Rotor综合征

Rotor 综合征是一种罕见的儿童或青少年期黄疸病。发病机制是由于肝细胞对胆红素运转及排泄产生障碍，因而胆红素返流血循环中，使得结合胆红素增高，引起黄疸。

本病是一种常染色体隐性基因遗传疾病，发病者几乎均为 20 岁以下，男女无差别。约半数患者无自觉症状，一般症状轻微，可有乏力、上腹或肝区疼痛、皮肤瘙痒等，黄疸长期存在而有波动。

本病是一种隐性基因遗传病，特点是如果父母带有隐性致病基因，虽然他们表面上都是正常无恙。可是母亲每次怀孕时，胎儿就有 25％的机会从父母双方各自获得致病基因，而患上本病，有 50％的机会带有隐性致病基因。胎儿只有 25％的机会完全正常。

主要表现为黄疸，一般没有其他症状，有时易疲劳、乏力、食欲不振、腹痛、皮肤瘙痒等。肝脏大小正常或轻度增大。

本病是一种常染色体隐性遗传病，目前尚无有效的预防措施。

确诊 Rotor 综合征需要做尿常规、血清胆红素测定、肝功能检查、吲哚氰绿排泄试验、肝组织病理学检查等。

• 血清胆红素测定：血清胆红素可分为结合胆红素与非结合胆红素两种，做血清胆红素测定可以基本反映血清中结合与非结合胆红素情况，有助于医生诊断疾病。
• 肝功能检：测定血液中丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶的含量，可以反映肝细胞有无损伤，能够排除其他肝脏疾病。
• 吲哚氰绿排泄试验：可以检测肝脏的排泄功能有无异常，能够排除其他肝脏疾病。
• 肝组织病理学检查：做肝组织病理学检查主要是为了查看肝脏组织有无异常，本病可无异常。

一般预后良好，无需进行治疗。

本病没有特效药物，也有学者发现，可以使用苯巴比妥来促进胆红素的代谢，从而有助于进一步的降低胆红素。部分患者出现胆红素的一过性升高的时候，可以尝试使用使用苯巴比妥来缓解胆红素的升高。

本病可能会因为感染、怀孕、服用口服避孕药物、饮酒等而出现黄疸，应避免上述行为。

本病预后良好，不会演变为肝硬化或者肝癌。