矫正性大动脉错位

一、畸形特征大动脉转位分为完全型大动脉转位和矫正型大动脉转位两种。1.完全型大动脉转位：是一种心房与心室连接一致，但心室与大动脉连接不一致的圆锥动脉干畸形。主动脉完全或大部分起源于右心室，肺动脉则完全或大部分从左心室发出。心房可以正位或反位，但绝大多数病例为心房正位，主动脉位于肺动脉的右前方，故又称右位完全型大动脉转位。完全型大动脉转位根据有无室间隔缺损和肺动脉狭窄，又可分为以下3种类型：（1）单纯完全型大动脉转位，不伴有室间隔缺损，可伴有或不伴有肺动脉狭窄。（2）完全型大动脉转位伴有室间隔缺损，无肺动脉狭窄。（3）完全型大动脉转位伴有室间隔缺损和肺动脉狭窄或闭锁。50%大动脉转位伴有心内其他畸形，如室间隔缺损、肺动脉狭窄，二尖瓣畸形等，但伴发心外畸形少见。2.矫正型大动脉转位：是指心房与心室和心室与大动脉连接均不一致，此2个连接不一致，导致血流动力学在生理上得到矫正，故此畸形又称,生理性矫正型大动脉转位。较少见。矫正型大动脉转位临床上分为SLL型和IDD型，前者占92%~95%，后者占5%一8%。（1）SLL型：是指心房正位，心室左襻，房室连接不一致，大动脉与心室连接不一致(左侧大动脉转位)。（2）IDD型：是指心房反位，心室右襻，房室连接不一致，大动脉与心室连接不一致(右侧大动脉转位)。心位置大多数为左位心，但有20%~25%为右位心，极少数为十字交叉心。约90%的矫正型大动脉转位病人合并室间隔缺损、肺动脉狭窄、完全性心传导阻滞等病变。二、超声诊断大动脉转位是宫内产前超声最难诊断的心畸形之一。多数病例四腔心切面正常，且心腔室大小正常，对称，大动脉内径亦可正常。最初出现的异常征象是大动脉根部的平行排列关系。因此，诊断本病应对房室连接、心室与大动脉连接关系进行仔细分析后，才能做出正确诊断。1.完全型大动脉转位 有以下几种情况。（1）多数病例四腔心切面：表现正常，90%为心房正位，心室右襻，房室连接一致。10%为心房反位，心室左襻，房室连接一致。（2）心室流出道的动态观察：大动脉根部形成的“十”字交叉消失，而代之以两大动脉平行排列。主动脉起自右心室，主动脉瓣与三尖瓣之间无纤维连接，代之为肌性圆锥；肺动脉起自左心室，肺动脉瓣与二尖瓣前叶相连续。心室右襻时,主动脉位于肺动脉的右前方。心室左襻时，主动脉位于肺动脉的左前方。（3）追踪观察两条大动脉，与右心室相连的主动脉行程长，分出无名动脉后主干仍存在；与左心室相连的肺动脉行程短，分出左、右肺动脉后主干借动脉导管与降主动脉相连。（4）主动脉位于肺动脉前方，主动脉弓位置明显较肺动脉高，因此，3VT切面上仅能显示主动脉弓，上腔静脉和气管。（5）主动脉弓较正常跨度大：动脉导管自左心室流出道自然延伸，导管弓较正常跨度小，主动脉弓和动脉导管弓可在同一切面上同时显示。（6）单纯大动脉转位：室间隔完整连续。伴有室间隔缺损的大动脉转位，室间隔缺损常较大，位于后方的肺动脉常骑跨在室间隔上，因此，产前超声很难将其与右心室双出口(陶-宾综合征)区分开来。此外，此型转位可伴有肺动脉狭窄或主动脉缩窄。伴有肺动脉狭窄时，肺动脉瓣增厚、肺动脉较主动脉小，彩色多普勒可见肺动脉瓣区及肺动脉内的异常血流。伴主动脉缩窄时，主动脉小于肺动脉，可有主动脉瓣下狭窄。2.矫正型大动脉转位 有以下几种情况。（1）4腔心切面：SLL型表现为心房正位，心室左襻,房室连接不一致,左侧的心室为形态学右心室，心室内壁较粗，心尖部可见调节束，房室瓣附着点更靠近心尖，左心房与之相连。右侧的心室为形态学左心室,心室内壁较光滑,房室瓣附着点高于对侧，右心房与之相连。IDD型:心房反位，心室右襻，房室连接不一致，左侧形态学右心房与左心室相连接，右侧形态学左心房与右心室相连接。