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郑虔主任医师 淄博市妇幼保健院 眼科 前段时间，我院刚出生2天的孩子在做新生儿眼底筛查时，发现了视网膜母细胞瘤（RB）。在婴幼儿眼病中，视网膜母细胞瘤是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤。而且视网膜母细胞瘤易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命。这种刚出生2天就查出来RB的情况非常罕见。 何为视网膜母细胞瘤（RB）？ RB是一种起源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤，是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤。多发生于5岁以下儿童。全球发病率约为 1/15000-1/20000，近年有增加趋势。中国每年新增患病人数达千例，约占全球新发病人数的20%，仅次于印度，位居世界第二。 治疗及预后？ 通俗的来讲，RB治疗目标可分为三个：保命，保眼球和保视力。发现的越早能保护的越多。治疗主要可分为以下几类：经动脉介入化疗、体外放射治疗、激光治疗、冷冻疗法、眼球剜除术等等。 随着医学技术的飞速发展，视网膜母细胞瘤已是所有儿童期癌症治愈率最高的一种，若能及时发现并治疗，约95%-98%的患病儿童能够康复。但最重要的是“早发现”。不幸的是，资料显示我国发现的80%以上都是晚期，对于晚期患儿经积极治疗后其一年生存率仅为50%，严重影响患儿的视力及生命。这主要是由于早期RB视力损伤外观上不会显现，只能依赖特殊器械检查才能发现。所以新生儿眼底筛查及0-6岁的孩子1个月、3个月、6个月和往后每半年一次的视功能检查和定期眼底检查非常必要。2019年10月01日
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刘广峰副主任医师 医生集团-北京 线上诊疗科 贰周前参加了一项视网膜母细胞瘤的公益活动，接触了一些患儿的家长，其中一位患儿家长代表讲述了她的求医之路，是现今国内视网膜母细胞瘤诊疗情况的一个缩影，我当时感受很多，写下来和大家主要是患者及家属分享。1.危险的“猫眼”患儿是小城镇居民，孩子几个月大的时候就发现孩子“不追物体”，到开始验光诊断“远视”，在家属坚持下查眼底发现“肿瘤”。这个患儿其实是“非典型”的病例，只表现为患者不追物体，病变还没有非常大，很多患儿都是家长发现“猫眼”现象，也就是瞳孔里有白色或黄色的反光——肿瘤比较靠近眼球的前部了，经瞳孔可以看见瘤体，往往是比较重病变了。这个患儿也是个“典型”病例，因为很多医院在给小儿验光时不是常规查眼底——这确实容易导致很多疾病的漏诊。我国更为普遍的是会看儿童眼底病的医师非常少，甚至一些省会城市都没有儿童眼底病专业医生，更不用说小的城镇。儿童眼底病表现和成人差别很大，没有丰富的经验和理论基础是无法准确诊断的，而且很多遗传性疾病的诊断需要专业的检查和基因检测等手段；而由于一些社会原因，像儿科医生一样，这些工作辛苦，收入又少，工作又危险，很少有人从事。我国仅在北京上海和广州等城市儿童眼底病才发展较好。2.一号难求的“顶级医院”患儿在当地诊断明确，当地医院告知不具备治疗能力，建议到北京。患儿赶到全国知名的一家医院发现“一号难求”。欲哭无泪，排了一个月的号才找到“专家”。视网膜母细胞瘤作为少见病，地方医院没有诊疗经验其实可以理解。因为发病率很低，在美国也不过只有5家诊疗中心。在北京具备诊治能力的医院也不多。但至少4家以上，而且并不都是“一号难求”，有的医院挂号转诊很方便。但是患儿家长只认准一家，认为是最好的医院一定是最好的医生，最先进的技术，最好的治疗效果——其实并不如此。这是中国在资讯落后事情的习惯，”看某病，找某医院“，常常结果是耽误治疗，后悔不已。其实所谓顶级医院的专家往往并非在国内最好，大型医疗中心其实医师实力差距不大，诊治水平相当。更多的疾病也往往并不需要找最“顶尖”的专家治疗，大型医疗中心专家们对普通疾病的治疗效果差距并不大。顶级医院的顶尖专家毕竟是稀缺资源，在争取这些稀缺资源的同事患儿家长往往耽误患儿的病情，如前面所说，患儿挂号就浪费了一个月时间。而结果只是收入院进行常规的化疗，这在很多医院都可以做。