皮肌炎

五肌炎自身抗体肌炎自身抗体分为肌炎相关自身抗体（MAAs）和肌炎特异性自身抗体两个亚群。1）肌炎相关自身抗体：诊断特异性较低，亦常见于其他结缔组织病（CTDs），但仍是重要的诊断指标。①抗PMScl抗体，是最常见的肌炎相关自身抗体，可见于各种结缔组织病，主要见于多发性肌炎共病硬皮病（Scl），并增加间质性肺病、关节炎、技工手和雷诺现象的风险。②抗U1⁃核小核糖核蛋白（U1⁃snRNP）抗体，仅存在于3%~8%的成年和青少年皮肌炎或多发性肌炎患者，但在肌炎共病其他疾病患者中比例较高（25%~40%），常见于肌炎共病结缔组织病的患者。研究显示，抗U1⁃snRNP抗体对激素治疗反应良好。③抗Ku抗体，见于肌炎共病系统性红斑狼疮（SLE）、硬皮病以及混合或未分化结缔组织病患者，阳性率为9%~19%。抗Ku抗体阳性的肌炎患者予以大剂量激素（甲泼尼龙250~1000mg/d静脉滴注），尽管治疗反应良好，但间质性肺病呈现出严重的激素耐药。④抗干燥综合征A型和B型抗体（SSA和SSB），在特发性炎性肌病患者中亦较常见，SSA可见于9%~19%的成年皮肌炎或多发性肌炎患者、6%的幼年皮肌炎患儿和14%~25%的肌炎重叠患者，SSB可见于2%~7%的多发性肌炎和4%~12%的皮肌炎患者。（2）肌炎特异性自身抗体：目前已在约50%的皮肌炎和多发性肌炎患者中检出肌炎特异性自身抗体。研究显示，每一种肌炎特异性自身抗体均与一种临床表型相关，是重要的生物学标志物，有助于诊断和指导治疗。①抗氨基酰tRNA合成酶自身抗体（ASAs），迄今已报道8种抗氨基酰tRNA合成酶自身抗体，分别为抗Jo⁃1、pPL12、PL7、EJ、OJ、KS、Zo和Ha抗体，尤以抗Jo⁃1抗体最为常见，可见于9%~24%的成年特发性炎性肌病患者。抗氨基酰tRNA合成酶自身抗体阳性的患者诊断为抗合成酶综合征（ASS），临床主要表现为间质性肺病、雷诺综合征、技工手、无糜烂性骨关节炎、发热等，有时伴皮疹，此类患者对激素有良好的治疗效果，且预后良好。②抗Mi⁃2抗体，是皮肌炎的特异性标志物，可见于11%~59%的成年皮肌炎患者和4%~10%的幼年皮肌炎患者。抗Mi⁃2抗体与一系列特征性皮肤改变相关，如Gottron丘疹、日光红疹、“V型征”、“披肩征”、角质层过度生长等。抗Mi⁃2抗体阳性的皮肌炎患者对免疫抑制治疗反应良好，预后较好。③抗小泛素样修饰物激活酶（SAE）抗体，与皮肤改变和皮肌炎表型相关，而与肿瘤或者间质性肺病无关联性。抗SAE抗体阳性还可能提示皮肌炎患者存在吞咽困难。④抗TIF1抗体，与成人肿瘤相关肌炎显著相关，亦可见于幼年皮肌炎患儿但与肿瘤无关联性。有研究显示，抗TIF1抗体阳性的成年和青少年皮肌炎患者发生严重皮肤改变的风险增加。流行病学调查显示，白种人群抗TIF1抗体阳性比例高于亚洲人群。⑤抗信号识别颗粒（SRP）抗体，是特发性炎性肌病的特异性抗体。抗SRP阳性的特发性肌炎患者病理学特征可见大量肌纤维坏死和再生，炎症反应少见；临床表现为严重的坏死性肌病，快速进行性肌无力，且对标准治疗反应较差。⑥抗MDA5抗体，见于20%~30%的亚裔皮肌炎患者，临床表现为无肌病型皮肌炎和快速进展性间质性肺病。抗MDA5抗体阳性的皮肌炎患者具有特异性皮肤表现，被认为是皮肤血管病变。⑦抗NXP⁃2抗体，多见于约25%的青少年或成年皮肌炎患者，而多发性肌炎少见。在男性成年皮肌炎患者中，抗NXP⁃2抗体与肿瘤显著相关。抗NXP⁃2抗体阳性的皮肌炎患者临床表现为严重复发性肌肉疼痛、近端和远端肌无力，以及严重吞咽困难。⑧抗3⁃羟基⁃3⁃甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGCR）抗体，是免疫介导的坏死性肌病的特异性标志物，并非完全由他汀类调脂药所致。