少精症

少精子症是指射出体外的精液中虽然有精子，但精子总数（或精子浓度）低于正常生育力男性精液检查参考值下限。根据《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册（第5版）》的参考值，禁欲2-7d，至少2次精液常规分析提示精液中虽然有精子，但1次射精的精子总数＜39×106（或精子浓度＜15×106/mL），而精液体积、精子活力、精子正常形态率等正常即可诊断为少精子症。如有疑问，请咨询或留言！

有很多男人在经历一番云雨后，取下套套会细心看看自己的精液，当发现自己的精液量明显减少时，会产生这样的焦虑—怎么这次又少了，曾经的自己可是战果累累的！曾经的雄风哪去了？是不是身体有什么疾病了？那么精液为什么会变少？一．怎么判断自己的精液量是否处于正常范围？ 要看数据！正常男性一次射精量为2~6毫升，平均3.5毫升。 一般来说，当一份精液少于1.5毫升，就属于少精液症了。 首先，如果怀疑自己精液过少，你和妻子凭双方的感觉来认定精液多少是不准确的，正确测量方法是，戴避孕套同房后，取得精液做检查测量才较准确。最好去医院做个检查，毕竟肉眼判断不咋靠谱； 二．精液量为何过少？主要原因是： 1.射精管区域梗阻：包括射精管的闭锁或狭窄，多见于射精管囊肿、射精管炎性梗阻、射精管先天性闭锁等。动力性梗阻，见于糖尿病、盆腔器官手术创伤或药物影响。 2.前列腺精囊腺功能障碍、缺如、切除术后或萎缩：精囊的分泌物占精液量的60%左右，因此前列腺精囊腺缺如、萎缩或切除术后及精囊腺前列腺发育不良的患者精液量多不足1ml。 3.雄激素减少：下丘脑、垂体、睾丸病变造成促性腺激素降低或雄激素减少，引起附睾、前列腺、精囊腺发育不良或精液分泌不足。另外，甲状腺功能低下等内分泌功能紊乱疾病亦可能导致精液量少。 4.尿道憩室或狭窄：尿道内有憩室或尿道狭窄会使精液在排出时部分潴留于憩室内而不能全部排出或被阻于狭窄区之上而不能全部排出，出现精液量少。 5.泌尿生殖系感染：各类细菌、病毒、支原体、寄生虫、结核菌等均可引起泌尿生殖道急、慢性炎症，造成附属性腺功能损害，精液输出管道梗阻，或者前列腺、精囊的分泌和排泄减少从而导致精液量减少。 6.采样误差：包括特殊的取精方式如性交体外排精、戴安全套性交取精等；取精时容器不标准（一般应该采用具有刻度线的标准取精杯）；精液标本部分遗失等。由于套套规格有差别，有时候精液还会黏在壁上，所以单单肉眼观察可能会有误差，如果只是少了一些，和之前观察到的差距不大，一般没有什么问题。7.禁欲时间不足：包括平时性生活过于频繁、检查时未按照禁欲时间要求。一个生精周期为3个月，当性生活过于频繁时，就会导致精子的生成速度赶不上消耗的速度，射精量随之减少。尽量避免短时间内把自己身体掏空，这是非常伤身体的行为，频繁射精还可能引发前列腺炎等一系列男科疾病。如果是这种情况大可不必担心，一旦延长排精间隔时间，就会不治而愈。 8.性刺激不足：采精室环境简陋，造成患者精神紧张，手淫性刺激不足、未达到充分的高潮、境遇性勃起功能障碍所致勃起不坚不持久，射精不充分。 9.逆行射精：①逆行射精的先天因素：主要包括先天性膀胱颈关闭不全、先天性脊柱裂及先天性尿道瓣膜、膀胱憩室、膀胱颈挛缩等，这些先天性疾病都可能使膀胱颈关闭不全或尿道膜部阻力增加，以致在性生活时诱发逆行射精。②医源性因素：主要包括各种膀胱颈部和前列腺手术、胸腰部交感神经切除术、腹膜后广泛淋巴结清除术及其他的盆腔手术，这些因素导致了神经根切除或损伤，使膀胱颈部关闭不全，发生逆行射精。