横纹肌肉瘤

横纹肌肉瘤是儿童和青少年常见的软组织恶性肿瘤之一，在诊断和治疗中需要多个专科的参与。经过积极、规范的治疗，多数病人能获得治愈。在诊治过程中，每个决策都非常重要，走错一步有可能满盘皆输。 小孩突患重疾，家属遭受心理重创的同时，面临大量从未接触过的医学信息，可能会不知所措，有很多疑问迫切需要得到解答。作为儿童肿瘤专科医生，我们充分理解患方的心情，也希望小孩治病少走弯路。 在不同场合中，患者家属曾向我咨询过关于本病诊治的若干问题，代表了他们最关心的是关于本病的哪些信息。现将问答内容整理出来，给具有同类疑问的朋友们科学、合理的指引，让小患者尽快恢复健康，回归正常生活。 医生您好，请问膀胱胚胎型横纹肌肉瘤一定要膀胱全切吗？vic和vi方案交替。9月发现肿瘤4.42.3第二疗复查4.22.2四疗复查2.32.2六疗4.32.2。有保膀胱的希望吗。如果保膀胱的话复发率高吗？答：主要看部位。不是膀胱三角区的横纹肌肉瘤可以不用切膀胱。膀胱三角区的肿瘤，如不切膀胱，肿瘤无法根治性切除，会影响疗效。只能加强放疗作为补救。这是个两难问题，国外也是这样。你好，甄教授，请问一下横纹肌肉瘤对药敏检测，对于临床经验，有意义吗？答：所谓的化疗药物的药敏检测没什么意义的，对实际用药没有指导作用。腺泡状横纹伴淋巴转移，准备结疗，需要维持治疗，请问现在是否有推荐儿童使用安罗替尼代替以前的长春+环磷的维持方案？哪个方案比较好？安罗替尼的副作用大吗？尤其是血管抑制这方面是否影响小孩生长发育？答：以前的维持方案效果肯定。安罗替尼仍属研究性质，暂无定论。甄教授您好，我们是横纹肌肉瘤，结疗一年零三个月了，请问孩子可以做跑步和实心球各项运动不，还有我们现在还是固定三个月大复查一次吗？答：可以做常规体育活动。可六个月复查一次。教授，您好，我家孩子4岁3月，体重14.5kg，身高96厘米，是(左侧颌面部）腺泡型横纹肌肉瘤，现在已完成15期化疗（中枢方案），30次放疗（54Gy），目前除了放疗区域组织水肿外，未见其他异常，再有一次化疗就可以结疗。前面咨询过您还需口服长春瑞滨+环磷酰胺维持治疗，由于当地医疗条件有限，医生以前没有横纹肌肉瘤维持治疗的经验。请问一下，1、药物剂量怎么用？2、孩子吞不下胶囊，以前胶囊累药物是打开后给他吃的，据了解，长春瑞滨不可以打开喂，会伤及皮肤和口腔粘膜，长春瑞滨是不是可以改成静滴，剂量又要怎么算？答： 群内科普咨询有局限性，不适宜讨论具体化疗药物剂量，还请谅解。长春瑞滨尽量凑成整粒，剂量偏差一点点没关系。一定要精准的话只能静脉用药，但很不方便。教授好！孩子5岁半，身高113cm，体重20kg。腺泡横纹三期（大腿，做了根治术），化12疗后（25次放疗前AVCP、IEVD交替6疗，放疗后CI、VAC交替6疗），现已结疗半月，结疗时做了胸腹部增强CT，核磁都正常。以前咨询您，维持口服长春瑞滨和环磷酰胺一年，大夫给的下列方案：1.（28天一疗）依托泊苷50mg/天D1~D6连续服用，西乐葆100mg/次，2次/天。2.（28天一疗）长春瑞滨30mg,D1、D8、D15间隔服用环磷酰胺50mg吃3天，停4天，吃4周西乐葆100mg/次，2次/天，第1、3、5、月重复方案1；第2、4、6月重复方案2。共半年。请问教授，维持一年和半年，哪个方案更合适，效果更好呢？西乐葆可以不用吗？服药期间血常规多长时间复查一次？谢谢！答：方案2好一点。我们用一年。有些医院稍调整一下维持治疗方案，作为新的探索。希乐葆也是尝试之一。一周需查一次血常规。甄教授好，纵膈胸部位的横纹肌样瘤，请问每两疗的复查是做CT还是MR的检查好点呢？做CT射线是否会刺激肿瘤呢，一年内CT的次数要控制在几次呢？还有其他复查方式吗？答： 胸部做CT检查会好一点。不会刺激肿瘤。比较安全，不用担心。你好，甄教授。我家是个横纹肌肉瘤腺泡型的病人年前我们在中肿放疗，打化疗现在结疗后续要维持，教授需要维持多久谢谢教授！答：维持一年。甄教授，你好！胚胎横纹肌肉瘤靠近海绵窦结疗核磁报告有阴影需要吃维持药吗？需要中药调理身体吗？答：做PET检查看下有无活性，如没活性没必要维持。中药非必须。

横纹肌肉瘤是儿童和青少年常见的软组织恶性肿瘤之一，在诊断和治疗中需要多个专科的参与。经过积极、规范的治疗，多数病人能获得治愈。在诊治过程中，每个决策都非常重要，走错一步有可能满盘皆输。 小孩突患重疾，家属遭受心理重创的同时，面临大量从未接触过的医学信息，可能会不知所措，有很多疑问迫切需要得到解答。作为儿童肿瘤专科医生，我们充分理解患方的心情，也希望小孩治病少走弯路。 在不同场合中，患者家属曾向我咨询过关于本病诊治的若干问题，代表了他们最关心的是关于本病的哪些信息。现将问答内容整理出来，给具有同类疑问的朋友们科学、合理的指引，让小患者尽快恢复健康，回归正常生活。 长春瑞滨+环磷酰胺方案与安罗替尼对横纹肌肉瘤，那个效果好？还有替莫唑胺对横纹肌肉瘤有效果吗？答：高危横纹肌肉瘤是确定要维持治疗的，维持治疗有利于提高长期生存率。现在对中危的腺泡状横纹肌肉瘤，还有胚胎型伴有周围淋巴结侵犯的横纹肌肉瘤也需要维持。以往验证过的维持治疗有效的药物是环磷酰胺+长春瑞滨这个方案，这是通过临床研究证实的。其他的药物没有做过横纹肌肉瘤维持治疗的临床研究的。至于安罗替尼、替莫唑胺，理论上对这种肿瘤可能有效，但是没有真正验证过。如果没有其他选择了，可以试用这些药物进行维持治疗的。我孩子是腺泡横纹肌肉瘤，做了基因检测，发现存在CDK4、FGFR4、MYCN、KMT2D基因扩增，请问这些是否对横纹肌肉瘤的预后有影响？答：腺泡状横纹肌肉瘤本身预后没有胚胎状横纹肌肉瘤那么好，因为它对化疗、是放疗没有胚胎状横纹肌肉瘤那么敏感。现在基因时代，虽然很多病种的很多相关基因越来越多地被检测出来，有些资料可能显示其跟预后、生存有一定关系，但是也有些研究可能又否定了这种关联。很多资料都是回顾性分析，不是很客观，都需要大量病例的前瞻性随机对照研究这样去观察才能做出科学的论证。所以目前还很难解释检测出这些基因会不会影响预后，目前也还没有靠这些基因来干预治疗，对治疗不影响的。女儿肺上几个结节最大7㎜x5㎜从开始发现到现在结疗一直没有变化，一年了，后期怎么处理还有第五脊椎那里有个5mmx4mm结节也是从开始到现在一直没有变化，是横纹肌肉瘤？答：横纹肌肉瘤肺转移的机率比较高，但是病人如果一开始做过PET-CT考虑肺结节不确定是肿瘤，而且经过很多化疗肺结节大小不变，治疗后随访期间大小也不变，所以很可能不是肿瘤的，因为肺确实有很多良性的结节，回头看这些证据都不太支持这个结节是肿瘤，所以建议继续观察。