横纹肌肉瘤

横纹肌肉瘤是一种罕见恶性肿瘤，主要发生在儿童身上，成人亦可出现。横纹肌肉瘤细胞是由异常生长的早期肌肉细胞发展而来，可发生于身体各个部位，常见于头颈部、四肢和泌尿生殖器官。

基本病因

横纹肌肉瘤的具体发病机制尚不完全清楚，目前认为染色体异常和分子通路改变，是横纹肌肉瘤发病的主要原因。

高危人群

下述人群更容易患横纹肌肉瘤，需加以注意：

• 患有某些遗传疾病的父母，他们的孩子患横纹肌肉瘤风险较高，其中包括 1 型神经纤维瘤病、贝克威思－威德曼综合症和努南综合征。
• 出生时体型较大的婴儿。
• 男童比女童更易患横纹肌肉瘤。

横纹肌肉瘤多发于儿童，在成人身上罕见。横纹肌肉瘤可发生于全身各处，其症状取决于肿瘤在体内的位置**。**

发生于儿童身上的横纹肌肉瘤

• 发生于眼睛后面的横纹肌肉瘤，会导致眼球膨胀突出，眼睑下垂，出现视力减退、闭眼不全等。
• 耳部内的肿瘤可引起耳鸣，耳痛，头痛，耳膜充血等。
• 出现在鼻腔中可引起鼻流浊涕，鼻出血等。
• 在尿道中形成肿瘤，会使尿液难以排出、尿频，甚至导致儿童血尿。
• 位于女童子宫、阴道内的肿瘤，会导致阴道出现血性分泌物。
• 腹部肿瘤可引起患者呕吐，腹痛，便秘。
• 颈部，躯干，四肢或腹股沟等部位的肿瘤可出现肿块或肢体肿胀。短短几周内，这些肿块可以从蚊虫叮咬的大小增长到柚子的大小。

发生于成人身上的多形性横纹肌肉瘤

主要发生于 40 至 70 岁成年人身上。

• 发生于四肢及躯干处，可出现痛性或无痛性肿块。肿块与肌肉边界不清。
• 肿瘤影响皮肤表面时可出现皮肤红肿，甚至破溃出血。
• 多形性横纹肌肉瘤可出现淋巴结转移。

目前尚无有效预防方法。如果能及早发现肿瘤，并且横纹肌肉瘤没有扩散到身体的其他部位的情况下，通常可以通过手术等方式彻底清除病灶，一般在 1 至 9 岁的儿童身上疗效较为显著。

本病主要依靠临床表现、影像学检查、病理组织检查等进行诊断，具体检查方法如下：

• X 光片：通过 X 线拍摄儿童的组织图像。
• MRI（磁共振成像）：能很好的显示骨骼、软组织及病变组织生长浸润情况。
• CT 扫描（计算机断层扫描）：从不同角度拍摄的多个 X 光片，显示更多信息，避免发病部位被重叠掩盖。
• 超声波：通过声波无创而快速了解肿物内部的血流等情况。
• 骨扫描：通过从静脉注射放射性物质，以显示可能存在癌症的区域。
• 病理活检：如果通过这些检查，医生初步诊断为横纹肌肉瘤，然后通过病理活检明确诊断横纹肌肉瘤并且看看它们是否癌变**。**

横纹肌肉瘤的治疗需要结合多种治疗方法，如手术、放疗和化疗。手术一般是首选项，肿瘤难以完全切除时，可以通过放化疗使肿瘤缩小后，再进行手术。术后需进行化疗，大部分患者还需进行放疗。

手术治疗

如果被确诊为横纹肌肉瘤，且肿瘤生长局限，无多发转移等，可以首选手术以除去全部或大部分肿瘤。手术的复杂程度取决于肿瘤在体内的位置。

放疗

如果检查提示，部分肿瘤在手术和化疗后，仍然存在于体内，可选择放疗，通过放射线来杀死癌细胞。放疗的频率通常为每周 5 天。

放疗的副作用可马上出现，或甚至到数年后才显现。

化疗

手术后医生可能会让患者接受化疗，来杀死在手术过程中遗漏的癌细胞。

对于横纹肌肉瘤，通常服用化疗药物的疗程为 6 个月至 1 年。这些药物可杀死特定的癌细胞，但同时也可能杀死体内健康细胞，可导致脱发，恶心和呕吐，疲劳以及其他不良反应。大多数副作用是暂时的，而且化疗后儿童比成人更易恢复。

目前尚未有研究证明任何生活方式、环境的改变会增加横纹肌肉瘤的患病风险。

• 一般而言，治疗后可有效清除大部分癌细胞。然而，有时候横纹肌肉瘤可复发，通常会在治疗结束后的头几年发生。因此接受横纹肌肉瘤治疗的儿童，需要在数年内定期接受医生随访，包括体格检查，血液检查和影像学检查等，以排除癌症复发。
• 生活中建议营养丰富且均衡的饮食，保障优质蛋白质（如肉、蛋、奶、禽、鱼虾、大豆及大豆制品、藜麦等）的摄入，同时多吃五谷杂粮和蔬菜水果，以保证其它营养素的摄入。治疗期间免疫力会下降，应避免过期、变质、不洁及可能有食品安全问题的食物。
• 身体条件允许的情况下，可以进行适量运动。

横纹肌肉瘤的发病部位将影响预后，发生于头颈部和泌尿生殖区者预后较好，发生于四肢及躯干者较差。