③机械性因素：是由于外伤及长期慢性炎症造成尿道狭窄，尿道阻力增加，射精时精液受阻，从而导致部分或者全部逆行射精。④疾病因素：糖尿病、脊髓损伤、膀胱结石、膀胱炎、尿道炎等诱发逆行射精，糖尿病伴随逆行射精发病率较高。⑤药物因素：服用肾上腺素受体阻滞剂，如利血平、呱乙啶、盐酸甲硫哒嗪、苯甲呱及溴苄胺等都可引起平滑肌收缩无力而出现逆行射精。 10.精神心理因素：长期负面的精神心理因素会导致大脑中枢神经递质分泌紊乱（如多巴胺、五羟色胺等），影响性兴奋、性欲及勃起状态，也会导致射精不完整出现精液量减少。 11.环境的污染生活中的家用电器如：电脑、电视、微波炉、空调、冰箱、电热毯、手机等电磁辐射会影响男性的生殖细胞，杀死精子。还有工业三废污染食物，最终有毒物质进入人体内，影响男性的生殖能力。如铅、镉、汞等重金属的污染，化肥农药通过蔬菜水果等进入人体内，造成男性生殖器的退变萎缩。12.精索静脉曲张精索静脉曲张也会使睾丸的局部温度升高，血管活性物质增加，从而影响睾丸生精功能，出现精液变少的现象。13.还有年龄的原因，男性到50～60岁以后，精液量减少则属于正常现象。 14.其他因素：包皮口狭窄、尿道口狭窄造成射精受阻可导致精液量减少。  三．鉴别诊断1、不射精：是指阴茎勃起功能良好，能够进行性生活，但无性高潮，也不发生射精现象，没有精液或仅有极少量液体流出，需要与精液量少相鉴别。2、遗精：遗精是在无性交状态下出现精液遗泄的现象；对于频繁遗精后出现精量少的情况，应纠正遗精。3、少精液症≠少精症 少精症指的是每毫升精液中精子数量少于2000万，会造成男性不育。 但是，少精症患者的精液量不一定少，甚至无精症患者的精液量也可能正常。精液由精子和精浆组成，精液量的60%来自精囊腺、30%来自于前列腺、5%来自于尿道球腺，精子只占5%。 因此只要上述腺体的分泌功能正常，即便睾丸生精功能很差或没有，精液量也可能是正常的。 四．精液量是不是越多越好？答案是否定的。精液量多说明附属性腺的分泌量多，多数情况下没有临床意义。但当精囊液和前列腺液分泌量显著增多时，精液量明显增加，提示可能存在附属性腺的活动性炎症，需要进一步检查、治疗。另外，精液量与禁欲的时间常常有非常重要的关系，禁欲时间越长，精液量就越多。所以并不是精液量越多越好。 五．精液量过少为何也会引起男性不育 1.进不去：精液量过少，性交后不能在阴道后穹窿形成足够的精液池，精子密度过多，精子拥挤运动缓慢，就像在羊肠小道上，拥挤着成千上万的行路人而无法前进一样，精子难以闯入宫颈大门，大大地折扣了精子进入输卵管的机会，即使有幸运者获得卵子的青睐，也常常因精子本身质量不佳而发生流产。2.动不了：主要包括以下两个方面： ①精液中含有果糖等营养成分，为精子的活动提供能量，如果精液量过少，那么就无法维持精子活动和新陈代谢的足够营养，使精子无法上行，导致不育。 ②因为精液是碱性的，如果精液量过少，已无法充分中和阴道中的酸性环境，那么精子就会在这种环境中失去活力，无法通过宫颈进入输卵管与卵子相遇受精卵，从而造成不育。 六．精液量过少如何治疗呢？ 正常男性每次射精能够排出2到6毫升的精液，当精液量小于1.5毫升的时候就可以认为精液量少，但是精液量少不代表精子少。不必过于担心，但应积极到男科就诊，寻找原因，针对不同原因采取不同的措施。（一）如果是因为性生活过于频繁、长期精神紧张等原因引起，需要调整生活方式，规律作息，保持轻松愉悦的心情和平和的心态，性生活频率适度。（二）合理饮食，平时要少吃辛辣、油腻、难消化的食物；戒烟戒酒；适当运动，保持正常体重；避免穿紧身裤；避免放射性因素和高温，尽量避免桑拿浴和蒸汽浴等。