抗HMGCR抗体阳性的皮肌炎患者临床表型与其他特发性炎性肌病类型相似，即近端肌无力、血清肌酸激酶水平显著升高、肌电图呈现肌肉病特征、对免疫抑制治疗有反应。肌纤维坏死和变性是特征性病理改变，偶伴特异性炎性细胞浸润。六其他 近年来，MRI逐渐用于皮肌炎和多发性肌炎的诊断以及与其他肌肉病的鉴别诊断；亦可用于评估幼年皮肌炎患儿，以避免肌电图或有创性肌肉组织活检术。MRI用于定位肌肉组织活检部位和监测治疗反应，超声也可用于区分正常与病变肌肉组织，正常肌肉组织的超声表现为肌纤维被肌内膜包裹，聚集成束状，被肌束膜包裹，病变肌肉组织的肌纤维类似强回声，纤维脂肪层肿胀，伴渗出液。因此，对于有MRI检查禁忌证的患者，超声不失为一种选择。对于疑似特发性炎性肌病的患者，应进行血清肌酶谱测定、神经传导检测和针刺肌电图检查。多发性肌炎和绝大多数皮肌炎患者血清肌酸激酶水平升高，但肌酸激酶正常并不能排除诊断。不同患者之间无法通过肌酶谱比较病情，但同一例患者可通过肌酶谱的变化判断病情进展。神经传导检测可评估其他原因导致的肌无力，如重症肌无力（MG）或Lambert⁃Eaton肌无力综合征（LEMS）。皮肌炎的肌电图表现为特征性“三联征”，即纤颤电位和正锐波、波幅降低和时限缩短、插入性刺激和异常高频放电。针刺肌电图有助于排除神经源性损害。

最近连续看了几个慢性肌肉病患者，其中有患者的病程长达20多年。基因检查没有发现突变，后来抗体检查证实为免疫性坏死性肌肉病。由于病程太长，肌肉损害严重。丧失了治疗时机。如果你有该问题，请检查肌炎特异抗体，进一步明确诊断。任何年龄发病的肌肉病不一定都是遗传性肌肉病，也可以是可以治疗的肌炎，特别是儿童患者。但要考虑到特殊的基因突变检查，在肌炎治疗不好的情况下，再考虑特殊基因检查。

儿童皮肌炎分型儿童皮肌炎又称幼年型皮肌炎，属于特发性炎症性肌病（IIM）的一种，是儿童IIM最常见的一种类型，约占70%。近10余年来IIM进展方面是肌炎抗体谱，多种肌炎抗体被发现。肌炎抗体分为肌炎特异性抗体（仅出现于特发性肌病中）和肌炎相关性抗体（非特异性，不仅出现特发性肌病中，其他结缔组织病也可见）。皮肌炎有5中特异性抗体：抗-NXP2、抗-MDA5、抗-TIF-1γ、抗-Mi2、抗-SAE（见图）。具有相同抗体患者的临床表现、对药物治疗反应，以及预后相似。因此，根据抗体类型，皮肌炎可以分5个亚型。每种亚型具有独特临床表型和不一样的预后。

儿童皮肌炎（JDM）儿童皮肌炎的年发病率为每100万儿童2～4例(1.9-4.1/100万儿童），实属罕见疾病。皮肌炎的本质是小血管炎，或小血管病，属于风湿性疾病。从皮肌炎名称上来看，该病主要受累器官是皮肤和肌肉。皮肤表现为特征性皮疹：眼睑水肿性紫红色皮疹、关节伸侧红色斑疹或斑丘疹、颈部前面皮疹呈现“V”字征、颈后及肩部皮疹呈现“披肩征”等；肌肉表现为对称性近端肌力下降或无力，年长儿自诉行走费力，上楼梯困难，小年龄儿童由于不会表达肌力下降，常常表现不愿意运动、下蹲困难，或下蹲后不能站起等。除皮肤、肌肉受累外，皮肌炎还可以累及关节、肺部、胃肠道、脑等器官。三分之一皮肌炎儿童为单一病程，经治疗疾病控制不复发，三分之一表现为治疗后缓解，减药过程中疾病出现复发，呈现缓解-复发交替改变，另有三分之一尽管通过积极治疗也难以达到完全缓解，甚至少部分患者持续进展。近年来，除激素和免疫抑制剂等传统药物治疗外，新型治疗方法有：1）小分子靶向药物：托法替布、乌帕替尼等，2）造血干细胞移植：如自体干细胞移植，3）CAR-T治疗，即嵌合抗原受体T淋巴细胞免疫治疗。早期诊断、早期治疗有助于改善皮肌炎的预后。

