视网膜裂孔

一、概述 视网膜劈裂症（RS）是视网膜的神经上皮层劈裂为内外两层,根据劈裂的部位及临床特点,此病分为两个类型。在神经纤维层发生劈裂者名为遗传性视网膜劈裂，又称为先天性玻璃体血管纱膜。一般分为先天性遗传性视网膜劈裂症及获得性视网膜劈裂症。先天性遗传性视网膜劈裂症（XLRS）多见于男性儿童，女性罕见。在致病性基因为RS1，RS1基因共发现11种致病性突变。获得性视网膜劈裂症在老年人群中多发。 遗传性视网膜劈裂可能在胚胎时期,部分原始玻璃体与眼杯的内壁粘连,在玻璃体收缩时,视网膜内层被牵引。本病为遗传性疾病，患者几全为男性，女性为病理基因携带者，符合X性连锁隐性遗传方式,故又称X性连锁遗传性视网膜劈裂症（XLRS）。其遗传规律为:男性患者的儿子正常,女儿为基因携带者,她和正常男性结婚后生的男孩50%患病,50%的女孩为病理基因携带者。也有因近亲联姻而女孩发病者。本病的病理可能是出生前或出生后玻璃体皮质不适当的生长或收缩,形成由玻璃体对视网膜内层表面的牵拉所致。 在生命的最初10年，开始为对称性双侧黄斑病变，有时甚至早于3个月大。眼底检查显示，黄斑区裂(视网膜神经纤维层的分裂)，呈轮辐状。受影响的男性通常视力为20/60至20/120。视力通常在生命的第1个和第2个10年下降，随后相对稳定。 二、诊断 （一）受影响的男性患者 1.双边视力下降，通常在20/60到20/120之间； 2.眼底检查 （1）黄斑区(视网膜神经纤维层的分裂)，呈轮辐状。 （2）约50%的人主要为颞下神经周围的视网膜裂。视网膜表面层与玻璃体相关的隆起，称“玻璃体纱膜”。 （3）严重时可累及黄斑。 （4）可出现视网膜失光现象，即视网膜在暗适应后随光的照射而发生颜色变化。 （5）光谱域光学相干断层扫描，可特征性征象（如中央凹裂和视网膜变薄）。这是目前X连锁青少年视网膜劈裂症的主要诊断技术。中央凹的眼底自发荧光增强。 x连锁遗传一致的家族史。 （二）女性携带者 在大多数情况下，无法通过临床检查识别出女性携带者。女性携带者几乎都有正常的视觉功能和正常的ERG。少数情况下，外周视网膜检查可有白色斑点或裂块。 三、鉴别诊断 囊样黄斑水肿可能类似于视网膜裂。黄斑水肿可能由糖尿病、眼部炎症(葡萄膜炎)或眼内手术引起。 当中央凹裂隙改变微妙时，弱视可以作为参考诊断。如果家族史表明其他受影响的男性处于X连锁遗传模式，则可能会怀疑X连锁的青少年视网膜劈裂症。 NR2E3致病性变异引起的增强蓝视锥细胞综合征，可能与x连锁的青少年视网膜劈裂症相似。发病于婴儿期。视网膜内囊肿可伴有周围视网膜裂隙，为常染色体隐性遗传。 视网膜色素变性（RP）是许多X连锁青少年视网膜劈裂症患者的参考诊断。X连锁形式的RP可能与X连锁青少年视网膜劈裂症混淆。 视网膜脱离与视网膜分裂症不同，在视网膜脱离中，全层视网膜升高并从底层的眼部支撑物上抬起。正常情况下，正常眼睛的视网膜脱离可以通过手术修复，而与视网膜劈裂症相关的视网膜脱离通常不能修复。 四、并发症 玻璃体出血或视网膜脱离使XLRS的临床病程复杂化，约5%的受累男性，最常在生命的第1个10年发病。玻璃体出血大多数会自发清除，很少需要玻璃体手术来避免弱视。即使采用先进的外科手术技术，视网膜脱离手术的结果也具有有限的益处。很少有继发于XLRS的黄斑裂孔。 五、治疗 在大多数情况下，XLRS的治疗仅限于低视力辅助治疗。某些情况下，只有在应用数月后才能看到反应。