腺泡状横纹肌肉瘤，高危4疗脚背，肿瘤化没了还需不需要手术，不手术是不是复发率高，如果手术截肢的话还需要放疗吗？答：腺泡状横纹肌肉瘤这种情况比较常见，通过化疗后肿瘤好像是没有了，但不能确定是不是真的完全没有了。有时候影像检查没看到，不好说是不是真的就彻底干干净净了，所以如果能做根治性的切除手术，是最理想的。看情况，有些部位可以做根治性切除术的就尽量做，有些部位不太好做的话，可能就不一定做。尽量不要截肢，截肢对小孩的生活质量影响太大，如果化疗后肿瘤很小甚至影像学看不到，那么化疗后可以加个放疗，也可以得到局部控制的目的。如果要截肢，肿瘤就彻底切干净了，是不需要放疗的。男5岁于2021.5.24日因右下肢肿瘤（约5.73.04.8cm）入院，21.5.27日行右下肢软组织广泛切除，术后病理腺泡型横纹肌肉瘤，分期三期，基因检测未做。术后第六天（6.2号）PET—CT示右腹股沟淋巴结略增大，考虑转移（后附报告），化疗方案：AVCP和IEVD交替6次，并于三疗末（21.7.2号）核磁评估，示右股骨远端强化灶（后附报告）。于21.8.6（四疗开始前）行右腹股沟淋巴结清扫（共13个淋巴结），术后病理阴性，现在治疗情况是先做了6次化疗，接着是25次放疗（部位在原发处），放疗后，长春新碱和伊立替康、VAC方案交替各一次，口服药物：地榆升白片和养血饮口服液，副作用：脱发，骨髓抑制，贫血（HB90g/L），饮食不好。问题：1.腹股沟淋巴结是转移吗？术后病理阴性，还需要处理吗？2.左股骨远端强化灶是转移吗？需要如何处理？3.分别于三疗末（7月2号）、五疗末（9月22号）、放疗后第二次化疗末（12月16号），三次核磁评估，结果都一致，无变化，这是什么情况啊？答：关于腹股沟淋巴结到底是不是肿瘤的问题，因为当初只是做了PET-CT，没有再切除淋巴结活检，一般来说PET-CT考虑是肿瘤就是了，因为那个部位正好是肿瘤的淋巴结引流区域，所以有可能会转移到那里。腹股沟淋巴结是肿瘤引流区，不算远处转移，所以不算最晚期。腹股沟淋巴结的部位是可以放疗的，放疗的时候放疗科医生可能也考虑到把放疗范围覆盖到那里。腹股的病灶可以做PET-CT或PET-MR评估一下，必要时做活检来评估看是不是肿瘤，如果病情一直都稳定，化疗也无变化，还不太像肿瘤，因为有时候MR检查有些异常征象不一定就是肿瘤的。面部腺泡型横纹肌肉瘤，SPE-CT示：左侧颌面部占位，侵犯临近左侧上颌骨、颧骨、蝶骨大翼、下颌骨、周围肌肉，全身其余骨代谢显示未见异常。基因结果：fox01无相关易位，PAX3无相关易位（部分肿瘤细胞内见多对红绿信号，提示PAX3扩增或2q获得）。已完成30期放疗（54Gy）。化疗方案：1-6期：VAC和VI交替，7期VC（放疗期间），后专家建议改用中枢方案，8-12期执行中枢方案，预计到4月份16期化疗能够执行完成。放疗后（第7化疗后）核磁显示未见肿瘤，未手术。我想请教甄教授：①我家的孩子，16期化疗结束后，是否还需要维持，用什么方案维持？②放疗期间减量同步化疗，是否算在总的化疗期里，是否需要补放疗期间的同步疗？答：不管腺泡状横纹肌肉瘤有没有转移，现在的观点都是要用维持治疗的，这样对提高治愈机会是有帮助的。维持治疗现在比较肯定的方案，就是用长春瑞滨+环磷酰胺口服维持一年。同步放化疗的强度也是比较轻的，所以不算在总的化疗疗程数里面，这个疗程数是指不是放疗期间用的那些化疗疗程为准来计算的。腺泡状横纹肌肉瘤，四疗后马上手术，手术后医院放假。多久算拖疗，拖疗后有什么后果？答：横纹肌肉瘤的化疗方案一般是三个星期重复一次，但是由于手术的情况比较复杂，术前可能要做些准备工作包括等床位，术后有一个多星期的手术恢复期，所以术前术后两个疗程之间可能会有所拖延，间隔大概在三~五周还可以接受，太长就不太好。如果不是手术，其他的疗程之间最好三个星期就要重复化疗一次，尽量不要超过三周。术前术后的情况有所特殊，有时候四五个星期才能化疗，我们很多病人也是这样，一般没有太多的问题。我23岁，洗澡发现睾丸附睾位置长了肿物大小3.22.61.6，术后病理检查为胚胎性横纹肌肉瘤，ki67-70%。后两周行睾丸精索阴囊的高位根治术，术后病理检查精索断段及睾丸阴囊组织检查均为阴性。术前胸部及腹部ct未发现异常淋巴结肿大，术后petct检查也未发现转移迹象。转至其他医院评估说低危，采用vac方案“长春新碱2mg1d8d15d；环磷酰胺2g1d；放线菌素2.8mg1d”，建议四个周期。请问甄教授，1.这个医院分期评估合理吗?2.单用这个方案是否可以?疗程是否太少?3.成人睾丸旁早期的是否需要进行放疗呢?4.化疗后是否需要进行腹膜后淋巴结清扫呢?答：当地医院对横纹肌肉瘤的分期是合理的。方案选择也是可以的，但是疗程数太少了，疗程数四个肯定不够，至少要八个，尽管切干净也要打八个疗程。这种手术还是很规范的，可以不用放疗，淋巴结清扫也没必要的，在儿科这个是不太建议做那么积极的淋巴结清扫，因为太积极的话，对于结局没有太多的影响，第二可能会导致淋巴方面的一些功能性的异常，不太好，因为尽管淋巴节有微小的残留病灶，通过化疗也能清除掉的。孩子腺泡横纹三期，再有两个疗就结疗了，维持治疗的话，是在结疗后多长时间？药物是静滴还是口服？答：腺泡状横纹肌肉瘤是要维持治疗的，一般全部治疗结束以后，等肝肾功能、血象恢复以后，两三个星期后没有其他问题就可以开始口服药物。维持治疗两个药物是口服的，口服一年。腺泡横纹三期，口服长春瑞滨和环磷酰胺维持，也是按疗程口服吗？是住院还是在家口服啊？具体是什么服用方案？费用多少？纳入医保报销吗？答：开药回家后，病人需连续口服一年。其中一个药物是天天吃，另一个药每周吃一次。大概每个月几百块钱，医保可报销。

案例的亮点与总结：1.软组织肉瘤晚期患者，平均生存期12-14月左右，本患者在全身化疗将肿瘤控制住的前提下，同期进行原发肿瘤+转移肿瘤切除，术后无复发，无转移，达到彻底无瘤状态，使患者的生存期大大延长！2.横纹肌肉瘤晚期，伴双肺多发转移，我团队联合胸外科李少雷主任一起进行多学科联合手术，将原本可能需要三次手术才能清除的病灶，缩至一次麻醉手术将全部病灶切除干净，大大减少患者的痛苦！3.经过我团队独有的类器官体外药敏筛查，结合二代基因测序结果，共同确定了药物治疗方案。虽然患者软组织肉瘤亚型诊断不明确，但是仍然得到适合自己的个体化治疗方案。本例为个体化治疗的典范。患者情况：34岁男性患者，已婚已育，海外工作，半年前患者发现左大腿肿胀并逐渐增大，伴疼痛不适，因为持续在海外工作的原因无法及时就诊，患者通过好大夫在线平台的远程会诊服务找到高天主任进行视频咨询，高天主任建议患者回国之后立即穿刺诊断病情。回国之后检查提示（2021-10-22）：左大腿横纹肌肉瘤，胸部CT示双肺转移。