（2）心室流出道切面：SLL型:表现为主动脉与左侧心室即形态学右心室相连，肺动脉与右侧心室即形态学左心室相连。两大动脉平行排列，动脉起始部的交叉关系消失，主动脉位于肺动脉的左前:。IDD型:表现为主动脉与右心室相连，肺动脉与左心室相连。两大动脉平行排列，动脉起始部的交叉关系消失，主动脉位于肺动脉的右前方。（3）3VV切面：因不同类型矫正型大动脉转位的上纵隔大动脉排列关系不一样，SLL型:自左向右排列为:主动脉、肺动脉、上腔静脉，而主动脉位于肺动脉左前方；IDD型:自左向右排列为上腔静脉、肺动脉、主动脉，主动脉位于肺动脉的右前方。（4）合并症：40%~50%合并右心室流出道梗阻、60%~70%合并室间隔缺损、90%合并三尖瓣结构异常(瓣膜发育不全、三尖瓣骑跨、埃布斯坦综合征等)、20%~30%合并完全性心传导阻滞等。三、临床处理及预后完全型大动脉转位的自然病程预后较差。有报道665例未治疗的此畸形病例研究，28.7%于出生后1周内死亡，51.6%于出生后1个月内死亡，70%于出生后6个月内死亡，89.3%于1岁内死亡，22岁以内全部死亡，合并室间隔缺损的病例早期生存率较不合并室间隔缺损者高。完全型大动脉转位手术死亡率为2%~5%，晚期死亡率为2%，再手术率为5%，5年生存率为82%~91%，长期随访左、右心室功能良好和心律失常少。矫正型大动脉转位未合并其他畸形者，10%~15%预后较好，在婴儿和儿童时无症状，直到40岁时分别有40%出现左侧三尖瓣关闭不全和完全性心脏传导阻滞，部分病例可出现心力衰竭，也有少数病人活到老年无症状。有人报道了1例45岁矫正型大动脉转位未合并其他畸形，发生解剖右心室衰竭而死亡，可能由于此畸形的解剖右心室不能更长时间承受体循环的压力负荷所致。要报道6例生存至40岁，其中寿命位最长者为73岁。手术主要采用双调转术，手术时机选在婴幼儿时期，手术死亡率为7.1%，右心室功能和三尖瓣关闭不全明显改善。根据《胎儿畸形产前超声诊断学》内容编辑

很多家长关心孩子是否可以不做手术，当然，矫正型大动脉转位非常复杂，可能看上去并没有太大的症状，但是如果不治疗会随着年龄增长出现什么样的问题呢？我们一起来看看1.传导阻滞矫正型大动脉转位患儿中有5%-10%在出生时即存在完全房室传导阻滞，之后每年增加2%，青春期达到10-15%，成年后达到30%。阻滞可能发生在房室结水平，也可能在其远端的单个或多个病灶。在一些出生即有完全房室传导阻滞的小婴儿，电生理仪无法描绘出希氏束电位，也无法找到房室结和远端希氏束连接的形态学证据。至少40%-50%的矫正型大动脉转位患者中出生时存在一度或二度房室传导阻滞。随着年龄增长，很多患儿，包括出生时PR间期正常的病人，会出现PR间期延长。Gillette报道了一组40例的病人，在6-7岁年龄段只有38%的患儿房室传导功能正常。进行性的PR间期延长可能会最终导致间断或者永久的完全性房室传导阻滞。另一方面，约40%的矫正型大动脉转位患儿，终生QRS时间和PR间期都正常。2.心室功能很大一部分病人的心室功能即使不正常，但直到成年都可以勉强维持主要功能。在一项对12例成年的矫正型大动脉转位患者随访10年的研究中，他们的心室收缩功能没有发生明显的降低。但是另一项研究证明在20岁之后，承担体循环的解剖右心室将逐渐出现衰竭。有研究指出，当解剖改变仅为单纯的矫正型大动脉转位不合并其他心脏畸形时，即使在运动时，患者的心指数仍维持在正常水准，但主要是心率增加，每搏输出量并没有相应增加。解剖右室作为体循环心室，在运动或其他需要增加心室做功时，并没有表现出EF值的增加，其收缩末径和舒张末径也没有像正常心脏的左心室一样，出现明显的下降。