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范晓强副主任医师 上海长征医院 血液病科 贫血是一个很常见的临床综合征，很多疾病都是由贫血发病的。实际上，也有很多人一直存在不同程度的贫血，但由于各种原因未能得到有效诊疗。最近想写一点有关血液病和肿瘤的科普文章，正好手边有几个典型的贫血病例，那就从贫血开始写起吧。第一个病例：缺铁性贫血的原因原来是肠癌。有一位来自江西的中老年男性患者，前几年儿子得了急性白血病在当地治疗效果不佳过世，患者自己也发现贫血，在当地治疗接近一年，反反复复，久治不愈，以为自己也得了白血病，紧张得要命，辗转来到上海。上海医生仔细询问了病史，复习了既往化验检查结果，发现就是一个很典型的小细胞低色素性贫血，铁代谢和骨髓化验都提示是缺铁，但这位患者长期口服补铁的效果不佳，这是为什么呢？仅仅是因为没有坚持补铁吗？是因为铁吸收有问题吗？结合患者中上腹部隐痛不适、自诉偶有黑便、化验结果显示肿瘤标志物CEA、CA199高，动员患者做了无痛胃肠镜，结果发现是一个横结肠癌。所幸分期还比较早，手术根治后贫血也得到了治愈。第二个例子：一位长期素食者的贫血。一天接到内科S主任的会诊申请，说有一位患者多年贫血，但是治疗效果不佳，血色素只有五十几（g/L），最近还有皮肤巩膜黄染，血小板也低，走路也走不动，看上去蛮重的，搞不清什么原因，请我去看一眼。我过去看了下，患者一伸舌头，我心里面就有了底；问问老太太的饮食习惯，老太太打开了话匣子，说相信什么教义，教主在法国之类的；这个不是要点，要点就在于这个教义要求不吃荤，作为虔诚的教徒，她已经26年没有吃过一口肉了。大细胞贫血、合并血小板减少、胆红素高，患者酱牛肉舌，26年不吃肉，估计B12缺乏的可能性大。一查果然B12严重缺乏，嘱患者定期补充B12，3个月后随访复查，血色素、血小板、黄疸都已恢复正常，患者走路也正常了。第三个例子：全胃切除后的营养性贫血。又有一天，接到某个医院外科主任的电话，说有一位老患者，十多年前在他这里因胃癌做过全胃切除，这么多年没有复发，效果还挺好。但最近患者来找他，说人非常乏力，皮肤巩膜也发黄，家里人以为肿瘤复发了，来医院复查，增强CT、胃肠镜都做了一遍，也没发现其他什么问题，但不知道为什么就是贫血很重、还有黄疸。我回复他，全胃切除的患者很容易缺乏B12和铁剂，把这几个查一查，如果低的话，先补一补看看，如果不行再说。几个月后见了面问起来，果然如此，经过补铁和维生素B12，患者已经完全恢复正常了。顺便说一句，现在外科主任们都很忙，开完刀后有些注意细节交代得可能不那么到位，有的患者和家属也以为开完刀就万事大吉了，或者肿瘤患者辅助化疗结束后也就OK了。其实，很多患者胃大部切除或者全胃切除术后都可能存在营养缺乏问题，特别是维生素B12和缺铁的问题，需要定期补充；另外，胃大部切除后即使10年不复发，后面也还是要求坚持做胃镜复查，因为胃大部切除的患者还可能出现远期并发症，其中一个就叫残胃癌。今天就先讲这三个例子，希望大家对常见的贫血有一个大概的认识。贫血有很多临床表现，不一一赘述，最简单的就是验血的时候血常规里面的血红蛋白指标低（当然这个其实依据不同年龄、性别、所在地域海拔等，参考值并不相同），贫血根据原因可以分为红细胞生成减少、丢失（失血）和破坏过多（溶血）等三类原因，而其中的缺铁性贫血是最常见的一类原因。铁是合成血红蛋白不可或缺的成份，如果缺铁到一定程度，“巧媳妇难做无米之炊”，红细胞就不能有效合成血红蛋白，红细胞体积就会变小、显微镜下看到的红细胞颜色也会变淡，医生叫这种贫血“小细胞低色素性贫血”（当然还有其他疾病如地中海贫血也表现为小细胞低色素性贫血，主要是因为基因异常不能合成正常的血红蛋白），反映到血常规里面就是MCV（红细胞平均体积）、MCH（平均红细胞血红蛋白含量）、MCHC（平均红细胞血红蛋白浓度）减低，查铁代谢会发现血清铁减少、铁蛋白（反应储存铁，也就是人体“仓库”中的铁储备含量）减少；如果做骨髓的铁染色，也会发现细胞内铁和细胞外铁的缺乏（缺铁性贫血大多数其实不需要做骨髓穿刺）。