可能早一个月开始治疗，找到一家能诊治的医疗机构治疗——也许患儿就保住了眼球。所以，治疗时机更为重要！不得不说，国人一味的向这些“顶级医院”拥挤，尤其是一些常见病，其后果常常耽误自己疾病的诊治；我们就遇到过不少视网膜脱离的患者在“某医院”开了住院单迟迟不能住院，白白耽误了手术时机的例子。3.落后的治疗方案可悲的医疗市场化患儿全身化疗，很多不良反应，最后还是做了眼球摘除。这是一个悲伤的结局，患儿家长花了很多积蓄，给患者做了数个周期的全身化疗。这一部分我过段时间写一个单独的介绍文章。简单的说目前全身化疗还是我国治疗视网膜母细胞瘤的主要手段。但是这种手段相对眼动脉化疗而言，效果差，副作用大。在美国的一些中心仅作为补充治疗手段。也许，这个患者当时能做眼动脉化疗，可以保住眼球。毕竟，眼动脉化疗的保眼率远高于全身化疗。患儿家长文化层次不高，可能并不知道有这种治疗方案，也不清楚各个治疗方案之间的差别。但是，有相当多的专业医生是知道的，尤其是从事这项专业工作的。可是，很多时候并没有明确的告知患者利弊。在一些关于母细胞瘤的介绍文章中，有些人因为自己医院不开展，也没有介绍这一方案。我无法认同和评价这样的做法。作为一名医疗工作中，不管医疗如何市场化，最基本的素养和操守应该谨记。4.被遗忘的小众疾病患儿家长的几份账单显示患儿每次花费都在2万元左右。整个治疗费用十几万左右。其实介入治疗的费用并非想象中的那么昂贵，每次介入治疗费用也在2万至3万元，由于全身副作用较小，其实总体费用相差并不多。但是，对于小城市的普通居民，尤其是农村居民是个巨大的负担。尤其是很多地方医疗保障制度还不完善，肿瘤对于一个家庭是灾难性的。但是视网膜母细胞瘤始终未得到社会的认识与关注。这一肿瘤对儿童的身心摧残是巨大的，有事治愈率较高的肿瘤，理应受到更多的重视。作为医疗工作中，希望每个儿童都能得到救治，其实相对而言，视网膜母细胞瘤的花费并不高，确可以有效的保存患儿的眼球甚至视力，但是目前好像还没有专门的救助基金，希望各界能重视这个疾病，更多关注罹患视网膜母细胞瘤的儿童，让更多的患儿能享有保留眼球的权利。北京大学国际医院眼科部刘广峰本文系刘广峰医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年09月19日7507
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杨晖主任医师 厦门市儿童医院 眼科 上周四，爷爷奶奶带着一周岁的小豆豆（化名）来到厦门市儿童医院眼科就诊。豆豆奶奶告诉医生，她发现三四个月前小豆豆抓东西总是抓不准，最近又发现小豆豆眼睛有点斜向外面了，所以来医院看看眼睛。经过医生仔细的体格检查发现小豆豆右眼白瞳征，双眼不追光，外斜视。因此，医生对豆豆奶奶说，因为小豆豆右眼存在白瞳征，怀疑小豆豆可能有眼底的病变，所以建议给小豆豆行RetCam眼底检查。豆豆奶奶接受了RetCam眼底检查的建议。经RetCam眼底检查后发现，小豆豆右眼眼底可见实质性隆起肿物，左眼眼底可见广泛视网膜脱离，视网膜下有球形肿物。根据检查结果，医生怀疑患儿罹患的是视网膜母细胞瘤——一种高度恶性的儿童肿瘤。因此，医生又建议家长做眼睛B超和CT检查，以明确诊断。在B超和CT检查之后，确诊小豆豆的疾病为视网膜母细胞瘤。由于发现较晚，肿瘤已基本占据小豆豆的整个眼球，为了延续生命，小豆豆将面临着摘除眼球这个痛苦的抉择。视网膜母细胞瘤小知识视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，大概一半为常染色体显性遗传，另一半为基因突变导致的。一般三岁前发病，起病较隐匿，又由于患者多为婴儿，不易被家长察觉，往往肿瘤发展到眼底后极部，出现瞳孔黄白色反光或者患眼因肿瘤位于后极部影响视力，造成视力低下进而引起斜视才会引起别人注意。早期较小的肿瘤可以采用巩膜冷凝、敷贴、激光等保守疗法保住眼球甚至视力，若肿瘤较大则需要行眼球摘除术以保住生命。因为视网膜母细胞瘤发病部位在视网膜，利用RetCam进行眼底检查有助于早期发现该疾病。如果家长发现宝宝眼睛无神、不追物、不追光、走路不避障碍物、抓物不准等症状应该尽早带宝宝检查眼睛，以免贻误病情。回想小豆豆的病情，如果她能够早点进行眼底检查，或许预后就不一样。RetCam Ⅲ广域视网膜成像系统是一种客观无损伤的眼底视网膜成像检查系统，检测快捷、图像清晰，便于早期发现婴幼儿眼底病变，也便于保存及随访观察疾病的进展。RetCam Ⅲ可以用于早产儿视网膜病变的筛查、眼底出血、眼内肿瘤等先天性眼底病变的检查。本文系杨晖医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载2015年12月21日4166
