红细胞增多症

红细胞增多症是指单位容积血液中红细胞数量及血红蛋白量高于参考值高限，比较常见的表现有头痛、头昏、乏力、视力模糊、耳鸣等。

红细胞增多症首先可以分为相对性和绝对性增多，后者可分为原发性与继发性两大类。原发性者又可以分为先天性和后天获得性，后者通常即指真性红细胞增多症。

相对性红细胞增多症多与体内水分大量丢失有关。绝对性红细胞增多症病因各不相同，如原发性红细胞增多症多与遗传基因突变有关。继发性红细胞增多症的病因较多，如遗传基因突变、慢性肺部疾病、肾脏疾病等。红细胞增多症的常见原因有：

• 先天遗传性基因突变：是许多红细胞增多症的根本原因。患者从双亲遗传了有突变的基因（如红细胞生成素受体基因突变），使红细胞生成素（促进红细胞数量增多的物质）增多，而后造成红细胞数量增多或体积增大，最终导致红细胞增多症。
• 后天性基因突变：是许多红细胞增多症的病因之一。患者在出生后，由于不明原因发生了某些基因突变（如 JAK2 基因突变），使红细胞数量增多，最终导致红细胞增多症。
• 慢性肺部疾病：是红细胞增多症的常见的病因之一。当人体合并慢性肺部疾病时，器官多处于缺氧状态。红细胞的作用之一是运送氧气，此时体内缺氧，机体产生大量红细胞运送氧气，红细胞数量增多，最终导致红细胞增多症。
• 肾脏疾病：是红细胞增多症的常见的病因之一。肾脏能够产生一种叫做促红细胞生成素的物质，它能够促进红细胞的正常生长、繁殖，是不可缺少的重要物质。当肾脏出现疾病，如肾动脉狭窄、终末期肾脏病、肾脏肿瘤等疾病，肾脏产生促红细胞生成素数量异常增多，就会导致红细胞大量增加，最终导致红细胞增多症。
• 药物：是红细胞增多症的常见的病因之一。某些患者因为本身疾病或生理状态，需要使用促红细胞生成素注射剂、雄激素等药物，这些药物使用过多也会使红细胞数量增多，最终导致红细胞增多症。
• 高原地区环境：部分继发性患者长期生活在海拔较高的地区，这种地区可能缺氧，身体会产生更多的红细胞帮助运送氧气到各个部位，就会导致红细胞大量增加，最终导致红细胞增多症。

高危人群

下述人群更容易患红细胞增多症，需加以注意：

• 遗传基因突变患者：有 JAK2、VHL、PHD2 等基因突变的患者容易发生。
• 慢性肺部疾病患者：患有慢性阻塞性肺病、睡眠呼吸暂停综合征的患者容易发生。
• 肾脏疾病患者：患有肾动脉狭窄、终末期肾脏病、肾脏肿瘤的患者容易发生。
• 服用某些药物人群：使用促红细胞生成素、雄激素药物的患者容易发生，常见的药物有益比奥、丙酸睾酮等。
• 生活在高原地区的人群：高原地区可能空气稀薄，长期缺氧，这类患者的红细胞数量会高于平原地区的人群，更易发生红细胞增多症。

红细胞增多症的症状有很多，没有特别典型的症状，较多出现的有头痛、头昏、乏力、视力模糊、耳鸣等。这些症状出现的原因是血液中红细胞数量太多，血液黏稠度大，血流缓慢等。

典型症状

本病没有典型症状，比较常见的有：

• 头痛：最常见症状之一。患者的头部出现钝痛的感觉，疼痛的范围和部位因人而异，劳累可能引起头痛加重。
• 头昏：最常见症状之一。患者会有脑袋昏昏沉沉的感觉。
• 乏力：常出现的症状之一。患者会觉得精神不佳，容易疲劳，体力差，经常感觉困倦。
• 视力模糊：部分患者还会出现视力模糊，就是看不清楚东西。
• 耳鸣：常出现的症状之一。患者会觉得耳朵里有“嗡嗡”声或电流的“嘶嘶”声，持续的时间有长有短，部分患者会觉得耳鸣影响日常生活。

并发症

随着红细胞增多症的疾病进展，可能出现出血、静脉血栓、脑卒中（俗称“中风”）和心肌梗死等损害。

• 遗传基因突变患者：有 JAK2 等基因突变者请定期每年体检，主要检查血常规。平时注意自我观察症状，如果有乏力、头痛、皮肤黏膜出血等，请及时去医院就诊。
• 慢性肺部疾病患者：患有慢性阻塞性肺病、睡眠呼吸暂停综合征的患者应积极治疗疾病、控制病情发展。
• 肾脏疾病患者：患有肾动脉狭窄、终末期肾脏病、肾脏肿瘤的患者应积极治疗疾病、控制病情发展。
• 服用某些药物人群：根据医嘱服用雄激素、促红细胞生成素等药物，及时咨询医生是否有其他替代药物，或能否减量等。
• 高原地区居住人群：居住或工作在高原地区人群应该注意自己的症状，如果有头昏、头痛、乏力等，请及时去医院就诊，也可以购买呼吸机，定期在家吸氧，改善缺氧症状。平时注意避免跑步、打篮球等剧烈运动。