临床上最常见的原因包括女性月经过多（譬如少女青春期功血、更年期女性月经不调）、痔疮不愈反复滴血，但个人认为对于生活在这个年代的成人而言，尤其要警惕消化道肿瘤的风险，特别是有消化道症状的患者、有一级亲属罹患恶性消化道肿瘤的患者或者那些反复补铁效果不佳的患者，甚或同时合并CEA、CA199、CA724等肿瘤指标升高的患者。这些人尤其要提高警惕，建议做胃肠镜排查。缺铁性贫血的诊断和治疗最重要的就是对病因的寻找和干预，绝大多数情况下仅仅治疗贫血本身是不够的，找到缺铁的根本原因并且给予针对性干预，这个才是“治本”。在临床上特别需要提醒的就是补铁期间不要饮用浓茶（茶中的鞣酸和铁结合，影响铁的吸收；临床工作中也遇到过长期饮用浓茶所致铁吸收不良、出现缺铁性贫血的患者）；植物铁（譬如菠菜中的铁）吸收不佳、不能依赖补充植物铁的所谓食补；补铁的时间要足够长，不单单要补够目前的铁，还要补够“仓库”中的铁（一般3-6个月）；特别是要寻找和明确缺铁原因才能有效“治本”。除了上面这个小细胞低色素的贫血，临床上也会遇到大细胞贫血，其中一个原因就是叶酸或维生素B12的缺乏。叶酸和维生素B12都是细胞合成DNA所必需的，如果缺少叶酸和/或维生素B12，造成细胞核的发育迟滞于细胞浆，结果细胞即使长的很大了也不能分裂，变成一个大的幼稚细胞，医生称这种叫巨幼细胞性贫血；不但影响到红细胞，还可能影响到髓系和巨核系，也就是影响到白细胞和血小板，造成红细胞、白细胞和血小板三系的减少。未成熟的红细胞在骨髓内破坏，出现所谓原位溶血，临床就可能表现出皮肤巩膜黄染的情况。B12的来源主要是肉类食品，长期素食又不注意补充B12，就可能出现上面那个老太太的情况。因为B12还是合成神经鞘磷脂所必需，所以有些由于B12缺乏造成的贫血患者可能还伴有麻木等神经传导异常的表现。B12需要和胃壁细胞的内因子结合后运输到回肠末端才能吸收，所以如果胃壁细胞不能分泌内因子（譬如胃切除、部分胃病）或者回盲部有疾病，也有可能造成维生素B12缺乏的问题。酗酒也会影响维生素B12的吸收，临床上遇到过双下肢麻木、走起路来感觉腾云驾雾的患者，因为贫血就诊，从大细胞贫血入手、经过仔细病情梳理考虑长期酗酒导致巨幼细胞性贫血合并神经功能障碍的。除了不吃肉的，也有蔬菜吃的太少缺少叶酸造成贫血的。叶酸这种水溶性维生素在体内储备的不多，人体自身又不能合成，如果长期不吃蔬菜，或者蔬菜烹调方法不当，或者服用抗叶酸药物等原因，都可能造成叶酸缺乏并导致巨幼细胞性贫血。这个治疗起来见效还是很快的。需要提醒的是，补充叶酸的药物是规格偏大的也就是5mg/片的，一般5-10mg口服，每天三次；有些人采用孕妇吃的叶酸片或者多元维生素补充，在治疗叶酸缺乏所致的巨幼贫上剂量是不够的；另外，如果合并维生素B12缺乏，仅仅补充叶酸可能造成神经症状的加重；还有就是补充原料过程中造血功能恢复，造血旺盛，细胞外的钾内流到细胞内被利用，期间可能出现低血钾，所以需要监测电解质并及时干预。这些都需要引起重视。应该说明的是，引起贫血的原因多种多样，有比较常见和容易治疗的，譬如上面列举的缺铁性贫血，也有一些带有地方和遗传特点的，如地中海贫血（单基因遗传病、世界范围内主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国，我国主要见于长江以南地区，特别是两广和海南三省），蚕豆病（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症中一种比较严重的临床类型，临床表现为进食蚕豆等食品和药物后出现急性溶血的情况：贫血乏力、面色苍黄、腰痛、尿呈酱油色，发病呈“南高北低”趋势，两广、海南、台湾、云贵等地多见）等等，也有一些贫血是另外一些血液病的表现，譬如各类血液系统肿瘤（如骨髓增生异常综合征）、再生障碍性贫血等，也有一些是其他疾病的伴随表现，如慢性病性贫血、肾性贫血等。