精神发育迟滞

精神发育迟滞(mental retardation) 是指个体在发育成熟前(通常指18岁以前)，由于各种原因（如宫内、产时缺氧，代谢病等）导致的脑功能受损，而致使智力功能明显低于同龄水平，同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。临床上表现为在认知、语言、情感和社会化等方面的功能水平显著落后于同龄儿童，可以同时伴有某种精神或躯体疾病，或由后者所继发。 儿童脑发育的特点是：年龄越小脑发育速度越快，可塑性越强。所以及早发现，及早干预能够收到事半功倍的效果。因此，在孩子出生后持续关注及测评孩子的精神发育水平非常重要。

精神发育迟滞（MR），也称为智力落后、或精神发育不全，是小儿常见的一种发育障碍。主要表现为智力发育迟缓、语言功能障碍、肌张力增高或降低、姿势异常、运动发育落后等症状，为孩子和家庭带来了严重影响。由于病因复杂，治疗有一定困难，但是早发现、早诊断、早治疗，才能减少脑功能损伤。 近年来，针对小儿精神发育迟滞的治疗，颈动脉外膜剥脱术配合药物及康复等综合治疗在临床上取得了显著效果。 什么是颈动脉外膜剥脱术？ 颈动脉外膜剥脱术又叫颈动脉周围交感神经切除术(简称CPS手术)，它可以改善精神发育迟滞患儿大脑血液供应，促进大脑发育，减少脑内兴奋性神经递质释放，调节神经的兴奋性。临床上可以全面改善大脑的功能，增强智力、记忆力和语言能力，降低肢体的肌张力(尤其是上肢)，能缓解患儿口齿不清、手脚不灵活、行走不稳、流口水等症状。 手术原理 “颈动脉外膜剥脱术”是通过双侧颈动脉外膜剥脱，来改善大脑供血、供氧来促进未被损毁的脑细胞生长、发育，使感觉运动神经得到完全的释放，使全身紧张的肌肉得到松弛，从而改善患者的扭动、流涎、语言、智力、多动等一系列现象。同时配合良好的康复训练，结合科学的临床指导，使患者得到科学、合理的治疗，实现生活自理、回归社会的治疗目的。

智力低下又称智力发育障碍或精神发育迟滞，是一组在发育时期内（18岁以前），由于遗传、环境、社会等因素引起的以智力低下和社会适应困难为主要临床特征的精神障碍。 智力低下是指IQ（智商）低于70。 社会适应困难是指适应行为不符合同样年龄及文化背景下人群的普遍水平和标准，包括日常生活技能、运动能力、社会功能等多方面。 智力低下的孩子多吗？ 2000年以来，国内一些省市也分别进行了智力发育障碍的流行病学调查，结果显示：10000个人当中有23～74个人患智力低下。 为啥会智力低下呢？ 智力低下的病因复杂而且广泛，在个体发育期内包括从胎儿期～18岁前，只要是能影响中枢神经系统（脑子）发育的因素都可能会导致智力低下。 1.染色体异常（21三体综合征、18-三体综合征、5P-综合征、性染色体畸变等） 2.遗传代谢性疾病（DNA结构改变导致酶的数目减少或活性降低，从而使某些代谢产物异常堆积） 3.先天颅脑畸形（先天性脑缺损、小头畸形、脑积水、神经管闭合不全等） 4.母孕期感染细菌、病毒、寄生虫和螺旋体可引起细胞的增殖和分化抑制，从而导致胎儿脑部发育不良 5.母孕期如果使用药物不当，如使用了一些作用于中枢神经系统、内分泌和代谢系统的药物（如水杨酸类药物、抗肿瘤药物、抗甲状腺药物、抗癫痫药物等）都可能对胎儿大脑产生损伤 6.母孕期接触了一些对环境、食物和水有污染的物质，如有机磷农药中毒、铅中毒、汞中毒及一氧化碳中毒等，也会引起胎儿大脑畸形和发育受损 7.母孕期患病、年龄偏大、围生期因素、出生后因素、社会环境因素等都可能导致孩子智力低下。 智力低下的分级 轻度50～69（成年后可达到9～12岁的心理年龄） 中度35～49（成年后可达到6～9岁的心理年龄） 重度20～34（成年后可达到3～6岁的心理年龄） 极重度20以下（成年后可达到3岁以下的心理年龄） 智力低下的预后 智力损害难以减轻或恢复到正常水平。轻中度患者可在训练后掌握简单生活技能，个别重度者可因合并躯体疾病或照顾不当等发生早年夭折。 治疗 轻度：尽量在普通小学就读，如果不能适应，可转到普通小学的特殊教育班或特殊学校，教师运用反复强化教学，并对患者进行日常生活能力和社会适应能力的训练和培养。日常训练主要包括：辨认钱币、购物、打电话、乘坐公共交通工具、到医院看病、基本劳动技能、回避危险和处理紧急事件的方法等。 中度：需接受生活训练，包括生活自理能力和简单的社会适应，如洗漱、换衣、人际交往中的基本礼貌、正确表达自己的要求

