醒后送回病房。海绵状血管瘤本身并不造成癫痫，为了成功控制癫痫，术中不仅要切除海绵状血管瘤而且要切除瘤周的胶质增生带及含铁血黄素带。目前认为海绵状血管瘤的手术治疗效果良好，特别是对于有癫痫症状者，现多数学者认为应该积极手术治疗，从而消除癫痫症状，并杜绝以后再出血的风险。

海绵状血管瘤（CMs）是一种低血流量的中枢神经系统血管畸形，可发生于脑、脊髓，或硬脑膜。虽然海绵状血管瘤也称为海绵状血管瘤畸形，但海绵状血管瘤在病理上与血管畸形完全不同。CMs由海绵状或扩张的毛细血管簇组成，类似桑椹或覆盆子。标准T2加权序列磁共振（MRI）上海绵状血管瘤的中央部分呈“爆米花”状，中央部分的T2高信号反映了腔内血流或血栓形成，低信号区反映了血液老化或钙化，病变周围典型的T2低信号边缘反映了含铁血黄素。脑CMs的患病率为0.16%至0.9%，在男女中发病率类似，患者多于30～50岁之间就诊。在一项50岁至89岁接受MRI检查的研究中，200个人中大约有1例CM，但其中只有7.4%出现相关症状。脑CMs最初被认为是先天性病变，但现在被认为是获得性的，许多患者初始MRI检查结果正常，后来发展出CM。另外，随着年龄的增长，CMs的患病率也随之增加。CMs中大约80%的患者是散发性的，通常只有一个病灶，并伴随发育异常的静脉（DevelopmentalVenousAnomaly,DVA）。20%的CMs为家族性，目前有3个已知的蛋白编码基因：KRIT1(CCM1)、malcavernin(CCM2)和PDCD10(CCM3)，均为常染色体显性基因。家族性CMs通常表现为多发性CMs，且无DVA，可能有皮肤病变(毛细血管畸形)和视网膜血管瘤。家族型患者大约每2年可进展出1个新的CM病灶。通常，3型CCM症状表现更严重，常出现于儿童时期，更容易发生脑出血，并可能伴有其他全身性疾病，包括脊柱侧凸、脑膜瘤、星形细胞瘤和前庭神经鞘瘤。脑或脊髓放射治疗(包括立体定向放射治疗)后2～20年可发生毛细血管扩张和CM，病灶常见于放疗部位，全脑放疗时出现弥漫、多发的CMs并不少见。CMs症状包括局灶性神经功能缺损、癫痫发作或急性头痛，这些症状可能与急性出血有关或无关。慢性头痛在CMs患者中很常见，但若无影像学上证实有急性出血的情况，慢性头痛往往与CMs无关，而且也不建议手术。头部CT可显示CM出血或钙化，但敏感性和特异性较差。头MRI，尤其是3T和SWI序列是首选。T1加权序列上的高信号与近期亚急性出血有关，若无近期出血，病变可能呈等信号。T2加权序列通常表现为爆米花样表现，病变周围的低信号反映了含铁血黄素环。在SWI序列上，病灶表现为低信号，并可显示其他部位的隐匿性病灶。没有DVA的多发性CMs可能提示家族性CMs，或放射性CMs。在增强MRI上病灶可呈弥漫性、轻度强化。多项关于CMs的自然病史和3项荟萃分析显示曾有出血或脑干部位的病灶出血风险最高。关于未来5年出血或局灶性神经功能缺损的风险的一项荟萃结果显示，未出过血的非脑干部位的CMs风险为3.8%，未出过血的脑干部位CMs风险为8.0%；有过出血的非脑干部位CMs风险为18.4%，有过出血的脑干部位CMs风险为30.8%。对于以出血为临床表现的患者，再出血多发生在未来的2.5年内，之后再出血的风险明显降低，基本等同未出过血的CMs。