本病主要依靠临床表现、实验室检查、基因检测、骨髓穿刺、影像学等检查进行诊断，具体检查方法如下：

• 血常规检查：查看血中红细胞计数、血红蛋白水平、红细胞压积（反映红细胞数量大小及体积的指标）等是否出现异常，为判断是否为红细胞增多症提供依据。
• 血液促红细胞生成素水平检查：查看血液中促红细胞生成素水平，如果明显偏高，就要考虑是否使用相关药物，或合并肾脏疾病。
• 基因检测：查看是否有相关的基因突变，如 JAK2、VHL、PHD2 等基因。
• 骨髓穿刺：如果患者的血常规和基因有异常，通常会建议进行骨髓检查，排查是否为血液系统疾病，如真性红细胞增多症、遗传性球形红细胞增多症（都是红细胞增多的常见疾病）等。
• 影像学检查：如果以上检查都没有发现明显问题，通过进行胸部 X 光或 CT 检查寻找肺部疾病证据，肾脏和肾上腺超声寻找肾脏疾病证据。
• 睡眠呼吸监测：如果患者夜间有打呼噜的情况，可以做睡眠呼吸监测，通过监测患者睡着时的呼吸情况是否正常，来排查是否存在睡眠呼吸暂停综合征，因为该病也可导致缺氧，进而引起红细胞增多症。

红细胞增多症主要有药物治疗和静脉放血治疗。治疗时间根据方式不同而不同，药物治疗时间可能较长，静脉放血/红细胞单采术能较快缓解症状，但是不能根治本病。疾病治疗效果根据病因的不同而有差异，先天性红细胞增多症的患者多进行对症治疗，预防并发症；部分继发性患者在去除病因后能够治愈。

药物治疗

• JAK2 抑制剂：可以降低红细胞数量，从而缓解头痛、头晕的症状，并且降低血小板数量，降低血栓形成的风险，适用于有 JAK2 基因突变的人群。常用药物有芦可替尼。
• 抗血小板药：可以降低血小板聚集，从而减少血栓的形成，是一种对症治疗、降低并发症风险的药物，需要在正规医疗机构指导下服用。主要适用于合并血小板升高、运动量较少的中老年人群。常用药物有阿司匹林等。
• 细胞抑制性治疗：长期口服羟基脲是最常用的方法，干扰素也可以单独或者联合使用。近年来研究发现，通过细胞抑制性治疗后，如果红细胞压积低于 45%，将可以显著减少患者的血栓事件。

其他治疗

• 静脉放血治疗/红细胞单采术：当患者症状明显时，可以考虑进行静脉放血或红细胞单采术治疗。目的是通过直接放出血液或分离红细胞，减少体内血液容量，降低红细胞数量，缓解红细胞过多带来的头痛、头昏等症状。本治疗适用于先天性、没有好的治疗方法人群，通过定期放血缓解症状。
• 吸氧：当患者有缺氧情况时，可以长期吸氧。目的是及时供氧，提高患者体内氧含量，避免红细胞数量过多增加。适用于慢性肺部疾病、生活在高原地区人群。

• 用药注意事项
  需要按照医嘱服药，不要漏服或多服，若出现皮肤黏膜出血或苍白、头昏乏力加重、腹部疼痛等不良反应且难以忍受时，请及时就医。

  需要按照医嘱服药，不要听信“偏方”“神药”。

• 定期复查
  服用药物的患者每隔 2 周 ~ 1 月需要到医院复查一次，主要复查血常规、肝肾功能等项目。

• 饮食
  多吃蔬菜类食物，如芹菜、生菜、花菜等；少吃油腻的食物，如火锅、烧烤等。

• 运动
  日常应该加强锻炼，可以每周运动 3 次，每次 20 分钟，推荐快步走、打乒乓球等活动。不要进行快跑等活动。

• 生活护理、其他
  大小便：不要憋尿。保持大便规律通畅，避免用力排便，如果大便干燥或排便困难，可以使用软化大便的药物。

  戒烟：吸烟会增加患肺部疾病和缺氧的风险，应戒烟。

• 若不接受正规治疗，随着病情进展患者可能发生静脉血栓形成、脑卒中、出血等并发症，可能导致患者出现运动能力下降等后遗症，头颅内的出血，可能迅速导致患者死亡。
• 经过正规治疗后，大多数后天性患者去除了病因，可以缓解症状，不留后遗症；先天性的患者经过定期坚持对症治疗，部分不舒服的症状可以改善，但是可能需要终生治疗。如果出现出血、脑卒中、心血管系统疾病等并发症，可能会遗留后遗症影响日常行动、生活，给患者带来不便，严重的并发症甚至危及生命。