亨廷顿舞蹈症

亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病。大多在 30 ~ 40 岁时出现体征和症状，但儿童、青少年以及老年人也会发病。

临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈样动作伴进行性认知、精神异常和痴呆为特征。

亨廷顿舞蹈症是由单个基因的遗传缺陷引起的，是一种常染色体显性遗传疾病。患者第四号染色体上的 Huntington 基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能。

典型症状

亨廷顿舞蹈症起病比较隐匿，进展也比较缓慢，最常见、最具特征性的症状是舞蹈样不自主运动。通常会导致运动障碍、认知障碍和精神障碍等多种多样的症状。不同患者出现的首发症状差异很大。在疾病进展过程中，某些症状或功能障碍可能会更明显，对生活影响更大。

• 运动障碍：包括不自主的跳动或扭动（舞蹈样），为最常见症状；肌肉僵硬或运动迟缓（肌张力障碍）；眼动缓慢或异常；步态异常，姿势不稳和平衡能力受损；说话或吞咽困难。
• 认知障碍：包括工作或任务完成上难以有效组织、分不清主次、难以专注；缺乏灵活性，思维僵化、行为或举动执拗；容易冲动，盲目；缺乏对自己行为和能力的认识；思维迟钝，难以找到合适的词语来表达；学习新东西困难。
• 精神障碍：以抑郁症最多见。症状包括烦躁，悲伤或冷漠；社交退缩；疲劳，乏力；常有自杀、死亡的想法。其他常见的精神障碍包括强迫症、躁狂症、双相情感障碍——抑郁发作和躁狂交替出现。
• 除了上述症状外，亨廷顿舞蹈症患者还常见体重减轻，尤其是疾病进展时。

其他症状

约 5% ~ 10% 的亨廷顿舞蹈症发病于儿童和青少年。亨廷顿舞蹈症在儿童和青少年中的发生和发展与成年人稍有不同。表现为：

• 行为改变：丧失了曾经学过的技能；在校整体表现急剧下降；行为问题。
• 身体变化：肌肉僵硬、紧张，影响行走（尤其是幼儿）；精细运动技能的改变，比如写字；震颤或轻微的不自主运动；癫痫发作。

并发症

疾病从出现到死亡的时间通常是 10 ~ 30 年。最终，亨廷顿舞蹈症患者会丧失生活自理能力，日常生活都需要人来照顾。在疾病晚期，患者卧床，不能说话，无法活动。

确诊患者的家族成员应考虑进行遗传咨询和检测，必要时进行产前诊断，避免产出患儿。

本病主要依靠临床表现、病史、神经心理检查与评估、影像学检查、基因检查进行诊断，具体检查方法如下：

• 神经心理检查与评估：主要评估思维敏锐性、语言功能、记忆、推理等，有助于明确诊断。
• 影像学检查：如 MRI 或 CT，能提供详细的大脑结构图像，这些图像会显示与亨廷顿舞蹈症有关的大脑特定部位的结构变化，有助于诊断或排除其他可能的原因。
• 基因检查：可以证实疾病诊断。如果没有亨廷顿舞蹈症家族史或没有其他亲人通过基因检查被确诊，那么基因检查是有用的。但基因检查对治疗方案并没有太大帮助。

亨廷顿舞蹈症目前尚无有效的治疗措施可以改变其病情的发展，但可采取措施改善临床症状，减少舞蹈样动作，提高生活质量。主要包括药物治疗、心理治疗、言语治疗和物理治疗。

药物治疗

治疗运动障碍

• 丁苯那嗪：用于治疗与亨廷顿舞蹈症相关的不自主跳动和扭动（舞蹈症状）。
• 氟哌啶醇、氯丙嗪等抗精神病药物：可能对亨廷顿舞蹈症有益。
• 利培酮、喹硫平的副作用可能较小，但仍应谨慎使用，这些药物也可能使症状恶化。
• 其他药物有金刚烷胺、左乙拉西坦和氯硝西泮。

治疗精神障碍

• 抗抑郁药物：包括西酞普兰、艾司西酞普兰、氟西汀、舍曲林。这些药物还可能对强迫症有一定的治疗作用。不良反应包括恶心、腹泻、嗜睡和低血压。
• 抗精神病药物：如喹硫平、利培酮和奥氮平。这些药物对暴力倾向、激动和其他心境障碍或精神病症状有一定抑制作用。但这些药物本身可能会导致不同的运动障碍。
• 心境稳定剂：包括抗癫痫药，如丙戊酸盐、卡马西平和拉莫三嗪，有助于预防双相障碍的抑郁发作和躁狂发作。

其他治疗

心理治疗

心理治疗不仅能缓解疾病带来的心理问题，还能促进患者与家庭成员之间的有效沟通。

言语治疗

亨廷顿舞蹈症会严重损害口腔和咽喉肌肉，这对言语、进食和吞咽会造成极大的影响。语言治疗师能够帮助患者怎么清楚说话，也可帮助解决进食和吞咽困难。

物理治疗

• 在物理治疗师的指导下进行适当、安全的练习，以增强肌肉力量、灵活性、平衡和协调。这些练习可以帮助患者尽可能保持行动的能力，降低跌倒的风险。
• 调整姿势以及使用一些支持来改善姿势有助于减轻一些运动问题的严重性。
• 当需要使用轮椅等设备时，物理治疗师还可以提供正确使用该装置和坐姿的指导。此外，这些物理治疗还能帮助患者适应新的行走方式。

作业疗法

作业疗法是一种康复治疗方法，目的是帮助患者最大限度的恢复或提高独立生活和劳动能力。方法包括：

• 在家安装扶手
• 卫生间的辅助设备
• 专为运动能力受限而设计的餐具

• 亨廷顿病患者往往难以维持健康的体重。这可能是进食困难、体力消耗需要更多摄入能量或代谢问题引起的。为了获得足够的营养，可以一日多餐或使用膳食补充剂。
• 咀嚼、吞咽困难和精细动作障碍可能会限制进食量，增加窒息风险。在进食时放松或食用更容易进食的食物，可以减少此类问题带来的风险。使用专门的餐具或吸管也有一定帮助。

• 给家具及床放置衬垫，防止摔倒受伤。
• 使用日历或时间表来帮助保持习惯。
• 将任务分解为简单的步骤，以便执行。
• 营造安静、舒心的环境。
• 及早发现和避免可能的争吵，烦躁，抑郁或其他问题。
• 不要总是让患者独处，应尽可能帮助患者与人保持互动和友情。

亨廷顿舞蹈症目前没有有效控制其发展的治疗方法，病情呈进行性发展，病程约 10 ～ 30 年。

症状出现早的（小于 20 岁）病情发展较快，发病年龄大于 50 岁的病情发展相对较慢。 最后常因吞咽进食困难出现营养不良，活动障碍而卧床不起，并发吸入性肺炎、坠积性肺炎、褥疮等，最终死亡。