相反的，在运动或其他需要增加心室做功时，承担肺循环的解剖左心室EF值明显增高，目前，对于矫正型大动脉转位心室功能衰竭的病因学理解还有所欠缺。静息时对解剖右室的心肌灌注不足在矫正型大动脉转位中很常见，可能导致EF值的下降，怀疑可能是心室功能衰竭的一个潜在因素。育龄期女性一般可以耐受怀孕和分娩，但出现孕期并发症和流产的概率相对较高。3. 其他心脏畸形的影响合并心脏畸形发生概率较高，3岁内免除心脏干预的概率低于30%。特别是，合并的心脏畸形会在可能发生的房室传导阻滞和解剖右室功能下降的基础上，进一步对患儿造成影响。一项多中心，182例患儿参与的研究证实，在45岁时，没有合并其他心脏畸形患者中25%发生了心脏衰竭，而合并其他心脏畸形的患者中发生心脏衰竭的概率达到了67%。当矫正型大动脉转位合并大的室间隔缺损时，在20岁之前一般表现为慢性的活动耐量下降、生长受限等症状，很少出现死亡。而在30-50岁之间，由于慢性充血性心衰引起的死亡概率逐步增加。合并肺动脉狭窄、室间隔缺损时，发绀出现较早，患者的自然史类似法洛氏四联症。左侧房室瓣（解剖三尖瓣）反流一般会在成人后逐渐出现，但也有一部分患儿在新生儿或小婴儿期就出现。在合并Ebstein畸形时，三尖瓣反流一般出生后就会出现。在心房反位时，合并室间隔缺损和肺动脉狭窄的概率较心房正位时高，但是由于希氏束发自位置正常的窦房结，发生自房室传导阻滞的概率较心房正位时低。本文系马凯医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

定义 先天性矫正型大动脉转位（Congenitally corrected transposition of the great arteries，ccTGA）是指一类心室-大动脉连接不适应合并心房-心室连接不适应的复杂先天性心脏畸形。右心房-左心室-肺动脉连接，左心房-右心室-主动脉连接，因此循环生理上处于正常状态。可合并心房正位或心房反位，心室位置存在诸多变异。临床特点 矫正型大动脉转位的临床特点与合并心脏畸形相关。无合并畸形的患儿可以数年内或数十年内无症状，之后由于无法承受体循环负荷，解剖右室逐渐出现衰竭。同时由于不合并室间隔缺损或小的室间隔缺损，解剖左心室承担较低的肺循环负荷，会出现解剖左心室退化。当合并大的室间隔缺损时，类似于单纯室间隔缺损，肺血增多，患儿如不及时接受矫治，往往会出现肺血管阻力性改变。但不同于单纯的孤立性室间隔缺损，矫正型大动脉转位肺血增多的表现仅出现于约30%的病例。合并严重肺动脉狭窄的情况不是很常见，因此很少有病人需要在生后1年内施行姑息性分流手术。Friedberg 和 Nadas发现尽管有将近2/3的病人在病程中会出现紫绀，但仅有30%左右在1岁内出现。目前国际上一般认为，当患儿同时合并室间隔缺损和肺动脉狭窄时，如果血流动力学平衡较好，患儿往往无明显临床表现，既不因肺血多出现肺血管阻力性改变也不因肺血少出现紫绀，同时解剖右室衰竭很晚才出现。矫正型大动脉转位最常见的临床表现是1）由于左向右分流而导致儿童期或青春期出现生长迟滞及活动耐量下降及2）肺动脉狭窄导致轻中度紫绀及体力降低。左侧三尖瓣反流可能为单一的临床表现，往往随时间加重，既可在新生儿或小婴儿期出现，也可在中年甚至老年才出现。大约10%-30%的患儿因为先天性完全房室传导阻滞（出生时或生后不久出现）就诊。一过性完全房室传导阻滞可能由导管检查、麻醉、活动或者开胸手术诱发。另外20%-30%的患儿会出现一、二度房室传导阻滞，往往提示将来可能发生三度房室传导阻滞。另一部分患儿可合并A型或B型预激综合征，有时两者同时出现。

