快乐木偶综合症 推荐专家
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商晓红 主任医师
山东省立医院 小儿内分泌科
遗传代谢病 11票 性早熟 3票 小儿甲状腺疾病 2票 发育迟缓 2票擅长:儿童矮小症、性早熟、糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、各类佝偻病等内分泌疾病;甲基丙二酸血症、戊二酸血症、枫糖尿病、异戊酸血症、线粒体病、高胰岛素血症、低血糖、低血钾等遗传代谢病的防治有研究。
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疾病病友推荐度 5.0 荐查看详情 -
童凡 主任医师
浙江大学医学院附属儿童医院 遗传代谢科
遗传代谢病 5票 小儿甲状腺疾病 4票 肌病 2票 苯丙酮尿症 1票擅长:先天性出生缺陷诊治及遗传咨询,以及新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域具有极丰富的临床经验。专业擅长:新生儿遗传代谢病筛查、儿童遗传病诊治随访及遗传咨询(包括先天性甲状腺功能减低症;苯丙酮尿症及四氢生物喋呤缺乏症;先天性肾上腺皮质增生症;半乳糖血症;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;各类串联质谱筛查的氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常;多发结构畸形;发育迟缓;先天性肌病的检测报告解读、诊治随访、遗传咨询、营养指导)
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万平 副主任医师
上海交通大学医学院附属仁济医院(东院) 肝脏外科
肝移植 61票 胆道先天性畸形 15票 遗传代谢病 10票 肝母细胞瘤 9票擅长:儿童与成人肝脏外科技术,尤其是儿童肝移植、胆闭葛西手术(Kasai术)、复杂肝肿瘤切除等手术。诊治胆道闭锁、胆汁淤积症、遗传代谢性肝病、肝母细胞瘤等小儿肝病及罕见病累计1700余例。作为团队核心成员系统开展儿童遗传与代谢性肝病的肝移植手术治疗,完成病例数及覆盖病种居国内领先,术后生存率达国际先进标准,包含:尿素循环障碍(如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、HHH综合症、瓜氨酸血症、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症、精氨酸血症、精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症等)、甲基丙二酸血症、丙酸血症、家族性高胆固醇血症、原发性高草酸尿症、酪氨酸血症、糖原累积症、Alagille综合症、戈谢病、尼曼匹克病、Caroli病、枫糖尿病、肝豆状核变性、进行性家族性肝内胆汁淤积症、 α1抗胰蛋白酶缺乏症、Crigler-Najjar综合症、线粒体病等。
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杜晓南 副主任医师
复旦大学附属儿科医院 神经内科
遗传代谢病 7票 小儿癫痫 2票擅长:小儿神经系统常见疾病的诊断和治疗,如儿童癫痫、热性惊厥、重症肌无力、多发性抽动、多动症、儿童头痛、中枢感染、儿童脑血管疾病:发育相关神经系统疾病:如脑发育异常、发育迟缓、染色体及基因相关神经发育异常
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疾病病友推荐度 4.5 热查看详情 -
谢新宝 主任医师
复旦大学附属儿科医院 肝病科
肝病 22票 胆汁淤积综合症 16票 肝移植 13票 肝炎 7票擅长:儿童重症肝炎、肝衰竭、肝硬化,胆道闭锁,胆汁淤积症、转氨酶异常,儿童肝移植,不明原因的肝脾肿大,乙肝病毒母婴传播阻断等。
主观疗效:100%满意 态度:100%满意
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赖光锐 副主任医师
盛京医院 临床遗传科
产前检查 4票 遗传代谢病 3票 试管婴儿 3票擅长:常见产前筛查,产前诊断,三代试管相关咨询。擅长染色体、基因组、单基因病咨询。主要研究方向为常见出生缺陷的分子机制研究。
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韩连书 主任医师 教授
上海新华医院 儿童内分泌遗传科
遗传代谢病 2票 矮小症 1票 小儿甲状腺疾病 1票擅长:小儿内分泌和遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病,甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-I、II型及多种羧化酶缺乏症等有机酸血症,肉碱转运障碍、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症症等脂肪酸代谢病
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杨艳玲 主任医师 教授
北京大学第一医院 小儿神经内科
遗传代谢病 2票 发育迟缓 1票擅长:遗传代谢性疾病的诊断与治疗