有些患其他儿童精神障碍的儿童常常会伴有智商低，很容易被误诊为精神发育迟滞，但这些儿童智商低的原因却不是中枢神经系统发育异常，而是以下疾病所致：1.暂时性发育迟缓 它是由于各种心理或躯体原因，如营养不良、慢性病、学习条件缺乏、视觉或听觉障碍等引起的儿童心理发育和智力发育延迟，一旦纠正延迟的这些原因，心理发育速度可在短期内加速，很快就能赶上同龄儿童的智力水平。由此可与精神发育迟滞区别。2.特定性发育障碍 包括特定性言语发育障碍、学校技能或运动技能发育障碍能，它可影响儿童在学习和日常生活中的智力水平，表象为学习困难、人际交往困难、社会适应能力差。我们通过全面评估儿童的心理发育水平就可以发现，他们除了特定的发育障碍，其他方面的心理发育是完全正常的，并且，在不涉及这些特定技能时可以完成学习任务。而精神发育迟滞的儿童，其智力水平和学习成绩始终保持一致。3.精神分裂症 儿童精神分裂症儿童的精神症状会影响他们的注意力、认知等，从而影响学习、生活、与人交往等。不过，这些儿童病前的智力是正常的，而且有确切的精神病性症状，有疾病发展的演变过程，这些与精神发育迟滞不同。4.儿童孤独症 很多孤独症都伴有智力低下，有时我们只发现了智力低下的症状，而忽略了孤独症的症状，两者很易混淆。孤独症属于广泛性发育障碍，有突出的言语发育延迟、明显的人际交往及沟通障碍、兴趣范围狭窄和动作行为刻板等诸多发育异常，这与智力发育水平很不相称。而且它智能损害的各方面发展不平衡，操作智商高于言语智商。因为代偿机制，一方面不好时，另一方面就会特别好，一些孩子有很好的机械记忆力和空间视觉能力，比如很多患儿对日历、火车时刻表等的记忆力超好。他们的最佳能力和最差能力之间的差距很大，这也是不同于精神发育迟滞的地方。5.注意缺陷和多动症 此病主要表现为明显的注意力不集中、注意持续时间短暂、活动过多和冲动，常伴有学习障碍或品行障碍，部分患儿伴有智力低下。原因是他们上课时不能专心听课、做作业时容易拖拖拉拉、常丢失学习用具、常将“b”和“p”分不清楚等，当他们的注意障碍得到改善，学习成绩就能得到提高，并达到与其智力发育相应的水平。而精神发育迟滞的儿童，其学习成绩始终与智力水平相致。本文系师建国医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

提到基因检测，很多家长都感觉没必要，白花钱。所以关于基因检测的一些问题，现在给家长统一回答。 基因检测有什么用？ 一是辅助诊断。比如说造成运动发育迟缓的一些疾病，像进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩等，这些疾病的确诊最后要靠基因检测。再比如，像造成语言发育迟缓的脆性X染色体、Rett综合征等疾病的确诊也是靠基因检测。特别是临床上遇到的一些“疑难杂症”，通过基因检测可能会有阳性发现。所以对于临床诊断不清的疾病，都有必要做基因检测，明确诊断后，就不用往北京上海等大城市通宵排队四处求医。 二是寻找病因。比如说精神发育迟滞、孤独症、脑性瘫痪、矮小症等，引起这类疾病的原因一部分是因为遗传因素。有些家长可能会说“孩子爸妈、爷奶都没有，不可能是遗传”。但是遗传性疾病并不一定都是从父母遗传来的，很多是因为基因新发变异造成的。 三是指导生育。如果孩子患有一些遗传性疾病，父母又想要二胎，那就建议行基因检测，看看孩子和父母的基因型，指导优生，防止再生一个类似的孩子，给家庭和社会带来沉重的负担。 四是判断预后、早期治疗。如果是一些预后较差的疾病，早期确诊后就不用倾家荡产，最后人财两空。另外像Prader_Willi综合征的孩子，如果在婴儿期得到早期诊断，可以通过控制饮食、早期使用生长激素等预防并发症。 五是精准治疗。