根据高天主任给的治疗方案，在当地隔离期间，使用VDC方案化疗一个周期。待隔离结束，来到北京大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科门诊找高天主任就诊，开始正规治疗。核磁共振提示：北京大学肿瘤医院病理会诊：（左大腿肿物穿刺活检）高级别软组织肉瘤，倾向横纹肌肉瘤；外单位免疫组化：VIM/Desmin/CD99均弥漫强+，INI1+,MyoD1/Myoglobin少量+，EMA部分+，Ki67（+60%），CK/Myogenin/STAT6/S100/SMA/CD34/CD31均-。北京大学肿瘤医院穿刺病理活检：左大腿穿刺活检：恶性肿瘤伴坏死，形态结合免疫组化染色结果，符合伴肌源性分化的高级别肉瘤；免疫组化结果:CD56(+),CD99(弱+),Desmin(+),KI67(85%+),Caldesmon(+),S100(－),SMA(－),MyoD1(－),Myogenin(－),CK(－),ALK(－),CD117(－)Bcl-2(－),CD34(－)。NGS基因检测：补充病理：错配修复基因缺失，PD1抗体免疫治疗有效性高，MLH1（-）MSH2（+）MSH6（+）PMS2（-）。体外药敏结果：VAI方案（箭头所示）体外肿瘤抑制率最高治疗经过：2021-11-19给予VAI方案（长春新碱2mgD1+多柔比星脂质体60mgD1+异环磷酰胺3gD1-5）化疗一个周期，过程顺利。2021-12-16经第一周期化疗后的病理活检MMR检查结果提示：免疫组化结果：MLH1(－)，MSH2(+)，MSH6(+)，PMS2(－)。开始使用VAI方案+帕博丽珠单抗200mg治疗一个周期。2022-01-06以及2022-02-09，使用VAI+帕博丽珠单抗方案化疗2个周期，即术前一共进行3个周期的化疗。2022-02-17在全麻下行左大腿肉瘤扩大切除术+股静脉结扎+股动脉剥离+胸腔镜辅助下左肺下叶楔切术+右肺下叶楔切术+右肺中叶楔切术+纵膈淋巴结切除手术，手术过程顺利，术毕患者生命体征平稳。•皮下组织内可见坏死结节，直径8cm，周围仅可见少数肿瘤细胞，结合病史考虑横纹肌肉瘤•各切缘未见肿瘤A：右肺下叶结节，符合横纹肌肉瘤转移，大部分区域伴坏死（约占70%）B：右肺中叶结节，符合横纹肌肉瘤转移，部分区域伴坏死（约占50%）C：左肺下叶结节，符合横纹肌肉瘤转移，部分区域伴坏死（约占60%）D：左下肺韧带淋巴结，淋巴结未见肿瘤转移（0/2）术后因肿瘤坏死率高（超过50%）继续延用术前的药物治疗方案：VAI+帕博丽珠单抗治疗，进行5个周期的化疗+免疫治疗。2022-04-11开始术后大腿放疗，60Gy/30F/6W。患者随访至今，尚未复发转移。

、曾辉医生按：放疗仍是目前横纹肌肉瘤治疗中的重要组成部分。I组胚胎型横纹肌肉瘤可不行放疗，但I组腺泡型必须行放疗。II组应行30~40GyIII组行50.4Gy剂量的放疗。放疗范围：照射范围应该在手术前确定，并包括2cm的边缘。放疗时机：放疗一般在化疗8~12周后开始，治疗强度平均为每日1.8Gy，共28天。https://station.haodf.com/health/article?healthId=8618325133＆articleId=113158334一、概述横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，是儿童软组织肉瘤中最常见的一种。横纹肌肉瘤发病率次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，在软组织肉瘤中居第3位。成人少发，男性多于女性。胚胎型横纹肌肉瘤多发于8岁前儿童(平均年龄为6岁);腺泡型横纹肌肉瘤见于青春期男性(平均年龄为12岁);混合型横纹肌肉瘤常见于成人，也可见于儿童。不同类型者其临床表现各不相同。横纹肌肉瘤以手术切除为主，切除范围包括肿瘤所在部位的全部肌肉。即使是手术完全切除的患儿，因为横纹肌肉瘤极易转移，化疗和放疗也很有必要。横纹肌肉瘤的发病部位影响预后，发生于头颈部和泌尿生殖道者预后较好，发生于四肢及躯干者较差。目前，横纹肌肉瘤的治疗采用手术、放疗和化疗的综合治疗。如在开始治疗前无转移者,其5年生存率接近80%。患横纹肌肉瘤的儿童2/3可存活下来,其中最重要的是肿瘤的切除情况。Ⅰ类横纹肌肉瘤的治疗效果很好，90%以上不会复发;Ⅱ类的80%和Ⅲ类的70%会长期存活；Ⅳ类的前景不好,5年存活率＜30%。腺泡型横纹肌肉瘤预后不如胚胎型横纹肌肉瘤，他们需接受强度更大的化疗。二、放疗(一)靶区范围1.瘤床预防放疗PTV1=CTV1(GTV1+1~2cm)+5mm。肿大淋巴结包括淋巴结引流区，淋巴结阴性者不需包括整个淋巴结引流区。腹腔肿瘤有腹膜转移危险，为整个腹腔；肢体的瘤床边界需放大2cm，避免肢体整个圆周放疗，尽量不跨越关节。2.残留肿瘤放疗PTV2=CTV2(GTV2+1~2cm)+5mm。如肿瘤体积＞5cm或周围有重要脏器,PTV2=GTV2+1~1.5cm。(二)按照危险度进行放疗1.低危(1)胚胎型和葡萄状横纹肌肉瘤:无残留不需放疗。临床GroupⅠ。(2)肿瘤微残留放疗:临床GroupⅡ。TD36Gy/20次，放疗时间为第3周、第2次AMD使用后。(3)眼眶肿瘤残留放疗:临床GroupⅢ，TD45Gy/25次，放疗时间为第3周、第2次AMD使用后。(4)淋巴结侵犯:需放疗,TD41.4Gy/23次。(5)放疗时间:放疗间隔时间为:①肿瘤微残留GroupⅡ和眼眶肿瘤残留者，放疗于第21天开始;②除了GroupⅢ的非眼眶肿瘤残留(非脑膜旁的头颈部、泌尿道肿瘤)，其放疗时间延迟至第12周(除了阴道)，省略第15周、第18周的AMD；阴道肿瘤于第28周放疗，省略第30周、第33周的AMD。2.中危(1)适应证:腺泡型及不能定型，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期;胚胎型，Ⅱ、Ⅲ期；脑膜旁、膀胱、前列腺、四肢和其他(腹膜后、阴道、胃肠道和胆道)肿瘤。(2)缩野:总量36Gy/41.4Gy者，不需缩野，脑膜旁肿瘤不缩野;总量50.4Gy者，于36Gy(淋巴结阴性)缩野、或41.4Gy缩野(淋巴结阳性)。(3)放疗时间:手术后第12周，化疗后第2~3天开始；如做二期手术，术后第2周开始;脑膜旁肿瘤侵犯颅内，治疗初期即行放疗。(4)放疗剂量:第12周仍有残留者照射50.4Gy;影像及活检证实CR的治疗前淋巴结阳性者41.4Gy,淋巴结阴性者36Gy,分割剂量1.8Gy/次。(5)转移灶放疗:50.4Gy/28次;肺转移者全肺照射15Gy后局部加量至50.4Gy。3.高危(1)放疗时间:手术后第15周(第105天);脑膜旁直接侵犯脑组织、有脊髓挤压和视力缺失者行急诊放疗。(2)放疗剂量:原发灶和转移灶剂量50.4Gy；手术切除后微转移者及淋巴结阳性照射41.4Gy,淋巴结阴性照射36Gy。(3)放疗参数:4~20MV能量直线加速器。保持剂量均一性，其变化范围在+7%~-5%。95%剂量线包绕PTV。中断放疗＞2周者需要加照1次,中断放疗＞3周者加照2次。如中性粒细胞计数＜7.5X109/L，且伴有不能控制的感染者应该中断放疗。