在玻璃体出血或视网膜脱离，在外科手术干预后，可采用弱视预防治疗。 建议每年由儿童眼科医生或视网膜专家对10岁以下儿童进行评估。 患者教育和密切的随访是可能早期发现和治疗威胁视力的并发症的唯一临床选择。 应评估受影响个人的高危男性亲属，以便尽早确定哪些人可从治疗和预防措施中获益。如果已知家族中RS1致病性变异，应该做分子遗传学检测，阐明高危亲属的遗传状况。 六、遗传咨询 1.根据患者临床表型，必要时行相关检查，进一步明确检出变异临床意义。 2.患者将来婚育，其生育的女性子代有100%概率为携带者。受检者将来的，备孕时配偶要做遗传咨询和基因检测。 3.RS1基因变异关联青少年型视网膜劈裂症1型的遗传模式为X连锁隐性遗传，主要为男性患者，女性携带缺陷基因，一般不患病。 4.母亲携带致病变异，其生育的男性子代有50%概率遗传到该病风险，女性子代有50%概率是携带者。建议进行生育前遗传咨询和产前诊断。 5.建议家系中有携带风险的亲属进行RS1基因检测，以评估家族成员疾病风险。 根据廖晓佳资料编辑。

导读：视网膜激光凝术主要用于眼底血管疾病的治疗或者视网膜裂孔的早期治疗。手术的原理是指通过激光将视网膜的出血点或者视网膜的裂孔进行封闭，从而防止病情进一步的加重。视网膜光凝术目的主要是保护视网膜，避免视力下降更加严重。视网膜激光光凝主要用于眼底出血性疾病，视网膜裂孔的封闭等治疗。手术流程：首先用对眼睛充分散瞳，点眼部表面麻醉滴眼液，放置接触镜。采用激光器，按操作规程开机后检测输出功率或能量。患者坐在裂隙灯前面，将下巴和前额通过头托固定。将红色瞄准光束对准需治疗区域并根据病变的性质及部位调整所需的功率、（脉冲持续时间）曝光时间间隔时间和光斑大小，看清需照射的区域并进行光凝治疗。一般治疗仅需10～20分钟左右，具体根据病情决定。视网膜光凝治疗的效果怎么样？视网膜激光光凝一般适用于糖尿病视网膜病变、缺血性视网膜静脉阻塞、高度近视视网膜病变、外层渗出性视网膜病变、视网膜裂孔、视网膜血管炎、视网膜母细胞瘤、脉络膜血管瘤、脉络膜黑色素瘤等，激光光凝不是为了提高视力，而是预防病情进一步恶化。如果糖尿病视网膜病变在他4期以上已经有非充盈期了，造影的时候发现我们要激光光凝，而且激光光凝一般是要分次分批的来治疗。反复、多次的进行视网膜光凝治疗，这样才能够达到缓解症状的目的。如果是视网膜静脉阻塞的患者激光光凝，我们也要进行光凝以后的复查来避免再发生出血，避免发生新生血管性青光眼。视网膜裂孔的治疗相对简单，可以通过视网膜激光光凝术封闭裂孔周围，在门诊就可以进行。视网膜激光凝术后注意事项视网膜激光光凝以后注意不要揉眼睛，因为打激光的时候我们在眼睛要点一些麻醉的药物，要放一个镜子，所以避免揉眼睛来擦伤我们的角膜上皮。视网膜光凝术能够缓解症状，但也有一定的副作用。光凝治疗以后视力可能有一些波动，有可能是激光引起的黄斑水肿的加重或者激光引起了一个小量的玻璃体的出血，如果说视力下降明显，手术激光以后应该到眼科进行急诊的检查。需要注意的是，视网膜光凝一定要到正规的医院进行，并且需要尽早治疗，以免使症状更加严重，出现玻璃体积血及视网膜脱离等并发症。治疗期间要积极配合医生，治疗后还需要定期到医院进行复查；激光治疗的次数，以及时间，最好是遵医嘱进行。