尽管出血后再出血的风险较高，许多患者在首次出血后临床症状会逐渐显著改善。由于流经CM的血液压力很低，因此，出血通常是推移而不是损害周围的脑组织，当出血吸收后，临床症状逐渐恢复。大约80%的患者在首次出血后1年内神经功能完全康复或遗留轻度残疾，另外，CMs血后的死亡率是非常低的。如果CMs患者出现癫痫发作，5年内再次发作的风险高达94%。如果癫痫发作时伴有急性出血和脑水肿，尚不清楚癫痫发作的风险是否会随着出血和水肿的吸收消退而降低。若患者以出血或局灶性神经功能缺损为首发表现，5年内出现癫痫发作的风险约为4%。另外，癫痫通常只发生在病灶累及幕上脑皮层的患者身上。偶然发现的CMs并不需要治疗，因为其自然病史的出血风险很低。有过出血的相对表浅的CMs一般会建议手术，因为2年内再出血的风险与手术带来的风险相当。但对于深部功能区的海绵状血管瘤（如基底节、丘脑、脑干），哪怕是有过1次出血，由于手术的风险相对高，其处理目前仍有一定的争议。一方面：由于担心再出血的风险较高，尤其是脑干部位，手术应该更加积极；另一方面：出血后绝大部分患者恢复都不错，因而更加倾向保守观察。相对而言，解剖位置决定了是否需要手术处理深部的CM，如果病灶邻近软膜或手术损伤周边重要的脑区风险相对小，可倾向于积极手术。立体定向激光间质热疗（LITT）已用于一部分伴癫痫的CMs患者，LITT能够在磁共振引导和监测下实时观病灶的消融范围，更加微创，基本无手术切口，但目前患者数量不多，数据有限，有待进一步的数据积累、长期随访和疗效风险分析。目前由于缺乏放疗和自然观察的对照研究，尚无明确的证据证明放疗对CMs有效，而且放疗有增加新的CMs形成风险。多发性CMs或有家族史的患者应接受遗传咨询并考虑基因检测，需要了解患者的三代家族史。基因检测前应征询患者的意见，尤其是无症状患者，以权衡风险(包括心理状态)和收益。根据CMs位置的不同，可造成不同的出血后遗症。运动障碍、言语障碍建议康复治疗。复视、面瘫若经过1年不能恢复，可考虑矫形手术。一些患者出现迟发性的并发症，如神经病理性疼痛、震颤或肥大性下橄榄核变性。对于神经病理性疼痛的患者，可以考虑药物或神经调控。震颤一般是中脑出血或该区域手术后的并发症，药物和深部脑刺激的效果并不十分理想。如果有1次癫痫发作，5年内再次发作的风险高达94%。因此，抗癫痫药物的应用是必要的。对于因出血导致癫痫发作的患者，可以考虑早期手术，目的是减少再出血和控制癫痫发作的风险。此外，对于药物依从性差的患者，可以考虑早期手术。对于已有1到2种药物治疗仍反复癫痫发作的患者，也应考虑手术。单一CMs病变接受手术的患者术后2年癫痫无发作的比例很高(约70%～90%)，其中癫痫发作时间小于2年，CMs尺寸小于1.5cm，术前无继发全面强直阵挛发作的疗效最好。对于额外切除周边含铁血黄素环是否有更好的疗效存在一些争论，但一般会更倾向于在非功能区同时切除病灶以及周边的含铁血黄素环。由于出血性CMs在初次影像检查上可能缺乏典型的表现，有时可能被误认为是转移瘤或其他疾病，我们建议在初次出血后3个月内复查头MRI，并在初次出血后1年再次复查头MRI。 由于CMs可发生出血，因此需要权衡合用抗血栓药物(抗凝和抗血小板)的风险。几项单中心、非随机队列研究和1项荟萃分析表明，服用抗血栓药物的患者出血风险较低，可能与抗血栓药物降低引流静脉血栓形成的风险或阿司匹林的抗炎特性有关。