小孩放假了，家长跟孩子相处的时间多了，除了关心学习成绩以外，家长要多关注一下小孩的身体，一旦出现这些状况，要警惕恶性肿瘤的可能。持续低烧：出现不明原因的发烧持续两周以上还不好，特别是经抗感染治疗无效的，要警惕白血病或淋巴瘤的可能。淋巴结肿大：脖子、腋窝或者耳朵后有很多肿大的淋巴结，而且越来越大，摸起来比较硬，要警惕白血病、淋巴瘤或者淋巴转移瘤的可能。贫血和出血：有不明原因的面色苍白或牙龈出血、皮肤有出血点或瘀斑，要警惕白血病的可能。消瘦、体重下降、夜间多汗：消瘦、体重下降、夜间多汗，要警惕淋巴瘤的可能。无痛性肿块：在前胸、后背、腰部、四肢、眼眶摸到肿块，但不痛，要警惕横纹肌肉瘤、尤文氏肉瘤或其他软组织肿瘤的可能。四肢肿痛：四肢出现肿块，伴较长期的持续性或间歇性的疼痛，要警惕骨肉瘤或者骨的尤文氏肉瘤的可能。腹部肿块：腹部摸到肿块，如果伴有血尿，要警惕肾母细胞瘤的可能。如果伴有发烧、肢体痛，要警惕神经母细胞瘤的可能。头痛、呕吐、走路不稳：头痛、呕吐，走路不稳，要警惕脑瘤的可能。眼睛反光：在黑暗中眼睛反光，像猫眼，要警惕视网膜母细胞瘤的可能。腹胀、大小便困难：腹胀、大小便困难，要警惕腹盆腔的淋巴瘤、肉瘤、生殖细胞瘤的可能。因此，家长要多关爱孩子，出现这些症状要及时去医院就诊。儿童肿瘤早发现、早治疗，效果非常好。

横纹肌肉瘤（RMS）是一种起源于横纹肌的恶性肿瘤，是一种儿童肿瘤，经过近30年的综合治疗，其5年总生存率达到70%。RMS的预后取决于原发肿瘤部位、年龄、切除的完整性、转移部位的存在和数量、组织学和肿瘤细胞生物学。多模式治疗基于根据治疗前阶段、术后组、组织学和部位进行的风险分层。RMS的独特之处在于术后临床分组的概念，即评估疾病切除的完整性，并考虑区域和转移盆腔的淋巴结评估。在所有部位，如果完成包括显微镜下疾病在内的疾病的完全手术切除，生存率都会提高。因此，外科医生在确定RMS患者治疗的风险分层、原发肿瘤的局部控制和总体预后方面起着至关重要的作用。 横纹肌肉瘤（RMS）是最常见的软组织肉瘤，占所有儿童癌症病例的4.5%。它是儿童第三常见的颅外实体瘤，仅次于肾母细胞瘤和神经母细胞瘤。RMS是一种起源于间叶的恶性肿瘤，与神经母细胞瘤、淋巴瘤和原始神经外胚层肿瘤（PNET）一起被纳入儿童期蓝色圆形小细胞肿瘤组。本文旨在概述儿童RMS肿瘤的治疗原则和结果，包括北美和欧洲的不同治疗策略。 RMS的发病率约为每年每100万人口中有6例，每年约有250例儿童新病例。呈现时的年龄呈双峰分布，峰值在2至6岁之间，然后在10至18岁之间。1这反映了RMS的两种主要组织学亚型的发生：年轻患者的胚胎型（ERMS），通常发生在头/颈和GU部位；老年患者的肺泡型（手臂），通常发生在躯干和四肢部位。尽管大多数RMS病例偶尔发生，但该疾病也与家族性综合征有关，包括Li-Fraumeni和I型神经纤维瘤病。Li-Fraumeni是一种常染色体显性疾病，通常与p53的种系突变有关。2患有该综合征的患者在早期出现RMS，并且经常有其他癌症的家族史，尤其是绝经前乳腺癌。1尸检结果表明，1/3的RMS儿童有某种先天性发育异常。 组织学/发病机制 在组织学检查中，结蛋白、肌细胞生成素、肌动蛋白1和肌肉特异性肌动蛋白是鉴定RMS的常用免疫组化染色。ERMS存在于大约75%的患者中，并且具有高度的细胞学变异性，这被认为代表了肌肉形态发生的进展阶段。大约25%的患者存在ARMS，组织学上与肺实质相似。RMS的发病机制尚不清楚；然而，人们认为它是由于骨骼肌祖细胞生长和分化的破坏而产生的。在致癌基因中，MET原癌基因和巨噬细胞移动抑制因子（MIF）与P53之间存在因果关系转化与肿瘤进展。胚胎RMS的特征是高达80%的患者在11p15位点的杂合性缺失（LOH）。胰岛素生长因子II（IGF-II）基因位于该基因座内。7,8 ERMS中发现的其他遗传异常包括FGFR1和NRAS突变，ARMS中发现的其他遗传异常包括MYCN和CDK4。FOXO转录因子基因可与PAX3或PAX 7转录因子基因融合。这些融合蛋白已在ARMS患者中鉴定。在这些PAX/FOXO融合中，PAX的DNA结合域与FOXO的调节域结合。这导致PAX活性增加，导致肌源性细胞的去分化和增殖。PAX3-FOXO融合比PAX7-FOXO融合更常见（55%比23%），且与更差的总体生存率相关。已经证明，大约25%的ARMS肿瘤为易位阴性。通过基因阵列分析，这些融合阴性的ARMS肿瘤更接近ERMS，并且与ERMS患者的预后相似。在未来的研究和治疗方案中，融合状态将取代RMS肿瘤分类和分层中的肿瘤组织学。 分期 RMS的TNM分期是一种治疗前分期系统，由原发肿瘤的部位和大小、肿瘤浸润程度、淋巴结状态和是否有转移决定，仅基于术前影像学检查和体检。分期是指任何治疗前肿瘤的范围（表1）。 临床组 切除后残余病变的程度是RMS的一个重要预后因素，并强调了充分手术切除的重要性。根据肿瘤切除的完整性和手术标本病理检查后肿瘤转移到淋巴结或远处器官的证据，将患者分为临床组。临床组是在原发肿瘤手术切除和淋巴结评估后，但在开始化疗之前，病理确定的肿瘤范围（表2）。 风险组分层 风险分层用于调整治疗强度以优化患者结果。 儿童肿瘤组（COG）风险分层系统 将治疗前分期[基于解剖部位和肿瘤淋巴结转移（TNM）状态]、手术切除后的疾病范围（临床组）、原发肿瘤部位和组织学/融合状态纳入一个综合风险系统。该系统已被证明是患者预后的准确预测指标（表3）。欧洲研究小组（SIOP）和（CWS）也建立了一个风险分组，这取决于几个预测因素（表4和表5）。最后，将风险分层分为八个亚组（表5），并进一步分为低、标准、高和极高风险组。 表现 RMS通常表现为无症状肿块；然而，由于肿块的增长及其对邻近结构的影响，患者可能出现症状和体征。原发性疾病最常见的部位是头颈部、泌尿生殖道和四肢。 评估 疑似RMS患者需要在治疗前进行全面检查。