高等动物和人类都有左右两个心室分别承担体循环和肺循环，但有一类先天性心脏病，虽然心内解剖结构允许将左右心室分隔，但由于右心室发育不良或功能不全无法承担独立的泵血功能，为了避免术后心功能不全的发生，在左右心室分隔后再将上腔静脉与肺动脉直接吻合，从面降低了右心室负荷，这就是近年来复杂先天性心脏病领域兴起的一种新的治疗方式——“一个半”心室矫治术。矫正性大动脉转位是一种复杂先天性心脏病，解剖学上的左心室作为右心室来用，解剖学上的右心室反而要负担较重的体循环压力。传统外科治疗仅针对心内畸形进行矫治，术后解剖右心室仍作为体循环血泵，无法承担体循环压力负荷，远期预后不良。术后3年右室功能不全的发生率为40%，10年时可达55%-68%。近年来，随着解剖矫治手术——心房心室双调转手术的应用，该类疾患的近远期疗效得到了明显的改善。但是，由于多种复杂合并畸形的存在，有的右心室发育不良，或合并三尖瓣畸形，有的心脏位置的变异如右位心或心房反位也会影响双调转手术的操作。以往这类病人往往只能接受单心室矫治手术，即患者失去了支持肺循环的右心室，其循环系统的模式类似于低等的爬行类动脉的循环特点，因而术后近远期并发症多，心功能及生活质量也不尽人意。为了解决这个难题，北京阜外心血管病医院小儿心脏外科中心在主任李守军教授的带领下，开始尝试采用“一个半”心室矫治的策略，即同时进行了Rastelli+半Mustard+双向Glenn手术，即在用心室内隧道将主动脉与解剖学左心室相连（Rastelli术），将下腔静脉的血心房内用心包片引至解剖学右心室（半Mustard），将上腔静脉直接与肺右动脉相连接(双向Glenn术)，这样就完成了“一个半”心室的矫治。其优点有：（1）半Mustard手术能够减少心房内缝合，有助于降低Mustard手术心房内板障晚期并发症，如窦房结功能障碍、肺静脉梗阻等；（2）对于行肺动脉-右室外管道连接的病人，半Mustard/双向Glenn手术，减少了经过右室-肺动脉外管道的血流量，能够延长外管道的使用寿命；（3）半Mustard手术操作较传统Mustard简单，尤其对于心脏解剖复杂如右位心或心房反位病人。 今年3月份，一名5岁的男童由父母陪同来北京阜外心血管病医院就诊，他因出生后“气促伴发绀”查体发现心脏杂音，心脏超声发现：心房及内脏正位，心室左袢，右心扩大，室间隔膜周部回声脱失约15mm，房间隔回声中断约11mm，主动脉55%发自右室，主肺动脉闭锁，无明显瓣下流出道痕迹；左右肺动脉发育尚可，有融合，右位主动脉弓降部及3mm未闭动脉导管，左上腔静脉内径约7mm，入冠状静脉窦。诊断为先天性心脏病：单发右位心，矫正性大动脉转位，肺动脉闭锁，室间隔缺损，房间隔缺损，动脉导管未闭，左上腔静脉连接到冠状静脉窦，右位主动脉弓。该患儿在当地医院被认为畸形太复杂，无法进行手术治疗，家属怀着一线希望来到了国家心血管病中心北京阜外心血管病医院，慕名找到了小儿心脏外科中心的李守军教授，李教授仔细地检查了患儿，多次进行了科内讨论，制定了周密的手术计划，于4月7日进行了国内首例Rastelli+半Mustard+双侧双向Glenn手术，手术顺利，术后恢复良好，顺利出院。在之后短短的3个月内，李教授已完成了4例类似的患儿的“一个半”心室矫治手术，无手术死亡及严重并发症。面对如此骄人的成绩李教授并不满足，希望在技术上能更上一层楼，下一步他还要将该类手术的适应征和手术技术进一步改进，完成在动脉水平调转基础上的“一个半”心室矫治术，争取让更多的孩子得到更加合理的救治。本文系樊红光医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载