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杨明烽副主任医师 东阳市人民医院 心脏外科 此文写给马凡综合征患者及疑似者。太长不看版：林肯总统是否是马凡综合征，目前无定论，但探讨过程还是挺有医学价值的，故专业医学期刊也参与过这个论题。有长得像马凡综合征的表现，不代表是马凡综合征。严谨的医学诊断，有严格的方案。美国总统林肯，很多国人也对其耳熟能详。不少中文文字中讲到，他是一名马凡综合征患者，还把马凡综合征称为"天才病"，天才小提琴家帕格尼尼等也是马凡综合征患者，甚至拉上三国的刘备，目的之一是以此给病友鼓气。不过，长得像马凡综合征患者，与能够严谨的给他下一个马凡综合征的诊断，这是两码事。其实替古人看病、下诊断，大多数只是谈笑罢了，作为引子增加趣味性，比如烧伤超人阿宝的《八卦医学史》，聊聊科普倒也是不错的。但论证林肯是不是马凡综合征患者，这倒还真是一个严肃过的话题，上过顶级的医学专业期刊JAMA（美国医学会会刊），也出过书《林肯的DNA——以及遗传学上的其他冒险》，作者菲利普·R·赖利，此书还有中文翻译版。先回顾下JAMA等关于林肯是否是马凡综合征的科学讨论，然后再捋捋现今技术条件下，马凡综合征的诊断。1961年9月21日，A. M. Gordon医生通过分析林肯的外貌特征等资料，致信肯塔基州医学会（ Kentucky State Medical Association）提出林肯总统是马凡综合征患者，并将此观点发表于次年的J Kentucky Med Assoc 60:249上。Harold Schwartz医生诊断一位洛杉矶的7岁男孩罹患马凡综合征，并通过分析其家族史，发现该患儿的八世祖是林肯总统的五世祖。Schwartz认为，这说明林肯总统可能也遗传到了马凡综合征。并将此发现和观点，发表于JAMA.1964;187(7):473-479。Gordon在读到Schwartz的文章后，认为自己是第一个提出林肯是马凡综合征患者观点的人，并提出根据林肯总统母亲NancyHanksLincoln的画像，可知她也有马凡体态（Marfanoidhabitus）的表现，以上观点，发表于JAMA.1964;189(2):164。这以后，林肯总统与马凡综合征的话题的热度持续，当然，主要依据仍然围绕林肯总统身材瘦高、长脸、手指细长，长得像马凡综合征，即家族史上的蛛丝马迹。但不支持的依据也不少，比如林肯总统并没有眼晶状体脱位、脊柱侧突等表现，当然以林肯总统生前的医疗条件，也没说明他是否有主动脉瘤、主动脉瓣返流、二尖瓣脱垂等情况的发现，毕竟法国医生Marfan描述第一例马凡综合征病例也要到1896年。总之，依据不足，毕竟，具有长得像马凡综合征马凡体态，可以是很多疾病的表现，甚至正常人也可以趋近这种体态。随着马凡综合征研究的深入，到1991年，Dietz等终于阐明，马凡综合征是由FBN1基因突变造成的单基因疾病。马凡综合征是第一批能将病因锁定到特定基因的遗传性疾病，这点也是引发对该病关注的一个原因。此时关心林肯与马凡综合征话题的人，提出可以通过检测林肯留下的样本，如他中枪时留下的血迹、碎骨、头发等，检测是否具有FBN1基因突变来论证林肯是否为马凡综合征患者。为此，在上世纪90年代，美国国立健康与医学博物馆（National Museum of Health and Medicine）还专门组织了一个由遗传学家、律师、法医学家的委员会来讨论这个话题。赞同检测的人提出，林肯总统作为一个美国的英雄，他如果是一名马凡综合征患者，可以激励当世的患者群体。反对检测的人提出，林肯总统具有隐私权，不经其同意进行检测是对其的侵犯。委员会决议，如果林肯总统在世，他应该会同意检测，因为可以帮助他人。然而，他们的决议最终悬置，因为在他们的深思熟虑中，更多的马凡综合征相关基因突变被发现，通过检测检测林肯总统的样本来得出最终诊断的存在科学上的不确定性。林肯总统是否为马凡综合征患者，目前还无定论，这也许会是一个持续受人关注的话题。医生进行诊断，主要通过分析三方面的依据，即询问病史、体格检查、辅助检查。对于马凡综合征的诊断：病史包括现病史、既往史、家族史等，本次就诊原因，目前有何不适，以前生过什么病，血亲有没有类似的病况；医生通过亲自查体，眼晶状体脱位、脊柱侧突、蜘蛛指趾等情况是可以看到的，听诊心脏是否有杂音；做心脏超声查看是否有主动脉瘤等心血管病变，做CT等评估骨骼病变，如髋臼内陷、腰骶部硬脊膜囊扩张等，还有一项重要的手段是查FBN1基因。在林肯总统在世的年代，还没有任何有价值的现在可以使用的影像学辅助检查手段出现，哪怕是现在最基本的X线摄片，也要到1895年才发明，所以当时留下的线索也就是以上聊到的马凡体态和家族史上的蛛丝马迹。如果林肯总统留下的样本，确实发现了FBN1基因的致病突变，倒确实可以相当严谨的建立马凡综合征的诊断。但如果没有发现FBN1基因的致病突变却也不能推翻马凡综合征的诊断。因为以目前的医学认知，仍有约10%的其他表现符合马凡综合征的患者，以现在的技术检测FBN1基因，没有发现致病突变，这有几方面的解释：1.所谓的其他表现符合马凡综合征的患者，可能其表现的评价不够准确和典型；2.马凡综合征可能有目前还没有发现的基因致病机制；3.目前的检测方法，还不够全面和精准。那么对于一个普通的已经诊断马凡综合征的患者或疑似者，要不要去深入、严谨的进行诊断呢，首先要理理合理的理由和能承受多大的经济负担等。合理的理由包括修正病人的照顾、病人希望知道自己得了什么病为什么得病、血亲提前获得诊断、避免生育患病子女、医学探索。马凡综合征是一种累及心血管、骨骼、眼等系统的遗传性疾病。很多病人因为心血管、骨骼、眼或其他部位的病变提示有马凡综合征的可能，而希望进一步明确是否是罹患了该疾病。但马凡综合征毕竟算一种相对少见的疾病，可能就近的医疗机构并没有对该疾病有较深入认识的医生，那么为了诊断该疾病，就需要到外地就诊，但出门毕竟不便，我特根据我的经验，整理了一个通过网络诊断马凡综合征的方案，如果患者准备充分的话，还是可以达到目的的。整理目前手头上的医疗文书，前面的医生已经发现了哪些病况。整理自己亲属的资料，父母、子女等血亲，是否健在，或死于几岁，死于何疾病。视力是否正常，或是否由眼科医生检查过眼睛。是否罹患主动脉瘤或主动脉夹层。测量身高、体重、臂展、拇指长度、手掌宽度。查看肩部和大腿是否有类似妊娠纹样的皮肤纹理。是否做过胸部CT和盆腔CT，如果有，要提供片子。是否做过心脏超声，如果有，要提供报告。如果能提供以上资料，大部分马凡病例是可以通过网络获得准确性良好的诊断的。马凡综合征诊断另一个重要手段是基因检查，当然我不推荐无目的和合理理由的随意检查，一来浪费钱，二来可能徒增心理负担。2018年11月20日