应进行标准实验室检查，包括全血计数、电解质、肾功能测试、肝功能测试和尿液分析。原发性肿瘤的CT或磁共振成像研究需要核磁共振成像（MRI）。转移性疾病的评估包括骨髓抽液、骨扫描、脑、肺和肝的CT以及收集脑脊液的腰椎穿刺。在儿科人群中使用18F-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描（FDG-PET）进行代谢成像的经验有限。然而，数据表明，与常规成像和评估相比，PET/CT对区域性腺病、隐匿性转移和持续生存性疾病或复发的评估可能有所改善。应通过临床和放射学方法对局部和远处淋巴结进行评估。确定淋巴结受累情况至关重要，因为阳性区域淋巴结被照射，阳性远处淋巴结被视为转移性疾病。在不同的研究方案中，基于成像参数的淋巴结受累定义尚不明确。大于1厘米的淋巴结，影像学上有或无异质性表现，通常被定义为可疑。局部区域以外淋巴结受累的证据必须定义为IV期疾病。肢体肿瘤的在途淋巴结可能需要更积极地评估，因为阳性率高于预期，如果不能将这些淋巴结盆纳入放射野，则会增加局部和区域肿瘤失败的机会。手术淋巴结评估应采用前哨淋巴结技术或区域淋巴结取样进行，并取决于几个因素，这些因素将随后进行更详细的讨论。 药物治疗 所有RMS患者根据风险分组接受化疗。在COG研究中，标准化疗由长春新碱、放线菌素-D和环磷酰胺（VAC）组成。尽管在改善中低风险疾病患者的预后方面取得了巨大的进展，但在高风险转移性RMS儿童方面进展甚微。主要的局限性是VAC标准化疗后无法显著改善。然而，在低风险患者中，化疗的持续时间和环磷酰胺的剂量都可以减少，同时保持良好的预后，从而限制这些患者的毒性。 对于中等风险疾病患者，VAC/VI（伊立替康）已被证明在减少环磷酰胺剂量的同时与VAC同样有效。新的化疗药物和分子疗法经常用于高危、复发和进展性疾病患者，以期改善预后，并确定也可用于中等风险患者的新的有效药物。在欧洲软组织肉瘤组中，IVA（异环磷酰胺、长春新碱和放线菌素-d）治疗是RMS的标准治疗。使用异环磷酰胺代替环磷酰胺的原因是相关的性腺毒性较低。COG与EpSSG治疗方案之间的一个重要区别是在三个疗程化疗后使用MRI或CT扫描评估肿瘤反应。对化疗的反应分为：完全反应，如果没有可测量的肿瘤；肿瘤体积相对于初始体积减少2/3，反应良好；与初始体积相比，体积减小1/3和2/3的响应差；与初始容量相比，容量减少1/3的客观反应；和进行性疾病，体积增加1/3或出现新病变。这些反应标准的目的是在肿瘤体积减少低于50%的儿童中强化化疗。 COG研究没有利用反应来指导强化治疗，并且反复表明COG方案中的治疗反应与结果无关。 放疗 几乎所有RMS患者（临床I组ERMS除外）均采用放射治疗（RT）RT，以改善局部控制和预后。RT的候选者主要包括第一组（36 Gy）、第二组（41.4 Gy）或第三组（50.4 Gy）疾病。治疗效果受原发肿瘤的位置和放射治疗开始时手术切除后残留的局部疾病数量的影响。放疗剂量的调整可通过化疗前切除的完整性（临床组）或辅助化疗后延迟一期切除的完整性来确定。相反，对于欧洲研究，辐射剂量是根据肿瘤组织学确定的。 肿瘤反应和IRS组（表6）。一般而言，与COG治疗理念相比，在欧洲治疗模式中，试图避免辐射或应用较低的辐射剂量。最近一项关于保守手术加近距离放射治疗（内放射治疗）的研究表明，在保留结构和功能的同时，仍能提供适当的肿瘤治疗，这是一个有希望的结果。23由于对长期毒性的担忧，RMS幼童的放射治疗带来了独特的治疗挑战。婴儿的预后和局部控制比大一点的儿童差，因为他们经常接受治疗。在不牺牲局部控制的情况下减少治疗总负担的策略包括调强放射治疗（IMRT）和质子束放射治疗。此外，应记住，局部控制是通过切除和放疗相结合来实现的。当两种方式都使用时，效果最好。如果由于担心长期发病率而需要保留或减少RT，那么外科医生将切除作为局部控制的主要形式是很重要的。 手术 手术一期切除局部治疗是RMS治疗的关键环节之一，也是影响RMS预后的主要因素。切除质量由最差的病理边缘（显微镜下完全切除、显微镜下不完全切除和宏观完全切除）确定，是风险分层的要点之一。近年来，最初局限性RMS患者治疗失败的主要部位是局部复发。手术和放疗都有助于局部控制，但两者都有风险和益处。当患者疑似RMS肿瘤时，肿瘤切除的初始手术是预后的重要决定因素。因此，最初应考虑手术切除整个肿瘤，但前提是预计不会出现严重的功能/外观损伤后果手术切除的目标应该是在不影响患者形态或功能的情况下，在正常组织的周围完全切除肿瘤。一个具有挑战性的问题是原发性肿瘤切除的安全界限的定义。与成人STS手术相比，由于儿童的组织局限性，通常不可能以2厘米的安全边界进行切除。一个常见的建议是0.5厘米，尽管很少有证据支持这一点。在RMS中，肿瘤去瘤没有作用，因为比较去瘤程序和单独活检的结果没有差异。应在现场标记和定位所有边距，以便准确评估边距。不能切除的肿瘤区域应在肿瘤床上用小钛夹标记，以辅助RT模拟并指导随后的再次切除。即使所有大体肿瘤都被切除了，被逐块切除的肿瘤也被认为是第二组。再次强调，只有在预期边缘阴性且无明显发病率的情况下才应尝试手术切除。与肿瘤学、放射肿瘤学、放射学和病理学的清晰沟通在术前规划中至关重要，并应包括多学科肿瘤委员会内的协作讨论。 活组织检查 如果外科医生认为不可能完全切除，那么为了确认组织学，应该进行开放式切口活组织检查。应注意获取足够的标本用于病理、生物学、细胞遗传学和治疗方案研究。由于取样错误和组织样本不足，岩心活检通常不理想。内窥镜活检适用于膀胱、前列腺和阴道肿瘤。治疗前再切除（Pre），如果最初进行了活检或非肿瘤切除手术，或手术切缘的状态为尚不清楚，但外科医生认为他们可以在开始化疗前完成肿瘤切除，因此建议进行预化疗。PRE是在开始辅助化疗前对手术部位进行广泛的再切除，并保留足够的正常组织边缘。PRE最常用于四肢和躯干病变，但应在技术可行时予以考虑。PRE将根据切除的完整性改变临床组。患者的预后基于化疗前的临床组，因此可以通过化疗前评估来改善。首次手术干预和术前干预之间的间隔不得超过4周。 淋巴结评估 淋巴结状态是RMS治疗前分期、临床分组和基于风险的治疗策略的重要组成部分。通过临床检查和影像学检查确定治疗前分期的区域淋巴结疾病（N-1）。根据病理学检查，淋巴结疾病也被纳入临床组。23%的RMS患者存在淋巴结疾病，主要发生在原发肿瘤部位，如会阴、腹膜后、四肢、膀胱/前列腺、旁阴囊和睾丸旁。对于融合阳性ARMS患者的无失败生存率和总生存率而言，阳性淋巴结状态是一个独立的不良预后因素，但对于融合阴性ERMS患者而言，如果淋巴结疾病得到适当的RT治疗，则不那么重要。