视网膜色素变性

视网膜色素变性是一种遗传性疾病，是最常见的遗传性视网膜变性疾病，是由于视网膜上接受光学信号的细胞（视杆细胞和视锥细胞）或视网膜色素上皮的异常而导致的进行性失明。

通常儿童或者青少年时期开始起病，青春期加重，中年、老年时期影响黄斑，而导致失明。

基本病因

视网膜色素变性有部分是遗传性疾病，并且有多种遗传方式。

包括有：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X 染色体连锁遗传，以及散发病例，约有 40%-50%，这类患者无明确家族史。

危险因素

根据视网膜色素变性的病因：

• 近亲结婚可以增加本病发病率。
• 隐性遗传病的患者与有视网膜色素变性疾病家族史者结婚，也会增加发病率。

视网膜色素变性临床变异较多，典型症状为：夜盲，视野收缩，眼底视网膜色素沉着。

不同遗传类型视网膜色素变性有不同的特点：

• 常染色体显性遗传型：最轻微的类型，青年时期发病，也有部分病例是 50 岁以后发病就诊。
• 常染色体隐性遗传型：常青少年时期发病，病情较重，但是研究发现该型患者在发病年龄和临床表现方面变异较大。
• X 连锁遗传型：发病较早，病情较重，病情发展快，常并发高度近视眼。

典型症状

• 夜盲：表现为暗环境中视力较差，视物不清。
• 视力下降：在病程后期逐渐出现视力下降，但不同类型视网膜色素变性出现视力下降的时间早晚有差别，另外，发病年龄越小，该症状表现得越重。
• 视野缩小：最早表现为小暗点，逐渐发展为管状视野。
• 视网膜表现：早期视乳头颜色变淡，动静脉血管变细，周边部视网膜骨细胞样色素沉着等，晚期表现为视乳头蜡黄色萎缩，视网膜血管纤细，骨细胞样色素沉着范围扩展至后极部视网膜，视网膜萎缩变薄。
• 白内障：常见的表现之一，视网膜色素变性会增加后囊下白内障的发病概率。
• 近视：X 连锁性视网膜色素变性会增加近视发生率。

并发症

本病的常见并发症有：

• 白内障
• 屈光改变
• 黄斑水肿
• 炎症反应
• 青光眼

• 有家族史的夫妻，在生育前需进行遗传咨询。
• 及早检查，因为本疾病早期表现为夜盲，常在儿童和少年期发病，随着年龄增长症状加重，因此早期的筛查很重要。

根据病史、典型临床表现以及眼科专科检查等辅助检查一般即可明确诊断。具体检查方法如下：

• 视网膜电图（ERG）：这是一种客观评价视网膜色素变性患者视网膜功能的主要方法，表现为 a、b 波振幅显著降低，峰时延长，并且 ERG 这些改变可早于患者眼底改变和临床表现，因此可将 ERG 作为本病的早期诊断方法。
• 视野检查：可用于检测疾病进展情况，评价患者病情的严重程度，表现为盲点扩大，中周部视野缺损，以及全周视野缩小。
• 基因检查诊断：随着基因检查设备的完善和普及，基因检查在遗传病的筛查与诊断方面发挥不可替代的作用，基因检查能快速、准确的明确病因，同时可以进行产前筛查与诊断。
• 其他检查：荧光素眼底血管造影、相干光断层成像仪等。

至今尚无有效治疗方法，目前的治疗的主要原则是对症治疗，延缓病程进展。

• 药物治疗：使用维生素 A 棕榈酸酯和二十二碳六烯酸辅助治疗，但确切机制尚不清楚。
• 基因治疗：现在已经确认一些基因位点与本病发病相关，基因治疗可以用正常基因替代病变基因，或者将正常基因加入患者基因序列，但是目前还处于研究阶段。
• 低视力康复：本病患者的低视力严重影响生活质量，可进行适当的低视力适应能力，活动性训练，有助于更自主的生活。
• 心理辅导：视网膜色素变性目前缺乏有效的治疗方法，这常常给病人和家属带来严重的心理压力及精神负担，需要进行心理辅导。
• 手术治疗：视觉芯片植入手术，关于视觉芯片的研究一直有新的研究成果出现，类似“电子眼”，一般是由两个部分组成，一个是微型摄像头，采集图像数据，另一部分是电极芯片，将图像信号转为电子信号传递至视神经。但是目前还处于研究阶段，相信在不久的将来能给视网膜色素变性患者带来希望。
• 相关眼部并发症治疗：视网膜色素变性最常见的并发症是并发性白内障和黄斑囊样水肿，可分别通过相对应的治疗方法治疗。

• 视力或眼睛情况出现明显变化需及早就医检查。
• 注意用眼，不要过度用眼。
• 注意补充维生素 A，减缓夜盲症。
• 避免强光直射，外出可以佩戴墨镜，避免紫外线损伤视细胞。

目前尚无有效疗法，多个中心正在进行相关研究，可能为患者带来光明的前景。