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孟露露医师 南京市妇幼保健院 产科 马凡综合征（Marfan Syndrome，MFS） 马凡综合征［OMIM154700］是最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，有家族史，它以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征，因累及骨骼而使手指细长，呈蜘蛛指（趾）样。仅有心脏大血管的典型表现者，被称为隐性马凡综合征。法国儿科医生Marfan于1896年描述了一种间质组织的先天性缺陷，又称蜘蛛指（趾）（arachnodactyly）综合征。实际上，Marfan最早描述的是先天性蜘蛛指挛缩，Salle于1912年及Boerger于1914年补充描述了眼与心脏的改变，Achavd于1902年补充了家族史，从而形成了一个完整的综合征。该病的患病率为4/10万，我国约有2.5万人罹患该病。 该综合征是一个非常容易漏诊的疾病，是导致运动性猝死的元凶，在此提出来，以便加深大家对这种疾病的认识。因为马凡综合征在我国报道不断增多，大家所熟知的北医三院产妇死亡事件，湘雅三医院急诊中学生死亡事件，都被闹得沸沸扬扬，成为法律事件，让许多人了解了该病。 一、遗传学和发病机制 1相关基础 基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。在生物个体发育过程中，许多生理生化过程都是相互联系、相互依赖的。基因的作用是通过调控新陈代谢的一系列生化反应而影响到个体发育的，从而决定性状的形成。因此，一个基因的改变可直接或间接地影响其他生化过程，从而引起其他性状发生相关改变。 基因多效性的原因，并不是基因本身具有多重效应，而是基因产物参与机体复杂代谢的结果。对基因多效性最典型的解释病例，就是马凡综合征。 2机制 马凡综合征的致病基因位于15q21.1处，基因很大，全长约110kb，编码序列为9.3kb，由65个外显子和47个内含子构成，原纤蛋白1（Fibrillin-1，Fib1）的FBN1基因发生突变。编码的蛋白质分子量约为350kD，纤维素原（prefibrillin）蛋白含2871个氨基酸，其中约14%为半胱氨酸，含46个EGF样重复序列，是弹力纤维组织中与弹性蛋白相关的微纤维的重要成分，其被发现在MFS的病变部位分布丰富。 FBN1基因突变已发现700余种，其中MFS患者中，已发现100种以上的突变，广泛分布在FBN1整个基因区域。各种突变均可以导致典型的三大系统临床表现，但症状严重的婴儿型MFS的发生主要集中在类EGF结构域中间（第23-32外显子），多数为错义突变和拼接突变。 纤维素原是构成微纤丝或弹力纤维的主要成分，广泛分布于主动脉、晶体悬韧带及骨膜。由于纤维素原异常造成结缔组织的伸展过度，导致主动脉扩张及晶状体移位。它在骨骼缺陷中的作用则通过骨膜间接发挥，结缔组织覆盖在骨膜表面，并在正常的生长过程中提供反作用力，当骨膜的弹性增加时，将出现骨骼生长过度。 二、诊断及临床表现 1诊断 主要基于Pyeritz和Mckusick在1996年制定的标准：①阳性家族史；②骨骼系统的典型表现；③眼部特征；④心血管系统受累征象。有其中两点即可作出MFS诊断。对于可疑病例的诊断，至少需要两个或三个系统的标准体系。对家族成员的诊断需要一个家族史的诊断标准和至少一个或两个器官系统的诊断标准。对骨骼系统的诊断，至少需要有8个典型特征中的4个典型表现，而其他系统仅需一个表现便是主要标准。 要注意，生长异常并不是诊断的标准。因此，前段时间明星邓超等人后背反手摸到肚脐，被人怀疑为MFS，是没有依据的。 2临床表现及诊断标准 常见异常 1）生长：身材高，四肢细长，皮下脂肪少，肌张力低；平均出生身长和最终身高男性分别为53cm和191cm，女性分别为52.5cm和175cm；生长峰值的年龄男性比正常提早2.4年，女性比正常提早2.7年；平均月经初潮年龄为11.7岁。 2）骨骼 主要标准：鸡胸、漏斗胸，上身/下身的比例减小，或上肢/身高的比值大于1.05，有腕征和手指征，脊柱侧弯大于20°或脊柱前移，肘关节外展减小（小于170°），扁平足，髋臼凸（髋臼突出或脱位）。 次要标准：中度漏斗胸，关节活动异常增强，高腭弓伴有牙齿拥挤，典型面部特征包括长头、颧骨发育不全、眼球内陷和眼裂下斜。 骨骼系统受累的诊断标准：至少有两项主要标准或一项主要标准另两项次要标准。 3）眼睛 主要标准：晶状体半脱位，一般上移，常有悬韧带缺损。 次要标准：扁平角膜，眼球轴长增加，虹膜或睫状肌发育不全致缩瞳减慢。 眼睛受累的诊断标准：至少有两项次要标准。 4）心血管系统 主要标准：升主动脉扩张或伴有主动脉瓣返流，升主动脉剥离。 次要标准：二尖瓣脱垂，肺动脉扩张（40岁以下），二尖瓣环钙化（40岁以下），降胸主动脉或腹主动脉扩张或夹层（50岁以下）。 心血管系统受累的诊断标准：有一项主要标准或一项次要标准即可诊断。 5）肺 主要标准：无。 次要标准：自发性气胸，肺尖大泡。 