（三）积极前往生殖男科门诊就诊，寻找或排除病因，针对不同病因进行治疗。如果精液量1ml都不到，PH＜6.5，考虑输精管、精囊腺缺如；如果精液量1ml也不到，PH正常，精浆果糖很低，精浆a-糖苷酶正常，考虑远端梗阻病变的部位在射精管或者精囊。1.治疗的前提是首先排除遗传学的异常，如果存在染色体或Y染色体微缺失异常的患者，在进行遗传学评估及遗传咨询后，建议直接行试管婴儿助孕治疗，药物治疗、手术治疗都不可能解决遗传学上的问题！有些医疗机构因种种原因无法为患者进行“经实验室检查的遗传学评估”，这会导致无法为患者找到真正的病因，其治疗可能是盲目或是错误的。2.如果是生殖内分泌因素所导致的少精子症，根据内分泌的结果分为2类：第一类：正常或低促性腺激素性少精子症此类患者的治疗方案比较容易，一般需要3个月的药物治疗，目的是调节“下丘脑-垂体-睾丸轴”的功能促进生精，使得精液指标能够达到正常水平后，可尝试自然受孕。治疗期间需要每月检测内分泌以及精液指标的变化，调整用药方案。一段时间的治疗后，也有可能出现精液“未得到改善”或“改善仍不达标”的情况。此时就需要根据精液特征选择合适的助孕方式生育。第二类：高促性腺激素性少精子症促性腺激素的升高提示生精功能的受损。产生精子的细胞属于干细胞，一旦减少就不可再生，因此此类患者不推荐药物治疗，尽快根据精液特征选择合适的助孕方式生育。3.如果是解剖性因素（如：精索静脉曲张）所导致的少精子症，可以尝试手术治疗！药物治疗也会有机会，但具体的情况需根据患者年龄，女方情况等综合判断后决定。所以，建议广大患者发现精液量过少，不要盲目的去治疗，首先要分清是哪种原因导致，然后，才进行对病因治疗，少走弯路。

少精、弱精可以通过生活方式、饮食调整，再配合药物进行调理。具体如下：1、生活方式调整包括少熬夜、不久坐、多运动、尽量避免抽烟、喝酒，以及注意心情放松。另外有规律的性生活，适当排精也有助于改善精液质量；2、可以多食用富含锌、硒、维生素或肉碱类食物，如牛羊肉、海鲜或新鲜蔬菜、水果等；3、常用药物可以来帮助调整精液质量，如克罗米芬、他莫昔芬或者来曲唑可改善精子密度。如果是弱精可以使用左卡尼汀，或中药、中成药来帮助调整。精液调整时间一般较长，通常2-3个月是一个疗程。在调整过程中要定期复查精液常规，通过频繁检查来帮助评判治疗是否有效。且精液质量本身是波动状态，有时一次精液结果不正常，需要多复查两次，有可能在复查过程中，精液质量就得到了改善。药物治疗同时也要配合精液常规检查，来帮助了解治疗效果。提示：本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医

少精子症是指射出体外的精液中虽然有精子，但精子总数（或精子浓度）低于正常生育力男性精液检查参考值下限。根据《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册（第5版）》的参考值：禁欲2~7天（复查时每次禁欲的时间尽量恒定），如果第一次精液分析提示精液中虽有精子，但一次射精的精子总数<39×106（或精子浓度<15×106/mL），而其他精液参数参考值（精液体积、精子活力、精子正常形态率等）在正常范围，需要1周后再复查1次精液常规，如复查仍提示同样结果，则诊断为少精子症，如复查结果在正常范围，不诊断为少精子症，建议门诊随访。大数据分析：研究报道，过去20年里，欧美发达国家男性的精子浓度以平均每年2.6%的速度下降。