像癫痫这类疾病，基因检测不但可以明确癫痫的类型、预后，同样可以指导用药，个体化的治疗，提高疗效，并能防止一些严重的药物不良反应，像有些基因型的癫痫不能用卡马西平，而有些基因型的癫痫却不能用丙戊酸钠。 做的基因检测项目是不是越贵越好？ 绝对不是。基因检测如同查血一样，有查肝的、肾的、心的等等，同样是查肝的，有乙肝、丙肝、肝功等等，基因检测也是有很多项目的，同一项目也有不同的检测方法，每个基因项目都是适应症，所以并不是基因检测价格越贵越好，更不是查了基因就万事大吉了。需要医生根据孩子的临床表现和初步疑诊，选择合适的基因检测项目和检测方法，如果选错检查项目或者检测方法，是检查不出来疾病的，所以基因检测需要送检医生有丰富的临床和遗传学经验。 基因检测结果异常就一定有问题吗？ 基因检测中两个最重要的注意事项，一个是选择合适的检测项目和检测方法，这是基础，选错检测项目和方法一切都等于零。第二个就是基因检测结果的正确解读，因为基因检测结果不像查个血常规，血红蛋白低就是贫血，血小板低就是血小板减少症，基因检测结果的解读需要医生有扎实的遗传学理论。如果孩子的临床表现（表型）和基因检测结果（基因型）相一致，那可能就是这个变异造成的疾病，如果表型和基因型不一致，那就要仔细考虑考虑这个基因检测结果的参考价值了，甚至即使有染色体或者基因的变异，也不定就说明孩子一定有问题，这就提到一个遗传学概念，叫“多态性”。总之，染色体基因异常并不一定是致病因素，需要结合孩子的症状、家族史、遗传学理论、既往文献等综合考虑。 市场上给孩子测天赋基因的准吗？ 目前基因检测仅用于医学研究，天赋基因并没有大数据做支撑进行基因结果的解读。 关于基因检测的更多内容，可以在我门诊时来咨询。

精神发育迟滞（mental retardation，ＭＲ）又称智力低下或智力残疾（intellectual disability），是指个体在发育时期内（18岁以前），一般智力功能明显低于同龄水平，同时伴有适应行为的缺陷。精神发育迟滞是遍及全世界的导致人类残疾最为重要的原因之一，严重危害儿童身心健康，给社会和家庭带来沉重的负担。ＷＨＯ报道世界任何国家、任何民族的精神发育迟滞患病率不低于1%～3%，各国流行病学调查的精神发育迟滞患病率为1%～2%。我国儿童精神发育迟滞患病率为1.2%，其中城市为0.7%，农村为1.4%，边远山区更高。一、病因精神发育迟滞的病因包括生物医学因素和社会心理文化因素两个方面。ＷＨＯ对精神发育迟滞的病因分类为：①感染、中毒；②脑机械损伤、缺氧；③代谢、营养、内分泌因素；④肉眼可视的脑部疾病；⑤先天脑畸形及其综合征；⑥染色体病；⑦围生期因素；⑧伴发于精神病；⑨社会心理因素；⑩特殊感官缺陷及其它因素。从精神发育迟滞病因作用的时间来看,可分为产前、产时和产后三个时期。其中产前因素包括染色体异常、遗传代谢病、先天畸形、宫内感染、宫内窒息、母孕期接触有害理化因素、孕妇患严重疾病等；产时因素包括窒息、颅内出血、产伤等；产后因素包括早产、低体重儿、未成熟儿、颅内感染、颅脑外伤、核黄疸、中毒、脑变性病、脑血管病、营养不良、文化剥夺以及特殊感官缺陷等。需要特别指出的是，还有相当一部分精神发育迟滞的病因尚不明确，其所占比例为30%～50%，提高对精神发育迟滞发病机制的认识以及新的诊断技术的应用，是今后发现这一类精神发育迟滞病因的关键。二、临床表现精神发育迟滞的主要特征是智力低下和社会适应不良。根据智力测验和适应行为评定的结果进行判定。（一）轻度精神发育迟滞，占精神发育迟滞总人数的75%左右。早期主要表现为语言发育延迟，走路、说话比同龄儿稍晚，语言理解和表达能力发育慢，词汇量不丰富，抽象思维不发达，分析理解能力差，多动、注意力不集中，小学低年级语文勉强跟上，数学不及格，经努力小学能勉强毕业，参加工作后，能从事简单的体力劳动。（二）中度精神发育迟滞，占精神发育迟滞总人数的10%或稍多。表现为运动、语言、认知等发育落后于同龄儿，语言发育差，词汇贫乏，词不达意，不能表达复杂的内容，难与小伙伴建立和谐关系，入学困难，不能适应小学生活，成绩不及格，计算困难。适当训练后可以生活自理，但不能完全独立生活。（三）重度精神发育迟滞，较少见。从小运动、语言发育明显落后于同龄儿，只能学会一些简单的语句，不能理解他人的语言，通常伴有严重的躯体或神经系统疾病。