肺受累的诊断标准：存在一项即可诊断。 6）皮肤和体被 主要标准：X断层造影（CT）或磁共振成像（MRI）发现腰骶硬脊膜膨出。 次要标准：与体重明显变化无关的皮纹，复发性疝或切口疝。 皮肤和体被受累的诊断标准：至少一项次要标准存在即可诊断。 7）家族或遗传史 主要标准：有家族史。 次要标准：无。 主要标准存在，家族史对诊断有意义。 偶发异常 大耳；白内障，视网膜脱落，虹膜缺损，青光眼，斜视，屈光不正；膈疝；半脊椎畸形；腭裂；肠回转不良；心室律失常，心肌病；颅内动脉瘤，睡眠呼吸暂停，神经精神损害，例如在19名（5～18岁）患者中42％的患者尽管智商正常，但学习能力下降和注意力不集中，有精神分裂症。 三、自然病史 在儿童期和青春期，患者需要特别护理，以防脊柱侧凸。从胎儿至老年均可发生严重血管并发症，这是患者死亡的主要原因。二尖瓣病变可能是早期征兆，在主动脉广泛扩张之前应对二尖瓣返流进行手术治疗。应用β-肾上腺素受体阻滞剂可明显降低主动脉扩张及其并发症的发生，因此患者一旦确诊为MFS，应考虑用β-肾上腺素受体阻滞剂进行治疗。仅主动脉根部轻度扩张时，不需要完全限制患者活动，但要禁止剧烈的和竞争性的运动。在牙科治疗前应使用抗生素预处理。当晶状体脱落到眼前房时，患者可能会继发青光眼。 妊娠的后三个月、分娩和产后的第一个月是动脉夹层易发的时期，对患者进行预防性治疗可望达到正常寿命。 美国儿科学会已建立了MFS患儿的健康监督指导原则。 四、产前诊断 管状骨生长过快在宫内已经出现，可通过超声影像评价肢体长度而作出判断，但灵敏度不高，因大部分肢体过长要到妊娠晚期才能定论。可通过羊水细胞学检查或绒毛样本进行突变基因鉴定，目前芯片已经可以快速检测。单细胞PCR技术对MFS进行PGS或PGD诊断也已经实现。 五、遗传咨询 由于该疾病属于常染色体显性遗传，外显率高，约15％的患者为新突变所引起。父母一方患病，他们的后代就有50％的几率患病，如果父母双方都患病，那么后代发病的几率是75％。DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT-PCR等方法均已用于序列变异的检测。马凡综合征的临床表型较复杂，在进行基因型与表型分析时，判断突变的位置要比突变的类型更重要。 1）解释MFS的遗传类型、表型特征、基因表达的异质性与预后。 2）对有阳性家族史的胎儿提供产前监测。 3）对MFS提供治疗及保健方面的指导。 4）妊娠期间的血流动力学改变及激素变化将增加MFS患者的危险性。一般认为，主动脉根部直径超过40～42mm则不宜妊娠。晚期妊娠患者若升主动脉直径超过45mm，应在妊娠38周行剖宫产。 5）产前诊断确认为本病的患胎，多主张终止妊娠。 六、治疗 近青春期或青春期女性恢复性腺轴节律，或雌激素治疗利于阻止过度生长。雌激素治疗可阻止骨骼过度生长，对生长过快或有脊柱侧凸、扁平足且并发疼痛的小孩可以使用。 对主动脉扩张的患者，应避免剧烈运动。β受体阻滞剂可减少心输出量，如普萘洛尔常规应用在主动脉根部扩张开始出现的患者。目前，升主动脉及主动脉瓣联合移植已经获得很高的成功率，升主动脉直径大于50mm的患者应考虑手术治疗。若主动脉直径超过60mm，无论有无主动脉返流都应行预防性置换术，紧急手术的死亡率较择期手术高5倍。 目前基因治疗也已有较多研究。 在缺乏有效治疗前，患者的平均寿命约32岁，主要死因为充血性心力衰竭或动脉瘤破裂。近年来寿命预期已经提高，与医疗诊断及治疗水平提高有关，特别是与轻型病例获得诊断有关。男性及新突变的病例预后较差。 七、鉴别诊断 1同型胱氨酸尿症 同型胱氨酸尿症（homocystinuria）［OMIM236200］为常染色体隐性遗传，是一种主要因胱硫醚β合成酶（cystathionine beta synthase，CBS）缺乏，导致尿同型胱氨酸和蛋氨酸升高的疾病，又称CBS缺乏症，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。 该病多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道。CBS是硫代谢的关键酶，因基因突变导致CBS缺乏，含硫氨基酸的代谢途径受阻，引起蛋氨酸和同型胱氨酸升高，从而导致相应的病理改变。眼睫状小带纤维由富含半胱氨酸的糖蛋白组成，这解释了该部位在硫代谢障碍性疾病中易受累的现象。过多的同型半胱氨酸还导致胶原合成后的交联受抑制，导致骨质疏松症，这与胶原本身合成缺陷的发病机理并不同。 CBS基因定位于21q22.3，全长29740bp，含23个外显子，mRNA长2609bp，编码的CBS含551个氨基酸，主要表达在肝脏和胰腺，在脑、肾心、肺中也有少量表达。目前已发现150余种基因突变型，最常见的是c.833 T > C导致 p.Ile 278Thr，以及c.919 G>A导致p.Gly307 Ser，前者常见于维生素B6有效型患者中，后者常见于维生素B6无效型患者中。 该病至少有三种不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型；②甲基转移酶缺乏型；③5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型。 产前诊断可测羊水细胞的酶活性。CVS可于妊娠10～12周，羊穿术于妊娠中期进行，细胞经培养后可做酶活性测定或基因分析。 产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。 2Beals综合征 Beals综合征为常染色体显性遗传病。它是由另一种纤维素原2基因（Fibrillin-2，Fib2）FBN2基因突变引起的疾病，具有与MFS相类似的骨骼特征，如肢体细长、蜘蛛指，与MFS不同的是关节挛缩，手指呈屈曲状，而不是关节松弛。FBN2基因定位于5q23-31，在患者中已报道10多种FBN2基因突变。