一项印度的研究统计了17979例人群的精液检查结果，显示少精子症的发生率为22%；另一项在瑞士进行的一项全国性横断面调查表明，17%的男性精子浓度低于15×106/mL。一、少精子症严重程度分度一般认为精液中虽有精子，但精子浓度<5×106/mL为严重少精子症，严重少精子症根据精子浓度进一步区分，见图。二、少精子症病因筛查2.1相关检查询问病史与体格检查，由医师完成；生殖内分泌激素检测：一般适用于0<精子浓度<10×106/mL或伴发性功能障碍/可疑内分泌疾病的少精子症患者；阴囊B超，生殖道病原体检查，精浆生化，抗精子抗体（ASAs）；核型分析、Y染色体微缺失：对精子浓度<5×106/mL的严重少精子症需进行；邻甲苯胺染细胞内过氧化物酶检测：精液中白细胞数目，白细胞精液症是指精液中过氧化物酶阳性细胞浓度超过1×106/mL；白细胞精液症可能伴有感染和弱精子症，建议进一步检测生殖道病原体。2.2常见病因少精子症病因复杂，可由单个因素或同时多个因素引起，部分病因不明，临床常见病因如下：1）内分泌疾病：（下丘脑疾病）原发性低促性腺激素性性腺功能减退、选择性黄体生成素缺乏症、卵泡刺激素缺乏症；（垂体疾病）垂体功能减退、高泌乳素血症、内源性或外源性性激素异常、甲状腺功能亢进或减退、肾上腺功能异常；2）生殖系统疾病：生殖系统感染性疾病；精索静脉曲张；隐睾；单侧生殖道梗阻或生殖道不全梗阻（如射精管不全梗阻）；3）遗传因素：染色体异常；Y染色体微缺失；基因突变；4）放化疗后及生殖毒性药物：放疗、化疗及生殖毒性药物；5）免疫因素：抗精子抗体；6）环境因素：高温、射线、微波、噪声、重金属等；长期暴露在溴氯丙烷、有机磷、甲丙氨酯等化学制剂；7）生活习惯、营养因素等其他因素：吸烟、酗酒、肥胖、其他不良生活习惯如紧身裤、桑拿浴、久坐等；三、少精子症评估与治疗通过上述相关病因的询问、检查，对于明确病因，且可纠正的我们给予对因治疗；对于明确病因，不可纠正的，或者病因无法明确，考虑特发性少精子症，或者无条件进一步明确病因检查的，我们可给予经验性药物治疗，详细内容如下：3.1明确病因，且可纠正：对因治疗3.1.1临床型精索静脉曲张（VC）VC引起精液参数异常的具体机制并不十分明确，可能是睾丸局部温度增高、缺氧、活性氧损伤、微循环障碍、一氧化氮机制等多种因素共同影响的结果。目前对临床型VC合并少精子症，除外其他原因的患者，建议手术治疗，有助于达到自然受孕或者降低术后实施辅助生殖等级的目的。3.1.2隐睾症隐睾症是泌尿生殖系统常见的先天性发育畸形，是由于睾丸未能按正常发育过程自腰部腹膜后下降至正常阴囊位置。由于睾丸所处高温环境，影响精子发生导致少精子症。建议所有男孩出生后均应检查睾丸发育情况，确诊的睾丸未降患儿的决定性治疗应在出生后6～12个月，最晚不宜超过18月龄。获得性隐睾症一经发现，应立即手术，尽可能在学龄前接受手术。不同类型隐睾症有各自适合的手术方式，应根据麻醉后检查或术中所见，结合不同手术医师的特长，选择最适合的手术方式，包括睾丸固定术、精索动静脉切断睾丸固定术、睾丸自体移植术或睾丸切除术等。3.1.3梗阻性因素各种原因如创伤、先天发育异常或医源性因素导致的单侧生殖道梗阻或生殖道不全梗阻（如射精管不全梗阻），因精子排出障碍导致少精子症。例如输精管道不完全性梗阻导致的少精子症，如果女方卵巢储备功能良好，可以根据具体情况考虑实施显微镜下输精管吻合术、输精管附睾吻合术或者精道内镜手术等，根据术后精液质量和精子浓度恢复状况尝试自然妊娠或者实施ART助孕。