结缔组织病

结缔组织病是泛指结缔组织受累的疾病，包括红斑狼疮、类风湿关节炎、硬皮病、皮肌炎、结节性多动脉炎、韦格纳肉芽肿、巨细胞动脉炎及干燥综合征等。

病程长，病情复杂，可伴发热、关节痛、血管炎、血沉增快、γ 球蛋白增高等。

先天性病因是此类疾病形成的基础，主要包括家族遗传或自身基因突变。环境因素则是自身免疫病患者的发病诱因，例如感染、药物、理化刺激等。

• 结缔组织病的先天性病因
  家族遗传：家庭成员中有确诊患者，发病风险将显著上升，例如类风湿性关节炎、特发性炎症性肌病、遗传性结缔组织病等。

  先天性缺陷： 胚胎发育过程中，由于基因突变，免疫功能的相关调控体系发生功能异常；基因突变令患者形成发病风险上升的易感基因。

• 自身免疫病的环境诱发因素
  病原体感染：各类细菌、真菌、寄生虫、病毒的感染。

  药物因素：服用抗生素。

  理化刺激： 长期吸烟酗酒、空气严重污染、长期受到日光、紫外线或辐射的照射、暴露于化工原料或其他毒素。

虽然各种类型结缔组织病的致病因素、发病过程有所差异，但最终都表现为各处皮肤、关节和肌肉遭到不同程度破坏，并引发相应的症状。

典型症状

• 各处关节和肌肉出现红肿、疼痛、无力。
• 皮肤的正常结构遭到破坏，出现皮疹、瘀斑或瘢痕增生等。
• 随病情进展，关节和肌肉可遭到严重破坏，导致关节畸形和肌肉萎缩。
• 部分患者将形成肢体残疾。

其他症状

除了上述表现，本病还可能会出现下列症状：

• 口、眼干涩
• 心跳加快、呼吸急促、胸部疼痛
• 胃肠道不适、食欲不振，严重者可伴有呕吐、腹泻
• 贫血、白细胞减少、血小板减少
• 肾脏损伤引发蛋白尿
• 累及脑部可造成认知缺陷、癫痫发作或行为举止异常

结缔组织病主要由先天性病因所致，难以有效预防。通过控制环境诱发因素，增强自身体质，或许有助于降低发病风险。

• 控制环境诱发因素
  在传染性疾病或空气污染的高发季节，外出时应带好口罩，做好必要的防护。

  如果工作中接触到辐射或有毒化学物质，应做好规范的防护措施。

  假如长期居住于空气严重污染的地区，应添置必要的室内空气净化器。

• 增强自身体质
  杜绝不良嗜好，戒烟、限酒。

  每天确保有新鲜的水果、蔬菜、坚果，以及优质蛋白质，例如蛋类、鱼类、瘦肉等。

  每天坚持锻炼，促进血流循环，有助于身心健康。

本病主要依靠临床表现、实验室检查综合其他辅助检查进行诊断，具体检查方法如下：

• 实验室检查
  抽血检查：判断是否存在感染和炎症，并评估肝、肾功能。

  尿样检测：检测尿液中的电解质水平、酸碱度变化。鉴别尿液中是否存在血细胞、蛋白质或病原体感染。

• 关节穿刺活检：判断是否存在病原体感染。

• 组织活检：判定其来源、性质，以及是否发生癌变。

• 影像学检查：超声、CT、MRI（核磁共振成像）等，可以观察体内各处关节、骨骼和脏器的病变情况，评估病变波及的范围和严重程度。

• 基因检测
  荧光原位杂交：判断细胞的染色体上是否存在已知的基因突变类型。

  基因测序：筛查是否有存在疾病相关的基因突变。

医生会根据结缔组织病患者的类型及其具体病情制定个体化的治疗方案，力争实现长期维持病情稳定，尽量提高患者的生活质量。但目前尚无针对遗传性结缔组织病的有效治疗方案。

药物治疗

自身免疫性结缔组织病：关键在于抑制体内免疫系统对自身组织和细胞的攻击，同时缓解炎症反应。药物治疗是控制自身免疫性结缔组织病的首选方案。常用药物包括：

• 非甾体类抗炎药：阿司匹林、对乙酰氨基酚、吲哚美辛、萘普生、布洛芬等。
• 糖皮质激素：可的松、泼尼松、地塞米松等。
• 改善病情的抗风湿药物：甲氨蝶呤、羟氯喹、来氟米特等。
• 生物制剂：肿瘤坏死因子受体抗体等。

上述药物需根据医生指导使用。在病情得到控制后，应逐渐减低剂量。长期使用糖皮质激素会增加心血管疾病、骨质疏松、感染和恶性肿瘤的风险。

手术治疗

• 自身免疫性结缔组织病
  滑膜切除手术：类风湿关节炎患者可通过此项手术保护关节软骨和骨骼组织，改善关节功能。

  关节矫形手术：去除破碎的软骨或坏死组织，修补关节缺损，在一定程度恢复关节结构。

  关节置换手术：关节受损严重者，可实行关节置换术。

• 遗传性结缔组织病
  人工血管植入手术：如果马方综合征和先天性结缔组织发育不全综合征患者伴有主动脉瘤，有必要及早接受手术治疗，避免发生破裂而造成致命危险。

• 养成良好的卫生习惯
  勤洗手，推荐使用含有杀菌剂成分的洗手液。

  不要与他人共用餐具、洗漱用品、浴巾等。

  日用品和餐具应每天清洗，并进行高温或微波消毒。

• 戒烟戒酒
  立刻戒烟，远离二手烟。香烟的烟雾中存在大量有害成分，会造成全身性的严重危害，刺激病情加速恶化。

  戒酒是因为酒精也可能对细胞造成损伤，还可能与药物发生相互作用，影响疗效，甚至发生毒副作用。

• 居家治疗注意事项
  要遵医嘱，足量足疗程用药，以确保实现病情长期稳定。

  若出现无法耐受的严重不良反应需及时复诊，以便于医生调整剂量或改变用药方案。

  不要随意加用其他药物、保健品，以免引发不良反应。

• 复查
  根据医生的治疗计划定期复查，评估治疗效果和进展情况。

  去医院复诊时最好戴口罩，不要接触其他传染病患者。

结缔组织病的预后与所患何种疾病及其严重程度相关。