患儿有明显的社会适应不良，不知躲避危险，日常生活需要他人照顾。（四）极重度精神发育迟滞，占所有精神发育迟滞总人数的1%以下，出生时即可见明显的先天畸形，不能学会走路和说话，也无法接受训练，完全丧失自理生活能力，终生需要他人照料。多在幼年夭折。三、精神发育迟滞的诊断精神发育迟滞的诊断标准有3条，缺一不可：①智力水平比同龄正常儿童明显低下，智商（intelligence quotient，IQ）低于人群均值2个标准差（人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15），一般IQ低于70（或75）；②适应行为存在缺陷，低于社会所要求的标准；③起病在发育年龄阶段，即18岁以前。单有智力功能损害或单有适应行为缺陷都不能诊断精神发育迟滞。在18岁以后出现的智力损害不能称为精神发育迟滞，而称为痴呆。需要注意的是，（1）儿童在生后6个月内，除非有明显的发育异常，一般难以作出精神发育迟滞的诊断，常常要在儿童到达一定的运动发育和智能发育的界限时才被发现；（2）在临床实践中，轻度精神发育迟滞儿童往往是在上学后发现学习跟不上进度、学业成绩差时才被发现，应进一步通过智力测验和适应行为评定予以判定；而中度以上的精神发育迟滞儿童在学龄前期甚至婴幼儿期通过相应的临床表现即能加以判断，如婴幼儿表现为大运动、精细动作、语言和应人能全面落后，进一步做智力测验和适应行为评定是为了了解精神发育迟滞的程度；（3）精神发育迟滞儿童经过治疗后，ＩＱ会有所提高，但变动的范围是有限的，主要的变动是在社会适应能力方面。因此，精神发育迟滞的发现并不意味着“一锤定音”而决定终身，应注重定期进行能力的评价，特别是经过干预后的变化。精神发育迟滞儿童通过智力测验和适应行为评定分为不同等级。1986年全国残疾人抽样调查五类“残疾标准”中关于智力残疾分级如下：按照IQ值与社会适应能力分级级别 分度 IQ值 社会适应能力一级智力残疾 极重度 20或25以下 极重度适应缺陷二级智力残疾 重度 20-35或25-40 重度适应缺陷三级智力残疾 中度 35-50或40-55 中度智力低下四级智力残疾 轻度 50-70或55-75 轻度智力残疾按照教育可能性分级可教育性 IQ50-69，智龄发展的极限是10-11岁，对读、写、算等基本学科感到困难，但如有适应的补救教学，可以学习基本学业及日常事务可训练性 IQ30-49，智龄发展的极限是6-7岁，学习能力有限，只能学习简单的实用性课程和生活技能，强调自助与职业技能培训可监护性 IQ<30，智龄发展的极限是3岁以下，几乎没有学习能力，终生需要别人照< p="">料和监护四、鉴别诊断1 发育延迟 包括运动发育落后，言语发育落后，视觉发育落后和听觉发育落后等。有些儿童在生后数周或数月内发育落后，但随后能追上正常儿童。2 脑性瘫痪 是指出生前到生后1个月内由各种原因所致的非进行性脑损伤，症状在婴儿期出现，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常。由于脑性瘫痪表现有运动发育落后，通常易误诊为精神发育迟滞，但脑性瘫痪同时还伴有肌张力异常，反射异常和姿势异常，且智力发育可以正常。但25%～80%的脑性瘫痪患儿合并有精神发育迟滞。3 自闭症 2岁半以前发病，75%以上有精神发育迟滞，孤独表现（社会交往困难），言语障碍（言语发育迟缓），有刻板动作，对非生命的物体有特殊依恋。4 Rett综合征 1岁半（或6～18个月）以前神经精神发育正常，1岁半以后智力发育倒退，女孩发病，头围小，孤独症样行为，手的刻板动作以及阵发性过度换气等。5 婴儿痴呆 是较罕见的幼儿期广泛发育障碍，患儿在起病前智力发育正常，一般于2～4岁后不明原因出现进行性智力减退，特别是言语退化较为严重。6 儿童精神分裂症 多在10岁后起病，主要表现为被害妄想、幻觉、情感淡漠等精神活动的分裂，对智力的影响不明显。7 注意缺陷多动障碍 患儿有学习困难易误诊为精神发育迟滞，但本病智力水平正常，且有多动、冲动行为和注意力不集中等表现。