黄斑和色素上皮营养不良

黄斑和色素上皮营养不良是一种罕见的遗传性眼科疾病，可能导致视力减退。常见的有 Stargardt 病、Best 病（或称卵黄样营养不良、卵黄样变性）。

• Best 病：多在 3~15 岁发病。
• Stargardt 病：多发于青少年期和近亲婚配的子女。

基本病因

本病病因未明，与基因突变有关。

高危人群

• 近亲结婚：近亲婚配的人群，容易引起基因突变，后代 Stargardt 病的发病率较高。
• 直系亲属成员患 Best 病。

Best 病

早期视力损害轻微，晚期视力明显下降。多在 6~12 岁发病，双眼大多同步发展。男女发病无差异。

• 双眼对称的视力下降：多在儿童期发病。早期视力损害轻微，多数是在眼底检查时发现的。待到患者发现视力明显下降而就诊时，多数已到晚期。
• 视物变形：视物时，直线可变弯曲。

Stargardt 病

• 双眼视力下降：多发病于青少年时期，但是最早可在 5 岁发病，最迟的可在 50 岁以后才发病。随着患病时间的发展，患者的双眼视力不断下降，看东西越来越模糊是本病最主要的症状。大约 25% 的患者能保持 0.5 以上的视力，约 4% 的患者的视力低于 0.05。

本病无特殊有效的预防方法。但由于是一种遗传性疾病，可通过遗传咨询、产前基因诊断、避免近亲婚配来做好优生优育来预防此病。

本病主要依靠临床表现、病史、眼底检查、眼电图、眼底荧光血管造影等进行诊断，具体检查方法如下：

• 眼底检查：通过此项检查，医生可初步判断眼底病变的性质和病变程度。
• 眼底荧光血管造影检查（FFA）：可了解视网膜及视网膜血管的情况。
• 光相干断层扫描（OCT）：是眼底病的常用检查之一。通过此项检查，可清晰地显示患者视网膜各层的病变。
• 视网膜电流图：通过此项检查，可了解视网膜的功能，并与其他的遗传性眼底病进行鉴别诊断。
• 自发荧光造影：此项检查可观察患者视网膜色素上皮细胞的分布，以及视网膜功能是否正常。
• 眼电图：通过此项检查，可客观定量地反映视网膜的功能。

本病无特异性的治疗方法，低视力者可戴助视器。在出现并发症时，给予对症治疗。

• 定期复查：本病虽然无特殊有效的治疗方法，但需要遵医嘱定期复查，通常每年进行一次眼底检查。
• 饮食：经常食用颜色鲜艳的蔬果，如紫甘蓝、彩椒、蓝莓、茄子、蔓越莓等。摄入富含维生素 A、维生素 C 和维生素 E 的食物，如新鲜的蔬菜水果、鸡蛋等。
• 药物：本病无有效的药物治疗，勿滥用药物。
• 注意休息，避免过度用眼。
• 强光下可戴墨镜。由于视力差，戴墨镜后，需注意安全。
• 戒烟，戒酒。
• 保持平和乐观的心态，避免精神与体力的过度紧张。

本病暂无有效的治疗方法。病情严重的患者发展到晚期时，视力可永久性地丧失，眼睛失明，看不见东西。