家族特发性肌阵挛

家族性特发性肌阵挛也叫良性成人家族性肌阵挛，是常染色体显性遗传的以四肢远端震颤和偶发的癫痫强直阵挛发作为主要表现的一种疾病。

震颤为首发症状，震颤的发病年龄从 3 - 50 岁不等，绝大多数震颤发生于成年以后，初次癫痫发作的年龄在 12 岁到六十几岁不等。

基本病因

本病的病因尚不明确，有普遍的遗传性。

高危人群

本病的高危人群为婴幼儿，大多数患者会伴有智力障碍和发育障碍。

绝大多数患者可以表现为全面强直阵挛发作，临床表现主要为震颤和肌阵挛。

• 震颤：特点是累及四肢远端，以双手为主，持续性的细颤，节律不齐，运动及维持某种姿势时加重，疲劳和情绪紧张可以诱发，多数患者呈非进展性，个别在 70 岁以后可能加重。
• 肌震挛：特点是累及四肢远端上肢为主，偶尔累及面部，节律不齐，呈游走性，运动或维持姿势时明显，部分患者出现癫痫，那么它常见于疾病的晚期，绝大多数表现为全面强直的阵挛发作。

并发症

本病的主要的并发症为智力发育障碍、生长发育障碍、痉挛性瘫痪、四肢瘫痪。

本病病因未明，尚无有效的预防方式。如果婴幼儿在生长发育的过程中出现异常，应及时到医院就诊，早发现、早诊断、早治疗，对患儿具有极其重要的意义。

通过脑电图、肌电图或头部 CT 等检查明确诊断。

• 脑电图：观察脑电图是否出现放电特征。
• 肌电图：肌电图检查用来评估肌肉的神经功能，以及评估是否出现了骨骼肌受损。
• 头部 CT：头颅 CT 主要用于判断患者脑部是否有占位性病变、梗死或者出血。

它是一种遗传性的疾病，是不能够治愈的，但是一般来说可以用药控制。

药物以多种抗癫痫药为主，比如说像丙戊酸钠，氯硝安定，苯巴比妥，苯妥英钠，还有像卡马西平。

如果药物控制不了，那可能要考虑做外科手术，手术以后，有可能也要长期的服药治疗。

• 用药注意事项：严格按照处方用药。
• 避免不良生活习惯：保持充足睡眠、避免使用其他药物或酒精（如必须使用某些药物，务必先与医生沟通）、情绪平稳和规律饮食。
• 避免危险行为：患者应避免登高、高空作业、游泳和驾驶等危险行为。

它是一种遗传性的疾病，是不能够治愈的，但是一般来说可以用药控制。