皮肌炎是一种罕见的炎症性肌病，可能表现为皮肤疹和肌肉无力。但你知道吗？它竟然和肠癌有一种神奇的联系！今天，我要给大家讲一个七十多岁女性患者的故事，她患有皮肌炎并合并结肠癌。这个故事将帮助你了解这两种疾病之间的关系，以及如何解决这个问题。一个神秘的病例这位阿姨在2个月前突然出现全身皮疹，紧接着四肢瘫痪、肌无力，卧床不起。经过风湿科治疗，后来经过PET-CT检查，发现合并患有结肠癌。风湿科医生推测，这位奶奶的皮肌炎可能与她的癌症有关。这种现象被称为副瘤综合征。皮肌炎伴发肠癌的概率研究发现，约有15%的皮肌炎患者可能合并有各类恶性肿瘤，目前还没有详细的皮肌炎与肠癌相关比例数据。患有皮肌炎的人更容易患癌症，尤其是那些免疫系统功能减弱的患者。容易合并肠癌的皮肌炎特征虽然任何皮肌炎患者都有可能合并肠癌，但一些特定的皮肌炎类型更容易与肠癌相关联。这些类型通常可能具有以下特点：•老年患者•皮疹特点为溃疡型•特殊标记物阳性：如抗Mi-2抗体等皮肌炎与肠癌的前后顺序虽然目前尚不清楚皮肌炎与肠癌之间的确切关系，有报道它可能出现在肠癌发生前后2年内。有研究认为，当皮肌炎症状先于癌症出现时，很可能是副瘤综合征的表现。病例中的转折在这位奶奶的故事中，我们经过缜密的术前准备后，为她进行了腹腔镜的结肠癌手术。手术后，她的皮肌炎症状逐渐好转，肌无力得到明显改善，已经能在搀扶下行走。看到她能从手术中获益，我们也特别欣慰。总之，皮肌炎与肠癌之间的联系仍有待进一步研究，但这个神秘的病例提醒我们，当面对复杂的病情时，勇敢地尝试并采取行动可能会带来意想不到的成果。心得分享这个故事让我们意识到，生活中有时候会遇到一些意想不到的挑战，但勇敢地面对和采取行动才能找到解决问题的方法。如果你正在经历类似的困境，不妨向专业人士寻求帮助，也许会为你指明一条新的出路。今天的分享就到这里啦，希望对你们有所启发。相关数据来自文献报道，如果你有任何疑问或想法，请在评论区留言，我们一起交流学习。#我们与肠癌的距离[话题]##肠癌[话题]##皮肌炎[话题]#[微笑R]

摘要幼年皮肌炎是儿童时期常见的自身免疫性炎性肌病。表现为特异性皮损、慢性肌肉炎症和系统性血管炎。治疗以糖皮质激素联合免疫抑制剂为主，总体预后较成人好。做好重症病例的识别和管理，是改善患者预后的关键。本文介绍了重症皮肌炎的临床特点、肌炎特异性抗体及肺部影像学改变，重点阐述了重症皮肤肌肉受累及肺部病变的临床特点、辅助检查及治疗策略，以提高儿科医师对重症皮肌炎的识别和诊治水平。幼年皮肌炎(juveniledermatomyositis，JDM)是特发性炎性肌病的一种亚型，是儿童时期常见的自身免疫性炎性肌病。典型临床表现为特异性皮损、慢性肌肉炎症和系统性血管炎。各年龄均可发病，好发于4~10岁儿童。治疗以糖皮质激素联合免疫抑制剂为主，总体预后较成人好。近年来随着肌炎相关抗体及生物标记物的出现，越来越多涉及多学科的重症病例受到关注。如何做好疾病的早期诊治，改善重症患儿的预后，对于风湿免疫专科及儿科其他亚专业，尤其呼吸科及重症医学科医师都是极大的挑战。1. JDM的诊断本病常隐匿起病，约1/3患儿可急性起病，病初伴发热、全身不适、疲乏、食欲减退、体重下降等全身症状。根据1975年JDM诊断标准，具备对称出现的肢体近端肌无力，典型的皮肤向阳疹、Gottron疹或丘疹，结合血清骨骼肌酶增高，肌电图肌源性改变等不难诊断。2017年欧洲抗风湿病联盟联合美国风湿病学会发布成人和青少年特发性炎性肌病分类标准，将是否进行肌肉活检分别对皮疹、肌无力及其他实验室检查作了不同权重计分，对有典型皮肤表现，未行肌活检综合评分≥7.5分(行肌活检综合评分≥8.7分)者诊断为JDM(概率≥90%)。在缺乏肌无力证据时，存在向阳疹、Gottron丘疹和Gottron斑疹三个变量中的两项即可诊断临床无肌病皮肌炎(CADM)。2. 重症JDM重症JDM累及患儿重要脏器，包括肌无力致严重残疾、严重肺部病变、吞咽困难等胃肠道病变、心肌炎等严重心血管事件、累及中枢神经系统及合并巨噬细胞活化综合征(MAS)等，以及存在其他需要重症监护病房管理的情况。本文重点阐述典型重症JDM及严重肺病变的临床特点及治疗策略。