尿崩症

泌尿系统的构成：肾脏、膀胱、尿道、相关的血管、神经等。其中一个主要的功能就是滤过功能，即生成和排泄尿液，排除人体多余的水和代谢废物。肾小球每天滤过生成约180L的原尿，原尿中99% 的水、全部的葡萄糖和氨基酸等都会被肾小管和集合管重吸收回血液，最终形成终尿，即每天排出的尿液。正常成年人一天的尿量约为1000 - 2000ml，24小时尿量少于400ml，或每小时尿量少于17ml 称为少尿；24小时尿量少于100ml，12小时完全无尿称为无尿；如果24小时尿量超2500ml称为多尿。 1有什么原因可以导致少尿甚至无尿呢？主要的原因有如下几类： (1) 肾前性，还可以分为以下几类： 1) 有效血容量减少：可以理解为“源头少了”。比如说重度失水、大出血等引起休克，血容量减少，肾血流减少，尿液就会减少。 2) 肾血管病变：可以理解为“上游河道变窄”，比如肾血管狭窄或炎症，肾动脉栓塞或血栓形成、肾缺血导致急性肾衰竭，也会出现尿量减少甚至无尿的现象。 (2) 肾性：肾脏本身滤过、浓缩尿液的功能丧失，就会出现尿量减少。其中包括各种类型的肾小球、肾小管、肾间质等病变。 (3) 肾后性，可以理解为排泄尿液的通路狭窄、阻塞。 1) 各种原因引起的尿路梗阻：尿道梗塞导致尿液排泄不畅，比如结石、血凝块、坏死组织阻塞输尿管、和尿道，尿量减少。 2) 尿路的外压：外部的压力挤压尿道导致排尿不畅，尿量减少。如肿瘤、前列腺肥大等压迫尿道导致尿量减少。 2. 引起尿量增多的原因有什么呢？ (1) 短时间内大量喝水、饮料以及食用含水分过多的食物；使用利尿剂后，可出现暂时性的多尿： (2)还有比如尿崩症，糖尿病等可引起尿量增多。肾脏疾病，浓缩尿液的功能减退而出现多尿。 尿量变化的同时都会有什么伴随症状呢？ 少尿常见的伴随症状如下： 1. 伴肾绞痛：常见于肾动脉血栓形成或栓塞、肾结石等； 2. 伴血尿、蛋白尿、高血压和水肿：常见于急性肾炎、急进性肾炎； 3. 伴有发热、腰痛、尿频、尿急、尿痛：常见于急性肾盂肾炎； 4. 伴有排尿困难：常见于前列腺肥大。 多尿常见的伴随症状如下： 1. 伴有烦渴、多饮、尿比重低于正常：见于尿崩症； 2. 伴有多饮、多食和消瘦：见于糖尿病。

尿崩症，是以抗利尿激素（ADH）分泌和释放不足，或肾脏对 ADH 反应缺陷，引起多饮、多尿、烦渴及饮水不足时高钠血症等表现。 抗利尿激素（ADH）分泌和释放不足所致的尿崩症，称为中枢性尿崩症；肾脏对 ADH 反应缺陷，称之为肾性尿崩症。 多尿标准准备，尿量大于 300~400ml/（kg.d)或尿量大于 4ml/(kg.h）或每日尿量超过 4L。 正常儿童尿量：婴儿每天排尿量 400-500ml，幼儿 500-600ml，学龄前 600-800ml，学龄儿 800-1400ml。 尿崩症的诊断：达到多尿的标准，尿比重下降（1.001~1.005），尿钠浓度降低，尿色清澈无味，排除糖尿病、肾功能不全及精神性多饮等。 小婴儿尿崩症多为肾性尿崩症（遗传性），而大儿童尿崩症多为中枢性尿崩症（可见于肿瘤或其他因素）。 肾性尿崩症，多为遗传性疾病，常见为伴 X 隐性遗传的，是远端肾小管对 ADH 的敏感性低下或缺如所致。中枢性尿崩症多为继发性病因，如肿瘤压迫、颅脑外伤、肉芽肿、炎症或药物等，肿瘤引起的尿崩症多为松果体瘤和颅咽管瘤（约占 70%）。