3.1.4继发性性腺功能减退症下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲分泌异常，导致男性下丘脑-垂体-睾丸轴受损，可引起不同程度的少精子症甚至无精子症。治疗上首先单独使用人绒毛膜促性腺激素（hCG）250IU、每周2次，为了达到正常血清睾酮水平，可以高达2000IU、每周2次；如果刺激精子发生失败，可以联用FSH（75~150IU，每周3次）。3.1.5高泌乳素血症是继发性男性性腺功能减退的重要病因，可引起FSH、LH和睾酮降低，进而引发生精功能障碍。不受病因影响（包括垂体腺瘤）的治疗方法包括多巴胺激动剂治疗（溴隐亭、卡麦角林、喹高利特）或者停用致病药物。常用药物为溴隐亭，2.5~7.5mg/次，2~4次/d。进行MRI检查明确垂体腺瘤者，予以手术或药物治疗。3.1.6药物（含放化疗）放疗、化疗及生殖毒性药物可以干扰精原干细胞的增殖和分化，从而阻碍精子发生，造成少精子症。生精功能受损害的程度取决于放射剂量、药物类型及总剂量。治疗上主要是停用生殖毒性药物（治疗），或治疗前予以生育力保存（MFP）。3.1.7环境因素不良环境因素包括：1）物理因素：高温可能会诱导生精细胞凋亡，造成精子生成减少，射线、微波、噪声、重金属等可能会影响雄性睾丸的生精功能，对精子浓度和活力有负面影响；2）化学因素：部分流行病学调查结果提示，长期暴露在溴氯丙烷、有机磷、甲丙氨酯等化学制剂的人群中少精子症和无精子症的发生率显著升高。治疗上主要是减少暴露，离这些物理、化学因素远点。3.1.8不良生活习惯吸烟、酗酒可以干扰下丘脑-垂体-睾丸轴功能，从而导致少精子症。治疗上主要是进行生活方式调整。3.1.9肥胖及代谢性疾病肥胖患者因体内雌激素水平升高、雌/雄激素比例失衡，抑制内源性睾酮产生，进而影响精子生成。治疗上主要是体重控制及代谢性疾病治疗。3.1.10生殖道感染生殖系统的特异性和非特异性感染（如大肠埃希菌、结核菌、支原体、衣原体、淋病奈瑟菌感染等）均可影响精子发生和精子输出，从而引起少精子症。治疗上主要是根据检查结果予以抗病原体治疗。3.1.11免疫因素抗精子抗体（ASA）是一个复杂的病理产物，男女均可罹患，其确切原因尚未完全明了。男性的精子、精浆，对女性来说皆属特异性抗原，接触到血液后，男女均可引起免疫反应，产生相应的抗体，阻碍精子与卵子结合，而致不孕。治疗方法是使用避孕套，使精子与女方脱离接触，不会产生新的抗精子抗体，原有抗体可逐渐消失，这一过程较为漫长，至少约需半年。另外可配合口服小剂量糖皮质激素，抑制免疫反应，如强的松、地塞米松、甲基强的松龙等，一般需连服3个月以上。3.1.12其他可纠正因素根据患者具体的可纠正因素予以对症治疗。3.2明确病因，不可纠正经验性药物治疗，详见图4。3.3病因无法明确，考虑特发性少精子症经验性药物治疗，详见图4。3.4无条件或不愿意进一步检查明确病因考虑经验性药物治疗，详见图4。四、少精子症的经验性药物治疗4.1抗氧化剂治疗能够改善精液参数、降低精子DNA碎片率，对于实施ART周期、生育力低下夫妇的活产率和妊娠率均具有正性影响。4.2芳香化酶抑制剂（AIs）甾体类（睾内酯）或非甾体类（阿那曲唑、来曲唑）AIs能够增加内源性睾酮的水平、改善精子发生，显著改善睾丸功能障碍以及血清睾酮水平或睾酮/雌二醇比值降低的不育症男性的激素和精液参数。4.3选择性雌二醇受体调节剂（SERMs）推荐SERMs作为少精子症的一种经验性治疗方式，部分患者可以增加精子总数和精子浓度。常用药物包括氯米芬（25~50mg/d，口服）和他莫昔芬（10~30mg/d，口服）。