2.1重症皮肤肌肉受累2.1.1临床症状及体检要点肌无力是JDM患者最常见的主诉。对称性近端肌无力、肌肉疼痛和压痛是本病肌肉受累的主要特点。累及下肢近端肌肉、肩带肌、上肢肌肉、颈肌，甚至咽喉肌、呼吸肌等。临床表现为乏力、不能行走、上楼困难、坐或蹲下后不能起立、翻身困难、不能抬头等，随着病情进展，后期出现骨骼肌萎缩、关节挛缩等关节肌肉功能障碍。仔细的体格检查可提供重要的鉴别诊断依据。体检时需注意有无典型的皮肤改变,包括上眼睑皮肤呈紫红色(紫红睑)伴眼眶周围水肿，掌指关节、近端指间关节、肘及膝关节伸面红色鳞屑样皮疹(Gottron征)，约半数患者有甲襞毛细血管扩张，少数可有光过敏、肢端皮肤溃疡等。病程后期可出现钙质沉着，可伴脂肪营养不良。四肢肌力检查需注意肌力测评部位(四肢近端为主)，受累肌肉肌力下降伴压痛或水肿。重症JDM患儿往往不能独自完成身体从平卧到站立的过程，甚至肌力为0~1级，Gower征及Trednenburg征阳性提示近端及肢带肌受累，支持本病。结合四肢肌力是否近端肌肉对称受累、有无晨轻暮重、大小便失禁等全身症状及家族史，可以鉴别如急性脊髓炎、脊髓灰质炎、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力等神经肌肉疾病。2.1.2辅助检查要点2.1.2.1一般检查典型JDM表现为血清肌酶增高，以肌酸激酶、乳酸脱氢酶为主，可高达正常值的数百其至数千倍，需注意严重肌萎缩时可能出现肌酶不升反降;肌源性肌电图改变表现为低电位、短时限多相波的纤颤电位；肌活检典型表现为在表皮真皮交界处以淋巴细胞浸润为主的界面性损害，以皮肤肌肉受累最突出部位取材可能获得更高的阳性率。近年逐渐以非侵入性检查--肌肉MRI替代肌肉活检，采用T2加权显示受累肌肉水肿信号及病变范围，有助诊断。MRI改变在血清肌酶正常的JDM患者中亦不少见，对诊断早期肌肉病变敏感。2.1.2.2肌炎相关自身抗体 近年来肌炎相关自身抗体检测已成为判断结缔组织病重要脏器损伤及预后的重要参考，也是制定个体化治疗方案、监测疾病进程、判断预后的重要指标。但肌炎相关性抗体也可见于除JDM外的多种风湿性疾病。JDM患者中约50%可检测到肌炎特异性抗体(MSAs)，主要包括:①抗氨酰tRNA合成酶抗体,包括抗Jo-1和OJ抗体等，与HLA多个等位基因相关;②抗黑色素瘤分化相关蛋白(MDA5);③抗信号识别颗粒抗体、抗Mi-2抗体等。以上MSAs中最常见的为抗转录中间因子TIF1γ抗体、抗核基质蛋白2(NXP2)抗体和抗MDA5抗体。其中抗MDA5阳性与JDM的皮肤黏膜损伤和严重肺部疾病相关。抗NXP2与关节挛缩和钙质沉着症相关,起病年龄小者存在钙质沉着高风险，需要早期积极治疗。持续TIF1γ抗体阳性提示病程迁延。与成人相比，儿童皮肌炎抗TIF1γ和抗NXP2抗体阳性尚未发现与恶性肿瘤明显相关。抗Jo-1抗体水平可能是反映疾病活动性有意义的生物标志物。2.1.2.3其他检查甲褶毛细血管显微镜检查可发现毛细血管袢扭曲、管壁增厚、血管缺失或毛细血管袢呈树枝状簇集等现象。红细胞沉降率和C反应蛋白大多正常，类风湿因子多阴性。淋巴细胞分类可提示B细胞活化，CD19+淋巴细胞增多，CD4+/CD8+比例增加。2.1.3治疗策略2.1.3.1一般治疗急性期应卧床休息，进行肢体主动及被动运动，防止肌肉萎缩。注意避免皮肤紫外线暴露，预防感染。对长期卧床者勤翻身、拍背，防压疮。对呼吸道及消化道受累者，注意训练患者呼吸及吞咽功能，避免发生呛咳或窒息。2.1.3.2糖皮质激素针对严重肌无力，应采取大剂量糖皮质激素治疗，建议选择静脉用甲泼尼龙，每日15~30mg/kg，连续3d为1疗程，如无缓解可连续1~3疗程，继以足量泼尼松1.5~2mg/(kg·d)口服，维持4~8周，待肌力逐渐恢复后减量，激素疗程至少维持2~3年。如合并血清TIF1γ抗体阳性者常提示病程迁延，需要延长激素疗程。