导语：有的家长发现自家孩子喝水多，心里还挺高兴的，不是说要多喝水吗？我家宝贝在这方面挺乖的。水喝多了，跑厕所当然会多些啦，没什么大惊小怪。的确，对于大部分人来说，上面的说法是没有问题。但是要注意了，某些疾病就偷偷潜伏在这些表面征象之下。宝爸宝妈的疑问随即就来了，那到底是喝水多好，还是喝水少好啊？ 1.什么叫“多饮”？ 首先我们要知道什么叫“多饮”，是指每天的饮水量超过2500ml。根据2016年《中国居民平衡膳食指南》推荐，每日的饮水量应该为1500ml～1700ml，相当于普通杯子（约200ml）8杯水或者是3瓶普通瓶装水（约550ml），对于一些体力活动比较大、运动量比较大的人群，那么饮水量就更多了，还有一些特殊人群，例如腹泻，或排泄量过多，导致身体缺水的人，每天应该补充2500～3000毫升水，或者是更多。当一般运动量人群，如果饮水量每天超过2500ml，相当于13杯水或者4.5瓶瓶装水，这个就要当心！ 2.什么叫“多尿”？ 其次还要知道什么叫“多尿”，是指每天24小时排尿多于2500ml。不区分儿童及成人。正常成人白天排尿4~6次，夜间0~2次，次数明显增多伴每次尿量多称为多尿。儿童由于膀胱容量比成人小，三岁以后儿童基本可以控制排尿，基本上每日6～7次。如果超过这个次数，但每次量不多，有时候只有几滴，也算多尿吗？不算，这叫尿频，只有当次数及尿量都多，才能叫多尿。那所有的多尿都是异常的吗？也不是。健康小孩的泌尿系统发育不够完善，当饮水过多或食用含水较多的食物时，可出现暂时性多尿，这是生理性的，除此之外，持续性多尿则属于病理性。 如果存在暂时性多尿，通过饮食调节及控制饮水，尿量可降至正常，这不用过于担心，如果是通过饮食及饮水不能纠正、或者是持续性的多尿，这就要来医院看医生了。 3.导致多饮多尿的原因有哪些？ 导致多饮多尿的疾病较多，我们列举几个较为常见的疾病供大家加深认识。。 1.尿崩症：是指精氨酸加压素（垂体分泌的一种激素，俗称水激素）分泌或利用障碍，导致尿量明显增多。常见症状老是感觉口渴想喝水，而且尿多，平均一个小时内能排尿2~3次，不管白天晚上，尿色清淡如水，尿比重低。 2.糖尿病：以高血糖为特征。典型症状为“三多一少”，就是多饮、多尿、食量大，但体重减轻。 3.原发性醛固酮增多症：是由于肾上腺皮质分泌过量的醛固酮而引起潴钠排钾，而血钠升高刺激下丘脑烦渴中枢，引起多饮，大量排钾会引起多尿。 4.其他内分泌疾病：维生素D中毒、甲状旁腺功能亢进症、Bartter综合征等。 5.部分肾脏疾病。 6.精神性烦渴：常有精神因素存在，如过度紧张、焦虑，多呈渐进性起病，症状逐渐加重。习惯性的多饮或口渴，多尿，夜间饮水较少有时症状缓解，尿量症状往往和情绪波动有关。 7.其他：大量饮水、饮茶、进食过咸或过量食糖亦可导致多尿，避开这些因素，尿量会降至正常。 鉴于此类疾病总体发病率较高，而发病早期隐匿性强，对儿童生长发育和健康构成潜在威胁，广东省妇幼保健院儿童内分泌科设立多饮多尿专病门诊，为小朋友尽早识别该类疾病和进行干预提供专业诊疗服务。 如需了解更多儿童内分泌疾病知识，点击关注以下公众号查阅更多科普内容。

成人继发性CDI病因前三位依次为炎症、肿瘤及外伤。儿童继发性CDI病因则依次为肿瘤、朗格汉斯细胞组织细胞增生症和先天发育畸形。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层如挂号预约困难，平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治中心病房找王晓强主任。欢迎好大夫电话或图文问诊

