脑面血管瘤病

背景：Sturge-Weber综合征(SWS)是由GNAQ基因的体细胞突变引起的神经皮肤疾病，导致伴有神经、眼和皮肤异常的毛细血管静脉畸形。与新生儿或儿童相比，成人和老年SWS患者的描述很少。方法：我们回顾了在我们第三中心接受罕见癫痫治疗的确诊为SWS的成人患者的临床、神经放射学和脑电图结果。结果：10例成人患者入组时的中位年龄为48岁。所有患者均有癫痫发作，5例患者有颞叶受累的特征。1例患者出现典型耐药颞叶内侧癫痫发作伴同侧海马硬化和软脑膜增强，并接受手术治疗。其他患者呈现SWS中发现的典型神经和脑成像特征。1例无可见脑膜血管瘤或脑钙化的患者在56岁时首次出现神经系统症状（强直-阵挛性全身发作）。本队列中年龄最大的2例幕上软脑膜血管瘤患者显示对侧小脑萎缩，与交叉小脑失联络一致。1例在6个月大时开始出现癫痫的患者的70多年随访数据提供了SWS病程的广泛概述，尤其是与软脑膜血管瘤相关的痴呆和对侧微出血的发作。结论：本队列的长期随访描述了成人和老年患者的SWS病程和不常见的神经系统特征。

26岁的小赵（化名），由于Sturge-Weber综合征出现癫痫发作6年了，这些年为了控制发作，辗转北京各大医院求医，药物控制情况下依然发作频繁。山西省人民医院癫痫中心马久红主任专家组为他进行左侧颞顶枕离断术治疗，帮助小赵术后恢复健康的生活，解决了他药物难以控制的难题。术后为表示感谢，小赵一家特意送来锦旗癫痫发作频繁药物难以控制，大学课程无法完成2016年还在上大学的小赵，那个时候20岁，无诱因出现突然摔倒，无意识持续数分钟。为了查明病因到北京去求医，在医院进行了脑电图检查，当时检查结果没有异常，随后回家后一年内发作了三次，再次去往北京另一家医院（2017年），被诊断为“癫痫”，为了控制发作，开始服用左乙拉西坦片治疗，0.5g，一天两次；病情从年发发展为2次/月。规范用药后癫痫发作控制不理想，随后又去山西的一家精神疾病医院治疗（2018年11月），医生给的建议是停服左乙拉西坦，进行中药+西药（癫痫康胶囊+拉莫三嗪+劳拉西泮片+氯硝西泮片+丙戊酸钠片+复方苯巴比妥溴化钠）。自从出现癫痫发作以后，小赵出现记忆力下降，大学的课程只上了1年。2021年6月，为了能够进一步治疗，来到山西省人民医院进行脑电图监测，将药物调整为（卫克泰+丙戊酸钠），药物治疗依然没有效果，并且一月发作两次的频率增加到三次，给生活造成了严重的影响。“6年来吃了8种抗癫痫药物，病情仍然在加重，频繁的发作给儿子造成的后遗症、记忆力下降很严重，学也上不成了，如果能手术治疗，控制住发作，我们会毫不犹豫的带他去，听说山西省人民医院的癫痫中心，针对药物难治性癫痫，不同的病因治疗方法是最全最权威的，所以我们想来试试。”小赵父母讲述。Sturge-Weber综合征继发癫痫，左侧颞顶枕离断术助他恢复健康2022年5月，小赵来到山西省人民医院癫痫中心，找到马久红主任进行手术评估，经过脑电图检查发现，慢波背景7-8HZ调幅调节欠佳，左右枕区后颞区对称，左侧相对低频，间期睡眠期前头部不典型尖波，左侧为著。面部红斑马久红主任介绍：“小赵是Sturge-Weber综合征继发癫痫，左侧三叉神经第一支有多发性红斑，这类癫痫患者，药物难以控制，经过脑电监测、核磁共振、PET-CT等评估分析，明确颅内异常放电区域，进行离断手术治疗，离断手术，跟字面意思差不多，是将存在异常放电的大脑区域的神经线路切断，其紊乱异常的电流就不会导电到正常的区域，将病变部位孤立成‘岛’，隔绝在外;让剩余正常的脑组织发挥正常的作用的一种癫痫诊疗手术方式。我们为小赵进行的是左侧颞顶枕离断术治疗。”小赵经过脑电图监测，共监测到1次局灶性有知觉障碍性发作，临床症状：睡眠期仰卧位→觉醒后左脚不自主运动，左手抓捏→23s后头略向左偏，挺髋伴有吞咽→1min后向左侧幅度变大，坐起，左手疑似末次阵挛1min13s→双脚动伴吞咽，15s后结束。脑电表现：同步脑电可见发作前9s右枕、后颞区类α节律出现（可能为觉醒反应）→7s后消失→左侧额极（FP1）、额（F3）、前颞（F7）区慢波发放，后伪差掩盖→1min5s后发作中C3/P3有尖波节律→20s后脑电快速恢复背景脑电。发作起始术前脑电图检查术前核磁共振检查术后核磁共振检查术后病理检查Sturge-Weber综合征，又称脑面血管瘤病、脑三叉神经血管瘤综合征、皮肤神经软脑膜血管瘤病等。这是一种少见的先天性神经皮肤综合征，发病率约1/50000，多散发，无明确遗传倾向，是斑痣性错构瘤的一种，一般出生即可发现。已知基因GNAQ突变可导致此征。主要表现为一侧颜面三叉神经分布区，以眼神经支分布多见的紫红血管瘤(毛细血管过多)，严重可遍布一侧面部。同侧颅内一侧大脑半脑不同范围的软脑膜血管增生及脑回钙化、大脑皮层神经细胞丢失。患者主要表现为癫痫发作。小儿往往发育延迟，智力低下。脑电图检查一般可见受累侧背景活动减弱，受累侧局灶、多部位及棘慢波发放;发作间期脑电图正常亦较常见，仅发作期脑电图可见到异常放电。部分病例一侧半球钙化严重，受累对侧半球表现为癫痫放电，而受累侧无癫痫放电，仅表现为背景活动减弱。Sturge-Weber综合征引起的癫痫发作多为药物难治性，累及功能区者多伴有智能发育迟缓，应考虑手术治疗。山西省人民医院癫痫中心，术前EGI溯源评估、PETCT与MRI融合，导航引导下电生理辅助下、立体脑电图（SEEG）癫痫中心专家组通过分析，提炼发作症状学、影像学、脑电图、神经及认知评估等无创数据，结合皮质功能分区及纤维束连接，定位致痫区与脑功能区，或者建立致痫区假设，经颅内电极置入、监测证实。在癫痫手术中，运用微创与锁孔理念，使用最新额叶离断方法，颞顶枕离断技术，大脑半球离断技术等方法，兼顾癫痫发作的控制与脑功能的保护，机器人辅助下让癫痫手术更加精准。

