葡萄膜先天异常

眼球壁分为许多层，而葡萄膜位于眼球壁的中层，位于眼睛的白色部分（即巩膜）和眼球壁内层之间。葡萄膜有三个重要的组成部分：虹膜、睫状体、脉络膜。

葡萄膜先天异常多与早期发育为胚眼的过程中胚裂闭合不全有关。

葡萄膜先天异常常见的有以下几种：先天性无虹膜、虹膜缺损、瞳孔残膜、脉络膜缺损。

基本病因

葡萄膜先天异常多与早期发育为胚眼的过程中胚裂闭合不全有关。

• 先天性无虹膜：多由于患者胚胎发育时其神经外胚层和中胚层发育障碍，从而导致患者眼部的多种结构发育异常。此外，环境因素也可能与本病的发生有关。
• 脉络膜缺损：是由于脉络膜发育不全、眼泡胚裂闭锁不全，致使脉络膜发生停止于胚胎的某一个阶段，导致视网膜色素上皮和脉络膜发生缺失。

高危人群

下述人群更容易患葡萄膜先天异常，需加以注意：

• 具有葡萄膜先天异常家族史的人群

典型症状

先天性无虹膜

• 由于虹膜缺损程度不同，故临床上表现不一，但因无虹膜遮光，都有畏光、皱眉及眯眼等表现。
• 部分患者伴有角膜混浊、晶状体发育异常、青光眼、脉络膜缺损、黄斑发育异常、眼球震颤、斜视、弱视等眼部疾病。

脉络膜缺损

• 较小范围的脉络膜缺损，患者没有明显的眼部改变。进行眼底检查时，医生才能发现患者具有脉络膜缺损，而患者本人并不知道。
• 如果脉络膜缺损范围较大，影响到患者看东西时、患者先天发生视力障碍，往往这种患者出生以后就可发现其视力较差，或者同时伴发眼球震颤等情况，甚至由于脉络膜缺损范围较大，同时合并有其他眼部异常，比如小角膜、小眼球，基本上患者一出生就能被家长发现。

并发症

本病的常见并发症有：

• 青光眼
• 白内障
• 黄斑和视神经发育不良
• 上睑下垂
• 巨大视网膜裂孔
• 视网膜脱离

本病为先天性遗传性疾病，只能通过提高产前诊断技术来预防遗传患儿的出生。

不同的疾病检查方法不同，医生根据病史、临床症状等初步判断选择相应检查，本病可能用到的检查方式有以下这些：

• 眼部检查：除常规眼前后节的检查外，还应包括眼前节和眼后节的荧光血管造影，以检出虹膜和黄斑外观正常，但有虹膜睫状区异常和中央凹无血管区异常的病变。同时查其父母及其他近亲眼部结构是否存在异常。
• 全面检查：包括牙列、脐、泌尿生殖系统（包括 MRI 检查）及中枢神经系统（包括 MRI 检查）。
• 家族史调查：了解任何眼部的异常和（或）低视力，牙异常，脐突出，泌尿生殖系统异常，包括 Wilms 瘤或智力迟滞。
• 遗传学检查：必要时进行基因检测，可检测无虹膜症患者属何种遗传类型。

先天性无虹膜

本病的治疗主要以对症治疗及相应并发症的治疗为主。为减轻畏光，可戴有色眼镜或角膜接触镜。

• 对症治疗：配戴有色眼镜或角膜接触镜，改善畏光、眯眼、皱眉等症状，早期配戴有色角膜接触镜可达到减轻眼球震颤的作用。
• 并发症治疗：对于白内障、青光眼、眼球震颤等眼部伴随症状，给予相应的药物或手术治疗。

脉络膜缺损：

• 定期观察：黄斑正常，视力尚好者，无需治疗。因为容易引起视网膜脱离，需要定期眼科检查。
• 一旦出现视网膜脱离，需要激光治疗、手术治疗。

• 保持良好的用眼习惯、生活习惯。
• 出门配戴太阳镜、避免注视强光。
• 一旦发现眼部异常，尽快至正规医院进行检查与治疗。

葡萄膜先天异常经及时治疗、定期检查可缓解症状，改善预后。如不及时治疗，可能导致丧失视力，甚至眼球萎缩影响外观。