肾小管疾病

尿液β2-MG增高的意义1.肾小管性蛋白尿的诊断和鉴别诊断:近端肾小管是β2-MG在体内处理的唯一场所，当肾小管冲吸收功能障碍时，尿中β2-MG浓度明显增加，称肾小管性蛋白尿，以区别于以白蛋白为主的肾小球性蛋白尿。引起肾小管性蛋白尿的疾病有:肾盂肾炎、抗生素中毒性肾病、重金属中毒引起的肾小管损伤、胱氨酸尿症、肾小管酸中毒、胶原病等。肾小管性蛋白尿时，尿中总蛋白常在1g/d以下，尿中伊β2-MG、溶菌酶等低分子量蛋白增加为主。2.用于鉴别上、下尿路感染:上尿路感染时，尿液β2-MG浓度明显增加，而下尿路感染时基本正常。3.判断肾移植的排斥反应:肾移植无排斥反应，尿液β2-MG浓度常无明显增高，当出现急性排斥反应，在排斥期前数天即见尿β2_MG明显增高，在排斥高危期，连续测定有一定预示价值。4.在恶性肿瘤、尤其是淋巴细胞增生性肿瘤如多发性骨髓瘤，慢性淋巴细胞性白血病。因为生成β2-MG过多，超过了肾小管的重吸收和降解能力，尿β2-MG明显增高。5.自身免疫性疾病中如系统性红斑狼疮活动期:尿β2-MG可以升高。6.高血压肾病、糖尿病肾病早期损害时尿中β2-MG就开始增高。

箭头表示药物对相应的重吸收或分泌是抑制（↓）还是增加（↑）。近端小管重吸收了绝大部分好东西，特别是糖、氨基酸、维生素等，几乎只有在近端小管重吸收，也兼具分泌功能。髓袢是重吸收的第二重镇，但分泌功能比较弱。远端小管重吸收比髓袢更弱一些，但分泌功能加强。

Gitelman 综合征（GS) 是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病，一般在青少年或成年时发病，血尿生化异常可早于临床症状出现。多数患者临床表现为乏力、疲劳、口渴、多尿等非特异性症状，治疗后预后良好，因此GS曾被认为是一种良性肾小管疾病。 为规范GS的诊断和治疗，Gitelman综合征诊治专家共识协作组组织相关专家检索和复习近年发表的相关文献，依据循证医学原则，制定了Gitelman综合征诊治专家共识供临床医师参考。 临床表现 多数GS患者于青少年或成年发病，但一些临床症状也 可在儿童期甚至新生儿期出现,约1/3的患者可有明确的家族史。GS常见的临床症状多为非特异性,常与电解质紊 乱及RAAS激活等有关,包括以下表现： ◆ 全身症状: 肢体乏力、疲劳、运动耐量下降、口渴、多饮、嗜盐； ◆ 心血管系统：血压正常或偏低、心悸、QT间期延长、室性心律失常； ◆ 消化系统: 发作性腹痛、便秘、呕吐； ◆ 泌尿系统: 多尿、夜尿、遗尿、蛋白尿、低钾性肾病； ◆ 神经-肌肉系统:头晕、眩晕、共济失调、假性脑瘤、肢体麻木、感觉异常、肌肉痉挛、抽搐、横纹肌溶解； ◆ 骨关节系统: 关节痛、软骨钙质沉着症； ◆ 生长发育: 发育停滞、生长迟缓、青春期延迟。 需要指出，多数GS患者尿蛋白定量正常或轻度升高，一般为中小分子蛋白，可能与长期低钾所致的肾小管损伤有关，大多数患者肾功能正常，因此无需肾穿刺活检。但患者如果出现大量蛋白尿、原因不明的肾功能受损等，需行肾穿刺活检明确是否合并肾小球病变或其他肾脏疾病。 诊断 典型GS患者可通过临床表现和实验室检查获得临床诊断，而最终确诊则有赖于基因检测。其详细的诊断标准可参考改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)推荐的建议。 GS诊断要点 鉴别诊断 Bartter综合征(BS) GS与经典型BS在临床表现上存在交叉，两者均有低血钾、肾性失钾、低氯性代谢性碱中毒、RAAS激活但血压不高。鉴别要点主要是发病年龄、是否存在低尿钙、低血镁及是否合并生长发育迟缓，基因检测可以明确。 GS与经典型BS的鉴别诊断要点 其他可能引起低钾血症的疾病 应在仔细询问病史的基础上通过实验室检查进行排除。如摄入不足、胃肠道丢失或钾离子异常分布的患者多数存在胃肠道疾病病史或周 期性麻痹，尿钾检査提示无肾性失钾;慢性呕吐或腹泻的患者可存在低血钾及尿钾排泄增多，但其尿氯排泄不增高 (