需要淋巴结评估的患者包括：；临床淋巴结阳性、肢体原发性肿瘤、10岁睾丸旁患者、融合阳性ARMS患者因预后差而受到强烈鼓励。建议在前哨淋巴结技术中进行淋巴结评估，以防止提高准确性和预防并发症，尽管过去的标准是区域淋巴结取样。在这些患者中，淋巴结疾病和/或假阴性成像的高发病率要求对区域淋巴结盆地进行病理评估。如果局部淋巴结呈阳性，淋巴结床将接受放射治疗。完全的淋巴结剥离并不能改善预后。远端淋巴结应进行活组织检查，如果阳性，则延迟一期切除术（DPE）在12周左右完成诱导化疗后，患者通过CT或MRI成像评估对治疗的反应。如果残留的肿瘤仍然存在，并且外科医生预期他们可以完全切除肿瘤而不会导致形态或功能的丧失，则应考虑DPE。可进行DPE以确认和评估疗效，并移除残余肿瘤以改善局部控制。最近对患有低危和中危疾病的RMS患者进行的研究观察了第12周DPE的治疗模式，随后根据肿瘤切除的完整性进行RT给药（完全切除肿瘤36 Gy，显微镜下残留疾病41.4 Gy，大体残留疾病50.5 Gy）。这种模式导致近75%的患者有资格接受低剂量的RT。这些患者的局部控制结果相当于没有DPE和大剂量RT的历史对照。希望这种RT剂量的降低可以降低RMS患者与RT相关的长期发病率。DPE不应被误认为是在完成标准治疗后切除残余肿块。晚期切除通常不能有效地切除存活的肿瘤，并且与显著的发病率相关。 在MTT SIOP和CWS组中，在三个疗程化疗后的第9周对局部治疗进行第一次重新评估。如果此时可以进行完全切除，则应进行手术，否则通常建议术前RT。如果对化疗（SD或PD）反应不足，则必须考虑确定性毁伤手术，仔细考虑相关风险和可能对患者的益处。残肢手术已明确定义（眼眶切除术、面部大切除术、盆腔切除术、尿流改道术、膀胱或前列腺切除术、子宫切除术、肺切除术和截肢术）。 横纹肌肉瘤原发部位手术和放疗的局部控制管理在大多数实体瘤中是独特的，因为横纹肌肉瘤起源于间充质，可以发生在全身。不同部位的肿瘤通常表现不同，需要不同的干预措施进行局部控制。对于大多数患者和疾病部位，上述一般原则适用。不在一般当地控制指南范围内的特殊情况和疾病部位将在后面讨论。眼眶的头部和颈部RMS不应进行剜除，但诊断需要活检。活检后进行化疗和放疗。放疗可降低局部复发的风险，并适用于IRS II组和III组肿瘤完全缓解后的患者。非眶头颈部参数化RMS通常通过适形放疗和化疗进行管理。完全手术切除这些肿瘤是一个挑战。外科手术应该是必要的考虑复发或残留局部区域性疾病或化疗和放疗后残留疾病的儿童。对于非旁脑膜和非眶头颈部肿瘤，手术在这一组中有明确的地位，因为在相当多的病例中完全手术切除是可能的。整形外科医生、神经外科医生和颌面外科医生应密切合作治疗患者。肢体部位手术治疗的目的应尽可能是保留肢体的手术。因此，多模式治疗是必要的。 然而，在肿瘤进展或复发的情况下，必须考虑“临终前生存”的基本规则。广泛切除是指，应包括重建程序，如节段性骨切除和置换，血管和神经重建，或游离皮瓣。主干部位有胆道RMS，全切除很少可行，标准COG治疗包括活检、化疗和RT。在欧洲试验中，最初的治疗通常是通过ERCP对主胆管进行活检和引流。化疗后，肿瘤通常有完全的反应，任何残留的疾病都可以通过手术治疗，而无需放疗。会阴或肛门周围组织引起的RMS患者通常在出现时会出现晚期不可切除的疾病，因此，首选化疗和放疗，而无需进行积极的手术。然而，CWS的数据表明，会阴和肛周RMS患者的手术切除与改善预后之间存在关联。发生在睾丸或精索附近直至腹股沟内环的泌尿生殖系统部位病变应通过根治性睾丸切除术和精索切除术，利用腹股沟切口和近端血管控制进行切除。在一些试验中，对于存在肿瘤固定或浸润的患者，或之前进行过阴囊活检的患者，建议切除半阴囊皮肤。然而，关于半阴囊切除术的必要性，文献中仍有争论。CWS数据表明，半阴囊切除术与改善预后无关。对于膀胱/前列腺部位，如果肿瘤局限于膀胱穹顶，则应首先切除。除此之外，为了在有严重残留疾病的患者中保留功能性膀胱，已经使用化疗和RT，并在必要时进行更有限的外科手术。这种模式导致所有试验中观察到的膀胱保存率增加（约70–80%）。对于外阴/阴道/子宫原发性泌尿生殖系统肿瘤患者，最初的外科手术通常是活组织检查。最初的根治性手术是不可取的。对于残余疾病（II组或III组），保守手术治疗后进行初级化疗和辅助放疗（通常是近距离放疗），可获得良好的5年生存率。 结果RMS的预后与患者年龄、原发肿瘤部位、肿瘤大小、可切除性（临床组分类；表2）、是否存在转移、转移部位或组织数量、区域淋巴结受累和组织病理学（融合状态）有关。有利的预后因素包括胚胎融合阴性组织学、眼眶和非参数化头颈部的原发肿瘤部位以及不包括膀胱/前列腺区域的泌尿生殖系统部位、诊断时缺乏远处转移，开始化疗前肿瘤切除的完整性（临床组），肿瘤大小r5 cm，诊断时年龄12岁，复发时间。当前基于风险的模型为RMS患者提供了最好的预后预测因子。临床分组被认为是治疗失败和肿瘤复发的重要预测因素，强调外科医生在RMS治疗中的重要作用。23例I组（完全切除）低风险患者通常预后良好（490%生存率），并且已尝试减少治疗以防止晚期效应，但仍保持良好的预后。对于II组（显微镜下残留病）患者，那些有肺泡/未分化组织学、不利原发部位和淋巴结受累的患者预后最差。总体而言，II组肿瘤患者的长期生存率为85%。31对于III组疾病患者（仅不完全切除或活检），无失败生存率的预测因素包括肿瘤大小O5cm、有利的原发部位和局部复发。 复发性RMS复发在初次手术后不良部位有严重残留疾病的患者、手臂、淋巴结受累（N1）的患者、5厘米以上的肿瘤、10岁以上的儿童以及诊断时有转移性疾病的患者中更为常见。复发时间对复发RMS的预后有显著影响R.Dasgupta等。/儿科外科研讨会。许多在临床前试验中表现出活性的药物（包括trabectedin、Cixutumab和Temsiromus）在临床试验中无效。然而，数据表明切除复发性RMS可将5年生存率从8%提高到37%。 生存问题 RMS的幸存者会产生多种长期影响。大多数晚期效应是次要的治疗类型和原发肿瘤的位置。例如，头颈部RMS患者存在垂体功能障碍、甲状腺并发症和继发于辐射的听力损失。四肢患者可能有明显的软组织或骨缺损、骨折或继发于外科或放射治疗的骨生长受损。总的来说，继发性恶性肿瘤和非癌症引起的RMS幸存者的死亡率明显高于一般人群。 治疗理念的差异 在本综述中，我们讨论了北美和欧洲研究之间治疗模式的一些差异。在欧洲试验中，主要终点是总生存率，主要目标是减少局部治疗的使用，使用初始标准诱导化疗，然后对反应差的患者进行更积极的化疗。对于局部控制，手术切除优于RT，RT仅在不完全切除、区域淋巴结受累或初始化疗临床反应不佳后使用。这种方法旨在避免主要的外科手术和放疗的长期损害作用，并根据治疗失败的需要采用补救疗法。相反，COG的主要终点是无事件生存率，目标是在初次手术后不久采用局部治疗或使用RT进行活检以治疗。