8 特殊感官缺陷 包括听觉障碍和视觉障碍，因缺乏相应的反应，常被误诊为精神发育迟滞。9 情感因素的影响 感情上缺少关怀将会影响儿童的神经精神发育。如在孤儿院抚养的儿童可表现出精神发育迟滞，但被认养后生活在抚养人的家庭以后智力将得到改善。五、治疗精神发育迟滞的治疗极为困难，应从教育干预和医学干预两方面进行。治疗的原则是早期发现，早期诊断，查明原因，早期干预。精神发育迟滞早期发现与早期干预的重要性在于，5岁以前是儿童大脑形态、结构和功能发育的关键时期，有较大的可塑性和代偿性，若能在这个时期发现并积极治疗，可能取得较理想的康复治疗效果。ＷＨＯ提出对精神发育迟滞的治疗旨在应用医学、社会教育和职业训练等综合措施，使患儿的智力与技能得到发展，帮助他们成为家庭和社会残而不废的成员。教育、训练和照管是治疗的重要环节。1 教育干预教育干预是精神发育迟滞的主要治疗方法，遵循的原则是根据精神发育迟滞儿童的严重程度分级，从简单到复杂，从易到难，进行有计划的、循序渐进的训练与教育。对轻度和中度精神发育迟滞儿童，着重训练其劳动技能，达到自食其力。大多数轻度精神发育迟滞儿童在成年后可过接近正常人的生活，尤其是程度较轻的社会文化型精神发育迟滞儿童，经过早期教育干预可达到正常人的智力和适应能力。对重度和极重度精神发育迟滞儿童，着重训练生活自理能力，教会其简单卫生习惯及基本生活能力。社区康复应包括社区特殊训练和特殊教育，在康复中心可进行语言、运动或听力障碍等有针对性的特殊训练，以纠正和补偿其生理缺陷。在弱智幼儿园或弱智学校可进行智力开发、行为习惯、思想品德、独立生活能力和文化基础知识方面的特殊教育。对于无社区康复条件者，可进行家庭康复，在家中对精神发育迟滞儿童进行家庭训练和教育。2 医学干预（1）病因治疗 精神发育迟滞大部分不能进行病因治疗，只有一部分遗传代谢病如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能减低症等，可以早期发现，早期诊断，早期治疗。苯丙酮尿症应尽早采用低苯丙氨酸饮食治疗。半乳糖血症应及早停止乳类食物，而以米粉、面粉等淀粉类食物替代治疗。先天性甲状腺功能减低症应从生后不久开始甲状腺素终生治疗。（2）药物治疗 迄今为止，尚未发现任何一种能够用于提高智力的特效药物。近年来，脑活素和神经生长因子等的应用，中医的药物穴位注射加针灸治疗，据研究能够促进脑细胞功能发育，对增强智力可能有一定的疗效。（3）对症治疗 针对部分精神发育迟滞儿童的伴随病症，应给予相应的对症治疗。如伴随的注意缺陷多动障碍可采用利他林等药物治疗，伴随的抽动障碍可采用泰必利等药物治疗，伴随的癫痫可采用抗癫痫药物治疗，伴有关节挛缩和肌张力增高者需进行理学疗法，伴有肢体畸形和运动功能障碍者需整形和骨科手术治疗，伴有发音器官畸形者需口腔科和五官科做矫形手术，伴弱视者需配戴眼镜，伴听力障碍者需及早配戴助听器。（4）基因治疗 对于一些单基因遗传代谢病，应用基因治疗具有广阔的前景。国外已在开展这方面的研究工作，但基因治疗还存在外源性目的基因的制备、基因导入靶细胞的方式和基因表达的调控等问题，随着遗传工程和后人类基因组计划的不断深入研究，精神发育迟滞儿童的基因治疗将成为可能。本文系张旭烨医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

按ICD-10标准，根据智力（IQ）水平（不论何种病因），精神发育迟滞可分为5级：①边缘智力：IQ 70～85；②轻度精神发育迟滞：IQ 50～69；③中度精神发育迟滞：IQ 35～49；④重度精神发育迟滞：IQ 20～34；⑤极重度精神发育迟滞：IQ <20。