2.1.3.3静脉注射免疫球蛋白(IVIG)对于重症JDM，在激素治疗基础上，必要时应用IVIG治疗，每日1g/kg，连续2d，或每次2g/kg输注，推荐每月1次，连续2~6个月，可帮助缓解疾病活动。2.1.3.4其他免疫抑制剂甲氨蝶呤通常与糖皮质激素联合作为本病的初始治疗，剂量10~15mg/m2 ,每周1次口服。重症可选择加用环磷酰胺冲击治疗，或口服环孢素、霉酚酸酯、他克莫司、硫唑嘌呤等。2.1.3.5生物制剂肿瘤坏死因子(TNF)单克隆抗体、利妥昔单抗、白介素(IL)-6受体单克隆抗体,以及JAK抑制剂等均有用于复发重症JDM的报道，TNF单克隆抗体对严重钙质沉积可能有效。针对细胞因子IL-23、L-17等多项临床试验尚在进行中。2.1.3.6其他治疗皮损严重时可选择羟氯喹，合并关节肌肉疼痛时选择非激素类抗炎药。血清抗NXP2阳性者多提示皮损伴顽固钙质沉着，必要时需结合外科处理。危重症患者可配合血浆置换或持续性血液净化，但目前缺乏指南及规范。2.2严重呼吸系统受累主要表现为肌无力相关的通气功能异常和肺实质病变导致的呼吸困难或呼吸衰竭，是影响重症JDM远期预后的关键。2.2.1临床症状及体检要点随着肺部影像学和MSAs检测的开展，JDM患者的肺部受累日益受到关注。JDM合并呼吸道症状可呈急性或亚急性经过，主要表现为声音低微、声嘶、咳嗽无力或吞咽困难的饮水咳嗽、气促、面色发绀、不能平卧等。重症出现呼吸困难及呼吸衰竭表现，不能维持血氧饱和度者需采用呼吸机辅助通气，是JDM重要的死亡原因。隐匿起病者表现为干性咳嗽、进行性呼吸困难、运动受限、体重减轻、生长发育迟缓等。体格检查时注意患者神志、面色、呼吸频率及节律、胸廓起伏、甲床充盈时间，长期慢性缺氧可导致杵状指、紫绀、右心衰竭表现。肺部体征呈呼吸增快、三凹征，肺底部闻及Velcro啰音等。当出现呼吸节律不齐、呼吸音明显降低时需与气管异物吸入、感染性肺炎、先天性肺疾病等鉴别。2.2.2辅助检查要点2.2.2.1影像学检查肺部受累是影响JDM预后的重要因素。间质性肺病变(ILD)、肺纤维化、胸膜炎是重症JDM常见的肺部表现，可在病程的任何时期出现，其中ILD最令人关注。肺部影像学检查是诊断JDM相关ILD的主要手段，高分辨肺部CT(HRCT)对诊断ILD至关重要。ILD常对称性累及双下肺胸膜下区域，HRCT典型表现有:①非特异性间质性肺炎:双侧胸膜下磨玻璃影呈片状分布，常伴小片实变影，可伴有网状阴影和牵拉性支气管扩张，是成人皮肌炎合并ILD最常见的肺部表现;②寻常型ILD:外周和双肺底网格影伴蜂窝样改变;③机化性肺炎;④弥漫性肺泡损伤均呈磨玻璃密度影，机化性肺炎可合并气道不均匀实变。儿童皮肌炎ILD肺部影像学改变常不典型，以双肺中下叶对称受累为主，可呈不同影像类型的混合表现，与病程进展、治疗干预等相关，需密切随访HRCT，结合临床表现、体征及其他辅助检查综合判断。2.2.2.2肺功能检查肺功能检查是评估JDM合并肺部受累程度及评估治疗有效性简单易行的方法，包括反映肺通气、容量及弥散功能的主要指标【用力肺活量(FVC)、1秒用力呼气量(FEV1)、肺总量及一氧化碳弥散量】。重症JDM相关ILD患者肺功能主要表现为限制性通气功能障碍和弥散功能减低，即FVC、一氧化碳弥散量下降为主，可伴肺总量下降;或FEV1和FVC下降，FEV1/FVC正常或升高。2.2.2.3肌炎抗体检测 MSAs与JDM合并肺部病变及治疗预后密切相关，应作为重症JDM的常规检查。其中MDA5与CADM和ILD的高发病率相关。有报道在抗MDA5阳性的JDM及CADM患者中，合并ILD者比例高达93%、77%。且MDA5阳性的JDM及CADM出现快速进展的ILD导致患者病死率显著高于MDA5阴性患者。抗氨酰tRNA合成酶抗体及抗Ro52抗体阳性者提示预后差。