问题一：长春瑞滨+环磷酰胺方案与安罗替尼对横纹肌肉瘤，那个效果好？还有替莫唑胺对横纹肌肉瘤有效果吗？ 答：高危横纹肌肉瘤是确定要维持治疗的，维持治疗有利于提高长期生存率。现在对中危的腺泡状横纹肌肉瘤，还有胚胎型伴有周围淋巴结侵犯的横纹肌肉瘤也需要维持。以往验证过的维持治疗有效的药物是环磷酰胺+长春瑞滨这个方案，这是通过临床研究证实的。其他的药物没有做过横纹肌肉瘤维持治疗的临床研究的。至于安罗替尼、替莫唑胺，理论上对这种肿瘤可能有效，但是没有真正验证过。如果没有其他选择了，可以试用这些药物进行维持治疗的。 问题二：听说国内已有针对ALK基因突变的靶向药物，ALK基因检查对于神母患儿来说有无意义？ 答：神经母细胞瘤ALK基因突变会有，但是表达率不是很高，不超过10%，只有百分之几的病人会有这个突变。如果肿瘤有这个突变，可以使用靶向药的。现在国内有一代的、二代的、三代的针对ALK基因的靶向药，效果也挺好的。由于ALK基因突变率比较低，所以不作为神经母细胞瘤的常规检查项目，除非其他方法都试过了，都没有更好的办法了，才会去做这个基因的检测。如果运气好，碰到有这个突变的话，可以使用这些药物。但是比较贵，每个月可能需要几千块钱。 问题三：成年人髓母细胞瘤化疗是去儿童肿瘤科还是神经内科？如何预约化疗床位？有联系电话吗？ 答：髓母细胞瘤在儿童和青少年是高发年龄段，成人也会有，但不多见。如果成人得了本病，治疗方法也是参考儿童的，基本上是先手术再放疗和化疗。我们中心的儿童肿瘤科收治18岁以下的患者，而一般的儿童医院或者综合性医院的儿科可能是仅收治14岁以下的，所以18岁以上的病人只能到成人的科室去治疗。手术找神经外科，化疗可以找肿瘤内科。我们医院可以找神经外科的杨群英教授或者郭琤琤教授，这两位教授是神经外科专门负责化疗的医生，可以通过门诊挂他们的号看。放疗则需要联系放疗科医生。 问题四：神经母细胞瘤四期高危，吃化疗药环磷酰胺+西乐葆+长春新碱+依托泊苷第八天，血小板76，白细胞2.6，血小板76需要停药么？升血小板需要吃什么药？ 答：这个血项是有点偏低，这几个维持药也是化疗药，对血象可能会有一定影响，所以定期监测血象是对的。目前血小板是有点低，可以过两天再复查一下，如果持续下降的话，比如降到五、六十以下或者白细胞降到2000以下可能就要停药。可以吃点升血小板的药，比如升板方和复方皂矾丸等等帮助一下。 问题五：马上要上市的免疫GD2单抗14.18（凯泽百）具体什么时候可以到医院？这个购买流程是怎么样的？是先在药店买再去医院用么？是不是必须移植才可以上免疫？谢谢！ 答：免疫治疗对高危神经母细胞瘤是确定有作用的。凯泽百今年八月份实际上已经在国内上市了，这两天也在上海开发布会。现在还没有进到各个医院的药房里面，但是可以药物公司购买。如果真的有条件用，可以通过医生联系到他们，药买了以后可以在医院里面严格按照药物说明书使用流程来使用。正常情况下是推荐要做移植以后再用，但是如果不参加临床研究的话，也可以不用移植而使用，但要牵涉到医患沟通的问题。 问题六：你好，髓母细胞瘤经典型G4型，12次化疗以后只有2岁3个月，是要等到满3岁放疗呢？还是有其他的治疗方案？ 答：3岁以下的G4型的髓母细胞瘤患者预后比较差，因为三岁以下不能接受足量的放疗，放疗剂量和范围都受到很大影响，放疗后副作用也会比较大。但是不放疗的话，生存率又比较低，生存率大概只有百分之三、四十左右，放了以后可能会提高到60%左右。所以比较矛盾。如果以保命为主，两岁多的患儿在国内有些医院也是放的。在两难的选择下主要看家属的想法。 问题七：我家ki67%是70%+，出生十三天手术，右上纵膈神经母细胞瘤，肿瘤完整切除，肝上之前有病灶分不清是良恶性定的4s期，这两次复查肝上没有了，目前随访八个多月，我想问一下ki67影响预后么?ki67高是不是代表复发率高? 答：4s期的神经母细胞瘤是晚期的，恶性度比较高，所以ki67会高，这只是代表肿瘤的增殖活性，代表恶性程度，但4s期的预后是非常好的，因为年龄比较小，主要还是看有没有NMYC基因扩增、有没有其他重要器官症状的肿瘤侵犯情况等等。ki67不能代表复发率，跟预后关系不是很大，只是诊断的时候需要做的一个指标。 问题八：霍奇金淋巴瘤结疗后要注意些什么？ 答：霍奇金淋巴瘤治疗相对其他实体肿瘤会简单很多，大部分是化疗加放疗后预后就非常好了。治疗后需要注意的是，要严格按医生的要求复查，定期复查影像学检查监测有无肿瘤复发。还有因为接受过阿霉素（即红药水）化疗，可能对心脏有些远期的影响，所以心电图每次复查都要做。因为有些化疗药物有一定的致癌性，也需要关注有没有第二肿瘤的发生，有些甚至几十年后才发生。虽然发生率不高，但也是复查的内容之一。其他就没什么特别需要注意的了。 问题九：我家宝宝是孕36周发现，37周确诊神母细胞。于2021年6月8号出生，6月17号手术右腹膜后肿瘤。当时椎管内也有肿瘤物但未手术。Ki-67(40%)。8月28号派特CT未发现转移，骨穿0.8阳性。基因检测无缺失，无扩增，染色体倍性为超二倍体。目前随访观察，每月复查。本月复查结果如下：B超右肾肾盂分离，神经元升高（上月20）31。尿中查出中量高香草酸（上月无）。请问甄教授，这是什么情况，需要化疗吗？治愈后复发的概率高吗？ 答：尿的VMA检查受很多因素影响，包括食物、检测时间等等都会导致结果不一样的，准确性不是很高，仅供参考。所以主要还是通过影像学来评估肿瘤的情况比较准确。还有NSE等是比较重要的检查。而且尿的检查也不太稳定，会存在检验误差。这种情况暂时不需要化疗，治愈率还是很高的，继续观察。这么早发现的神经母细胞瘤预后是非常好的，不用太担心。 问题十：我家小孩确诊时1岁8个月，3月份CT检查发现肝胰间隙区占位性病变，PET-CT提示腹主动脉旁淋巴结转移；骨髓活检未发现明显神经母细胞瘤。 2021年3月19日手术“骨髓穿刺+骨髓活检+肠粘连松解+右侧腹膜后肿瘤切除+腹膜后淋巴结活检+肝活检+输液港植入术” 术后病理:神经母细胞瘤，肿瘤无包膜，分化差型，MKI高，核分裂率高，有钙化，诊断三期高危，后因基因无缺失，改三期中危；经过6次化疗，神经元一直降不到正常值，6疗后NSE为28.10；15次原发灶放疗后，pet-ct提示： 1、原右侧腹膜后软组织病灶及淋巴结转移灶消失；术区片状低密度影代谢稍活跃，先考虑治疗后改变，残留待排， 建议定期复查或MIBG核素显像。 