视网膜变性

视网膜变性是由先天性视锥细胞、视杆细胞营养不良所导致的一组遗传病。

本病为慢性、进行性眼部疾病，通常双眼发病，极少数为单眼。本病以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着、光感受器功能不良为特征。

基本病因

本病的主要病因为遗传，遗传方式有常染色体隐性遗传、显性遗传、X 性连锁隐性三种方式，以常染色体隐性遗传方式最多，显性遗传次之，X 性连锁隐性最少。

• 常染色体隐性遗传：最常见，致病基因在常染色体上，是一对隐性基因。若父母双方一个正常，另一个为基因携带者或患者，下一代不会发病，只会成为基因携带者。若父母双方均为基因携带者或患者，下一代则有可能发病。只有携带两个相同的致病基因，才会发病。
• 显性遗传：致病基因在常染色体上，亲代只要有一个显性致病基因传给下一代，则下一代就会发病。
• X 性连锁隐性遗传：
  带致病基因的男性与正常女性婚配，生育的男孩均正常，女孩均是致病基因携带者；若女性携带者与正常男性婚配，生育的男孩 50% 的概率为患者，女孩有 50 的 % 概率为致病基因携带者。

高危人群

下述人群更容易患视网膜变性，需加以注意：

• 父亲或祖辈有近亲结婚的人群：近亲结婚者生育的子女，患遗传病的几率是非近亲结婚者的 150 倍，若近亲结婚，其子女患病率高于普通人。
• 有家族遗传病史的人：本病是一种遗传性疾病，遗传是本病的主要致病因。

本病主要表现为视力减退、夜盲、视野缩小、眼底症状色觉减退等症状，随着患者年纪的增长，以上症状会逐渐加重。

典型症状

• 视力减退：主要表现为视物不清晰。早期正常或接近正常，随着病程的发展而逐渐减退，最终完全失明。
• 夜盲：指在夜间、白天黑暗的空间下看不清东西。本病最早出现的症状，常于儿童或青少年时期发生，且多发生在眼底有改变之前。开始较轻，随年龄增长而逐渐加重，极少数患者在发病早期，没有夜盲症状。
• 眼底症状：视盘呈蜡黄色萎缩，视网膜血管变细，表现为视网膜呈青灰色，视网膜血管旁边色素沉着，典型的呈骨细胞样。
• 视野缩小：指看外界物体的范围缩小。患者视野早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。随着病情进展，环形暗点向中心和周边逐渐扩大而成管状视野。
• 色觉减退：指双眼对红、绿、蓝、黄、紫等这些颜色的分辨能力下降。本病典型的改变为对蓝色的辨别能力下降明显，对红、绿等颜色的辨别能力下降较少。

本病属于遗传病，尚无有效的预防方式。以下方式可能有助于本病的预防：

• 避免近亲结婚：遵守我国《婚姻法》，应严格禁止近亲结婚。
• 孕妇在产前做 B 超、染色体检查、基因分析等，可有效防止和减少患遗传病的儿童出生。
• 有家族遗传史的人，要特别注重新生儿出生后眼底检查；每年进行至少 1 次体检，注重眼部视力、是否色弱等检查结果，做到早发现、早治疗。

当医生怀疑视网膜变性时，将通过问诊、视力检查、视野检查、荧光血管眼底造影检查、视觉电生理检查等来确诊。具体检查方法如下：

• 问诊：通过详细询问患者的病史、临床表现等，该项检查帮助了解病情，对疾病做出初步诊断。
• 视力检查：医生通过检查患者，明确患者视力度数以及是否存在色弱、暗适应查、夜盲等情况；该项检查帮助了解视力状况，了解病变的程度。
• 视野检查：医生通过检查，了解患者视野是否变小、视野范围内是否出现环形暗点等。通过此检查，可明了解视野状况，了解病变的程度。
• 荧光血管眼底造影检查（FFA 检查）：通过此项检查可明确得知眼底视网膜的状况，视网膜血管有无变细、阻塞，视网膜有无色素沉着发生等。可对本病做出明确诊断。
• 视觉电生理检查：通过检查，了解视网膜是否存在病变，如果存在病变，视网膜电图（ERG）会显示异常，比如振幅降低及潜伏期延长。该项检查帮助了解是否存在视网膜病变，已经病变情况，有助于疾病确诊。

目前本病尚无有效疗法，临床以药物治疗为主，药物治疗效果不佳时，也可采用手术疗法，比如干细胞移植疗法。药物和手术治疗只能起到延缓病情的作用，无法治愈本病。

药物治疗

大多数患者采用药物治疗，常用的药物包括：

• 抗氧化剂：维生素 A、维生素 B1 等，可对视网膜细胞产生营养的作用，改善症状，延缓病情进展。
• 血管扩张剂：如地巴唑，可扩张供应视网膜的血管，改善视网膜供血。改善症状，延缓病情进展。

手术治疗

• 上直肌搭桥术：将肌条植入赤道部巩膜深层，使植入的肌条在脉络膜面造成更大的牵引，这种牵引对改善血供会带来更大的好处。而且上直肌位于眼球上方，由于血液的动力学关系，更易促进眼球血液循环。该手术能够有效改善病症，缓解病情发展。

• 手术后，严格遵医嘱用药和复查。
• 注意休息，避免过度用眼，减少电子产品的使用。
• 饮食中要有足够的维生素，摄入富含维生素 A、维生素 C 和维生素 E 的食物，如新鲜的蔬菜水果、鸡蛋等。
• 其他：消除自卑、焦虑情况，多听舒缓的音乐，多参加社会公益性活动等。

本病无法治愈，及时发现并积极采取治疗，大多数患者病情能得到控制，使发展至失明的周期延长，最大限度减小对生活和工作的影响。

若视网膜变性的患者不及时治疗，病情持续进展，会加速病程，最终导致失明。