FBN2基因主要参与胚胎早期发育中弹力纤维的形成，而引起MFS的FBN1基因主要参与微纤丝（microfibrils）的结构组成。因FBN1和FBN2基因的分布和功能不同，受累器官亦有所不同，Beals综合征不具有MFS的眼及心血管系统特征性改变。 3Stickler综合征 Stickler综合征为常染色体显性遗传病，主要表现为面中部扁平、多种眼病、关节病及全身轻度脊椎骺发育不良。它由II型胶原基因的COL2A1基因突变引起，该基因定位于12q13.11-13.2，已经在患者中发现10多种COL2A1基因突变类型。 八、结语 MFS被认为是体型造就的“悲情天才”。 前几年现役国家男排国手朱刚在训练时突然胸痛倒地，核磁共振示心脏主动脉扩张形成的血管瘤破裂，夹层出血，确诊为马凡综合征的并发症，经手术抢救无效死亡，仅仅30岁。 美国一代女排名将海曼，1986年在日本参加职业联赛，在一场比赛常规替换下场休息时，刚刚在场边坐下就静静倒下死亡，尸体解剖显示夹层动脉瘤破裂，为马凡综合征的并发症。患者由于长骨发育过长而具有修长的身材，因此从事体育运动有一定的优势。 帕格尼尼是19世纪最杰出的意大利小提琴手，由于他非凡的演奏技巧超越了一般人难以克服的界限。他身躯瘦长、关节柔软、手指纤长，比常人长的手指和柔韧的关节是他的天赋，使他能在演奏的过程中应用种种对常人来说几乎不可能的技巧，倾倒众生，被誉为“小提琴魔术师”。至今无人能出其右，而他留下的曲谱没有几个人能顺利演奏。他死后140年，意大利一位医生撰文确信帕格尼尼患有马凡综合征。古今对此的争辩还难以定论，但细长的畸形手指与手臂的确赋予了帕格尼尼以神奇的能力。 我国唐代诗人李贺，才华横溢，但其人“细瘦、通眉、长指爪”，只活了27年就去世了，据医家推测，也可能患有马凡综合征。 转自 王若光 李荔2017年06月02日9123
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刘燕荣主任医师 江苏省人民医院 心血管内科 刘燕荣医生声明：本文为@刘燕荣医生 原创，转载请注明作者及出处。惊闻北医三院的皇家科室妇产科昨日遭50名医闹占领，中科院女科学家不幸离世，中国科学院理化所发布官方文件，正面与北医三院交涉。网传产妇死于主动脉夹层。想想都后怕啊，我们也遇到过类似的情况啊！记得8年前的一个冬天，当时我还在急诊中心上班，半夜来了个30岁左右的孕妇，妊娠3个月，也是属于那种好不容易才怀孕的，所以家里比较宝贝，妊娠剧吐3天！我接诊了这个病人，当时也觉得没有什么，不就一个妊娠剧吐吗？谁怀孕不吐啊？但是既然来了，就做些常规对胎儿没有危害的检查吧，比如血常规、肝肾功能、电解质、血尿淀粉酶和腹部超声，检查结果均无明显异常。但是一量血压，就觉得不对劲了。我们知道量血压时，用手按桡动脉，送气往袖袋，待动脉跳动消失后，再加压20 - 30厘米汞柱，即可停止充气，然后微微开启气阀门，令水银柱慢慢下降，听到的第一声脉搏跳动为收缩压（上压），最后听到的脉搏声为舒张压（下压）。这个孕妇，给她量血压时，水银柱在“0”的时候，还能听到声音，说明这个孕妇的舒张压为0，这在年轻的女性身上非常罕见。再仔细听孕妇的心脏，主动脉瓣听诊区听到了个哈气样的舒张期杂音，这时基本上确定了这个孕妇存在严重的主动脉瓣关闭不全。但是什么原因导致的这么年轻就出现严重的主动脉瓣关闭不全呢？心脏超声是检查是否有主动脉瓣关闭不全的金标准。这个患者心脏超声确实提示有严重的主动脉瓣关闭不全，而且似乎可以看到被撕裂的主动脉内膜面。晴天霹雳啊，这么年轻的孕妇可能合并主动脉夹层导致严重主动脉瓣关闭不全，这对这个家庭意味着什么，孩子肯定保不住，孕妇也命悬一线！在孩子和孕妇两者之间，如果必须选择牺牲一个的话，只能选择牺牲尚未成型的胎儿。只有做胸腹部动脉造影CT，才能明确这个孕妇是否有主动脉夹层。一旦决定做胸腹部动脉造影CT，就意味着要放弃胎儿。在与患者及家属充分沟通的前提下，患者与家属同意行胸部及全腹部CTA检查。非常遗憾的是孕妇最后确诊为“主动脉夹层”，而且CT三维重建图像显示：整个主动脉全程撕裂，病情十分危重，也就是老百姓通常讲的“啊！”一下就没了的病。这个孕妇转到胸外科病房，第二天就这么“啊”了下，就没了……家属的悲痛可想而知啊！试想下，主动脉就象是供应全身器官与组织的最大最主要的“自来水管道”，一旦破裂，血液瞬间流光，血压瞬间变‘0“，没有任何抢救成功的机会。多次在急诊抢救室遇到这样的病人，在准备手术，还没来得及上台，患者就这么“啊”的一声就没了。但是我以前经常见到的主动脉夹层多见于长期高血压没有控制，动脉粥样硬化的情况下，但是这个孕妇没有高血压，而且这么年轻，血脂也不高，也没有动脉粥样硬化，她怎么就得了主动脉夹层呢？命运就是这么不公平啊！其实啊，这个患者是“马凡氏综合征”，其自然病死率极高，女性患者容易在妊娠3个月和妊娠后期导致主动脉夹层，具体机制不明。马凡氏综合征这种遗传性疾病比较少见，而妊娠高血压，先兆子痫，血压重度升高时同样可以导致主动脉夹层，所以再次强调以下情况禁止妊娠：（1） 任何原因导致的肺动脉高压；（2） 严重心功能不全（左心室射血分数小于30%）；（3） 严重二尖瓣和主动脉瓣狭窄；（4） 马凡氏综合征，主动脉扩张≥45mm;（5） 二叶瓣主动脉，主动脉扩张≥50mm;（6） 严重先天性主动脉缩窄。重度妊高症，先兆子痫和子痫的孕妇，应禁止盲目保胎，迅速终止妊娠是唯一可能保全大人的方法！重要的事情我都说了超过三遍了！希望一幕幕的悲剧不要再上演了！声明：本文为@刘燕荣医生 原创，转载请注明作者及出处。2016年02月21日4814