我们上面提到的三个例子只是比较典型的常见病例。在临床上遇到贫血的情况，一定要找专科医生进行诊治，并且尽量明确贫血的原因，针对病因给予的处理才是最终解决问题的根本办法。固然有些贫血确实比较难治，但对于绝大多数贫血患者而言，如果明确了原因，给予合适的治疗，绝大多数人都会有一个很好的结果。2022年12月28日678
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贾钰华主任医师 南方医科大学南方医院 中医内科 老年人贫血的原因是器官功能衰退、疾病等多种因素。1.老年人身体各器官功能的衰退，造血功能也随之衰退，所以老年人的造血功能下降，导致了贫血现象。2.老年人容易出现巨幼细胞贫血和缺铁性贫血，因为老年人食欲差，进食少或偏食等造成铁维生素B12的摄入不足，胃壁细胞萎缩，胃酸和内因子分泌不足造成维生素B12吸收障碍。3.很多老年人会有肠道疾病，如痔疮、肛裂等，患者排便会少量出血，俗话说十人九痔，这类疾病往往治愈不了，时间久了以会导致人体处于一种慢性失血的状况下，从而导致贫血。4.老年人免疫器官衰退，血清IgM水平下降，自身免疫活性细胞不能正常对机体组织进行自我识别，因此导致自身免疫性溶血性贫血的发生。5.老年人睾丸素分泌不足，红细胞生成素分泌减少，因而贫血在老年男性中更为明显。2022年11月01日457
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楚瑞阁主任医师 江西省中医院 肿瘤科 前几天，我们收治了一位80岁高龄的女性，经过询问，患者主要的症状为便血及贫血。患者1年余前因冠心病，右侧下肢静脉血栓形成，开始口服利伐沙班抗凝治疗，之后间断排暗红色大便，有时有鲜红色血液，曾经到医院看诊，医生怀疑是抗凝药物引起，所以让停掉了利伐沙班。虽然停药了，患者仍然间断会有便血。因为乏力到某医院就诊，医生化验血常规发现贫血，收入住院并给予输血治疗。这贫血究竟是什么原因？因为认识梁主任，患者的女儿联系梁主任，梁主任告诉她，老爷们儿的贫血必有妖孽！女性排除了生理状况也有妖孽！老太太已经不可能有生理状况，所以必有妖孽！建议按照贫血思路逐条排查。可是，患者就诊的医院因为患者高龄，心脏不好，不敢做胃肠镜检查，患者这才来到了我们医院。入院后，我们查粪常规潜血阳性，血常规提示血红蛋白78g/L，中度贫血。梁主任大查房指导我们，患者之前因有痔疮及口服利伐沙班病史，给人一个看似可以解释的理由，给患者、家属以及以前的看诊医生造成了一个错觉，之前一直忽视了胃肠镜的检查。女性贫血除了生理性的月经和妊娠，必有妖孽，还有便血是结肠镜检查的底线。患者口服药物及痔疮病史能否解释病人的情况呢？再仔细地想想？患者停止口服利伐沙班一段时间后仍然有出血，现检查凝血功能及血小板均在正常范围，这一条看似顺理成章的理由就说不通了。再则，患者有痔疮病史，痔疮出血是大便表面带鲜红色血液，便后滴鲜血，患者的大便带血不是这样的特点，所以我们需要来寻根。根据梁主任的指导，我们需要用到消化道出血和贫血两个临床思维进行分析。消化道出血的临床思维：1、出血是真是假？2、根据大便颜色，黑色提示上消化道出血，暗红色提示中消化道出血，鲜红色提示下消化道出血。3、根据初步判断，上消化道选择胃镜，下消化道选择结肠镜，中消化道选择胶囊内镜、小肠镜、肠系膜血管造影、同位素检查、小肠钡餐检查等检查查找出血病变。