4.4中西医结合治疗中医认为，肾为先天之本，主藏精和生殖发育，因此补肾益精是中医辨证论治此类患者的基本治法。同时结合脏腑辨证、阴阳辨证及气血津液辨证等综合分析，探本求源，可以取得改善精液质量的临床效果。此外，根据中医“异病同治”的原则，患者可选择中药、中成药、针灸等合适的方法针对性治疗，而正确的辨证是选取合适治疗方法的前提。五、少精子症复诊上述治疗3~6个月后复查精液常规，根据结果选择治疗方案。5.1结果：恢复正常患者可开始自然备育，门诊随访。5.2无法纠正：考虑辅助生殖技术（ART）少精子症患者经上述治疗方法无效时，推荐采用ART助孕。具体选择ART方式时需要综合考虑患者少精子症的程度、有无合并精子其他异常，如弱精子症、畸形精子症等，同时还需要综合考虑女方因素，推荐最合适的ART方案。对于非严重少精子症患者可结合女方情况选择宫腔内人工授精（IUI）或者体外受精（IVF），而对于严重少精子症患者建议行卵胞质内单精子显微注射（ICSI）。对于严重少精子症以及隐匿精子症患者考虑到ICSI时新鲜精液中的精子数量可能不够，建议可以进行生育力保存，需要根据精子质量选择合适的冻存方案。5.2.1严重少精子症进一步行染色体/基因检测，根据是否异常结果选择治疗方法：5.2.1.1正常：可以予以生育力保存；卵胞质内单精子显微注射（ICSI）治疗。5.2.1.2异常：考虑胚胎植入前遗传学检测（PGT）治疗。5.2.2轻中度少精子症选择人工授精（AIH）或体外受精（IVF）治疗。六、少精子症的健康管理总结（1）少精子症是不育症的原因之一，不育夫妻双方都需要配合检查；（2）精液常规2次检查初步筛查后再行针对性的病因检查；（3）精液分析结果解读：精液检查对生育能力评估有局限性，少精子症患者并非绝对不育；并非所有患者都能查出病因，特发性少精子症较常见。（4）需结合夫妻双方情况选择更合理的方案，而不是仅仅治疗男方。（5）有明确的病因针对病因治疗，通常疗效较明确；无明确病因的采用经验性治疗，疗效差异较大，一般不明确。（6）生殖道感染应注意夫妻同治，炎症急性期避免性生活，一般抗生素需用1~2周以上；特发性少精子症一般药物治疗3个月以上，方能判断疗效。（7）指导不育症夫妇选择易孕期同房，部分患者的少精子症呈现进行性加重甚至无精子，尽早就医并采取相应的治疗手段，可增加生育机会。（8）改善生活方式，规律性生活，戒烟、酒，合理体育锻炼，合理膳食。尽量减少放射线、高温及有害化学物质的环境暴露。（9）控制原发疾病，如控制肥胖、甲状腺疾病、肾上腺疾病、糖尿病以及内分泌异常等疾病。结合上述要点，总结了少精子症患者的诊疗流程，从少精子症的诊断、病因筛查、诊断流程以及个体化治疗方案等方面进行了总结和梳理，为需要的患者提供参考。

原创 欧宁静孙一帆 一、Y染色体微缺失严重影响男性生育能力人类拥有22对常染色体和1对性染色体（图1），其中Y染色体为男性所特有，Y染色体长臂存在与精子发生相关的区域，该区域的缺失可能导致精子发生障碍，因此也被称为无精子症因子（AZF,AzoospermiaFactor）。AZF区域分为AZFa、AZFb和AZFc三个亚区（图2）。Y染色体微缺失指以上三个区单独或联合缺失，是导致男性不育的第二大遗传因素。二、多重荧光定量PCR助力Y染色体微缺失筛查在严重少精症或者无精子症的患者中，Y染色体AZF微缺失的发生率可高达10%，中国医师协会男科医师分会发布的2016版《中国男科疾病诊疗指南》推荐精子密度＜500万/mL的患者，常规进行Y染色体微缺失筛查。推荐使用多重荧光定量PCR法对AZFa:sY84、sY86；AZFb:sY127、sY134；AZFc:sY254、sY255这6个位点进行检测（图4）。