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尿道下裂为什么需要做基因检测?
陈海琛医生的科普号2023年07月09日 124 0 3 -
轻微尿道下裂,能明显看到鸡鸡和睾丸,也需要做染色体检查吗?
陈海琛医生的科普号2023年07月09日 72 0 2 -
为什么尿道下裂要做内分泌检查?
陈海琛医生的科普号2023年07月09日 44 0 1 -
尿道下裂手术多大做合适
陈海琛医生的科普号2023年07月09日 57 0 1 -
尿道下裂是可以做一个叫什么样的基因检测呢,是有遗传性的吗这个病
陈海琛医生的科普号2023年07月09日 44 0 0 -
小月龄宝宝,尿道下裂一般几个月开始做基因检测?除此之外还要做什么检查?
陈海琛医生的科普号2023年07月09日 40 0 0 -
小儿尿道下裂会不会影响生育能力?
陈海琛医生的科普号2023年07月09日 37 0 0 -
胎儿期发现尿道下裂怎么办?
首先胎儿期如果发现结构上的发育异常,要先除外是否合并了基因染色体异常,也就是需要找产科母胎专家咨询,进一步行羊穿或脐带血穿刺,如果染色体没有问题仅仅是结构问题,接下来就要咨询小儿泌尿外科专家评估产后手术时机以及愈后如何?那这里涉及到的多学科团队就得包含:产科母胎专家,产前诊断遗传专家,小儿泌尿外科专家?遇到这样的问题,您懂了吗?下面就尿道下裂相关知识根据2018年12月,中华小儿外科杂志发表了由中华医学会小儿外科学分会泌尿学组编写的《尿道下裂专家共识》,给大家介绍一下!尿道下裂(Hypospadias)是由于前尿道发育不全,胚胎发育过程中尿生殖沟没有自后向前在中线完全闭合,造成尿道口达不到正常位置的阴茎畸形[1]。尽管经过几代小儿泌尿外科医生甚至包括整形、成人泌尿外科医生的共同努力,至今尿道下裂仍是一个对手术治疗原则、理念、技巧非常具有挑战性的疾病[2]。一、病因尿道下裂的发生是诸多因素共同作用的结果。胚胎性别分化发育过程中出现的内分泌缺陷和紊乱及其他多种原因导致尿道沟融合不全而停顿于不同发育阶段,因而发生不同类型的尿道下裂。但其具体发病机制仍不清楚,目前已经证实的原因包括:雄激素受体异常、遗传基因突变、内分泌失调、异常细胞间信息传递、表皮生长因子表达降低和环境因素等[2]。近20余年,尿道下裂发病率显著上升,可能与环境中广泛存在的雌激素和抗雄激素类物质的污染有关,环境污染物使正常内分泌因素改变而发生畸形。尿道下裂患者中,染色体的畸变率较正常人群明显增高,有常染色体畸变,亦有性染色体畸变。尿道下裂的发生与遗传有关,20%~25%的临床病例有明确的家族遗传性,尿道下裂患者的兄弟患尿道下裂的概率是正常人的10倍,同胞兄弟的患病风险约为12%,患者尿道下裂表型越严重,其一级亲属尿道下裂患病率越高。另外,孕期服用避孕药物、低出生体重亦为高风险因素。二、发病率过去认为,尿道下裂的发生率为3.2/1000,或每300个男孩中有1个。近年来,尿道下裂发病率不断增高,尤其是重度尿道下裂。全球各个地区的发病率有所不同,报道不一:欧洲为19.9(1~464)/10000,亚洲为5.2(2.8~110)/10000,北美为34.2(6~129.8)/10000,南美为5.2(2.8~110)/10000,非洲为5.9(1.9~110)/10000,澳大利亚为17.1~34.8/10000[2,3]。这与接受检查的人群、查体医生的水平关系很大。畸形中以前列腺囊最常见,在重度尿道下裂中发生率约为15%。前列腺囊可能是副中肾管(Müllerianduct)退化不全或尿生殖窦男性化不全的遗迹,开口于前列腺部尿道的后方向膀胱后方延伸,形成一个大的囊腔,可并发感染、结石,也可影响插导尿管。如果并发感染,以反复附睾炎最常见,特别是尿道成形术后尿道延长、尿道阻力增加,易伴发附睾炎。可通过排尿性膀胱尿道造影检出,尿道镜检查、超声及CT可明确其位置[1,5]。少数尿道下裂病人合并肛门直肠畸形、心血管畸形和胸壁畸形。五、诊断除巨尿道口伴包皮完整(megameatusintactprepuce,MIP)型尿道下裂外,大多数尿道下裂出生时可被确诊。当尿道下裂合并隐睾时,要注意鉴别有无性发育异常(disordersofsexdevelopment,DSD),尤其是重型尿道下裂特别是伴有性腺位置异常、形态异常时应高度重视,必须做相应检查,如染色体检查、SRY基因检查以及性腺超声,甚至性腺探查,以除外性别发育异常。