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叶美红主治医师 武汉大学人民医院 眼科中心 视网膜母细胞瘤是婴幼儿时期最常见的眼内恶性肿瘤，俗称“眼癌”。如果未能及时合理治疗，往往产生严重的后果，轻者摘除眼球，重者失去生命。无论是对孩子的生活还是家庭都影响巨大。 视网膜母细胞瘤发病率为1：15000～20000个活产婴儿，我国每年新发病人数超过1100例，仅次于印度（每年超过1500例）。84%发生在3岁以内，95%发生在5岁以内的儿童，无种族和性别差异。其中三分之一为双眼发病，发病年龄早，平均为15个月；三分之二为单眼发病，发病年龄稍晚，平均为27个月。90%以上为散发病例，也就是没有家族史。西方发达国家5年生存率为90～95%，而且其中一些病人保住了眼球和有用视力；中国目前的5年生存率80～85%，眼球保存率就更低了，目前我国眼球保存率约为30-50%，大约1～2%的病人在疾病发展过程中发生了眼球萎缩，肿瘤也随之坏死，临床称为“自愈”。 临床上视网膜母细胞瘤最常见的表现是：白瞳、斜视、视力下降和眼红等；其它相对少见的临床表现还有眼球突出、假性前房积脓、无菌性眶蜂窝织炎、流泪等。白瞳是最常见的临床症状，俗称“猫眼”，也就是瞳孔反射白光，在暗处或者晚间更明显，与晚间猫的瞳孔相似；也有的病人在某个角度可以看到明显的白色反光。73%的病人首发症状是白瞳，而且一旦出现白瞳，则意味着肿瘤已经进入中晚期；此时的肿瘤较大，往往伴有视网膜脱离等。因此一旦发现眼睛有白色反光应立即就诊。 治疗上传统的治疗原则是保命，方法是作眼球摘除术，或外放射治疗，但这毫无疑问会严重患者的外观。目前随着医疗水平的提高及人们要求的提高，治疗原则除了要保住患儿的生命，还要尽量保住患儿的眼球，同时还要尽最大可能保住一定的有用视力。方法上对比较早期的病人可采用化疗、局部治疗、高选择性眼动脉化疗及联合治疗等等，提高了保眼率，并有部分病人可以保留一部分的有用视力，但对晚期肿瘤患者还是以眼球摘除为主，也有由于家长对治疗方案的选择犹豫不决最后导致失去最佳治疗时间导致眼球摘除甚至失去生命的。因此早期发现、早期诊断非常重要，家长一旦发现患儿有“白瞳症”等症状时一定要及时就诊，同时要及早配合医生确定治疗方案，以免贻误最佳治疗时机。本文系叶美红医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载2015年07月28日4292
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余继锋主任医师 北京儿童医院 眼科 视网膜母细胞瘤是婴幼儿时期眼内恶性程度最高的肿瘤，俗称“眼癌”。如果未能及时确诊并合理治疗，往往产生严重的后果，轻者摘除眼球，重者失去生命。无论是对孩子的生活还是家庭都影响巨大。近年来，视网膜母细胞瘤的发病率日趋增高，也有人认为与环境污染增加有关。视网膜母细胞瘤发病率为1：15000～20000个活产婴儿，我国每年新发病人数超过1100例，仅次于印度（每年超过1500例）。84%发生在3岁以内，95%发生在5岁以内的儿童，无种族和性别差异。其中三分之一为双眼发病，发病年龄早，平均为15个月；三分之二为单眼发病，发病年龄稍晚，平均为27个月。90%以上为散发病例，也就是没有家族史。西方发达国家5年生存率为90～95%，而且其中一些病人保住了眼球和有用视力；中国目前的5年生存率80～85%，眼球保存率就更低了，目前我国眼球保存率约为30-50%，大约1～2%的病人在疾病发展过程中发生了眼球萎缩，肿瘤也随之坏死，临床称为“自愈”。临床上视网膜母细胞瘤最常见的表现是：白瞳、斜视、视力下降和眼球充血等；其它相对少见的临床表现还有眼球突出、假性前房积脓、无菌性眶蜂窝织炎、流泪等。白瞳是最常见的临床症状，俗称“猫眼”，也就是瞳孔反射白光，在暗处或者晚间更明显，与晚间猫的瞳孔相似；也有的病人在某个角度可以看到明显的白色反光。73%的病人首发症状是白瞳，而且一旦出现白瞳，则意味着肿瘤已经进入中晚期；此时的肿瘤较大，往往伴有视网膜脱离等。治疗上首先是要保住患儿的生命，其次是保住患儿的眼球，最后是采用一切方法保住有用的视力。以眼动脉高选择性介入化疗为代表的局部治疗在我国应用的越来越多，但是费用很高，每次20000元左右，平均需要3-6次，对眼内发生种植的瘤体效果有限。其它的治疗方法还有眼内化学药物注射：将药物通过睫状体平坦部直接注射到眼内，药物浓度是化疗的45倍左右，主要针对玻璃体的种植，操作简单，费用低，对实体肿瘤无效，需要多次注射（6-12次），增加了手术的风险。2013年11月28日4441
