颅裂

颅裂是指先天性颅骨闭合不全而遗留缺损区域。颅裂好发于中线部位，以枕部和鼻根部多见，少数可以发生于额顶颞部。可分为显性颅裂和隐性颅裂两类。

• 显性颅裂指伴有脑膜膨出、脑膜脑膨出或积水性脑膜者。
• 隐性颅裂仅表现颅骨闭合不全，无脑膜等软组织膨出，较少见。

基本病因

目前颅裂的病因尚不明确，但多认为与先天发育异常有关。

危险因素

患儿母亲存在孕期感染、外伤和服药史，可能会增加患儿出生后患有颅裂的风险。

隐性颅裂只有简单的颅骨缺损，在临床上多无症状，大多属于在做头颅 X 线检查时偶然发现，仅少数病例达到一定年龄后才出现神经受损症状。

显性颅裂出生即有头部包块，症状较为典型，容易被发现，需要尽早引起重视。

典型症状

隐性颅裂无典型表现，多无症状，显性颅裂表现如下：

囊性膨出包块：患儿有颅腔内容物自颅骨缺损处呈囊样膨出，常位于颅中线上，一般为圆形或椭圆形囊性膨出包块，囊壁菲薄，包块大小和形状常不完全一致，触碰时有波动感和颅内压增高，哭闹时包块张力增高。

其他症状

神经系统异常：轻者无明显神经系统症状，重者与发生部位及受损程度有关，可表现智力低下、抽搐和不同程度的上运动神经元瘫痪等。

• 如发生在鼻根部时，可一侧或双侧嗅觉丧失。
• 如发生在眶内，可出现眼外肌运动受限。
• 如发生在枕部，可伴发小脑发育障碍，严重会出现共济失调症状。

邻近器官受压：膨出位于鼻根部，常引起颜面畸形，鼻根扁宽，眼距加大，眶腔变小，有时眼睛呈三角形，双眼球被挤向外侧，可累及泪腺致泪囊炎。

• 如果突入鼻腔内，可影响呼吸，侧卧时才能呼吸通畅。
• 颅裂位于眶内时，可致眼球突出及移位，眼眶增大。
• 膨出发生在不同部位，还可有头形改变，如枕部巨大膨出、头成舟状形。

并发症

本病的常见并发症有脑发育不全、脑积水等。

本病主要依靠临床表现和影像学检查进行诊断，具体检查方法如下：

• 体格检查：用于初步判断病情，通常医生会检查患儿头围大小、智力发育情况，测量两眼眶的距离、检查视力，观察眼睛的外形、查看有无眼球突出。
• 头颅 X 线：可发现颅骨缺损的大小及范围。
• 头颅 CT：可显示颅骨缺损及是否由此向外膨出囊性肿物。
• 头颅磁共振成像（MRI）：可清楚地看见颅骨缺损及由此膨出的脑脊液、脑组织、脑血管及硬脑膜组织信号的肿物，并可见颅内其他结构的改变及畸形的表现。

隐性颅裂者无需特殊治疗。显性颅裂则只有通过手术治疗才能痊愈，最好在出生后 6~12 个月住院手术治疗，切除膨出囊，还纳膨出的脑组织等内容物，修补裂孔。

手术治疗

手术目的：切除膨出囊，还纳膨出的脑组织等内容物，并修补不同层次的裂孔。位于鼻额部较大的颅骨缺损，可行颅骨修补。修补材料可用硬脑膜及其他人造材料如钛板、硅胶板及新型生物材料。

手术方式：手术一般分颅外法和颅内法两种。

• 颅外法适用于枕、顶部膨出及个别的鼻根部骨缺损较小的患者。皮肤切开后分离囊壁达骨缺损的边缘，在囊顶部切开囊壁，如有脑膨出时应尽量还纳到颅内，缝合修补。
• 颅内法适用于颅底鼻根部、鼻咽部或眼眶部膨出的患者。沿发际线内缘切口，通过硬脑膜外或硬脑膜内入路，进行膨出囊的修补。

特别注意：对于肿物已经破溃，有脑脊液外漏者应急诊手术。肿物破溃并已合并感染者，应先控制感染后再择期手术。

• 保持局部皮肤清洁和干燥，防止感染。
• 避免手术切口处受压。
• 注意室内温度的调节，尽量避免感冒。
• 加强营养，给予高热量、高蛋白、多维生素饮食。
• 按医生要求定期、积极复查。
• 注意休息，保持环境安静，避免用力咳嗽、打喷嚏、擤鼻涕、用力排便。

单纯的脑膜膨出，由于膨出内容仅为脑脊液，手术效果较好。而对于已经合并有神经功能障碍及智力水平下降的脑膜脑膨出或脑膜脑室膨出，预后则不佳，手术不能解决其他畸形和改善智力水平。