视网膜色素变性

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目录
  • 1介绍
  • 2发病原因
  • 3症状表现
  • 4如何预防
  • 5检查
  • 6治疗方式
  • 7营养与饮食
  • 8注意事项
  • 9预后
  • 10学术/新进展

介绍

视网膜色素变性是一种遗传性疾病,是最常见的遗传性视网膜变性疾病,是由于视网膜上接受光学信号的细胞(视杆细胞和视锥细胞)或视网膜色素上皮的异常而导致的进行性失明。

通常儿童或者青少年时期开始起病,青春期加重,中年、老年时期影响黄斑,而导致失明。

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赵峪 主任医师 广安门医院 眼科

发病原因

基本病因

视网膜色素变性有部分是遗传性疾病,并且有多种遗传方式。

包括有:常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X 染色体连锁遗传,以及散发病例,约有 40%-50%,这类患者无明确家族史。

危险因素

根据视网膜色素变性的病因:

  • 近亲结婚可以增加本病发病率。
  • 隐性遗传病的患者与有视网膜色素变性疾病家族史者结婚,也会增加发病率。
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视网膜色素变性问答

张健 主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 眼科

症状表现

视网膜色素变性临床变异较多,典型症状为:夜盲,视野收缩,眼底视网膜色素沉着。

不同遗传类型视网膜色素变性有不同的特点:

  • 常染色体显性遗传型:最轻微的类型,青年时期发病,也有部分病例是 50 岁以后发病就诊。
  • 常染色体隐性遗传型:常青少年时期发病,病情较重,但是研究发现该型患者在发病年龄和临床表现方面变异较大。
  • X 连锁遗传型:发病较早,病情较重,病情发展快,常并发高度近视眼。

典型症状

  • 夜盲:表现为暗环境中视力较差,视物不清。
  • 视力下降:在病程后期逐渐出现视力下降,但不同类型视网膜色素变性出现视力下降的时间早晚有差别,另外,发病年龄越小,该症状表现得越重。
  • 视野缩小:最早表现为小暗点,逐渐发展为管状视野。
  • 视网膜表现:早期视乳头颜色变淡,动静脉血管变细,周边部视网膜骨细胞样色素沉着等,晚期表现为视乳头蜡黄色萎缩,视网膜血管纤细,骨细胞样色素沉着范围扩展至后极部视网膜,视网膜萎缩变薄。
  • 白内障:常见的表现之一,视网膜色素变性会增加后囊下白内障的发病概率。
  • 近视:X 连锁性视网膜色素变性会增加近视发生率。

并发症

本病的常见并发症有:

  • 白内障
  • 屈光改变
  • 黄斑水肿
  • 炎症反应
  • 青光眼
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一例典型的视网膜色素变性

陈剑 主治医师 澧县中医医院 眼科

如何预防

  • 有家族史的夫妻,在生育前需进行遗传咨询。
  • 及早检查,因为本疾病早期表现为夜盲,常在儿童和少年期发病,随着年龄增长症状加重,因此早期的筛查很重要。
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原发性视网膜色素变性

付朝杰 副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科

检查

根据病史、典型临床表现以及眼科专科检查等辅助检查一般即可明确诊断。具体检查方法如下:

  • 视网膜电图(ERG):这是一种客观评价视网膜色素变性患者视网膜功能的主要方法,表现为 a、b 波振幅显著降低,峰时延长,并且 ERG 这些改变可早于患者眼底改变和临床表现,因此可将 ERG 作为本病的早期诊断方法。
  • 视野检查:可用于检测疾病进展情况,评价患者病情的严重程度,表现为盲点扩大,中周部视野缺损,以及全周视野缩小。
  • 基因检查诊断:随着基因检查设备的完善和普及,基因检查在遗传病的筛查与诊断方面发挥不可替代的作用,基因检查能快速、准确的明确病因,同时可以进行产前筛查与诊断。
  • 其他检查:荧光素眼底血管造影、相干光断层成像仪等。
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付朝杰 副主任医师 枣庄市妇幼保健院 新生儿科

治疗方式

至今尚无有效治疗方法,目前的治疗的主要原则是对症治疗,延缓病程进展。

  • 药物治疗:使用维生素 A 棕榈酸酯和二十二碳六烯酸辅助治疗,但确切机制尚不清楚。
  • 基因治疗:现在已经确认一些基因位点与本病发病相关,基因治疗可以用正常基因替代病变基因,或者将正常基因加入患者基因序列,但是目前还处于研究阶段。
  • 低视力康复:本病患者的低视力严重影响生活质量,可进行适当的低视力适应能力,活动性训练,有助于更自主的生活。
  • 心理辅导:视网膜色素变性目前缺乏有效的治疗方法,这常常给病人和家属带来严重的心理压力及精神负担,需要进行心理辅导。
  • 手术治疗:视觉芯片植入手术,关于视觉芯片的研究一直有新的研究成果出现,类似“电子眼”,一般是由两个部分组成,一个是微型摄像头,采集图像数据,另一部分是电极芯片,将图像信号转为电子信号传递至视神经。但是目前还处于研究阶段,相信在不久的将来能给视网膜色素变性患者带来希望。
  • 相关眼部并发症治疗:视网膜色素变性最常见的并发症是并发性白内障和黄斑囊样水肿,可分别通过相对应的治疗方法治疗。
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赵峪 主任医师 广安门医院 眼科

注意事项

  • 视力或眼睛情况出现明显变化需及早就医检查。
  • 注意用眼,不要过度用眼。
  • 注意补充维生素 A,减缓夜盲症。
  • 避免强光直射,外出可以佩戴墨镜,避免紫外线损伤视细胞。
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赵峪 主任医师 广安门医院 眼科

预后

目前尚无有效疗法,多个中心正在进行相关研究,可能为患者带来光明的前景。

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