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何彦津主任医师 天津医科大学眼科医院 眼整形眼眶病科 视网膜母细胞瘤是婴幼儿时期最常见的眼内恶性肿瘤，对视力和生命有严重的危害。具有家族遗传倾向，多发生于3岁以下，常发生于单眼，亦可双眼发病。根据视网膜母细胞瘤一般的发展过程，临床可分为4期，即眼内生长期、眼压增高期(青光眼期)、眼外扩展期及全身转移期。眼内生长期：其早期症状和体征是视力障碍和眼底改变。由于视力丧失，瞳孔开大，经瞳孔可见黄白色反光，称为“猫眼”。临床以“猫眼”为本病最易发现的早期症状。事实上瞳孔出现黄白色反光时，病情已发展到相当程度。眼压增高期：眼内肿瘤生长增大，可导致眼压升高，引起明显的头痛、眼痛、结膜充血、角膜水肿等青光眼症状。眼外扩展期：最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长，甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。全身转移期：晚期瘤细胞可经视神经向颅内转移;经淋巴管向淋巴结、软组织转移;或经血循环向骨骼、肝、脾、肾及其他组织器官转移。最终导致死亡。常用的治疗方法有手术治疗(包括眼球摘除、眼眶内容摘除)、外部放射治疗、局部治疗(光凝治疗、冷冻治疗、加热治疗、浅层巩膜贴敷放射治疗)及化学治疗等。近10年来国际上治疗主要表现在化学治疗结合多次积极的局部治疗逐步上升为一线治疗，外部放射治疗降为二线治疗，眼球摘除为三线治疗。这一变化被认为是开创了视网膜母细胞瘤治疗的新纪元。2012年10月18日5005
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刘雯副主任医师 北京儿童医院 眼科 视网膜母细胞瘤的分期： 目前北京儿童医院采用国际上最先进的“化学减容"的方法，根据新的治疗理念和方法，参考新的分期：IIRC分期（Intraocular International Retinoblastoma classify）Group A（风险非常低）：小的独立的远离关键结构的肿瘤（直径≤3mm，局限于视网膜内，距黄斑>3mm，距视盘>1.5mm 无玻璃体、视网膜下播散）；Group B（低风险）：独立的任意大小部位局限于视网膜内的肿瘤（非Group A的，无玻璃体、视网膜下播散、小的局限的视网膜下液距肿瘤≤3mm）Group C（中度风险）：独立的任意大小部位的肿瘤，只要有局限播散（任意播散 必须局限微小<3mm 任意大小部位的视网膜肿瘤 可出现达到1/4的网膜下液）Group D（高风险）：肿瘤位于眼内，广泛玻璃体、视网膜下种植和/或大块、非独立内生或外生肿瘤（播散比Group C 更广泛 可有细小或油脂样玻璃体播散或者无血管团块的网膜下种植）Group E（非常高风险）：眼球解剖、功能破坏（具有新生血管性青光眼、大量眼内出血、无菌性眶蜂窝织炎、肿瘤在玻璃体前、肿瘤接触晶体、弥漫、眼球痨）2012年03月29日12162
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白大勇主任医师 北京儿童医院 眼科 儿童视网膜母细胞瘤 （Retinoblastoma）什么叫做视网膜母细胞瘤？ 视网膜母细胞瘤是从视网膜长出來的一种恶性肿瘤，这种肿瘤比较罕见，是先天性的毛病，只是多数在出生时未被发现，在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤，发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，大约80﹪在3岁或4岁左右才因“猫眼”出来，可单眼、双眼先后或同时患病，这种肿瘤易发生颅内及远处转移，常危及孩子的生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗可以提高治愈率、降低死亡率。 