1、因病种类不同，激光治疗常需要多次间断进行，需要患者耐心配合，才能见效。 2、激光治疗并不改善视力，只是减少远期的并发症。合并黄斑水肿者，激光手术前后需要针对黄斑部病变继续治疗。 3、患者在激光治疗时，可有轻度疼痛感及一过性视力下降，这些可自行恢复，并不影响效果及健康。 4、激光治疗后大多数患者均能达到预期的目的，说明激光治疗是有效的，但是少数患者可能出现反应性水肿、出血、渗出、视力下降等情况，这与患者原有眼底病的严重程度有关。 5、激光治疗前，我们会给您滴表面麻醉药水，并散大瞳孔，做激光时需要您的配合，不可以随意转动眼球。如配合不好，易容损伤黄斑中心，则视力严重下降。 6、激光治疗视网膜周边变性和裂孔的目的：通过激光光凝在视网膜裂孔周围造成脉络膜视网膜粘连，可以预防孔源性视网膜脱离的发生。 7、激光术后追踪观察：应于激光后2周、一个月、三个月复查眼底，以后定期每月复查一次，直到病变消退为止。观察光斑形成情况，视网膜新生血管的眼底病必须激光后3个月再做造影，观察激光斑是否完全覆盖无灌注区，新生血管是否全部消退等。

概述：视网膜位于眼球壁的内层，像一张薄薄地网一样覆盖在眼底，光线通过眼球的屈光作用汇聚在视网膜上产生物象，可见视网膜是接受视觉信号的重要器官。由于视网膜非常菲薄，一旦出现变性，就有可能导致视网膜变薄，再加上玻璃体牵拉或者创伤引起的外力，就有可能出现裂孔。视网膜裂孔多见于高度近视眼患者和外伤后，若不及时处理，进一步将发展为孔源性视网膜脱离，后者是严重的致盲性眼病。如果视网膜裂孔刚好位于黄斑处（视网膜的中央位置），则称之为黄斑裂孔。病因：视网膜裂孔是玻璃体牵拉和视网膜变性共同导致的。玻璃体是填充于人眼内的胶装物质，随着年龄的增长，玻璃体开始出现液化，逐渐与视网膜分离，称之为玻璃体后脱离，有研究表明近视眼患者发生玻璃体后脱离较正视眼者提前数年发生。若玻璃体与视网膜未完全分离，尚有部分黏连，则称之为不完全后脱离，这时候玻璃体会通过与视网膜黏连处对视网膜产生牵引。若视网膜本身存在变性，或者受到高度近视、外伤等因素的影响，玻璃体就会牵引视网膜出现裂孔。症状：患者早期可出现闪光感、眼前黑影晃动（俗称飞蚊症）等症状；如若视网膜裂孔恰好累及了血管导致血管破裂，则患者可感觉眼内有墨水飘动、视物变暗、视力下降等。也有一部分患者无任何症状，在常规的眼科体检中被发现。一旦视网膜裂孔进一步进展为视网膜脱离，患者还可出现视力严重下降、眼前固定黑影遮挡的症状。若视网膜裂孔正好位于黄斑处，患者可感觉到明显的视力下降和视物变形。诊断：视网膜裂孔可在充分地散大瞳孔后，由有经验的眼科医师利用直接检眼镜，或在裂隙灯下通过前置镜/接触镜观察眼底可被发现。因此，出现上述症状后，因及时到正规医院眼科进行散瞳眼底检查。此外，眼B超、OCT等辅助检查可以帮助诊断。治疗：周边部的视网膜裂孔一经发现，需要尽快接受激光封孔治疗，以免进一步发展为视网膜脱离。若裂孔位于黄斑处，则需接受玻璃体切除+内界膜剥除手术。若裂孔进展形成孔源性视网膜脱离，也需接受玻璃体切除手术。预后：如果视网膜裂孔及早处理，飞蚊症、闪光感以及受损的视力可以有一定的改善。但若等到视网膜脱离了再接受手术治疗，视力将难以恢复如初，一旦错过了手术最佳时机（一般仅有几天），手术往往只能作为阻止视力下降的手段，非常严重时手术只能保住眼球不发生萎缩。预防：有高度近视眼的患者、有视网膜脱离家族史患者或有视网膜变性的患者因定期散瞳检查眼底，尽量减少剧烈活动，避免外伤。一旦出现飞蚊症或闪光感等早期症状，需尽快就诊。本文系邹宸医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。