有条件的,需到内分泌科室做详细检查、评估。最常见的尿道下裂合并DSD为混合性腺发育不全、卵睾DSD等。术,观点不尽相同。目前,对于经验丰富的医生重型尿道下裂一期手术的成功率在50%~70%,说明一半以上的重型尿道下裂患儿通过一次手术能解决问题,分期手术至少需2次手术,且二期成型术后仍有部分出现并发症,因此术者要结合自己经验和病人具体情况决定,能一期完成尽量不分期[22,23]。除非,①纤维化尿道板造成的重度阴茎下曲切断尿道板后长段尿道缺损,局部皮肤材料不足以完成矫形。②背侧包皮帽皮肤量不足或其形态、血供模式不适合取带蒂皮瓣重建尿道。③勉强一期手术难以得到可接受的外观。④手术医生对尿道下裂手术矫治经验不多。⑤对于失败的尿道下裂,如合并阴茎下弯没有矫正,或尿道成形材料不充裕,也需要分期手术。分期手术主要分为两个步骤:一期矫正阴茎下弯,预铺尿道板;二期尿道成形。一期是手术成功与否的关键。主要术式包括:①Byars皮瓣手术:将背侧包皮转至腹侧预铺平整的尿道床,最好切开阴茎头,将皮肤填入阴茎头缺损区。该手术的缺点是转移的包皮不光滑,会引起远期的排尿和射精异常。二期尿道成形时尿道口和阴茎头成形有一定困难,尿道口经常开在冠状沟。②Bracka手术:取游离包皮或口腔黏膜片预铺尿道板。如包皮充裕,最好取包皮;如阴茎局部没有修复材料,可取口腔黏膜。将游离移植物去掉脂肪,阴茎腹侧一定要切开阴茎头,将游离移植物固定在尿道口至舟状窝之间,形成光滑的尿道板,创面加压包扎。优点是尿道表面光滑,排尿通畅,尿道口和阴茎头成形满意。缺点是如果游离移植物坏死,对再次手术带来很大困难。③一期部分尿道成形术(部分重建尿道):以部分横裁包皮岛状皮瓣管状尿道成形术(部分Duckett)为主[24]。对于尿道缺失长,包皮不能完全替代的病例可以运用。岛状皮瓣代尿道远端经阴茎头下隧道戳出,成形正位尿道口和阴茎头,近端固定在阴茎体。6~12个月后做近端尿道造瘘修补。部分Duckett手术近年被国内广大医师采用,其要点是横裁包皮岛状皮瓣管状做尿道成形术,但是不与原尿道口吻合,做局部造瘘。这样可以保证尿道口正位,减少尿道狭窄、尿道憩室等并发症,二期尿道成形简化。当然,还需要长期随诊证实最终效果。二期成形尿道相对容易。根据尿道床质量和宽度采用新尿道口与阴茎头之间原位皮瓣卷管(Duplay)、纵切卷管(Snodgrass)或Thiersch等方式[25]。四)麻醉麻醉的方法很多,目前应用较多的是气管插管全身麻醉,或喉罩静脉麻醉。阻滞麻醉例如腰麻和硬膜外穿刺麻醉减少,骶管阻滞麻醉更多的用于手术后镇痛。也有文章提出骶管麻醉影响阴茎局部伤口血供,但尚无大数据文献支持。(五)包扎使用敷料包扎的目的是固定阴茎,减少水肿,防止出血,保护切口。敷料包扎并不能防止皮肤坏死及尿道瘘发生,因而不直接影响手术效果。敷料种类主要有吸水纱布、化学合成胶布、各种生物膜等。选择时以操作方便、患儿感觉舒适为标准[15]。(六)尿液引流方法凡做尿道成形的病例均应引流尿液,不做尿道成形的患儿如MAGPI、单纯阴茎下弯矫正等手术可不置管引流。有人认为行保留尿道板的前型尿道下裂修复可不放置引流管,但更多的医师还是主张置管引流。近年来,随着手术经验的积累和导尿管的改进,已不必加做膀胱造瘘引流。目前主要使用的引流管有两种:质量良好的Foley双腔气囊导尿管,及喂养管或单腔管。前者固定好,不易脱落,但拔除时气囊易损伤尿道口;后者对尿道损伤小,但易脱落或引流效果不佳。目前引流管的主流型号是F6和F8。有学者认为,引流管只是起尿液引流作用,故更小的型号能防止压迫成形尿道,但还尚无定论。引流管可接无菌袋,如有条件,导尿管可直接开放于尿布上,二者的感染率无差异。导尿管通常保留7~10d,也有人主张延迟到术后4周拔管,渡过成形尿道水肿期,减少尿道狭窄[26]。(七)自身周围组织覆盖尿道利用局部组织,如鞘膜囊,包皮血管蒂等组织覆盖尿道可有效降低尿道瘘发生率[27,28]。2.尿道狭窄一期尿道成形术后尿道狭窄发生率高,多发生在阴茎头段尿道及阴茎根吻合口处。术后3个月内的早期狭窄可用尿道扩张解决,若无效需手术切开狭窄段行尿道造瘘,同时对狭窄段进行修补铺垫,为下次尿道成形创造条件。3.尿道憩室样扩张多见于行Duckett横裁包皮岛状皮瓣管状尿道手术的患儿。形成原因包括成形尿道周围组织少、缺乏海绵体支撑,成形尿道过于宽大或不平整和远端尿道狭窄。