4、根据病史、体征及辅助检查结果，经过逻辑分析，做出诊断。根据临床思维，考虑下消化道出血可能。贫血的临床思维：造血原料的缺乏，包括吃不起饭，咽不下饭和消化吸收功能障碍；2、失血，包括显性失血和隐形失血，显性失血包括外伤等所致失血，还有呕血、咯血、鼻出血、便血、尿血和阴道出血；隐形失血包括胃肠道肿瘤、实体脏器肿瘤、寄生虫病和慢性感染消耗；3、如果排除了前两项，还需要考虑骨髓造血机能障碍，必要时可能需要骨穿才能诊断。患者的贫血为显性失血，考虑下消化道出血，所以，需要做结肠镜检查。思路有了，我们开始进一步找证据。虽然患者应该首选胃肠镜检查，可是，她的高龄，她的全身状况太差，使我们不得不首先考虑痛苦更少，更加安全的检查，先做螺旋CT，这时我又想到梁主任说的腹部CT不做增强就是耍流氓的铭言。腹部增强螺旋CT结果出来了：1.升结肠占位，考虑结肠Ca并周围系膜多发肿大淋巴结转移可能；2.直肠肠壁稍增厚水肿；3.心影增大，心包局限性增厚并少量积液；4.右侧胸腔少量积液。发现了病根的踪迹，要想确诊，就还要拿到病理结果。我们必须需要完善结肠镜检查。新的问题又来了，患者心电图提示：窦性心动过缓伴不齐，房性逸搏；因为心律失常问题，刚开始麻醉评估没有过。怎么办？我们迎难而上，根据麻醉科要求完善心脏彩超：提示EF62%，主动脉瓣、二尖瓣及三尖瓣轻度-中度返流。24小时动态心电图提示：1.最低心率51次/分，窦性心律，最高心率为异位；2.频发房性早搏；3.可见房性逸搏、交界性逸搏；4.心率变异性正常。同时请心内科会诊。做完这一切，麻醉评估终于通过了。今天，我们给患者做了胃肠镜检查。结肠镜提示：肝曲可见一巨大新生物，堵塞管腔，经活检病理证实，诊断为结肠恶性肿瘤伴狭窄。老太太贫血的妖孽终于现出了原形！通过这次诊断过程，我理解了梁主任的那些铭言语录——老爷们的贫血必有妖孽！女性贫血排除了生理状况也有妖孽！便血是结肠镜检查的底线！认真学习，严格遵循临床思维，可以减少和避免误诊漏诊的发生。2022年09月05日544
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楚瑞阁主任医师 江西省中医院 肿瘤科 姜姓病友，胃癌术后多年，近日出现胸闷咳嗽，行相应检查排外了肿瘤复发转移，诊断为慢性阻塞性肺病，经相应治疗咳嗽缓解，但提示中度贫血，口服铁剂、维生素，复查贫血纠正不理想：贫血：摄入不足？吸收不足？消耗过多？追问缘由：摄入充足，否认消瘦，胃肠镜检查排外出血、息肉、肿瘤复发转移…贫血：缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血…再看血常规中红细胞平均体积考虑巨幼细胞性贫血，建议查叶酸、维生素B12建议肌注或静脉甲钴胺注射液10天后复查血常规。感悟：叶酸、维生素B12主要依靠胃体壁细胞吸收，胃癌手术后胃壁细胞数量减少影响吸收，加上前段慢阻肺的影响导致营养的不均衡…导致贫血迟迟得不到有效的恢复。治疗10天后今日复查结果，出人意料地好，胸闷气喘明显缓解，予以再巩固。2022年08月05日643
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夏效升主治医师 西京医院 血液内科 巨幼细胞性贫血巨幼细胞性贫血：是因为DNA合成受到障碍使红细胞或者是所有的血细胞都会有一个巨幼样的改变，进而引起贫血，主要原因为人体内叶酸或维生素B12缺乏，其次为某些药物影响了核苷酸的代谢。日常生活中，老年人和孕妇比较容易产生叶酸缺乏，可以服用叶酸片进行补充，而B12缺乏男性相对多一些，通常患有萎缩性胃炎或肠道疾病。