2、拟胆囊结石；脾大。 3、鼻咽部代谢稍活跃，多考虑生理性摄取；双侧声带弥漫性代谢活跃，考虑生理性摄取。 问题： 1、这样描述的意思是不是术区还有残留病灶? 2、脾大和胆囊结石是什么原因造成的?需要注意哪些方面? 4、神经元一直降不到正常值是因为化疗不敏感吗？ 5、我家孩子目前这种情况，需要吃节拍化疗药或维甲酸吗？ 6、目前国内三期中危治愈概率多少？ 答：PET-CT这样描述表示检查结果还是不太肯定，但它还是把术后改变放在第一位，残留放在第二位。但是看整个治疗经过，以及现在术区低密度灶的SUV值这么低，个人认为还是术后改变的可能性很大，所以不用太担心。脾大也受很多因素影响的，特别做过手术或者受感染刺激都会导致脾大的，只要脾脏里面没有实性的肿块就问题不大。胆囊结石很多人都有，多喝水，定期复查，如果没什么症状，可以暂时不用处理。NSE只升高一点点，这种情况参意义不大，可能下次复查又没事了。目前国内中危神经母细胞瘤的治愈率约70~80%。 问题十一：一：请问环磷酰胺的副作用和对身体的伤害是什么？ 二：请问环磷酰胺和司莫司汀哪个对身体伤害及副作用比较大？ 三：髓母细胞瘤治疗是用环磷酰胺方案比较好还是司莫司汀方案比较好？ 答：环磷酰胺对身体的伤害和副作用跟其他大部分化疗药物一样，包括呕吐、白细胞低、肝肾功能影响等等。他它还有个比较特殊的副作用，就是膀胱刺激征或者出血性膀胱炎。环磷酰胺和司莫司汀这两种药对髓母细胞瘤的效果是一样的，副作用有所不同。环磷酰胺是膀胱刺激征会多一点，司莫司汀是电解质紊乱会多一点。两个方案都有人用，效果都差不多，只是副作用有些不同，但是很难说哪个方案优哪个方案劣，两个方案都可以选择的。 问题十二：神经母细胞瘤原发左后腹膜转移骨髓，基因扩增，对于四期高危来说基因扩增的孩子是一定会复发的吗？如果是上免疫治疗的话，3f8是移植效果好一点还是不移植？移植在国内对于四期高危来说是不是必须的治疗流程？ 答：四期高危的神母，如果不做免疫治疗的话，复发率大概50%-60%。如果做了3F8免疫治疗，按国外经验是可以不做移植的。如果有这个条件做免疫治疗，我们也不太建议再做移植，。在免疫治疗时代，这个移植属于可有可无的，但是副作用肯定是很大的。如果没有条件做免疫治疗，建议还是要做造血干细胞移植，因为在没有免疫治疗的情况下移植确定能提高高危神经母细胞瘤疗效的。 问题十三：腹腔卵黄囊瘤四期（肝多发转移），JEB方案，术前3疗，手术切除腹腔肿瘤，肝转肿瘤物活检，术后三疗，四疗后甲胎正常，六疗结疗。 1.我们的六个疗程会不会少？ 2.四期复发几率有多大？ 3.结疗后的检查需要做哪些？检查频率是怎么样？ 答：卵黄囊瘤四期打了四个疗程化疗，甲胎蛋白已经正常，所以一般加多两个疗程总共六个疗程的化疗是可以的了。这个化疗疗程不少了，因为中间还有手术。治疗后要复查影像学。如果没有肿瘤残留，甲胎蛋白也正常，这个治疗是足够的了。治疗结束后定期复查影像学如CT、B超等等，要根据具体的情况来选择。甲胎蛋白也就是AFP，每次都要查，这个比较简单，但是监测病情很有用，复发的时候大多数病人都会升高。还有生化检查也要做。检查频率第一年是三个月一次，第二年是六个月一次，第三年以上就一年一次。 问题十四：5岁尤文氏肉瘤1疗转本院2化疗中，位置左股骨头，目前发现肺部有小结节。 1：是否进一步检查其他部位，需要做pet-ct？ 2：尤文肉瘤有无具体的治疗方案？ 3：放疗阶段是否有更好的选择治疗手段及方式？ 在此谢谢甄教授。 答：尤文氏肉瘤肺部有结节，有条件还是要做PET-CT。这种肿瘤一开始治疗前我们都是主张要做PET-CT的，因为PET-CT比一般的CT或者MR对一些小的病灶检出率会更高，对那些性质不明的比如肺部小结节，还可以提示是良性还是恶性，到底是不是真的肺转移，所以最好还是做PET-CT。因尤文氏肉瘤标准的化疗方案就是CAV和IE交替着来打，也就是环磷酰胺+阿霉素+长春新碱和异环磷酰胺+VP16交替来打，根据具体的情况打8~14个疗程。放疗是必须的，放疗技术目前国内还是可以的，根据肿瘤的大小、手术的情况、术前化疗的情况、术后病理等等，来采取合适的方式。 问题十五：孩子5岁神母三期中危。uh型。基因不扩增。 1.第一次用多柔比星是国产的，第二次在我的要求下用了进口的，不知道这样换来换去对化疗效果有影响吗？ 2.有必要用进口的吗？副作用是不是小一点？孩子是窦性心律过快，140。 3.日常吃喝方面要注意什么，哪些需要忌口？4. 结疗后，需要吃药吗？ 答：这种化疗用国产药是可以的，我们这么多年都是用多柔比星这种国产的药物，效果也是可以的。近几年有些进口的阿霉素类的药物可能副作用会小些，但是怎么样跟标准的阿霉素进行等价转化并能达到了原来的效果，或者到底按什么剂量来换算是从来没有验证过的，所以这个会存在一定的不确定因素，我们不太建议这样换来换去。饮食方面没什么特殊注意的，中危神母的结疗后也不需要维持治疗，这个不是必须的。 问题十六：NMYC 基因检测簇状分布什么意思？影响愈后吗？ 答：NMYC的检测最后会有一个结论，这个结论可能有三种，第一是基因无扩增，第二是基因获得，第三是基因扩增，这三种情况中前面两种是没有问题的。如果是基因扩增则预后比较差，跟预后有明确相关的。所以只需要知道是属于哪种结论就可以的，至于它里面的具体描述可以不用管他，关键是最后的结论。 问题十七：卵黄囊瘤四期高危结疗后3个月。甲胎蛋白波动，有时会超过正常值，最高11。这是否是疗程不够或者复发了？ 答：卵黄囊瘤治疗后复查时甲胎蛋白会有点波动，但只要不太高，仅仅高一点点意义不大，有时候检验误差也是有可能的，下次查可能又没事了，所以最终还是以影像检查为准，影像监测包括CT、MR或者B超等等。还要观察有没有肿瘤复发的症状，如果甲胎蛋白结果一次比一次高，或者升高的幅度比较大，比如几十、上百、两百、三百，那些可能就有问题了。 问题十八：髓母细胞瘤复发两次，男孩11岁，请问国内有这个病的临床实验吗？比如PD1免疫治疗，卡替免疫治疗？ 答：肿瘤治疗方面的临床新药研究，是比较高端的一项研究工作，通常都要由药厂来推动才能开展，这个涉及很多问题。髓母细胞瘤本身发病率很低，而且大部分都能治好，所以真正复发的病人非常少。药厂从中可能得不到该有的收益，所以可能不会在这些小病种里面优先开展临床研究。因为还有其他很多肿瘤比如成人的肺癌、肠癌、乳腺癌等等那些大肿瘤市场比较大，一般会集中力量优先在大病种里面开展研究，小肿瘤的研究则相对比较滞后。另一方面，而目前CAR-T治疗在很多实体肿瘤效果也不好，PD1也仅在少数几种肿瘤中效果好，因此目前尚没有针对髓母细胞瘤的研究。