主观疗效:暂无统计 态度:暂无统计
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邱正庆 主任医师 教授
北京协和医院 儿科
遗传代谢病 1票擅长:遗传代谢性肝病(糖原累积症、肝豆状核变性等)的诊治和产前诊断,畸形综合症的诊断和咨询,儿科疑难病的诊断和咨询
主观疗效:暂无统计 态度:暂无统计
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张惠文 主任医师 研究员
上海新华医院 儿童内分泌遗传科
遗传代谢病 2票 佝偻病 1票擅长:黏多糖贮积病,脑白质病,戈谢病,尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。 矮小,性早熟,智力落后,发育倒退,骨骼畸形, 肝脾增大,先天性肾上腺皮质增生症等。 小儿肥胖相关综合征,如Prader-Willi综合症。
主观疗效:暂无统计 态度:暂无统计
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王曼 营养师
上海德济医院 生酮饮食治疗中心-营养肠道微生态专科联盟基地
小儿癫痫 45票 癫痫 7票 发育迟缓 4票 遗传代谢病 2票擅长:生酮饮食,肠道微生态,临床营养学 1.儿童神经发育障碍疾病的营养管理 癫痫、自闭症、抽动症、多动症、发育迟缓、学习困难等 2.儿童营养障碍疾病的营养管理 营养不良、食物过敏及不耐受、生长发育障碍等 3.胃肠功能障碍的营养管理 顽固性便秘、慢性胃炎、慢性腹泻、消瘦、胃食管反流等 4.代谢疾病的营养管理 体重管理、逆转脂肪肝、逆转2型糖尿病、多囊卵巢综合征等 5.免疫相关疾病的营养管理 过敏性鼻炎、免疫力低下、反复呼吸道感染等 6.亚健康状态的营养管理 慢性疲劳综合征、睡眠障碍等
主观疗效:100%满意 态度:100%满意
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汪玉锋 主治医师
菏泽市妇幼保健院 儿科
遗传代谢病 2票 小儿甲状腺疾病 2票擅长:小儿内分泌遗传代谢病,包括矮小症、性早熟、甲状腺疾病、肥胖症、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病,甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、枫糖尿病、酪氨酸血症、瓜氨酸血症、戊二酸血症、异戊酸血症、游离肉碱缺乏症、短链、中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等遗传代谢病。
主观疗效:100%满意 态度:100%满意
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刘舒 主任医师
广东省妇幼保健院 儿童内分泌遗传代谢科
矮小症 112票 发育迟缓 17票 性早熟 9票 遗传代谢病 5票擅长:(1) 儿童内分泌相关的疑问或咨询(身材矮小、性早熟、性发育延迟、性别发育障碍、小阴茎、小睾丸、甲状腺功能减低症、肾上腺疾病等); (2) 儿童遗传代谢病相关的疑问或咨询(苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、脑白质发育不良等); (3) 染色体病相关的疑问或咨询(唐氏综合征、猫叫综合征、DiGeorge综合征等染色体病、染色体遗传多态、染色体检测技术、异常核型判读及妊娠结局); (4) 印记基因缺陷病相关的疑问或咨询(Prader-Willi 综合征、Angelman 综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Russell-Silver综合征等); (5) 神经肌肉遗传病相关的疑问或咨询(进行性肌营养不良、脊肌萎缩症); (6) 皮肤遗传病相关的疑问或咨询(先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良等); (7) 先天性骨骼发育不良相关的疑问或咨询(软骨发育不良、脆骨症等); (8) 产前诊断相关问题及咨询(如羊水穿刺胎儿染色体核型分析、遗传病基因诊断报告解读及预后); (9) 儿童智力发育迟缓相关的疑问或咨询。
主观疗效:98%满意 态度:98%满意
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马秀琦 副主任医师
贵州省人民医院 儿内科
小儿甲状腺疾病 7票 矮小症 3票 小儿糖尿病 3票 性早熟 3票擅长:儿科内分泌疾病,性早熟 身材矮小 甲状腺疾病 儿童糖尿病
主观疗效:100%满意 态度:100%满意
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张东光 副主任医师
江西省儿童医院 内分泌遗传代谢科
性早熟 10票 矮小症 7票 发育迟缓 5票 遗传代谢病 1票擅长:小儿内分泌疾病的诊治,如矮小症、性早熟、甲状腺功能减低症、甲状腺功能亢进症、糖尿病、肥胖症、尿崩症、佝偻病、先天性肾上腺皮质增生症等。
主观疗效:100%满意 态度:100%满意
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