巨幼细胞性贫血的发病原因：根据病因分类：（1）食物营养不够：叶酸或VitB12摄入不足；（2）吸收不良：胃肠道疾病、药物干扰和内因子抗体形成（恶性贫血）；（3）需要增加：哺乳期、孕妇；（4）代谢异常：肝病、某些抗肿瘤药物的影响；（5）利用障碍：嘌呤、嘧啶自身合成异常或化疗药物影响等。常见原因主要是由于叶酸或维生素B12的缺乏。叶酸和维生素B12主要存在于我们平时吃的食物里，叶酸的缺乏主要是由于食物过度烹调或者是长期慢性腹泻的患者；维生素B12的缺乏，常见的是患有萎缩性胃炎的病人或是长期患有脂肪泻的病人，女孩减肥也会导致维生素B12缺乏，但大多数病人都是老年患者，另极少数是先天性转钴蛋白缺乏引起的。巨幼细胞性贫血的临床症状：早期症状，如皮肤黏膜的苍白、心慌、乏力、记忆力下降、头晕、头疼、口腔溃疡等。另外，患者还会伴有消化道和神经系统的症状，如食欲下降、腹泻、便秘、注意力不集中、性格改变、下肢对称性肢体麻木。巨幼细胞性贫血的并发症：巨幼细胞性贫血由于会影响DNA合成，进而影响神经系统，部分病人会出现精神的异常。长期的慢性病人还会出现神经系统感觉的减退。比如说对称性的手脚麻木，本体感觉的降低；严重的贫血可使心肌缺氧而发生心力衰竭。而且心肌能量来源的激活需要借助维生素B12的作用，维生素B12缺乏会加重心肌的障碍，促使心力衰竭的发生。巨幼细胞性贫血的诊断：通常出现症状以后，患者首先要去检查血常规，诊断是否有贫血；如果有贫血，需要判断是否是大细胞性贫血；如果是大细胞的贫血并伴有白细胞或者血小板的减少，就需要做叶酸和维生素B12水平的检测，检测结果是叶酸或维生素B12水平降低，就可以肯定是叶酸、维生素B12缺乏导致的巨幼细胞性贫血，随后做病因学的分析，例如做肠镜、胃镜以明确胃肠黏膜的情况；做内因子水平及抗体的检查，判断有没有自身免疫方面的问题以除外恶性贫血。巨幼细胞性贫血需要与其它引起全血细胞减少的疾病进行鉴别：1、骨髓增生异常综合征也是大细胞贫血，但增大的细胞并没有巨幼细胞性贫血那么大，而且存在一些克隆性的证据；2、再生障碍性贫血和全血细胞减少的急性白血病与巨幼细胞性贫血做骨穿就可以进行鉴别；3、阵发性睡眠性血红蛋白尿症，与巨幼细胞性贫血的鉴别可以通过检测相关血液标志物。另外，心梗、心绞痛等和巨幼细胞性贫血相似，需要与其进行鉴别。 巨幼细胞性贫血的治疗：首先需要积极的治疗原发性疾病，只有去除病因，然后对症治疗，才能起到更好的治疗效果。其次就是补充叶酸和维生素B12，根据情况的不同，选用的给药方式也不同，通常巨幼细胞性贫血的患者，叶酸和维生素B12一起补充，这样可以减轻神经系统的症状，基本上两周后复诊，大多数病人就会有明显的恢复，但因内因子缺乏引起的，则需要终身用药。除了药物治疗，还要保持良好的生活习惯、饮食结构，并且心理辅导治疗也不容忽视。巨幼细胞性贫血患者防护：首先是改变饮食习惯，改善饮食结构，多吃新鲜的蔬菜、水果、肉类，少吃过度加工的肉食如工业制品的肠或者肉之类、腌肉，食物尽量不要过度烹调。其次是按时的服药，定期的随诊。例如孕产妇或是不能经常吃到新鲜蔬菜的患者，需要服用叶酸片，还有一些老年人性格与精神状态比较差，家人需要给予充分照护。由于自身免疫系统紊乱导致的消化系统疾病引起的巨幼细胞性贫血则很难预防，例如萎缩性胃炎，积极治疗这些疾病，就可以预防巨幼细胞性贫血。巨幼细胞性贫血预后：一般都比较好，但有一部分会出现复发，主要是因为病人不配合，比如不按时吃药；有些老年人患者可能同时患有高血压、糖尿病或者血脂高，这时如果血小板减少很可能会出现脑出血，所以，早期诊断治疗，对改善病人的预后是很重要的。巨幼细胞性贫血是否需要输血：如果单纯贫血，可以用药物治疗，原则上是不输血的，因为输血有风险，例如病毒传播的风险。如果患者有严重的贫血，或伴有严重的感染、发热，他的需氧量非常高，或是患者有心脑血管疾病，贫血稍微严重，可能出现了心梗或心衰的症状，建议选择输血治疗。2022年07月26日230