2.2.2.4生物标志物JDM患者血清IL-17、IL-23、KL-6(MUC1)水平升高，B细胞激活因子、|型干扰素相关分子等均存在失调，可能成为合并肺间质病变的早期血清标志物。2.2.2.5其他对于临床有急性气道阻塞、急性咯血症状，疑诊严重肺部感染者，可行支气管肺泡灌洗检查，甚至肺活检，以评估及鉴别是否合并肺泡出血、肿瘤及机会感染。2.2.3治疗策略2.2.3.1一般治疗 包括改善呼吸道症状、吸氧、镇静、保持呼吸道通畅、监测血氧饱和度，必要时给予无创或有创正压通气治疗。同时，补充营养，保障正常生长发育需要，接种流感疫苗等以预防感染。2.2.3.2抗感染感染是造成JDM预后不良其至死广的重要因素，早期识别特殊感染，加强控制感染是治疗成功的关键。在长期大剂量皮质激素及免疫抑制剂应用的同时，注意肺部特殊病原感染如结核、真菌、慢病毒等，针对病原选择个体化抗感染治疗,必要时建议加用复方磺胺甲恶唑预防卡氏肺孢子虫等真菌性肺炎。2.2.3.3控制原发病活动JDM原发疾病活动是发生ILD的重要原因，对于重症活动性JDM，加强大剂量静脉用甲泼尼龙联合免疫抑制剂(甲氨蝶呤、环磷酰胺、环孢素等)治疗。同时建议加用IVIG冲击，必要时选择生物制剂如利妥昔单抗、抗TNF等治疗。控制JDM疾病活动是阻止ILD进展的关键，需要提醒的是，ILD不仅发生在JDM确诊后，甚至可以先于原发病出现，且CADM似乎更易合并ILD，临床表现更不典型，给儿科医生，尤其是呼吸科或ICU医生带来更大的挑战。2.2.3.4抗肺纤维化与特发性肺纤维化相比，JDM合并肺纤维化预后好于前者。针对严重ILD，尤其是伴MDA5阳性者，适时选择比非尼酮抗肺纤维化治疗可能改善预后，延长CADM伴亚急性间质性肺炎的生存期，具有良好的耐受性和安全性，但目前尚缺乏儿科应用资料。需提醒的是JDM与ILD之间可以互为因果。JDM是ILD的重要原因，同时ILD又是JDM的重要表现，呼吸科在诊治不明原因肺病变时需常规行免疫学筛查，以除外风湿免疫性疾病。JDM合并ILD的肺部症状可长期稳定，也可能急剧恶化，目前尚缺乏有效的预测指标。治疗时需注意评估原发病活动性，抗炎同时早期进行必要的抗纤维化治疗可能有更好的远期获益。2.3其他重要脏器受累2.3.1合并消化道受累部分重症JDM患者出现吞咽困难、食物反流等胃肠道病变，可合并恶心、呕吐、腹痛、腹泻及消化道溃疡出血等症状，也可伴全身水肿、严重低蛋白血症等类似肾病综合征表现。查体时应密切随访腹部体征，持续进展的剧烈腹痛提示潜在风险，需与外科急腹症鉴别，采用超声、X线等影像学检查可发现肠壁囊样积气征或穿孔。2.3.2合并心血管系统并发症临床出现心慌、心脏扩大、双下肢水肿等症状和体征，需注意JDM合并扩张性心肌病、充血性心力衰竭、心包积液、传导阻滞等心血管系统受累。少数重症JDM可并发肺动脉高压，选择定期超声心动图检查有助于早期发现心血管系统并发症，并随访治疗进展。针对JDM相关肺动脉高压，采用糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗可改善临床症状，必要时加用内皮素受体拮抗剂。2.3.3合并MAS疾病活动期出现持续高热、出血倾向、惊厥发作等应考虑重症JDM合并MAS可能。检查外周血常规三系下降，红细胞沉降率降低，凝血功能异常等，可参照幼年特发性全身型关节炎合并MAS标准做出诊断。一旦确诊，立即采用静脉甲泼尼龙冲击治疗，15~30mg/(kg·d)，用3d，必要时可联合IVIG、环孢素A[3~5mg/(kg·d)]，少数无效者联合VP16治疗。MAS是重型JDM致死性并发症，密切随访MAS相关实验室指标(血清铁蛋白、肝功、血常规、红细胞沉降率等)，结合骨髓穿刺结果，早诊断，早治疗，多数可获得较好疗效。2.3.4其他少数JDM患者合并肢端溃疡、黏膜或甲皱毛细血管病等是本病活动和病情进展的重要标志。