皮罗综合征

皮罗综合征又称小下颌-舌下垂综合征，即小颌和舌根后坠，是腭裂的一种，属于先天性疾病，是胚胎发育障碍引起的常染色体显性遗传性疾病，以下颌骨发育畸形、舌后坠、唇裂和气道阻塞为主要特征。

发病率占新生儿的 0.002%，死亡率高达 30%～65%。

基本病因

皮罗综合征的病因尚未明确，胚胎巨细胞病毒感染和遗传是其重要病因。皮罗综合征的常见原因有：

• 胚胎巨细胞病毒感染：胎儿在宫内感染巨细胞病毒可能导致本病。
• 遗传：本病可以通过常染色体显性遗传，一般有阳性家族史。

危险因素

• 孕产期危险因素：孕期性行为、感染、烟雾接触、饮酒、辐射等。

典型症状

皮罗综合征的主要表现为下颌骨发育不全、唇裂、呼吸急促、呼吸困难、发绀和喂养困难等。皮罗综合征的常见症状包括：

• 下颌骨发育不全：本病特有的体征“鸟状面容”，即下巴尺寸特别小。
• 唇裂：本病多伴有唇裂，一般表现为上嘴唇不完整，有裂隙。
• 气促：一般表现为呼吸频率增快，小儿一般大于每分钟 30 次。
• 呼吸困难：可见张口呼吸，严重者吸气时锁骨上窝、胸骨上窝和肋间隙出现明显凹陷，提示舌下坠导致气道梗阻。
• 发绀：面色青紫常见，常提示气道梗阻。
• 喂养困难：不易吸允吞咽，易咳呛，进食后哭闹、不配合。

并发症

本病的常见并发症有：

• 肺炎
• 肺动脉高压
• 肺心病

本病的病因和发病机制不明确。无有效预防皮罗综合征的发生，但以下预防方式可能有一定的效果。具体预防方式如下：

• 避免孕期性行为。
• 孕产期需注意防寒保暖，适当增减衣物，避免感冒。
• 孕产期应远离烟雾、戒酒和辐射（避免行 CT 检查）等。
• 积极做好产前检查：超声检查、血清学检查和染色体检查等。

当医生怀疑皮罗综合征时，结合阳性家族史、体格检查、血常规、血气分析、胸片、胸部 CT 和喉镜等检查来确诊。具体介绍相关检查：

• 体格检查：典型的“鸟状面容”以及唇裂对医生诊断皮罗综合征有重要帮助，同时心肺的听诊可以评估患者病情严重程度，辅助诊断是否合并心脏和肺脏的畸形。
• 血化验：是患者就诊的常规检查，可以用于排除是否合并感染，合并感染时中性粒细胞升高和 C 反应蛋白阳性。
• 血气分析：可以帮助医生判断患者体内是否缺氧及是否有电解质紊乱等情况，制定补液方案，以便对症处理。
• 胸片：是诊断胸部疾病最常用的检查方法，可以观察肺部情况，帮助医生对疾病诊断做出初步判断。
• 胸部 CT：比胸片更清晰，帮助医生判断小儿肺炎严重程度和病变范围，指导进一步治疗方案，对于肺动脉高压也能作出及时诊断。
• 喉镜：可以发现舌下坠，辅助诊断本病。

皮罗综合征的主要治疗方法是手术整形下颌骨，呼吸困难严重者可气管插管接呼吸机辅助呼吸，合并感染时使用抗生素抗感染治疗，加强喂养护理和营养，一般预后良好。

药物治疗

• 抗生素：对于合并感染的患者，使用抗生素控制感染，对接受手术的患者也用于手术前后预防感染。最常使用头孢曲松、头孢克肟和拉氧头孢等。
• 解热药：对于高热的小儿，首要是控制体温，该类药物以氨基水杨酸、对乙酰氨基酚为代表。
• 祛痰药：对于合并肺炎患儿，可以辅助湿化脓性痰液，促进痰液排出。代表药物为氨溴索。
• 抗惊厥药：适用于高热合并惊厥患儿，主要包括苯巴比妥、苯二氮卓类（如地西泮）和水合氯醛等。
• β2 受体激动剂：可用于舒张支气管平滑肌，改善患儿缺氧症状。代表药是沙丁胺醇、特布他林等。

手术治疗

下颌牵引成骨技术：一方面纠正了小儿的下颌骨畸形，另一方面可以改善患儿气道堵塞和喂养困难，使患儿获得良好的预后。

其他治疗方法

• 气管插管接呼吸机：用于小儿气道梗阻的紧急抢救治疗，可以明显缓解患儿气促、呼吸困难和发绀等症状。
• 侧俯卧位哺乳：可以有效防止舌后坠，从而避免了气道梗阻。

本病早期患儿需鼻饲喂食，饮食以流质或半流质为主，如奶粉、面条、稀饭以及研磨好的鱼肉、猪肉、鸡肉、牛肉等。

恢复期患儿可正常经口饮食，因生长发育需要，需高蛋白饮食，多吃牛肉、鸡肉、鸡蛋等高蛋白食物，同时需注意与水果和蔬菜搭配，禁忌油腻、烟熏、油炸等。

• 日常护理注意事项：由于本病患者多为小儿，家属应严格注意患儿心理健康，除积极配合医护帮助患儿及早生理康复外，也应多关心患儿，消除心理紧张、烦躁等不适体验，保障患儿健康成长。
• 术后护理注意事项：如果患者做了手术，术后应注意保持呼吸通畅，家属协助拍背，以促进排痰。
• 用药注意事项：用药期间可能出现恶心、呕吐、乏力等不良反应，一般都可忍受，若症状严重应及时告知医生。
• 定期复查：每 3～6 个月需要到医院复查 1 次，评估患儿的吸吮吞咽功能和生长发育情况。
• 运动：新生儿期可在父母的帮助下每天活动四肢，每天做滚和爬的动作 10 次，儿童期应积极参加体育运动，如跑步、游泳和篮球等，增强体质和免疫力。

患儿如不伴有神经系统及其他内脏器官异常，在后天生长发育的过程中下颌骨能够加速发育到正常尺寸。因此，只要患儿能够渡过婴幼儿期，长大成人后，除可能存在的可以修复的面部外形异常外，能够正常参与社会活动及工作。

如果患儿出生后没有得到及时的处理，有明显呼吸道梗阻症状者存活率很低。