患者**，男性，20岁，新兵。入伍数月，部队反映患者跟不上部队节奏，做事很慢，训练项目每次排末位，与人交往也差，有时自笑，怀疑智能有问题。职校毕业。检查发现患者表情平淡，承认跟不上部队生活，对于“自笑”，称“想到好笑的事情才笑的”，没有发现幻觉等精神症状。智能粗测较差，甚至说不出家庭住址。智商测定76分，考虑“边缘智力”。一年后，患者家属带领患者再至医院，称患者回家后很呆，当地医院建议去北京就诊，北京某医院诊断“精神分裂症”，经过治疗现在才好，询问诊断问题。再次检查，患者比较合作，粗测智能尚可，家庭住址、简单加减、成语等均知晓。经深入了解，患者称上职校期间听到邻居讲话，觉得有人跟踪，担心别人害他，脑子里的想法不说出来别人也知道了。之后在家人陪伴下看过病，后来这些感觉都消失了。职校也算毕业了，成绩较差，一般30、40分。考虑诊断，还是精神分裂症。本病例有几点值得注意：1.家属提供准确、详尽的病史相当重要。该病例比较特殊，因为是新兵，部队并不能知道患者的生长发育情况，更由于种种原因，无法提供当年职校的病史；2.详细的精神检查非常重要。该病例首次检查时因为各种原因未查出幻觉、妄想，但后来的检查中承认了以前的一些异常感觉；因此精神疾病的诊断，有时需要反复检查；3.精神分裂症的患者有认知功能的损害，可以是疾病本身造成，有部分为药物引起。还有部分精神发育迟滞的患者在成长过程中又出现了精神分裂症的症状，之前诊断“嫁接性精神障碍”，现在2个疾病一起诊断。

精神发育迟滞（Mentae Retardation，MR）本病在临床上并不少见，尤其是在精神科、神经科和儿科就诊的任然不少，这是一组起病于发育成熟（18岁）以前，精神发育不全或精神发育受阻，表现为智力低下和社会适应不良的综合征。MR不单是一个医学诊断问题，有时也涉及教育管理领域，过去临床上，曾使用过“弱智”、“智残”等名称。因为极轻的MR难以与正常人区分，所以其患病率也不易准确得出。一般认为，在任何人群中MR的患病率均在1～3%的范围，90%以上均为轻度，中重度仅为0.1%左右。我国87年29省市调查“智残”患病率为1.268%，男1.315%，女1.220%，男女之比为1.2:1，且农村高于城市。85～90年全国8省市0～14岁儿童精神发育迟滞流行病学调查，患病率为1.2%，其中城市为0.70%，农村男性患病率为1.41%，城市男性患病率为0.78%，女性为0.62%，农村男性患病率为1.43%，女性为1.39%。在病因分布上，瑞典的调查，重度MR的遗传及产前因素占63%；产时占12%，产后占3%，不明原因占22%，据我国12个地区和南京、上海等地调查，重度MR的遗传及产前因素占50%，产时和产后因素则高达40%，故产时和产后因素比瑞典高3～4倍，这是医疗条件较差所致。关于精神发育迟滞的等级划分，主要根据智力和社会适应能力来评定；由于适应能力量表测定还不够成熟，目前常根据智力低下程度及参考其他方面将MR划分为4级：轻度者：智商在50～69，学习及工作能力差，语言使用能力延迟。中度者：智商在35～49，不能适应普通学校学习，只能从事简单劳动、词语贫乏。重度者：智商在20～34，不能学习和劳动，言语功能严重受损，极重度者：智商在20以下，社会功能全无，无言语功能。过去根据轻重分为3级，即愚鲁、痴愚、白痴，现在已不再采用。【病因病理】一、西医病因病理MR的病因有生物学性和心理社会性两类。以前较重视生物学性病因，现在逐渐认识到心理社会学因素对脑发育同样起重要作用。生物学性因素可分为先天和后天两类，先天又分为遗传异常和胎儿期损害。由于遗传学的进展，近年来不断发现新的这类遗传病种达千种以上，幸亏其中大多病种只是个别病例，因而危害较小。理化因素对孕妇影响，引起胎儿出生后MR已逐渐受重视，尤其是环境污染、滥用药物。轻度MR多为原因不明，而中重度以上者大都可以明确原因。目前已能明确原因的有以下几个方面：（一）出生前阶段：1．遗传因素：指基因及染色体异常引起神经系统发育不良、畸形如：唐氏综合征（Down’s syndrome）、遗传代谢缺陷如高雪氏病（Gaucher’s syndrome）、苯丙酮尿症、半乳糖血症等，其中代谢缺陷性疾病种类特别多，由于检查方法日益先进，病种还在增加，但多属罕见类型。2．胎儿期获得性疾病：指这一时期母亲受到感染，如病毒感染、弓形虫感染、腹部受到放射线照射，服用某些药物或受到有毒物质侵害以及母体营养不良或患有严重疾病等。怀孕的前3个月属胎儿神经系统发育形成时期，这个时期的致病因素对脑的发育损害特别严重。（二）围产期：这一时期包括早产、难产、分娩过程中的脑损伤、感染、新生儿窒息引起的脑缺氧等。