钙质沉积在JDM中较成人相对多见，是长期慢性炎症的结果和疾病活动性指标，严重钙质沉积或持续存在钙化提示预后不佳。强调早期激素联合免疫抑制剂强化治疗，无效者考虑英夫利昔单抗或沙利度胺、秋水仙碱治疗,如有钙质沉着结节破溃，可联合外科手术处理。3预后在儿童风湿病中，JDM患者长期存活率>95%，但重症病例病死率仅次于儿童SLE。与成人皮肌炎相比，儿童伴发恶性肿瘤罕见，考虑可能与儿童JDM的病程及年龄等因素有关。早期诊断，激素联合免疫抑制剂合理应用，提高对危急重症JDM的判断及处理能力，是改善患儿远期预后的关键。参考文献(略)引用本文:唐雪梅.幼年重症皮肌炎【J】中国小儿急救医学,2020,27(05):341-345.DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2020.05.005作者唐雪梅单位:重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科，儿童发育疾病研究教育部重点实验室，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地，儿童感染免疫重庆市重点实验室作者:唐雪梅来源:中国小儿急救医学

对于新诊断的家长而言，如何在日常生活中进行正确的护理变得尤为重要。下面是我整理的平时生活护理过程的一些经验，如果有疑问/补充的，欢迎在下方留言。[吃]1.有什么忌口吗?网上众说纷纭，到底能不能给孩子吃海鲜?向阳食物如芹菜、香菇?答:对于皮疹不是很严重的宝贝而言，其实不需要忌口，长身体的时候要保持营养均衡，皮疹不重的孩子只要食物不过敏是都可以吃的。如海鲜富有大量的钙和矿物质，比单纯的钙片容易吸收，但如果孩子本身对海鲜过敏，那就不能吃海鲜了。对于全身性皮肤溃疡的宝贝要注意发物的摄入，避免加重病情。至于向阳食物说法是存在的，但考虑到摄入量，其实是微乎其微的影响。2.要不要给孩子吃一些补品，进而提高免疫力?答:一日三餐能够有规律的进行，不偏食，营养均衡是不需要刻意吃补品的。3.吃激素几年，体重没有控制，能不能吃减肥药?答:不能吃减肥药。有一篇论文，记载了一个巴西的皮肌炎宝贝后来因为吃减肥药复发的全过程。药减到1片以内后，控制碳水和糖，健康减肥，管住嘴，迈开腿。自然就会减下来。4.夏天到了，孩子能吃冰淇淋么?答:如果肠胃没有受累，是可以吃冰淇淋的，但如果有经常性肠隐痛、便血症状的，千万别吃凉的了。[牙]1.能跟正常孩子一样拔牙、补牙么?可以打麻药么?答:跟正常宝宝一样的处理，可以打封闭、打麻药。[眼睛]1.最近为什么孩子总揉眼睛，或者说眼睛痒、胀痛?答:不吃激素的宝贝揉眼睛，首先考虑的是用眼卫生，沙眼?眼疲劳?但如果吃激素的宝宝近期总揉眼睛，那就要看医生，很可能与眼压有关系。2.真的会发生白内障?答:是的，确实有个宝宝长期吃激素最终检查出了白内障，但大家也别太担心，这种案例不是很多，积极正规治疗问题不大。[防晒]1.为什么太阳晒会复发?答:对幼年皮肌炎而言，光敏感(紫外线、日晒造成)是一突出的临床表现，日光中的紫外线可使机体产生抗原性较强的物质，这种抗原易刺激机体产生全身性免疫反应，所以皮肌炎患者应注意冬季外出时需防紫外线、冷风吹拂，脸部宜加强保护措施；夏季外出尽量避免强烈日光照射，应戴遮阳帽或撑伞，穿长袖衣裤，涂抹防晒霜。尽管宝宝没有发生过颜面皮疹，但也应该注意避免日光过度照射，在洗浴时不要用浴霸，冬季要避免日光的过度照射。2.能去户外沙滩和泳池玩么?答:不能。这里紫外线是爆表的。除非是傍晚太阳下山之后。3.晒到什么程度才能复发?答:每个宝贝对紫外线的敏感度是不一样的。为了不冒风险让宝贝复发，所以尽可能的做好防晒。通常的晒主要是暴露在阳光下20分钟以上，短暂的晒问题不大，养成习惯，有户外活动就抹防晒霜。[疫苗]1.被小猫小狗抓破了,能接种狂犬疫苗么?答:可以接种，有灭活疫苗2.