对继发于尿道狭窄的小的尿道憩室样扩张,在解除狭窄后,大部分可好转,如憩室不能自愈,应在梗阻解除6个月后行憩室裁剪尿道修复术,对于没有尿道狭窄但憩室样扩张明显的患儿,憩室裁剪尿道修复亦应在第一次尿道成形术6~12个月后进行。4.残留阴茎下弯多为首次手术时阴茎下弯矫正不彻底或背侧白膜紧缩经Buck筋膜外在12点部位缝合一针引起。轻度下弯可行阴茎背侧海绵体白膜紧缩,重度下弯需横断尿道板,行分期手术。八、术后随访尿道下裂并发症仅有50%出现在术后第一年,其余一半相继出现在一年后,甚至伴随阴茎发育,青春期仍会发生尿道瘘、复发阴茎下弯[32]。另外,除尿道下裂功能性修复或解剖修复外,影响远期效果评价的主要因素是阴茎外形是否正常和美观,并且会直接影响成年后性生活满意度。因此,应对尿道下裂患儿进行长期随访,在其度过青春期,进入成人期,完成婚育后,方能对治疗效果做出比较准确可靠的判断[33]。(宋宏程执笔)
崔照领医生的科普号2023年06月20日 229 0 1 -
尿道下裂术后的伤口护理
1.拆除敷料后阴茎解除压迫,皮肤下组织液渗出而引起水肿属正常现象,无需处理,一般2-3周左右自行消肿。2.拆除敷料后阴茎伤口表面较可能出现少量清亮液体或淡黄色分泌物,属正常现象;可能因摩擦导致伤口表面渗血,轻度伤口渗血无需特殊处理,持续伤口渗血或活动性出血则需返院或就近处理。3.新鲜伤口较为敏感,因此需着开裆裤或宽松内裤或保护裤减少摩擦刺激,一般5-7天后伤口表面逐渐开始干燥,疼痛感也会随之下降。4.患儿家属清洗阴茎伤口时,需注意下翻包皮,清洗冠状沟处污垢,否则容易产生粘连,建议待患儿伤口疼痛缓解后进行此操作。一般为术后10-14天。5.手术后疼痛管理:疼痛明显,可自行购买美林(解热镇痛,蚕豆病患儿禁用)按说明书服用止痛。6.手术后2-3天可能会出现手术相关发热,一般为低热,如有持续或反复高热,建议排除内科相关疾病(如上呼吸道感染、肺炎、肠胃炎等)。7.做尿道成形术的孩子,一般尿管要留置14天或以上。待14天后到门诊挂号评估伤口情况,再决定是否拔除尿管。8.术后14天内,建议每天观察尿袋引流的尿量,若出现某天尿量明显减少(在孩子胃口精神都正常的情况下),首先检查尿管是否有弯折或旋转,找到弯折处,需要立刻解除尿管弯折梗阻。9.带尿管期间,如果孩子用力排便,可能会出现尿液从龟头旁边,即尿管外面喷出的情况。可以不必太担心,继续观察,保持排便顺畅即可。10.拔除尿管后,需要在半年内认真观察孩子的排尿情况。排出的尿线粗,尿尿很远,不费力,这样的尿线就是理想的尿线。假如出现了尿线变细,排尿费力的情况或者排尿时间明显延长,那么需要及时到门诊就诊,必要时行尿道扩张术。11.如果复查半年后孩子尿线都很好,那么需要每年来门诊定期复查一次,至18岁。
朱士博医生的科普号2023年06月17日 319 0 1 -
尿道下裂从业者最高兴的事情是:拔管后尿线呈裂隙状,希望能以假乱真。
黄立渠医生的科普号2023年05月18日 200 0 0
尿道下裂相关科普号
韩文文医生的科普号
韩文文 主任医师
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李振武医生的科普号
李振武 主任医师
首都医科大学附属北京儿童医院
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推荐热度5.0陈海琛 副主任医师厦门市妇幼保健院 小儿外科
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擅长:各型尿道下裂一期手术治疗,隐匿性阴茎矫治,肾积水微创治疗,各种小儿泌尿疾病的诊治,小儿微创专科 -
推荐热度3.9张斌 副主任医师复旦大学附属儿科医院 泌尿外科
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擅长:小儿尿道下裂、肾积水、膀胱输尿管反流、隐睾、斜疝、鞘膜积液、隐匿性阴茎及其他包皮异常等泌尿系统疾病。小儿泌尿系统疾病的微创治疗。泌尿系统疑难杂症。 -
推荐热度3.7潘永斌 副主任医师南海妇幼保健院 小儿泌尿科
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擅长:小儿泌尿外科:尿道下裂,阴茎各种畸形,隐睾症、小儿腹腔镜手术等。