（三）出生后阶段：这一时期可延长到18岁左右，但关键在学龄前期的6岁以前，其次是6～12岁的小学学龄期。小儿2岁以前脑发育最快，同样的致病因素，在这一时期对脑的影响更为严重，而这一时期小儿遭遇的病因也相对更多，除前述两阶段造成的脑损害仍然会继续造成进一步影响外，还会有感染，颅脑外伤、脑缺氧、中毒、内分泌或代谢疾病、癫痫、婴幼儿期严重营养不良，或因为盲、聋或因严重缺乏受教育的机会，如学习言语及语言能力而影响智力及社会适应能力。二、中医病因病机本病不外乎先天和后天两种因素的影响。若父母体质素虚，精气衰惫；或久为疾病所染，健体屡遭涂瘳，或父母嗜欲偏激，胎禀不良；或妊期贪色纵欲，伤及胎形；或孕母受惊，邪气乖心，或外感内伤，致使胞损，皆可导致儿胎降生以后骨脆，血亏气怯。后天影响是指幼儿在出生后因某些有害因素刺激而导致脏腑功能不调，气血虚损，百脉宗筋失其濡养，或乳母五火遗热，闭塞气道以致邪传儿体，或重病久病而致津液内竭，或脾虚胃弱清阳不举，以致化源竭绝，或病着肝肾，气血两亏，均可导致肾精不足，髓海不固而产生智力低下之症。智力低下绝大多数为虚证或虚实夹杂之证，实证很少。从病着的部位来看，由于五脏各自所属器官不同，历代医家遂认识不尽一致。如心之声为语，故言语、语言障碍多为心病，肝藏血主筋，发为血之余，行赖筋所用，故头发不荣，行动迟缓多为肝病；肾主骨，齿为骨之余，故出牙迟，齿不坚，站立不稳，天柱骨弱项背软弱无力多为肾之病；脾主四肢，中洲之气不足，不能营濡四肢，故手足软弱无力；口为脾窍，故口软进食困难，说话无力当属脾病。肌肉软弱者是饮食不为肌肤所致。【诊断与鉴别诊断】一、诊断要点：（一） 西医诊断要点1、确定诊断：MR的诊断标准有3方面，即智力水平，要根据智力测验。目前流行的有两种，一种是韦氏（Wechsler’s）智力量表和比奈（Binet）智力量表，在我国有通用的修订本，以智商100上下一个标准差作为正常水平，即大致是85～115，智商70～85者称为临界值，69以下则属于MR；智商的高低，方可确定其MR的程度。另一方面是了解适应行为水平，目前应用美国智力缺陷协会（AAMD）制定的适应行为量表（ABS，1975）或Vineland适应行为为量表（Sparrow，1984）。我国亦制定有儿童适应行为评定量表，可测出适应行为商（ADQ）在69以下为异常。再者，儿童精神科专业医生一般对正常儿童各年龄阶段的精神发育程度都有一定认识，在诊断时不一定都做智力检查，即可判别。如果智力在临界水平，又缺乏可协助确定诊断的病史和体征，最后办法就是智力测验了。2、病因诊断：所有确诊者，通过病史、体检、遗传学、代谢、内分泌等实验室及颅脑特检，尽量找出原因，以便有利于治疗，也为优生优育指导创造了条件。（二） 中医诊断要点中医认为本病可分为虚实两种，实证少见，虚证多见，常由于脾肾两虚或气损血亏，均可导致肾精不固，髓海不足，从而产生智力低下。二、鉴别诊断：1．暂时性发育迟缓：由于躯体或心理因素引起的智力发育延迟，譬如罹患严重营养不良、慢性疾病，由于某种原因学习条件受限制等；而一但条件好转便可在短期内迅速追上正常水平。2．特定性发育障碍：由于特定运动技能、学校技能或言语语言技能而影响儿童能力的发挥，引起学习、人际交往与社会适应力降低，而一但对其发育作全面评估时，只要不属特定技能方面的其他心理发育均属正常。3．儿童孤独症：突出表现对他人全面缺少感情，顽固地孤独及依恋某些东西，部分患儿在一般性智力落后的背景下，而有某方面的特殊能力，一般无显著痴呆容貌。4．儿童多动症：因注意力不集中而引起学习困难，易被认为智力落后。但通过智力测验多属正常范围，而只以注意缺陷、多动、情绪不稳，冲动任性为其特征。5．儿童精神分裂症：精神症状会引起学习困难、社会交往能力差，但发病前属正常，起病也有一个疾病进行经过，进而出现情感淡漠、不协调、行为异常、思维紊乱等。【治疗】一、治疗原则：早期发现，早期干预；教育训练是其主要措施，药物治疗是综合治疗的重要组成部分。教育训练作为一种特殊方法，可最大限度地补偿其缺陷造成的障碍。