脊髓空洞症

脊髓空洞症是一种慢性、进行性脊髓变性疾病，简单来说就是脊髓内形成了管状空洞，空洞常发生在颈髓，累及延髓时称为延髓空洞症。

多发于 20～30 岁，主要表现为感觉障碍、运动障碍、皮肤及神经营养性障碍、关节病变等。

基本病因

脊髓空洞症的病因尚未完全明确。最可能是由于先天性发育异常、脑脊液动力学异常和血液循环异常等引起。目前普遍的观点认为，脊髓空洞症非单一病因所致，而是多种致病因素所造成的：

• 先天性发育异常：脊髓空洞症患者常合并一些先天发育异常疾病，如 2/3 以上的患者合并小脑扁桃体下疝畸形，其他还可能合并脊柱裂、脑积水、弓形足等。因此，脊髓空洞症被认为是脊髓的先天性发育异常。
• 脑脊液动力学异常：脑脊液是一种无色透明的液体，包绕在脑和脊髓周围。当第四脑室出口处先天性闭塞，会出现脑脊液循环受阻，导致中央管扩张。
• 血液循环异常：脊髓血管畸形、脊髓损伤和脊髓炎等，引起脊髓的血液循环异常，导致脊髓缺血、坏死，形成空洞。

高危人群

下述人群更容易患脊髓空洞症，需加以注意：

• 患有某些疾病：如短颈合并颅底凹陷症、脊柱侧弯或后突畸形、隐性脊柱裂、颈枕区畸形、小脑扁桃体下疝、颈肋和弓形足等先天畸形的患者。
• 20～30 岁的年轻人：本病常见于年龄为 20～30 岁的年轻人，极少见于儿童或成年后期。

刚开始症状不明显，不易发现。随着病情进展，疼痛是最早出现的症状，最典型的临床表现是颈肩及上肢的节段性、分离性感觉障碍，晚期可出现莫旺综合征（表现为局部皮肤增厚、变硬）等症状。

典型症状

• 疼痛：常是最早出现的症状。患者会在没有任何刺激的情况下，出现上肢或胸背部突发的疼痛。
• 感觉症状：患者双上肢和胸背部呈短袖上衣样分布的区域，对于疼痛刺激及温度变化不敏感，经常因不知疼痛而伤痕累累。
• 运动症状：若空洞扩大，可能会出现手和小臂无力，伴有肉跳；有些患者手部肌肉明显萎缩，可表现为爪形手。

其他症状

除了上述表现，本病还可能会出现下列症状：

• 莫旺综合征：表现为局部皮肤增厚、变硬。在痛觉消失的部位，表皮烫伤、外伤可以造成顽固性溃疡和瘢痕形成，甚至出现指（趾）末端坏死、脱落。
• 神经性关节：由于患者有关节痛觉缺失，可引起关节磨损萎缩、畸形关节肿大，运动时有摩擦音而没有疼痛感。最终，这种情况被医生们称为“神经性关节”。
• 小便障碍：疾病发展到晚期，可能出现排尿不畅、尿潴留（表现为膀胱内充满尿液，但无法正常排出）、小便失禁。
• 霍纳综合征：如果脊髓空洞延伸到延髓，造成延髓空洞，患者可以出现霍纳综合征，表现为同侧瞳孔缩小，眼裂变小（也就是眼睛的宽度变窄），眼球内陷和面部出汗减少等。
• 其他表现：还可能出现吞咽困难、饮水呛咳、舌肌萎缩、眩晕、恶心、平衡障碍和步态不稳等症状。

并发症

脊髓空洞症晚期可出现严重的脊髓和/或延髓功能损害表现，包括饮水呛咳、吞咽困难可导致进食进水困难，可致营养不良、继发感染等；严重瘫痪至卧床、大小便障碍可继发感染、褥疮等。少数情况还可因呼吸肌受累而出现呼吸衰竭。

