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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、脑回的正常发育 在胚胎发育早期，将来发育为神经系统的神经上皮细胞增生、迁移形成神经管后，头端膨大，称脑泡。脑泡管壁的神经上皮细胞不断分裂增殖，部分细胞迁至神经上皮的外周，分化为成神经细胞。之后，神经上皮细胞又分化出成神经胶质细胞。于是，在神经上皮的外周，由成神经细胞和成胶质细胞构成一层新细胞层，称套层。套层的成神经细胞起初为圆球形，很快长出突起而成为神经细胞，其它部分则分化为神经胶质细胞。神经细胞与神经胶质细胞逐渐发育、分化为大脑皮质，继而逐渐形成脑回。神经管的管腔发育为脑室（图1）。 图1.神经管-脑泡-大脑发育过程示意图二、无脑回畸形的形成神经细胞在大脑皮质发育过程中，由于各种原因使成神经细胞向大脑表面移行过程中受阻，导致脑组织不同程度的发育畸形，即导致了无脑回畸形、巨脑回畸形、灰质异位、脑裂畸形、多小脑回畸形、半侧巨脑畸形和局部皮质发育不良。每一种类型有特定的病因、病理改变和影像学特征，其临床表现主要为智力低下和癫痫，并不常见，但在癫痫和智力低下的病因中起重要作用。产前超声能够观察到脑的形态结构，但不能评价胎儿的智力发育。无脑回畸形是一种神经细胞移行障碍性疾病之一，以无脑回或脑回宽大、脑沟变浅为特点，严重者脑沟、脑回完全消失，脑表面光滑，称无脑回畸形，也称光滑脑(图2)。多发生于妊娠3个月内。胎儿多有严重发育迟缓、小头和顽固性癫痫。临床上患者常有不同程度的精神、运动及智力障碍，病情重者常不能生存至成年。图2 胎儿的正常脑回与无脑回畸形影像检查照片三、原因胎儿在发育过程中，受到致畸原的影响，会产生神经细胞分裂异常导致脑皮质发育畸形，甚至死亡。这种伤害对胎儿来说是极为严重，且不可逆转。致畸原导致畸形的严重度与3个要素有关。1.胎儿的怀孕周数 怀孕的前3个月，是细胞分化及器官形成的重要时期，畸胎原此时最容易造成胎儿异常，2.致畸原的剂量在整个怀孕过程中，胎儿都可能会受到致畸原的影响，胎儿暴露于致畸原的剂量越高，对于胎儿的畸形伤害也越大。化学物质的污染，例如铅，汞等，均是常见的致畸原，易导致胎儿生长迟滞，神经系统及智力障碍。3.遗传背景 属于多基因遗传。同样的致畸原对不同的胎儿会有不同的病变，而造成这种差异的原因，主要是胎儿的遗传背景决定的。目前发现有10种基因与该畸形形成有关，如LISI、PAFAHIBI、YWHAE、CRK(17p13.3),DCK(Xq22.3q23)、RELN(7q22)、ARX(Xp22.13)、POMT1(9q34.1)、POMGnT1(1p34.1)、Fukiitin(9q31)及FKKRP(19q13.3)。注：括号内为该基因在染色体的定位。四、预后临床上患者常有癫病以及精神、运动、智力发育迟滞表现。癫痫常于第1年反复发作，患儿大多于第2年死亡。巨脑回畸形生存期较无脑回畸形长，可达童年后期，均有严重的癫痫和智力低下。五、咨询要点 1.孕20周前正常脑表面平滑，发现脑回异常非常困难，一般不评价脑回发育；怀疑者要继续追踪检查。 2.脑沟发育异常，常合并其他颅内异常。3.脑室扩张常是无脑回畸形的诊断线索之一。4.单纯轻度脑室扩张可能是脑发育异常的最初表现，有可能是本畸形，继续随访观察。5.发现脑部异常时，必要时做MRI检查及羊水穿刺检查（染色体、基因芯片，必要时做基因检查）。’6.一旦确诊，不管是从神经生物学的角度，还是优生学的角度，不推荐继续妊娠。2022年11月04日
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王晓强主任医师 上海新华医院 小儿神经外科 1. 什么是多小脑回？人类大脑皮质的发育是一个复杂有序的过程，任何一个环节出现障碍都可能导致其发育异常。如有临床脑影像学的发现袁可统称为皮质发育不良或畸形。譬如：无脑回畸形，巨脑回畸形和皮层下灰质异位等神经元移行障碍性疾病以外，多小脑回畸形(polymicrogyria, PMG)也是脑皮质发育畸形中最常见的一种类型。多小脑回多表现为在大脑皮质中有多个过度折叠的小脑回，脑回迂曲，脑回小而且数目多，可分散或局限于一个大脑区域，也可并有灰质增厚，但其分子发病机制目前尚不清楚。多小脑回特点是数目过多的小而部分融合的异常脑回，脑沟浅，皮质分层异常；脑回的皮质增厚，在灰白质交界处“布满斑点”。多小脑回是皮质发育畸形中最常见的一种，约占其中的20％。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层2020年10月18日4655
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