学校教师、家长、医师及职业治疗师要互相配合，原则上要注意以下几点：即要耐心全面了解病情，劝慰家长从心理上接受孩子的现实情况，坚持训练与治疗，不要过于溺爱孩子，要给孩子提供必要的营养膳食，如果是苯丙酮尿症这类患儿，还要提供特别饮食，不要对患儿有过高要求，以免影响他们的学习动机和兴趣；在养育中遇到困难，不要迁怒于孩子；要有爱心，不可歧视或打骂。二、西医治疗：1、特殊教育：目的是通过一定的教育训练，使精神发育迟滞儿童的潜在能力发挥到最大程度。使轻度迟滞儿童和一部分中度迟滞儿童接受到相应教育，达到能承担大部分家务，学会一定的知识、技能，成年后能参加简单的劳动，达到自食其力或接近自食其力；使中度和重度迟滞儿童能承担极简单的家务和生活能自理或部分自理的能力。为此目的，早期干预教育尤为重要，最好是在3岁以下，最迟不要超过6岁，即对这些发育迟滞或有可能今后会迟滞的儿童采取特殊教育训练，这样可以提高潜在智力能力。对于学龄期的精神发育迟滞儿童采取所谓补偿教育，其方法有几种：即培智学校、辅读班、随班就读等，教学课程与普通小学内容基本相同，不同的是重点知识少、学习年限长，达到顶点低等。2、一般治疗⑴病因治疗：只适用于少数病因已查清的，要早期给予相应饮食，如苯丙酮尿症，用低苯丙氨酸饮食；半乳糖血症，要停用乳品类食物，避免病情进展。对于先天性甲状腺功能不足，除用饮食疗法予以预防外尚有甲状腺素替代疗法。先天性脑积水、神经管未闭等可进行外科治疗，对单基因遗传病可用基因治疗。⑵药物治疗：①对症治疗：约30～60%伴有各种神经精神症状，为了给教育训练创造良好条件，对于有精神运动性兴奋、攻击冲动者可选用奥氮平、利培酮、喹硫平或氟哌啶醇、丙戊酸盐等。由于癫痫频发造成大脑损伤者，可用鲁米那、艾匹林(Epilim)，泰格利托尔(Tegretol)等，精神发育迟滞儿童伴多动症时，可试用利他林(Ritalin)。②益智治疗：主要用促进脑功能发育和脑代谢改善的药物。常用药有γ-氨酪酸、茴拉西坦(Aniracetan)、奥拉西坦(Oxiracetam)、尼拉西坦(Nebracetam)，以及脑蛋白制剂等。三、中医治疗（一）辨证论治1．肝郁克土，脾虚痰积。证候：终日不言不语、不恋饮食，常倦卧、反应迟钝，呈现呆证，智力低下，筋骨萎弱、面色无华、舌淡苔白，脉细弱。治法：开郁逐痰，健脾通气方药：洗心汤《辨证录》，人参 茯神 生枣仁 半夏 陈皮 神曲 甘草 附子 菖蒲2．脾肾两虚，心气不足证候：神情呆钝，过期不能语言。发育迟缓、头项软弱、四肢无力、唇淡苔少。治法：壮元阳，养心气，通窍道方药：壮元丸《赤水玄珠》菖蒲 远志 茯神 巴戟天 人参 地骨皮【预防与调护】㈠一级预防（预防疾病的发生）：做好婚姻指导，做好孕妇保健工作，防止对胎儿的一切有害因素完善产科技术。㈡二级预防（预防患儿出生后症状产生及功能上的缺陷），包括对胎儿进行遗传病的检查，发现异常可中止妊娠。发现新生儿患有某些先天性、代谢性等疾病，早期进行干预。加强儿保工作，普及有关本病的知识及加强心理素质教育，使家长掌握正确的育儿知识，对婴儿提供良好的环境。㈢三级预防（提高补偿能力，减少功能缺陷），通过对患儿行为和生活方式的指导，教育与咨询以矫正或部分矫正患儿行为，尽可能减少病儿的功能缺陷。中医在预防方面，亦有独特观点，譬如孙思邈认为，要使后嗣良好，需要注意于胎儿形成之前，孙氏认为：“夫交合如法，则有福德，大智善人降托胎中……”陈自明认为，“凡欲求子，当先察夫妇有无劳伤，痼害之属”。因此，夫妇的身体健康对后代有很大影响，必须注意，同时还认为，“合男女必当其年。男虽十六精通，必三十而娶；女虽十四而天癸至，必二十而嫁。皆欲阴阳完实，然后交合，则交而孕，孕而育，育而为子，坚壮强寿”。李鹏飞所撰《三元延寿参赞书》指出胎儿形成之后应在妊娠初月和近分娩之月禁止交合，并说，“常居静室，多听美言，讲论诗书，陈说礼乐，不听恶言，不视恶事，不起邪念，令生男女福寿，敦厚，忠孝两全”。【预后】由于智力低下，常不能适应正常生活与工作，易与现实发生冲突，人际关系紧张；加之患者常伴有人格异常，比如情绪不稳定、冲动、无自控力、自私；判断力、理解力都差，对于行为后果缺乏认识，容易受到暗示和唆使，也容易受到人身侵害，受到各种不公正的对待也时有发生。