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付朝杰副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科 镰刀型细胞贫血病（sicklecelldisease，SCD）是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,其红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来,人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰状细胞贫血病的发生率为8/10万，在某些人种中却有较高的发生率，如非洲裔的美国人发生率为1/600以及西班牙裔的美国人为1/1400～1/1000。01镰刀型细胞贫血病症状表现为慢性溶血性贫血及由于毛细血管微血栓而引起反复发作的血管阻塞性疼痛等一系列症状。1、溶血性贫血症状除贫血相关症状，因胆红素升高可引起皮肤、色素性胆石症、巩膜轻中度黄染，当寒冷、感染、脱水时症状可能加重。2、婴儿症状婴幼儿可出现脾大，随年龄增长，脾脏可因脾梗死、纤维化而缩小，由于脾内红细胞镰变导致脾功能障碍。3、早发症状早年发病，患者多有生长和发育不良，一般情况差，易发生感染。若大量血液滞留在肝、脾，将会出现肝脾进行性肿大而发生低血容量性休克，又叫作滞留型危象或隐退综合征。4、微血管闭塞症状因微小血管闭塞引起局部组织缺氧和炎症反应，在婴幼儿而出现指（趾）手（足）关节肿胀、充血、疼痛时称手足综合征，2岁内患儿50％有手足综合征，儿童和成人多表现为四肢肌痛、大关节疼痛和腰背疼痛，严重者可出现剧烈腹痛（常见原因为脾梗死）、头痛，甚至肢体瘫痪、昏迷。5、血管阻塞症状血管阻塞可以出现周期性疼痛，患者瘦弱、易感染、易疲劳、营养不良，各种原因引起的内脏缺氧使更多的红细胞镰变导致慢性器官损害，也可引起多发性心、肺、肾、肝、脑栓塞等严重合并症，从而导致与该疾病相关的特征性急慢性多系统衰竭。6、造血组织异常症状因骨髓造血组织过度代偿性增加使骨皮质变薄、骨质疏松、脊柱变形、股骨头无菌坏死，如有骨梗死则可导致局部骨质硬化，如感染微小病毒，则可能引起骨髓增生低下、贫血突然加重、网织红显著减少。眼部症状可能出现眼底视网膜血管栓塞引起眼底出血、视网膜脱离。还可影响神经系统的发育而出现智力低下。7、急性发作症状急性疼痛发作是血管阻塞事件最常见的类型，多发生于病情突然加重时，可以引起严重临床表现，甚至死亡。虽然血管梗死可以发生于任何部位，但梗死引起的疼痛部位最常见于四肢，膝部及以下多见，其次为胸背部及腹部。02镰刀型细胞贫血病病因正常成人血红蛋白是由两条α链和两条β链相互结合成的四聚体，α链和β链分别由141和146个氨基酸顺序连接构成。镰状细胞贫血患者因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，形成了异常HbS，取代了正常血红蛋白（HbA），在脱氧状态时HbS分子间相互作用，聚集成为溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（镰变）。镰变的红细胞僵硬，变形性差，可受血管的机制破坏和单核巨噬系统吞噬而发生溶血。镰变的红细胞还可使血液黏滞性增加，血流缓慢，加之变形性差，易堵塞毛细血管引起局部缺氧和炎症反应导致相应部位产生疼痛危象。03镰刀型细胞贫血病检查主要通过血液检查、红细胞镰变试验、骨髓检查、生化检查氨基酸分析、基因检测等检查方式。1.血液检查通常采用“镰变试验”检查有无镰状红细胞。2.骨髓检查可见红系显著代偿性增生。