2017年，上海市一李铮教授牵头成立了中国Y染色体微缺失筛查质控联盟，Y染色体微缺失筛查技术在我国得到了很好的普及，使我国170余家医院Y染色体微缺失基因型检测平均得分率从88.3%提升至94.7%。三、局灶型生精Y染色体AZFc区缺失患者的希望AZF微缺失可导致不同程度的生精障碍。AZFa区缺失及AZFb区缺失患者多表现为无精子症，临床治疗效果不佳。AZFc区缺失为临床最常见的缺失类型，患病率高达70%-80%，但AZFc区缺失患者临床表现与病理表型具有较大的异质性，治疗结局难以预测。具有相同基因型的AZFc区缺失患者临床表现多样，大部分患者表现为无精子症（Azoospermia），少部分患者表现为少精子症（Oligozoospermia）和隐匿精子症（Cryptozoospermia）（图4）。四、新内分泌辅助治疗和显微取精双管齐下新辅助内分泌治疗实现“从无到有”：针对AZFc区缺失导致的无精子症患者首先采用以芳香化酶抑制剂为基础的新内分泌辅助疗法，增强患者下丘脑-垂体-性腺轴（图6A）的功能。该治疗通过阻断过度的芳香化酶活性，促进内源性睾酮升高同时解除内源性雌激素对下丘脑-垂体-性腺轴抑制，促进精子发生，实现从无到有。回顾2015年至2021年，共有308例Y染色体微缺失患者于我院就诊，其中198例存在AZFc区完整缺失，138例表现为无精子症。经过李铮教授门诊接受新辅助内分泌治疗后，共有46位（33.3%）无精子症患者在精液中找到精子。约半数患者进一步通过试管婴儿技术生育子代。显微取精实现沙里淘“精”：如果药物治疗无效，我们还可以选择睾丸显微取精术（图6B）来寻找睾丸中残存的生精灶，近50%的患者能通过手术找到精子，再通过试管婴儿生育子代。Y染色体微缺失导致的无精子症并不可怕，大部分患者为睾丸生精状态相对较好的AZFc区缺失，通过药物治疗约33%的患者可以实现“从无到有”；结合显微取精手术和辅助生殖技术，大部分患者可获得精子和亲生的子代。最后，想告诉广大患者朋友，Y染色体微缺失导致的无精症是可以治疗，药物、手术、辅助生殖技术联合应用可以获得良好结局，只要有生精细胞，就有希望。参考文献1.李铮，夏术阶.中国男科疾病诊疗指南[M].北京:中国医药科技出版社,20162.李铮，李石华主译.男性不育的医学干预：手术与临床诊疗[C].上海:上海科学技术文献出版社,2018.3.Ou N#,SunY#, ZhangJ#,LiuS#,ZhangY, ZhaoJ, BaiH,TianR,YaoC,LiZ etal.EfficacyofAromataseInhibitorsforAzoospermiacausedbyAZFcmicrodeletion. Andrologia2023.4.KrauszC,HoefslootL,SimoniM,TüttelmannF.EAA/EMQNbestpracticeguidelinesformoleculardiagnosisofY-chromosomalmicrodeletions:state-of-the-art2013.Andrology 2014;2:5-19.5.TiepoloL,ZuffardiO.LocalizationoffactorscontrollingspermatogenesisinthenonfluorescentportionofthehumanYchromosomelongarm.Humangenetics 1976;34:119-24.