肌强直性肌病

包括3个类型1.自身免疫性神经性肌强直包括一组罕见的免疫介导的神经系统疾病，通常与抗接触素相关蛋白样2(CASPR2)抗体相关，并以周围神经过度兴奋的临床和电学体征为特征。2. 眼神经性肌强直，多数和局部放疗有关，表现为一块或多块眼外肌的阵发性不自主痉挛，可持续几秒钟至几分钟，是由受损的神经刺激眼外肌收缩引起，导致肌肉放松延迟。3. 遗传性神经性肌强直，是轴索性神经病伴神经肌强直和常染色体隐性遗传。和组氨酸三联体核苷酸结合蛋白1致病变异有关。

肌强直性肌病是指一类受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。 病因及危险因素 多数强直性肌病为遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传，先天性肌强直亦为常染色体遗传。 主要类型及表现(一)强直性肌营养不良症(萎缩性肌强直)最常见，为常染色体显性遗传的多系统疾病。通常在15～25岁发病。子代起病年龄有早于父代的倾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉强直而不易放松和进行性肌肉萎缩。以上面部肌、颞肌和胸锁乳突肌受累最为突出。少数类型以前臂远端萎缩为主。病人面容消瘦、额纹平坦、眼睑下垂、颧骨隆起、唇厚、口微张，呈典型的斧状头。颈细长，过度前倾如鹅颈。几乎均有早秃及全身多系统功能紊乱，如白内障、男性睾丸萎缩、糖尿病及心律失常，巨结肠、胆石症等。叩击鱼际肌、腓肠肌、舌肌时可见肌强直。 (二)先天性肌强直多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。普遍性骨骼肌肉强直和肥大，寒冷环境中症状加重，温暖和重复活动后可以减轻症状。严重病例在突然受惊后可引起全身肌肉的强直性收缩，无法动弹。最轻者可无任何自觉主诉，仅在家谱调查中发现。个别肌强直者，多次肌肉重复收缩后症状不见减轻，反而加重，称为反常性肌强直。无肌肉萎缩和多系统损害体征。周身肌肉肥大，大鱼际、股四头肌、腓肠肌等均可引起叩击性肌强直。表现为叩击部位肌肉凹陷、肌球、拇指内收或对掌后不能立即分开。肌电图可见持续性肌强直性放电现象，酷似摩托车起动声。 (三)先天性副肌强直症为较为少见的遗传性疾病。幼年起病。突出表现为寒冷时诱发的肌强直和全身肌无力，进入温暖环境后症状立即改善等特点。随年龄增长可能逐步好转。 诊断 根据用力收缩后不易放松之体征，叩击肌肉出现肌球和肌电图检查见到巨大动作电位和摩托车样轰鸣等征，诊断肌强直并不困难。根据是否伴随肌肉萎缩、是否有全身多系统表现来区分为何种类型之强直性肌病，必要时可行肌肉活检、基因检测等加以鉴别。 治疗方法 主要为改善肌强直症状。