• 先天畸形患者，应留意该疾病特殊症状，如发现异常，积极、及时治疗。
• 年龄介于 20～30 岁的人，应注意防寒保暖，合理膳食。

本病主要依靠临床表现、体格检查和影像学检查等进行诊断，具体检查方法如下：

体格检查：目的是进一步明确诊断及排除其他诊断。

影像学检查：目的是确定诊断，明确脊髓空洞累及的节段，明确脊髓空洞症的病因，排除其他疾病。

• X 线检查：目的是发现骨骼畸形，例如脊柱侧突、脊柱裂、颈枕区畸形节、神经病性关节病等。
• 延迟脊髓 CT 扫描：主要作用是可以清晰显示出空洞的影像。
• 核磁共振（MRI）检查：是诊断本病最准确的方法，也是首选的检查方法。目的是清晰地显示空洞的位置、大小和范围，有助确诊该病，并且明确是否合并小脑扁桃体下疝畸形。

本病进展缓慢，常可迁延数十年之久。目前主要采用对因治疗的方法，如不能明确原因的则无特效疗法。治疗方法包括药物治疗、手术治疗等。

药物治疗

• 神经营养药物：目的是营养神经。虽然效果不佳，但因副作用小，仍在使用。常用药物：B 族维生素、三磷酸腺苷酶（ATP）、辅酶 A、肌苷等。
• 止疼药：目的是止痛，缓解症状。常用药物：布洛芬、萘普生、吲哚美辛。

手术治疗

部分患者可以通过手术治疗改善症状，而采取何种术式取决于脊髓空洞症的病因。术后可能出现症状复发，需要定期去医院复诊，接受核磁共振检查，评价手术的效果和有没有症状复发。

• 椎板切除减压术：目的是解除因椎管狭窄导致的脊髓受压，改善症状和功能。
• 脑脊液分流术：目的是恢复正常的脑脊液循环，解除脊髓受压，改善症状和功能。

康复治疗

被动运动及按摩：目的是当患者出现肌肉无力时，通过进行被动运动以及按摩等康复治疗，以防止肌肉萎缩及关节挛缩变形。

• 以高纤维、高蛋白、低脂肪、低油、低胆固醇的饮食为主。
• 推荐食用鸡蛋、牛奶、豆类及其制品、鱼肉、禽肉和瘦肉等食物，以补充蛋白质。
• 多食用新鲜蔬菜、水果和全谷物，如将燕麦、藜麦、小米、红豆等同大米一起烹制。
• 饮食清淡，忌肥腻、煎、炸的食物，如甜点、蛋糕、冰淇淋或含糖饮料等。
• 饮食如有呛咳或吞咽困难，应避免卧位进食；需小口进食，避免呛咳造成的吸入性肺炎。

病情观察与复查

• 观察病情：感觉障碍及肌肉无力范围是否扩大，是否出现皮肤营养障碍、吞咽困难、大小便障碍、眩晕等其他不适。
• 复查：术后定期复查，完善 MRI 检查。

其他

• 痛觉缺失的肢体避免局部热敷：如热水洗脚或洗手，需要先试好水温是否合适，避免烫伤。
• 出现小便障碍者，需要定时排尿。
• 加强肢体功能锻炼，避免肌肉萎缩和关节僵直。
• 日常注意避免引起症状加重的动作，比如提重物、用力或导致脊柱过度受力的动作。
• 卧床者应注意定期翻身，防止形成褥疮。

部分患者伴有肢体瘫痪，必须加强康复锻炼，越早越好。

训练方法

• 被动锻炼：指借助他人的力量进行运动，如按摩，每日 4 次，每次 15 分钟。
• 主动锻炼：当病情渐趋好转时，应进行上肢伸展和上举、下肢屈膝和下肢伸展练习。经过一段时间后，可练习打太极拳、八段锦等。

注意事项

• 在运动训练的时候，需要有家人陪伴，保证训练环境安全。
• 选择合适的训练时间，空腹以及饭后饱腹时，不宜立即训练。
• 保证训练强度适宜，循序渐进增加训练频率。
• 一定要长期坚持康复锻炼。
• 避免过度运动以及剧烈运动导致继发损伤，尤其是存在肌肉无力以及关节痛觉缺失的患者。

治愈情况

本病进展缓慢，可迁延数十年。如能找到原因经手术治疗后可以缓解症状，控制病情发展，总体预后较好，部分可能复发。对于原因不明的脊髓空洞治疗以对症治疗为主，多预后较差。

危害性

• 脊髓空洞症会出现感觉障碍、运动障碍、皮肤及神经营养障碍、关节病变等表现，给正常工作、生活带来一定影响。
• 如果发展为延髓空洞症，病情会更加复杂，治疗难度也会加大，甚至会因呼吸功能障碍影响生命。