临床症状本病最早的症状是瞳孔处出现白点，看来像猫眼一样，其次常见的是突然出现斜视，偶而可以看到眼球发炎、红肿；至於视力的丧失，若只有单侧，一般是难以察觉到；有的若合并青光眼则会引起眼睛疼痛，若扩散到眼球外面，眼睛会渐渐突出红肿、出血，若转移到骨颅內、脑部或其他部位，则会引起厌食、体重减轻、恶心、呕吐等症狀，这时才治疗已相当晚了，所以早期发现非常重要。（医学临床分期如下： 一般可分四期。1.眼内生长期：开始在眼内生长时外眼正常，因患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时，瞳孔区将出现黄光反射，故称黑蒙性猫眼，此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现。 2.青光眼期：由于肿瘤逐渐生长体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，引起继发性青光眼，出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大，长期的高眼压可使球壁扩张，眼球膨大，形成特殊的所谓“牛眼”外观，大角膜，角巩膜葡萄肿等，所以应与先天性青光眼等鉴别。 3.眼外期：（1）最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，由于瘤组织的侵蚀使视神经变粗，如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大，但在X线片上即使视神经孔大小正常，也不能除外球后及颅内转移的可能性。（2）肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长，甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。 4.全身转移期：转移可发生于任何一期，例如发生于视神经乳头附近之肿瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有视神经转移，但一般讲其转移以本期为最明显。）视网膜母细胞瘤孩子的外观像 诊断和检查 1.间接检眼镜检查：通常即可通过检查发现肿物。 2.眼球超声波检查：若因视网膜脱离或出血，眼底检查有困难时，超声波可显示眼球内有无肿瘤。 3.眼眶 CT扫描，可以看到肿瘤位置，是否有眼眶或颅内转移。（1）眼内高密度肿块：（2）肿块内钙化斑，30～90%病例有此发现可作为诊断根据；（3）视神经增粗，视神经孔扩大，说明肿瘤向颅内蔓延。 4.眼眶核磁共振（MRI）：若肿瘤已扩散出眼球外，对於视神经、脑部、蜘蛛膜下腔及软部组织有否被侵犯的诊断，最为有用。 5、前房细胞学检查：在荧光显微镜观察下，瘤细胞呈橙黄色，阳性检出率高。现已作为光化学治疗前明确诊断及治疗后疗效观察指标。 6、尿化验：患化尿中香草扁桃酸（VMA）和高香草酸（HVA）24小时排泄增多。故当尿中VMA和HVA 阳性时有助于诊断，但阴性仍不能排除肿瘤。 7、乳酸脱氢酶（LDH）的活力测定：当房水内LDH值高于血清中值，二者之比大于1.5时，有强烈提示视网膜母细胞瘤可能。 8、其他：尚可作同位素扫描、巩膜透照法、癌胚抗原等。 视网膜母细胞瘤的治疗方法：治疗必须依个人的病情而定，治疗要看单或双侧肿瘤，视力残存程度，肿瘤是否还局限在眼球内，有没有扩散到视神经、脑部或血行转移而定。 1.眼球摘除术，是不得已的方法，一般在保守治法失败后，或已引起青光眼或已无有用视力时才被施行眼球摘除术。 2.冷冻治疗：只适用于较前方的小肿瘤（通常小於3mm），也可在化疗的基础上辅助冷冻治疗。 3. 放疗：目的在於局部肿瘤的控制并保留视力，因此只要有希望保留视力，且肿瘤仍局限在眼球内，可以用放射治疗。 4.化治：通过化疗可以减小肿瘤的体积，为局部治疗创造条件。有些肿瘤通过化疗后可以萎缩。 总之，视网膜母细胞瘤的治疗是综合治疗。2009年05月28日6695
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