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罗明尧主任医师 阜外医院 血管中心一病区 马凡综合征是一种系统性结缔组织疾病，主要累及心血管系统（主动脉瘤、主动脉夹层、瓣膜病变等）、眼睛（晶状体异位、视网膜剥脱、早发近视等）和骨骼（瘦高、四肢过长、关节活动过度、胸廓畸形、脊柱侧凸等），也有累及肺、硬脊膜、皮肤等其它器官或系统的报道，不同患者可能有不同的表现。其中，主动脉瘤、主动脉夹层等心血管系统病变是影响患者寿命最主要的原因。马凡综合征作为一种遗传性疾病，其临床表现受多种因素影响，机制复杂。但简言之，该病为常染色体显性遗传，怀孕前若不进行医学处理，理论上通过自然生育遗传给下一代的比例为50%，没有性别差异。此外，约有四分之一左右的马凡综合征患者是由新发的基因突变所致，这是父母不患病但子女患病的原因。而当子女患病后，继续遗传给其下一代的比例也为50%，若不加医学处理，可能逐渐形成马凡综合征家族。近十余年来，医学技术发展迅速，在经验丰富的医院，影响马凡综合征患者寿命最重要的原因——主动脉瘤、主动脉夹层等疾病，已经可以获得非常高的手术成功率。因此，经过积极有效的治疗，马凡综合征患者的寿命可以接近于正常人。建议对有家族病史的全体家族成员进行分子诊断（致病基因检测），一旦发现明确的基因突变位点，可以通过医学手段，避免该致病位点的遗传。【基因检测的意义】· 提早诊断，延长寿命：抽取少量静脉血液检测基因，可对患者进行分子水平的确诊，指导后续治疗。针对有家族史但未表现出症状的亲属进行筛查，在发病前获得诊断，避免发现过晚、疗效不佳。若基因检查证实携带致病性基因突变位点，就要避免剧烈运动，定期体检（如心脏和主动脉的超声检查），达到手术指征者及时手术，避免心血管突发事件的发生。· 优生优育，避免遗传:马凡综合征患者的后代有1/2的风险遗传此病。对明确诊断携带有致病性基因突变位点的患者，在怀孕生育时可采用现代医学技术手段，避免该基因突变位点的遗传。本文系罗明尧医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2014年07月31日16868
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于长江副主任医师 广东省人民医院 心外科 对于主动脉疾病，手术是有效的治疗方法，但是手术的成功并不代表疾病治疗的结束，而只是一个开始。出院后，患者仍需要长时间甚至终生的药物治疗，医生只能在门诊给予指导，大部分的治疗需要患者本人熟知并严格执行，这就需要患者对自己的疾病有个清楚地了解，千万不要以为出院就万事大吉了，疏忽大意会有致命的危险！！！。现将临床工作中常见的患者疑问及解答整理如下，希望对各位患友有所帮助（声明：不同的医院、不同的医生都会有某些不同的观点，此处所列仅为于医生个人观点，供各位患友参考）首先，出院后请仔细阅读医生交给您的“出院小结”，里面包含了您本次住院的主要信息，包括疾病的诊断、手术的时间、名称、使用的瓣膜类型、手术前后有何意外情况、出院后需要服用的药物剂量及时间、术后复查的时间及频率、出院后需要注意的事项等等。------------------------------------------------------------单纯马方综合征（亦称马凡综合征）患者，接受Bentall手术后，要控制血压，每年定期复查，警惕其他血管可能发生的病变。注意眼睛、骨骼可能发生的病变。患者的直系亲属也需到心脏科检查，明确有无该疾病，早诊早治。------------------------------------------------------------主动脉夹层患者，出院后建议避免重体力劳动，健康饮食，控制血压，定期复诊。1，血压：建议购买电子血压计，需要经常甚至每日自测血压，一般要求控制在120/80mmHg以下，心内科门诊随诊，随时调整降血压药物。2，心率：血压计也可以同时测量心率，但如果存在心率不齐就会不准确，这种情况可以买一个华为手环帮助数心率。3，低盐、低脂饮食，适度运动，控制体重。4，保持大便通畅，多食富纤维素饮食。5，回我院复查全主动脉CT，明确有无病情变化及进展（至少每年一次）。------------------------------------------------------------问：我出院时伤口还没拆线，哪些线需要拆除，什么时候拆线，到哪里拆线？答：因为胸部切口愈合大约需要10-14天，有些病人等不到拆线就会出院。拆线可以在当地医院找医生拆除，也可以回我院病房拆。拆线时间一般要出院后8-10天，可以延后几天，但最好不要提前。会导致切口愈合不良。1、各切口的可吸收缝线（为白色或蓝色的细线，一般只在切口两端可见露在外的两个线结。这条线可以不拆，大概在术后1个月左右线结会自己脱落，如果一个月还没脱落，可找医生拆除）。2、引流管拔出后原管口的缝线（为黑色的丝线，是必须要拆除的，每个管口一条线）。3、各切口露在外的间断缝线，（为黑色的丝线，是必须要拆除的）。4、起搏导线（塑料包裹的电线，尾端呈细针样，是必须要拆除的，而且多数地方医院不懂怎么拆，需要返我院拆除）问：医生给我开的药物需要吃多久？答：我们一般会给出院的患者开出一个月的口服药物。但各种医保、公费医疗、农村合作医疗等因政策限制只能开一周的用药。因此患者在药物用完时都应回我院门诊检查，决定是否需要继续开药（路途遥远者也可在当地找有资质的医院复查开药）。我们的用药建议是：★抗凝药物（华法林）－－分以下两种情况，使用期间需按照“抗凝指导”密切门诊复查。１、置换生物瓣或采用人工瓣环者服用３－６个月（但同时存在房颤者可能需终生服用）；２、置换机械瓣膜者（或既有机械瓣膜又有生物瓣膜者）需终生服用；★常规强心、利尿药物（地高辛、速尿、螺内酯、补达秀）一般需服用１－３个月；★降血压药物（倍他乐克、络活喜、安博维、安博诺等等）需要心内科门诊就诊决定是否继续服用；问：我要不要一辈子服用华法林？答：有两种患者需要终生服用护法林：一是使用了机械瓣膜的患者，因为要预防血栓形成，防止瓣膜损坏或出现各器官动脉的栓塞（如脑梗塞）；二是存在顽固的房颤无法治愈的患者，也是为防止血栓形成，出现各器官动脉的栓塞（如脑梗塞）；问：服用华法林需要注意什么？