痉挛性截瘫

患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：患者28岁，4岁时才能走路，不稳，常跌倒，进行性加重，走路时上身前倾，呈剪刀步，全身肌肉无明显萎缩，下肢肌力差，双膝反射活跃。患者母亲、妹妹均有类似症状。 曾在天津医科大学总医院诊断，疑为遗传性痉挛性截瘫，未治疗，建议做基因检测。 从症状看是遗传性痉挛性截瘫吗？在协和医院能确诊吗？做基因检测需多少费用？如果是怎样治疗？航空总医院神经内科邢岩：从描述的病史和症状看，应该属于遗传性痉挛性截瘫。本病分为很多类型，可根据基因位点检测确定家系。北京协和医院、中日友好医院、北大医院都可以进行基因检测。费用要根据检测位点的多少确定。本病是一种遗传病，没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育，病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，只要注意护理，可维持数十年生命。

患者：痉挛性截瘫20年 2008年在贵院检查确诊，建议服用台湾产的“巴氯芬片”，但服用一年有余，未见疗效。 问是否继续服用“巴氯芬片”或服用其他药物？北京天坛医院神经内科张在强：遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性疾病，通常表现为下肢肌张力增高，即下肢僵硬笨拙，痉挛性步态，易于跘倒，神经检查发现下肢腱反射亢进，病理征阳性。一般无感觉障碍。可伴有尿急。假如在我院已经确诊为痉挛性截瘫，那么建议您查阅一下有关遗传性痉挛性截瘫的资料。该病目前无特效药物，治疗主要是对症治疗，缓解一些临床症状，如通过肌肉松弛剂或使用肉毒素降低肌张力，没有根治性药物。建议：可适当调整巴氯芬剂量，或使用妙纳，注射肉毒素，降低肌张力。

遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一组以对称性双下肢进行性肌无力和肌张力增高为主要表现的神经系统遗传变性病。国外的估计发病率为9.6/10万，国内尚无该疾病的流行病学调查结果。婴儿期至成年期皆可起病，病程可长可短。根据临床表现，该疾病可分为单纯型（pure HSP）和复杂型（complicated HSP）。单纯型指双下肢进行性痉挛性肌无力，可伴有膀胱功能障碍和深感觉异常，而复杂型是在同时存在单纯型的临床表现基础上，伴有其他神经症状（如白内障、视网膜色素变性、智力发育缺陷、共济失调、胼胝体发育不良等）。HSP有3种遗传方式，为常染色体显性遗传（AD-HSP）、常染色体隐性遗传（AR-HSP）和X连锁隐性遗传（X-linked HSP），有的家族中可能只有一个患者（可能是不完全外显，或者隐性遗传）。在这些遗传方式中，AD-HSP比例约占70%HSP在临床上具有以下3种特点①明显的遗传异质性：即不同的基因可引起相同的疾病；②等位基因异质性：即相同基因的不同突变可引起相同或不同的疾病；③临床异质性：即具有相同突变的不同个体，即便在同一家族中也会有不同的症状。在临床中，单纯型HSP占大多数。单纯型HSP由于其异质性和表型错综复杂，且该组疾病与遗传性共济失调、脊髓疾病也有着相互交错的临床特征，故定性诊断往往较为困难。目前已报道有43个位点与HSP相关，其中18个基因已经克隆。在之前，我们对在瑞金医院神经内科就诊的数十名HSP的患者，进行了免费的基因检测，发现了SPG4,SPG5,SPG11,SPG35等类型，同时给他们提供了免费的遗传学咨询，为下一代的优生优育提供了帮助。【联系方式】邮箱：rjsn.sjyc@qq.com

痉挛型双瘫是脑瘫的主要类型之一，表现为双下肢痉挛伴有双上肢轻微受累或不协调，常见于早产儿脑白质损伤。有时需要与遗传性痉挛性截瘫鉴别。遗传性痉挛性截瘫（Hereditary Spastic Parapl