但在解释这些研究结果时应该谨慎，有可能这些发现是由于选择性偏差，也就是说，医生选择性地允许他们认为风险最低的CMs患者接受抗血栓药物治疗，而且研究中更多的是散发性而不是家族性CMs患者。根据目前的证据，我们的意见是，如果可能的话，应该避免使用抗血栓药物。对于CMs出血风险低，但不使用抗血栓药物存在较高风险时，应使用抗血栓药物。在服用抗血栓药物的CMs患者应密切监测可能与CMs出血相关的新症状。对于想要怀孕或已经怀孕并患有CMs的患者，有几个考虑因素。首先，如果有家族性疾病，应该讨论遗传风险。其次，如果患者有癫痫发作，应进行评估，以确定是否需要在怀孕期间继续用药，如果患者确实需要抗癫痫药物，应考虑使用最安全的药物并补充叶酸，以减少胎儿致畸性。如果在怀孕期间或产后出现神经系统症状，应考虑行头MRI平扫，不使用造影剂。过去一直担心怀孕会增加CMs出血的风险，两个大系列的研究表明，怀孕期间出血的风险基本等同于等年龄的未怀孕妇女，在生产方式上自然分娩也并不增加出血风险。首先需要确定患者是原发性头痛还是继发性头痛。提示继发性头痛(如出血或脑积水)的“危险信号”包括雷击样疼痛发作、相关的局灶性神经功能缺损、紧张引起的疼痛加重以及50岁以上患者新出现的头痛。最常见的情况是，CMs患者同时伴有偏头痛或紧张性原发性头痛，而非出血。很少有文献讨论CMs患者头痛用药的安全性问题。关于紧张性头痛和偏头痛的药物治疗，一些人担心非甾体抗炎药(NSAIDs)会增加出血的风险，然而，一项大型前瞻性队列研究的数据显示，非家族性CMs患者使用NSAIDs并不增加出血风险。然而，如果最近发生出血，则建议谨慎使用NSAIDs。对于CMs患者，标准的偏头痛预防性药物治疗并无禁忌。临床前动物实验和体外实验数据表明，雷帕霉素、索拉非尼、舒林酸(NSAID)、TLR4阻断剂、法舒地尔、维生素D、tempol、辛伐他汀可能具有潜在的作用，已经有病例报告显示贝伐单抗和普萘洛尔的预防出血作用，关于他汀类药物和普萘洛尔的一些临床试验正在进行中。考虑到候选药物的数量和症状性CMs的低发生率，大规模的临床试验可能是非常困难的。如果有生物学标志物能够预测CMs的进展（包括出血、癫痫、局灶性神经功能障碍），则可以此为参考依据进行有效的临床试验。磁敏感定量成像(QuantitativeSusceptibilitymapping,QSM)和动态对比增强灌注定量（dynamiccontrast-enhancedquantitativeperfusion）是帮助测量CMs病变铁含量和血管通透性的MRI技术。在一项研究中，QSM测量的铁含量阈值增加6%可反映未来症状性出血的风险。血清生物标志物被研究以确定其是否反映CMs的活动性。4种血浆炎症因子(白细胞介素2、γ干扰素、肿瘤坏死因子和白细胞介素1β)反映出的“高”炎症状态可能与CMs患者随访期间的出血、癫痫发作和病变生长有关。