中枢性尿崩症诊断标准：①多饮、多尿，持续24H以上尿量＞ 3000ml［或200ml/h，或６ml/kg.h］。②尿比重≤1.005，尿渗透压≤200mOsm/kg.H2O。③血浆渗透压≥300mOsm/kg.H2O。④尿渗透压/血浆渗透压＜1。⑤禁水试验，禁水4-6h后出现脱水症状，尿量恒定，尿比重≤1.015，尿渗透压不超过血浆渗透压。⑥垂体加压素试验，尿比重迅速上升至1.018及以上，尿渗透压上升超过9%，尿渗透压/血浆渗透压＞1。⑦血浆血管加压素测定，血管加压素低于正常范围（1-1.5ng/L）。王晓强主任专家门诊时间：周四上午，周四下午地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼4层王晓强主任特需专家门诊时间：周二上午。地址：上海市杨浦区控江路1665号新华医院28号楼儿科综合楼5层如挂号预约困难，平时也可以去28号楼12层神经外科疾病诊治中心病房找王晓强主任。欢迎好大夫电话或图文问诊

12岁女孩，出现多饮多尿2月，诊断为“中枢性尿崩症”，头颅检查发现“垂体柄增粗，垂体柄占位”。影像科考虑为生殖细胞瘤可能性大，后行诊断性放疗5次，复查磁共振显示垂体柄占位体积未缩小。家属后来找我们做活检手术。我们采用眉毛上方的切口，无需剃头发和眉毛，微创锁孔入路，垂体柄显示良好，成功拿到了病理组织。术后监护室医生说“你们手术做过了吗？怎么找不到切口啊”。一切为了孩子，制定个性化手术方案，将微创进行到底。

尿崩症是由于下丘脑-神经垂体病变引起精氨酸加压素又称抗利尿激素不同程度的缺乏，或由于多种病变引起肾脏对精氨酸加压素敏感性缺陷，导致肾小管重吸收水的功能障碍的一组临床综合症。前者为中枢性尿崩症，原因：继发于头颅外伤和下丘脑-垂体手术、肿瘤、肉芽肿、感染性和血管病变、妊娠等；原发性原因不明，遗传性可为X连锁隐性、常染色体显性或隐性遗传。后者为肾性尿崩症，原因为遗传性，继发性肾脏病变、代谢性疾病和药物损害。其临床特点为多尿、烦渴、低比重尿或低渗尿。尿崩症常见于青壮年，男女之比为2:1，遗传性，肾性尿崩症多见于儿童。

垂体腺瘤是成人鞍区常见病、多发病，其发病率占成人颅脑肿瘤的第二位，仅次于脑膜瘤。每10万人中约有130~230例垂体瘤病例。而对儿童（年龄<14岁），颅咽管瘤是鞍区常见疾病。有时候，儿童出现了多饮多尿，每天夜里起夜3-5次，小便颜色像水样透明，尿比重<1.005，频繁喝水，这种情况该怎么办？北京协和医院神经外科幸兵教授团队，总结了北京协和医院55例以尿崩症起病的儿童垂体疾病患者的临床资料，结果发现生殖细胞瘤占74.5%，朗格汉斯组织细胞增多症占18.2%，另外7.3%是颅咽管瘤。90.9%的患儿有垂体前叶激素低减的症状，包括胃口差、乏力、皮肤干燥、恶心等。如果给患儿做个垂体增强核磁，可以发现从矢状位上垂体后叶高信号消失，96.7%的患儿有垂体柄增粗。儿童生殖细胞瘤患儿中，血hCG水平升高占22%，脑脊液中hCG水平升高占64.1%，血和脑脊液AFP水平升高占4.9%，说明脑脊液的hCG水平可以作为诊断的标记物，但是即使hCG水平不升高，也不能完全排除生殖细胞瘤的诊断。而在朗格汉斯组织细胞增多症的患儿，hCG水平仅1/3有轻度升高，AFP水平都是正常的。由于儿童鞍区肿瘤的诊断比较复杂，我们的经验是，如果患儿的核磁发现了垂体异常，同时合并尿崩，基本可以排除垂体腺瘤，最好能到有诊治经验的医疗中心，或者有多学科疑难病会诊中心就诊，避免出现误诊误治。该研究结果发表在国际内分泌专业杂志《Frontiers in Endocrinology》2020年2期。北京协和医院垂体疑难病会诊中心的会诊时间是每周三下午15:30。会诊申请需要神经外科、内分泌科或其他参与会诊的相关科室医生提交申请，就诊时可以先看神经外科或内分泌科。幸兵教授的出诊时间是：每周一上午、周四下午或周二下午；地点：北京协和医院东院门诊。