被金属利器划破了，能接种破伤风么?答:可以接种，有灭活疫苗[服药]1.药片太苦了，孩子不想/爱吃，咋办?答:去京东上购买空胶囊壳，将药片掰碎，装进胶囊里。2.早上忘记吃药了,是要补上么?答:不要补，错过就错过吧，记得，别总忘记给孩子吃药。3.中医/中药在幼年皮肌炎上的作用?答:目前没有明确的案例完全以中药治疗为主的方式来治疗，但在美国波士顿儿童医院的官网上，治疗幼年皮肌炎除了康复保健运动之外，还是有写针灸按摩推拿的，所以家长没事可以给自己的孩子按一按。4.不同品牌的药是不是药效一样的?答:一样的，注意服用/购买前确认药名/规格与此前的药保持一致。[运动]1.孩子能跟其他孩子一样运动么?能上体育课么答:确诊前半年最好别让孩子参与剧烈运动，尤其是肌肉有炎症的宝宝。当肌肉恢复的差不多了，是需要适当的运动，但依然要注意室外防晒。2.什么是对于宝贝合适的运动项目答:游泳、体操、拍球，都是可以的。当然是在肌肉水肿消失之后进行。[身高]1.身高不高，在什么阶段采取什么措施来挽救，如生长激素?答:目前确实有家长给宝贝打了生长激素，当然是在病情稳定了几年之后，且骨缝闭合之前打的，看下来安全性还是不错的。[发热]1.孩子发热了怎么办?能吃退烧药么?答:跟正常的宝贝一样治疗。该打针打针，该吃退烧药吃退烧药。2.呕吐的时候把刚吃的药都吐了，该怎么办?答:如果是刚吃的药吐了，只能再补了，如果是吃了半天了，那就别补了。3.持续发烧怎么办?答:如果是流行性感冒，细菌性和病毒性的都正常就近治疗，如果一周以上不退烧，那么就需要去原发病的医院住院治疗了。[复发]1.如何避免复发?答:a.减药别太快，尤其是后期。b.不要暴露在阳光下时间太长。c.不要剧烈的运动。d.定期给药(即便停药，也要隔一段时间给一次药)2.复发了怎么办?答:积极正规的治疗[检查]1.首次的诊断检查一般都是什么检查?答:抽血化验:血常规/生化/细胞因子/精细免疫/肌炎抗体。其他检查项目:核磁共振/肌电图/肌肉活检/皮肤活检等2.复查都是查哪些项目?答:1-3个月的每月复查抽血化验:血常规/生化/细胞因子/细胞or精细免疫/，如果病情稍微稳定每隔3个月看一下核磁共振肌肉水肿的变化，条件允许可以再做一下肌炎抗体。6-9个月治疗效果明显，可以后续每隔半年检查一次核磁共振和肌炎抗体。3.疫情期间,能就近检查/输液么?答:其实是可以的，在当地住院输液方便。但需要咨询清楚医院是否配合，有些医院是没有输环磷酰胺的经验和条件的。如果在一二线城市，大型的儿童医院应该是可以的。再就是定期回医院复查前把该做的检查在当地做掉，拿着报告去医院复查。[副作用]1.激素的常见副作用有哪些?答:脱发、满月脸、肥胖、多毛、骨质酥松、易怒、眼压高、白内障等。但别担心，随着激素量逐渐减少，副作用的症状也会渐渐消失。2.如何降低副作用?答:确诊的半年内要频繁的去医院复查，千万别让孩子一个计量吃很久。吃甲氨蝶呤别忘记吃叶酸。多让孩子喝水增强自体的代谢能力。3.身上发现水痘/疱疹该如何治疗?答:水痘在吃激素免疫抑制剂/Jaki的情况下可能会发展为重症水痘，所以建议紧急输一次丙球预防进展到重症[预后]1.什么程度可以停药?答:血液指标和核磁共振等指标(当初诊断皮肌炎的重要指证)趋于正常6个月-1年，无皮疹和肌无力的体征，即可停药，为了不复发，目前有一种做法是每隔2个月吃2颗激素。2.停药多久能要孩子?答:有篇论文说是停药后的5年，5年之后可以要孩子了。3.是否遗传?答:目前没有发现遗传的案例[心理]1.长期服药，随着年龄的增长孩子不断懂事，该如何给孩子解释这个事?才能不会或者尽可能减少心理创伤。答:这个没有标准答案，因人而异，每个人对待疾病的态度是不同的，积极治疗，记住一句话:好了伤疤忘了疼，用在这里可能是个正向激励。2.不能跟同学户外玩耍嬉戏,如何建立孩子的自信?答:无论是在医院还是在家，都别当着孩子面说这个疾病有多么可怕