如果出现了以下症状就应该想到可能发生了急性脑血管病。1、突然发生了言语含糊不清，嘴角歪斜。2、突发一侧肢体麻木、无力。3、突发单眼失明、复视、偏侧视物不清。4、突发剧烈头痛、恶心、呕吐或头晕，尤其是行走不稳者。发生了上述症状后请立即平卧并拨打120，转运到附近有条件进行静脉、动脉溶栓或动脉取栓或能开展开颅手术、脑血管造影、动脉瘤的介入治疗的医院。发病后千万不要起立活动。

经常有父母抱着脸上一片红云的宝宝来眼科检查，“大夫，我们从皮肤科看完，说让找您查查眼睛，查什么啊？”，“大夫，我家宝宝出生时就一边脸是红的，这边的眼睛也和另一边不一样，比那边大，还有点发灰”，那这究竟是什么病让父母担忧呢，下面我就来给大家介绍一下----Sturge—Weber综合征(sturge—weber syndrome，SWS)Sturge—Weber综合征(sturge—webersy ndrome，SWS)，即脑三叉神经血管瘤病，又称颅面血管瘤病，是一种罕见的先天性神经皮肤综合征。无性别及种族差异，发病率为0.002%或更低。这种疾病主要损伤皮肤、神经和眼睛，出现面部先天性单侧葡萄色痣或焰色痣，颅内脑回钙化，难治性癫痫，发育及精神发育迟缓，学习能力下降，对侧轻偏瘫，偏侧萎缩，同侧偏盲，青光眼及其他并发症。异常表现往往从出生或儿童时期开始，持续终身。按照不同的临床症状，可分为3个类型：1.面部血管瘤(痣)及脑膜血管瘤：可有青光眼，常伴惊厥及脑电图异常。颅内血管瘤影像学检查或组织学检查有典型表现，此为典型的SWS。2.面部血管痣：无颅内病变，但有青光眼。3.没有面部血管痣，仅有软脑膜血管瘤，常无青光眼。最近，有人提出了第四型，即在SWS基础上合并有其他病症，如结节性硬化病。往往从出生或儿童时期开始，持续终身。因为脸上的血管瘤是家长首先发现的问题，往往首先就诊于皮肤科，而皮肤科的医生通常会告诉病人到眼科检查，排除青光眼及脉络膜血管瘤，到神经科检查是否有颅内血管瘤。视力障碍在出生时不是本病的特征性表现，但随着脑的发育和生长可以出现明显的视力碍。50%-70%患者有青光眼，多在后期出现，需要注意诊断并给予相应药物治疗。由于Sturge-Weber综合征的主要脑部病灶位于枕叶，因而同侧偏盲很常见，常与偏瘫同时出现。有些患者可以出现巩膜血管瘤、痣内脉络膜损伤、虹膜缺损及视网膜色素沉着。眼部通常是先天性青光眼的表现：眼球增大，发灰，畏光，流泪等症状，也可能仅仅是眼底的血管瘤。需要到眼科测量眼压，角膜直径，眼轴，检查眼底是否有脉络膜血管瘤，视神经是否有萎缩。治疗：1.面部血管瘤(痣)的治疗由于血管瘤具有自行退缩性，很多学者认为大多数血管瘤无需任何治疗或仅需满足美容需要的整复。头面部浅表血管瘤或痣较多采用激光疗法。94%的面部血管痣可以用该方法得到治疗。造成面部畸形的深部血管瘤可手术切除。2.癫痫的治疗频繁发作的癫痫需长期使用抗癫痫药物以减少脑损伤。对于药物不能很好控制癫痫的病例可考虑手术，但对手术时机还有较多争论。3.青光眼的治疗SWS引起的青光眼常规行对症治疗，首先药物治疗，随着现在手术技术的提高，也可采取手术治疗。内镜下前房角切开、小梁切开、睫状体光凝术都是治疗这种先天性青光眼的有效术式。这些治疗的目的都是控制眼压，减少对视神经的损害，保留视力。需要终身随访。北京儿童医院眼科青光眼白内障眼底病学组梁天蔚 张燕 李程本文系梁天蔚医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载