答：★各瓣膜的整形手术或二尖瓣、主动脉瓣置换手术要求INR（1.8-2.5）三尖瓣的置换手术则要求INR(2.5-3.0左右)★出院后早期（1个月内）应至少每周到医院复查1一2次PT-INR。★待PT-INR稳定后，应至少每月到医院复查1次PT-INR。★每次调整药物剂量后，应在3-7天内复查一次PT-INR。★有些食物会影响华法林的药效，但并不是绝对不能吃，只要讲究食物的多样性，均衡饮食，不大量食用单一食物就可以了。★如有下列情形应先停药并立即至医院诊治：1.刷牙时或割伤后流血不止 2.皮肤瘀血且范围扩大，或者皮肤斑片样坏死、脱落 3.咳血，吐血，血尿，血便或黑便 4.严重头痛，胃痛 5.女性月经期间，经血量过多 ★准备接受其他手术前一定要告知医生（需要使用K1中和华法林）。女性若有怀孕计划，要先告知医师。★如果您同时在服用“胺碘酮”“大扶康”等药物，药效可能会明显加强，监测PT-INR要更频繁！！！。问：术后的复查应该查什么项目，什么时间查，能否预约？答：★早期复查：指出院后的3个月内。主要是两个内容：抽血和医生体检。可在当地有资质的医院检查。第1个月要求至少每周复诊一次，第2-3个月要求至少每2周复诊一次。抽血主要是两个目的：1、检查PT-INR，调整华法林用量；2、检查肝肾功能、电解质（钾、钠等），调整利尿药物。医生体检主要是为预防及早期发现病人的异常情况。★中期复查：指手术后3个月左右，主要是检查全主动脉CT、心脏彩超、心电图、胸片等（具体内容由门诊医生决定），明确手术效果。★远期复查：一般每半年或一年一次，主要是全主动脉CT、检查心脏彩超、心电图、胸片等（具体内容由门诊医生决定），明确有无病情变化及进展。如果有置换机械瓣膜，还包括每个月一次的PT-INR检查。--------------------------------------------------------------------------▲我院的挂号可以网上预约，预约方法如下：★首先确定你要复查的日期（如2019-07-10），然后登陆我院网站：http://www.gdghospital.org.cn，点击“我要预约” ->“心挂号处” -> "心外科门诊"（此处可以选择复诊的医生），到预约时间来医院就诊，看医生-开单-缴费-做检查。如下图所示: ★门诊挂号也可手机上下载“省医通”app，更方便，还可以通过手机查验单结果等。问：我什么时候可以开始正常的工作答：采用胸部正中切口的患者，胸骨完全愈合需要至少３个月的时间，因此３个月内不宜参加体力劳动，我们建议脑力劳动者可在３个月后投入工作，但体力劳动者依劳动性质不同，请复查并咨询门诊医生，一般建议在半年后才开始工作。问：我出院后每天都发热，是怎么回事，要怎么办？答：心脏术后常见的发热原因有以下４个：1、切口愈合不良或感染：表现为每日低热３７.５℃左右，伴随切口红肿、渗液或切口裂开，此时需回院治疗；2、少量胸腔积液或心包积液：经B超检查可以明确是否存在此情况；3、普通感冒或其他部位的炎症：此种情况跟心脏手术无关，但可能会影响心脏内的人工瓣膜，也需注意；4、心内膜炎（即心内感染）：表现为每日固定时间的发热，体温可高可低，持续时间长，一般在排除了上述3种情况后，需警惕此原因的可能。需尽快复查心脏彩超明确。5、夹层患者血栓吸收：主动脉夹层的患者，手术后多数部位可能出现假腔内血栓形成，可引起低热，但各项检查均无异常。此种情况，可出院观察。只要是出现了不明原因的持续的每日发热，请即刻回院复查或在当地医院检查（伤口情况、血常规、感染指标、胸片、心脏彩超等）。问：我看不懂“出院小结”里写的手术名称，都是些英文字母？答：因为心脏病的中文名称特别长，不便阅读，很多医生喜欢采用这些国际通用的英文缩写来记录疾病的诊断、手术的名称等等，这样简洁明了，翻译如下：MVP--二尖瓣整形术MVR--二尖瓣置换术AVP--主动脉瓣整形术AVR--主动脉瓣置换术DVR--二尖瓣+主动脉瓣整形术（等同于MVR+AVR）TVP--三尖瓣整形术TVR--三尖瓣置换术LATH清除--左心房血栓清除LAATH清除--左心耳血栓清除LAA结扎--左心耳结扎LA折叠--左心房折叠LA减容--左心房减容IRF（或Mini-Maze）--房颤的射频消融术Bentall -- 升主动脉带瓣人造血管置换术Wheat--主动脉瓣置换+升主动脉置换术Cabrol--升主动脉带瓣人造血管置换术（类似于Bentall手术，但稍有不同）TAR -- 主动脉全弓置换RAR -- 主动脉右半弓置换CABG--冠脉搭桥术本文系于长江医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2012年08月25日25470
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李溪主任医师 沈阳市中医院 骨科 马凡氏综合症简介从医学角度说，有明显的生理缺陷，如美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示，他们都患有马凡氏综合征，而格林科夫的父亲，也死于同样的疾病 据英国牛津词典称，马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。马凡氏综合症发病机理是什么？ 本病原发缺陷不明。有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损，即赖氨酰氧化酶缺陷。此外与酸性粘多糖沉积、唾液酸增多、透明质酸堆积、硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关。马凡氏综合症有哪些临床表现？1、骨骼肌肉系统 主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。