如果叶酸缺乏，可出现细胞巨幼变，如有病毒感染，可引起红系增生低下或再生障碍性贫血骨髓象表现。3.生化检查可发现血胆红素轻、中度升高，乳酸脱氢酶升高，溶血加重时显著增高。4.血浆结合珠蛋白可见指标降低，血浆游离血红蛋白可能增高。5.红细胞渗透脆性可发现红细胞渗透脆性显著减低。6.血红蛋白电泳可显示HbS占80％以上，HbF增多至2％～15％，HbA2正常，而HbA缺如。7.红细胞寿命检测正常为28±5天。可发现明显缩短至5～15天。8.其他检查根据患者的病情及体征，选择进行心脏超声、CT、B超、X线、MRI、等检查。如有条件，可进行氨基酸分析或基因检测。鉴别：镰状细胞贫血病是一种标志性特征为血管阻塞现象和溶血性贫血的遗传性疾病，需要与存在HbS的良性携带状态进行鉴别。04镰刀型细胞贫血病治疗目前尚缺乏有效的治疗办法。对症治疗和部分可干细胞移植治疗。1、对症治疗本病主要是因缺氧使红细胞镰变阻碍毛细血管而造成疼痛危象，目前预防SCD疼痛发作或症状性的SCD患者的治疗常使用羟基脲，在严重发作病例，羟基脲通过增加HbF的产生来减少镰状细胞血红蛋白的聚合过程，从而减少疼痛危象和需要输血的次数，尽早使用止痛药物，红细胞生成素也有一定效果。2、吸氧给予患者吸入氧气有一定帮助，必要时可考虑使用血管扩张药物。叶酸的补充能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管内皮的功能。3、干细胞移植进行造血干细胞移植和胎肝造血干细胞移植以拯救患者和提高生存质量，由于接受人类白细胞抗原匹配同胞移植的16岁以上患者存在发生严重毒性反应和死亡的风险，所以这种治疗主要仅限于16岁以下的患者，且神经系统后遗症似有增加。4、基因治疗进展基因编辑作为一项突破性的技术，为DNA核苷酸序列中错误的纠正提供了强有力的工具，为包括血红蛋白疾病在内的许多疾病治疗开辟了新的视野。SCD相关药物羟基脲、双香豆素、叶酸、Adakveo07部分诊疗机构首都医科大学属性第一医院刘爱军主任医师，博士擅长：多发性骨髓瘤，浆细胞瘤，淀粉样变性，巨球蛋白血症，轻链沉积病，POEMS，MGUS，MDRS，MGNS等浆细胞疾病，自体干细胞移植，淋巴瘤，骨髓增生异常综合征，骨髓增殖性疾病，各种贫血，血小板减少症等出凝血疾病，急慢性白血病等的诊治。【出诊时间】血液科：周一上午、周五下午（时间变动以科室公布为准）首都儿科研究所附属儿童医院 张朝霞主任医师，博士擅长;儿童血液系统常见病的诊治，如贫血、血小板减少、白血病等，对儿童实体肿瘤特别是神经母细胞瘤、肝母细胞瘤有一定的经验.【出诊时间】血液科：周一下午、周四下午（时间变动以科室公布为准）中国医科大学附属第一医院 吕晓毅主任医师，教授擅长领域：诊断与治疗常见、疑难和罕见血液疾病,常见血液病：如再生障碍性贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、溶血性贫血、急性白血病等;罕见和疑难血液病：如血栓性血小板减少性紫癜、溶血尿毒综合征、弥散性血管内溶血、恶性组织细胞增多症等。【出诊时间】血液内科：周日、周二、周四、周五全天（时间变动以科室公布为准）08日常注意事项1、镰刀型细胞贫血病是遗传性疾病，会发生在夫妻均是镰刀形细胞特征携带的家庭。所以再次生产需要接受遗传咨询和相应的检查。2、患者在生活中尽量避免过度运动、劳累、缺氧。避免去温度过高或过低的环境。预防感冒感染。保持健康的生活习惯。按诊治计划做定期做复查。3、镰刀型细胞贫血病无需特殊饮食治疗，保证身体营养供给。建议多吃新鲜蔬菜、水果，瘦肉、鱼类等，尽量避免食用刺激性强、温度过高过低的食物。有利于身体健康。2022年07月15日120
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