  在临床工作中时常会碰到整个下肢（臀部-大腿-小腿-足部）或者整个上肢（肩背部-上臂-前臂）都是静脉畸形的患儿，如图1：大部分患侧呈青紫色，但也有少部分病灶表皮颜色正常，磁共振（MRI）检查则可以清楚显示里面的病灶情况，如图2:  这些畸形都是先天性的，随着患儿身体长大而同步增大。除了影响外观外，患儿会逐步开始出现肢体胀痛、关节部位活动障碍，如站立位时患侧下肢会明显肿胀、疼痛，膝关节不能弯曲，走路姿势异常等等。广泛的静脉畸形已同患儿肢体正常肌肉及血管融为一体，成为身体的一部分，外科切除是不可能的。但是，也不能任由病灶自由进展，为了进一步控制病灶发展，尽可能的缩小病灶，介入硬化治疗（图3）便成为了此类静脉畸形的首选治疗方法。  因为病灶广泛，患儿往往需要接受3-5次甚至10次以上的介入硬化治疗。患儿家属往往非常困惑，到底要做多少次介入手术？临床医生也非常困惑，为什么打了这么多硬化剂感觉还是杯水车薪？在仔细查看MRI图片后，感叹如此多的病灶。于是，医生想尽办法，采用各种更强效的硬化剂，以期尽可能的消灭病灶，结果在七八次介入手术后患儿肢体肌肉开始萎缩，甚至牵拉跟腱，导致各种关节活动障碍，如肘关节不能伸直（图4）、小腿腓肠肌挛缩导致踮脚走路（视频1）等。                           视频1左下肢静脉畸形多次介入治疗后“踮脚”走路  上述不是个例，似乎是当前治疗理念下大多数肢体广泛静脉畸形的最终归宿！值得当前每一位患儿家属及介入医生反省及思考！  其实，但从磁共振影像图片来看，这些患儿病灶确实广泛存在，但广泛存在并不代表及必须完全消灭。谭博士认为，从临床体征来看，有些病灶广泛但并不能称之为“严重”，部分病灶虽然在肌肉里面弥漫，但往往无症状或者症状不明显，最起码患儿的关节活动是不影响的。介入医师不能只看片子，必须结合患儿的实际情况选择合适的硬化治疗，确勿治疗过度，否者得不偿失。记得有位法国著名的血管畸形专家曾说过：“我们治疗的是病人，而不是片子”。                  视频2“Weshouldthinkaboutthepatient,notonlyabouttheimage”      通俗的来讲，面对广泛的肢体静脉畸形，介入医生不应该看到片子上有病灶就打硬化剂，必须要正视治疗可能给患者带来的更大创伤，不能把病灶治好了，最后肢体废掉了！介入医生更应该考虑患儿的临床症状、诊治需求、病灶进展情况。介入治疗的起点不应该是“片子上有病灶”，治疗的终点也不应该是“片子上没病灶”。从临床实践情况来看，我们更应该主张此类患儿“带病灶生活”，通过适量的介入治疗，让患儿更加快乐的同病灶一起生活。每次介入/硬化治疗的目的应该为改善及预防肢体活动功能为主，其次再考虑青紫色导致的皮肤美观问题。部分大腿和小腿肌肉里面的大面积病灶，若处于无功能影响的“静止期”，则可不必过度治疗，待有症状后再考虑治疗，更大程度上减轻患儿家属心理及经济负担，减少患儿手术风险。  最后，希望每一位大面积静脉畸形患儿，在介入护航下健康、快乐生活，让我们一起努力！

1眶深部重要结构居多手术切除容易出现重大合并症2海绵血管瘤容易发生在眶深部3以前眶深部血管瘤手术切除是视力丧失的最主要原因4目前药物注射肿瘤内风险降低了很多5多数肿瘤会慢慢消失部分肿瘤会缩小减少对视神经的压迫6手术需要开眶更需要术者丰富的经验7位置靠前体积较大的血管瘤切除还是首选

神奇的伽马刀！治疗顿内血管瘤值得肯定！35岁，女性，2018年核磁共振发现海绵窦区肿瘤。北京天坛医院神经外科顶流专家认为是海绵窦区海绵状血管瘤。我们的诊断与张俊廷教授一致。2019年在武汉协和医院神经外科伽马刀中心接受治疗。4年后复查核磁共振，血管瘤完全消失！疗效值得肯定！最小的代价获得最大健康收益是每一位医护人员的心愿和最求目标！