2、眼 主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。3、心血管系统 约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。诊断标准 现代的诊断标准是在 1986 年第七届人类遗传学国际大会上建立，并在 1988 年第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确规定的标准，1996年，de Paepe A 重新修正被视为统 一标准。1. 标准的具体内容 (1)骨骼系统 主要标准：以下表现至少有 4 项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于 1.05；腕征、指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度，或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)； 中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定)。次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓，牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为 75.9 或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。 骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。 (2) 眼睛系统 主要标准：晶状体脱位。 次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量)；眼球轴长增加(超声测量)；虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。 (3) 心血管系统 主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少 Valsava 氏窦扩张；升主动脉夹层。 次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于 40 岁)；二尖瓣环钙化(年龄小于 40 岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50 岁以下)。 心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。 (4) 肺系统 主要标准：无。 次要标准：自发性气胸；肺尖肺大泡(胸片证实)。 如果一项存在即可认为肺系统受累。 (5) 皮肤和体包膜 主要标准：无。 次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关；复发性疝或切口疝。 一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。 (6) 硬脑(脊)膜 主要标准：CT 或 MRI 发现硬脊膜膨出。 次要标准：无。 (7) 家族或遗传史 主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI 基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因单倍型。 次要标准：无。 由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。2. 马凡综合征的诊断前提 对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。 对特定病例的家属：在家族史中有一项主要标准、一个系统的一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。如何诊断及治疗马凡氏综合症？ 马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。目前尚无特效治疗。 有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90％以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。病程与预后 病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据 Mardoch 等调查，有 1/3 的马凡综合征病人死于 32 岁以前，2/3 死于 50 岁左右。1995 年Sileverman JL 报告平均年龄仅 40 岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而 致的心力衰竭或心肌缺血。超声心动图检查证明有 95% 的病人均存在不同程度的心血管病变，Crawford 的研究表明， 当主动脉根部直径大于6cm 时，则有出现主动脉瓣关闭不全和发生主动脉内膜剥离症的危险。合理运动 预防猝死 需要强调的是，健康的年轻运动员猝死是十分罕见的，这点很重要。但在绝大多数情况下，健康与否是不可能预先知道的。因此希望从事运动生涯的年轻人一定要请资深医生做详细的体格检查，同时应该由经验丰富的教练指导练习，避免采取极端的训练措施，更不可借助药物来提高运动成绩。 对于频频发生的运动员猝死，许多市民也有疑问：除了在对抗激烈的体育场上，平时进行健身运动是否有这种危险呢？猝死能不能预防呢？为此，我们采访了运动医学的专家教授。据介绍，运动猝死是非常少见的。导致运动猝死的几种最常见的原因有心脏、大脑、急性肝坏死以及先天马凡氏综合症，猝死者82％都是因心脏性疾病而引起的。另外，一些外部诱因则会引发心脏出现意外，如体内存在感染灶（扁桃体炎、胆囊炎等）、运动时心脏部位的外伤性出血和疤痕、饱食后运动、高原缺氧、暴晒、运动后立即热水浴等，严重者就会导致猝死。专家告诉我们，大运动量后24小时内，如果没有遭到意外创伤而突然死亡，均为猝死。一般看来20岁左右的年轻人猝死是因为病毒性心肌炎。40岁以上人群中冠心病成为猝死的主要原因。而且，猝死多发生在秋冬季之间，具体原因则不详。猝死这种症状出现，几十秒、几分钟时间人就突然死亡了，很难救治，但猝死并不是不可预防的。运动中可能猝死的高危人群是：心血管疾病患者、有猝死家族史者、马凡氏综合症患者、肥厚性心肌病人、多次晕厥发生者等。预防运动猝死，全面体检不可少。美国运动员海曼曾在两次例行的年度体检时因有比赛而耽误了，终酿恶果。从健康角度出发，体检合格的人才能做运动员，从事剧烈的对抗运动。另外训练会使心肌变形，心肌血管硬化，最后面临猝死的可能。经常心律不齐者，要在平时做运动试验，看看有无心室性颤动，如果有此现象，就不能参加剧烈对抗运动了。 运动的本质是为了提高身体素质，发掘自己的潜能，从而更准确地了解自己。现在竞技体育越来越追求观赏性，追求票房价值，比赛对抗的程度越来越激烈。如何在让人欣赏到高层次体育比赛的同时，又能保证参与者的安全，做到科学运动，成为人们关注的话题。竞技体育除了公平公正之外，还应该有安全。通过科学的检查，避免类似的悲剧再次发生。 市民一般从事的健身活动对抗性不强，危险性也小，但运动不当也会导致休克，严重者会猝死。由于工作原因，许多人平时疏于锻炼，单位组织活动时，就匆忙上阵，这样对身体很不利。权威人士认为，非运动员参加激烈对抗性体育运动，应在一个月前开始锻炼，逐步运动量。老年人爱爬山，但运动时心跳每分钟超过170次，就要注意了。如果这一数字再上升10％就有危险了。另外，在天气剧烈变化时，也不要“风雨无阻”地去运动。患上感冒、上呼吸道感染、急性扁桃体炎、麻疹等疾病后，要休息一段时间后再锻炼。总之，健身要讲科学。2010年07月19日12840
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许尚栋主任医师 北京安贞医院 主动脉外科中心 马凡氏综合征的患者，无论老幼，几乎每个人的心血管都会受到影响。心脏的瓣膜可以保证血液向同一方向流动。马凡氏综合征患者瓣膜的结构和大小都不正常。尤其是二尖瓣，瓣叶通常过大，其结果是左室收缩时，瓣叶脱入左房。75%的马凡氏综合征患者有二尖瓣脱垂。正常人中也有５％的人有二尖瓣脱垂，因此并不能以此来诊断为患有马凡氏综合征。在多数二尖瓣脱垂的患者中，听诊可以听到异常的心音，有些只能通过超声心动图来诊断。大多数二尖瓣脱垂的患者，并没有二尖瓣关闭不全。1/3的患者有二尖瓣关闭不全，听诊可以听到收缩期杂音。多数二尖瓣关闭不全的患者，由于心脏代偿功能而没有临床表现。一小部分有二尖瓣关闭不全马凡氏综合征患者回随着返流的加重而出现症状，如活动或休息时气短、心悸或特别疲乏。马凡氏综合征患者的心肌可由于二尖瓣关闭不全而受损。马凡氏综合征患者患动脉硬化和高血压的机率与正常人相同。马凡氏综合征患者血管受累主要为主动脉病变。主动脉分四个部分：升、弓、胸降和腹主动脉。主动脉瓣可以防止由心脏泵出的血液返流入左室。主动脉壁由三层组成：最里一层叫血管内膜，只有一层内皮细胞，中间的一层较厚，称为弹性中层，最外一层为血管外膜。马凡氏综合征患者的中层较薄弱。升主动脉的横断面，显示主动脉壁的三层结构。主动脉壁的弹性和强度取决于血管中层。随着血液对主动脉壁的长期的冲击，主动脉管径，尤其注升主动脉的管径逐渐扩张，由2.5-3.5厘米增加到5厘米，此时便称为动脉瘤．主动脉管径的扩张会带来两个后果，其一是瓣叶被抻长并出现关闭不全，加重了左室的负担，如果不治疗，最终会出现心功能衰竭。与二尖瓣重度关闭不全的症状相似，还可能出现昏倒或胸痛。其二，随着主动脉的扩张，在血管壁的内膜上可能出现一个破口，并迅速地延伸至薄弱的中层。一旦破口出现，血液的冲击力量将把中层分开，形成第二个管腔，称为主动脉夹层。患者会出现胸部、颈部、背部剧烈疼痛。最终，在夹层的最远端，会出现第二个破口，或者向内，使血液重新进入真腔，或者向外，血管破裂出血．几乎每个马凡氏综合征患者的升主动脉都会扩张。超声心动图是发现这一改变的最有简单的检查手段。这一病变在生命的早期就已出现，在大多数儿童和许多婴儿马凡氏患者的升主动脉就已扩张。其后大多数患者将出现上面提到的两重严重的并发症之一。本文系许尚栋医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2008年05月02日5830
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许尚栋主任医师 北京安贞医院 主动脉外科中心 女性马凡患者如想要孩子，一定要考虑几个重要的问题。第一，孩子有50%的机率患有马凡氏综合征；第二，怀孕的负担会使主动脉快速扩张，尤其是主动脉在怀孕前已经扩张的患者。如主动脉的直径正常，则发生主动脉夹层的危险性较低，但不是零。如主动脉已有轻度扩大，则在怀孕期间发生夹层的危险性会随着主动脉直径的增加而增加。要与医生商讨潜在的危险性。如在怀孕前已服用β受体阻滞剂，则在怀孕后还应继续服用。β受体阻滞剂目前还没有致畸的报道。在怀孕的早、中、晚期要进行超声检查。如果主动脉持续扩张，主动脉瓣返流持续加重，应当住院或在家卧床，以降低血压。由每个人不同的情况决定生产方式。在大多数，较快的阴道分娩并不比剖腹产的风险大。但如果阴道分娩的时间过长，则应剖腹产。本文系许尚栋医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2008年05月02日9000
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