噬血细胞综合征

小儿噬血综合征是临床上一种危急状况。感染性噬血细胞综合征是一种与急性病毒感染有关的，良性噬血组织细胞增生症，多发生于儿童。 特点： 1、单核-巨噬细胞增生活跃，并有明显的吞噬红细胞现象，患者多有发热，超过一个星期； 2、肝脾肿大，伴有全血细胞减少，累积大于（或）等于两个细胞系； 3、血细胞减少，其中血红蛋白低于90克/升，血小板低于10万，中性粒细胞低于1000； 4、有高甘油三酯血症和（或）低纤维蛋白原血症； 5、骨髓、脾或淋巴结可以见到嗜血细胞； 6、NK细胞活性降低或缺乏； 7、高铁蛋白血症； 8、可溶性白细胞介素受体水平升高。 这种情况应该在医院里积极和医生配合进行治疗，死亡率还是很高的。

噬血细胞综合征是由多种病因引起的淋巴、单核巨噬细胞系统失控性激活、增生且伴有吞噬血现象，并分泌大量炎性因子导致一组机体处于过度的炎症反应状态的一组临床综合征，因此又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)。其主要临床表现为反复发热，且以高热居多，可伴有腹胀、肝、脾、淋巴结肿大，血细胞减少，凝血异常，多脏器功能异常等。该病起病急、病情发展迅速，病情凶险，如果不能给与及时的治疗，病死率极高，属于血液科危重症范畴。该病1952年由提出，历经半个世纪的发展，诊治水平近10年有着明显的突破。我国也是近十年来对于该病有了更多的了解和治疗手段，使很多以前被认为是不治之症的噬血患者得到有效治疗从而康复。 对于噬血细胞综合征的诊断目前国际国内具有统一的诊断标准，诊断起来并不困难。但由于社会及家长对该病的认知度的缺失，基层医生及非专业医生对该病认识的不足，往往使一部分病例在发病早期不能得到有效的诊断和治疗，导致患儿的快速死亡。 (一)病因及分类 噬血细胞综合征有多种原因引起的一组疾病。成人和儿童均可发病。大体分为两大类：继发性和原发性。 1.继发性噬血细胞综合征主要是继发于某种原因导致疾病的发生，可发生在各个年龄阶段。主要病因包括：1)感染：细菌、病毒、支原体、真菌等。2)自身免疫病：如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、系统性硬化病、干燥综合征等。3)寄生虫：如利士曼原虫病。4)药物：某些药物可以导致噬血的发生。5)肿瘤：包括白血病、淋巴瘤等，治疗原则主要是针对原发病的治疗。 2.原发性噬血细胞综合征是一种常染色体隐性遗传病，儿童多见，主要见于2岁以下小儿。目前国际上报导原发性噬血细胞综合征成人病例越来越多，甚至70岁以上病例也有报导。是先天免疫缺陷导致细胞功能的异常引起疾病的发生。少部分患者有明确家族史，一大部分患者家族中找不到类似的病人。由于涉及先天遗传因素基因异常导致免疫缺陷，造血干细胞移植是最终治愈疾病唯一的治疗方式。 3.临床表现及诊断标准： 由于该病主要是无效免疫导致大量免疫细胞活化，分泌大量细胞因子从而对机体造成的进行性的免疫损伤，导致机体持续发热、血象下降、肝脾肿大、凝血异常、多脏器功能异常等严重问题。 1.目前诊断仍然依据国际组织细胞学会2004年制定的诊断标准： (1)发热 (2)脾肿大 (3)血细胞减少(外周血2系以上减少) Hb

肺癌放疗期间发生噬血细胞综合征最近遇到一个比较罕见的病例。一个局部晚期肺癌病人按计划放疗不到一半时出现全血细胞减少，并且出现两次癫痫发作，停止放疗，进行升白细胞、血小板及输血治疗后血细胞短暂上升后又出现下降。由于肺癌容易发生脑转移和骨转移，当时考虑病人是不是发生了脑转移引起癫痫，放疗的骨髓抑制或者骨髓转移引起造血功能下降。于是开始查找原因，头颅CT两次检查未见异常。经过与家属沟通后进行骨髓穿刺，骨髓穿刺涂片见较多量的噬血细胞（内见吞噬细胞、红细胞、血小板），骨髓增生明显活跃，未见原始幼稚细胞及肿瘤细胞。血清铁蛋白906ug/L。最终这个病人排除了脑转移、脑膜转移、骨髓转移，也不是放疗引起的骨髓抑制导致三种血细胞减少，而是在肺癌基础上诱发的继发性噬血细胞综合征。最终这个病人家属要求放弃治疗回家。什么是噬血细胞综合征？恶性肿瘤相关的噬血细胞综合征表现为什么？噬血细胞综合征是由多种潜在病变引起细胞毒T细胞、自然杀伤细胞和巨噬细胞的过度活化，产生细胞因子风暴，引起多器官高炎症反应和组织损伤的临床综合征。包括原发性和继发性两大类，原发性是属于一种常染色体的遗传性疾病。而继发性噬血细胞综合征可由恶性肿瘤、感染、自身免疫性疾病、药物和器官移植等等因素引起，其中恶性肿瘤相关的噬血细胞综合征起病凶险、误诊率和死亡率非常高。发生噬血细胞综合征的恶性肿瘤比较常见的比如白血病、淋巴瘤、生殖细胞肿瘤等等，其他恶性肿瘤发生噬血相对少见。日本一项研究提示随着年龄的增大，肿瘤相关的噬血细胞综合征发病率越高。发生原因包括两方面，在肿瘤的起病和复发阶段发生的噬血细胞综合征，通常是恶性肿瘤细胞自身分泌细胞因子、肿瘤浸润转移或病毒感染（如EB病毒和CMV病毒）所诱发。发生在肿瘤放化疗期间，通常是治疗引发的免疫抑制和继发感染（病毒、侵袭性真菌或细菌）为主要诱因。肿瘤相关的噬血细胞综合征主要表现为发热、肝脾肿大、浅表淋巴结肿大、黄疸、肾功能损害、皮肤瘀点瘀斑等，全血细胞减少、铁蛋白升高、甘油三酯高于正常，LDH升高和D二聚体升高，凝血功能障碍等等，这些表现并非每个病人都存在，诊断的金标准仍然需要依靠骨髓穿刺，如果出现噬血现象基本可以诊断。在恶性肿瘤治疗过程中，如果出现发热、肝脾肿大、血细胞减少、LDH升高和凝血功能障碍等需警惕噬血细胞综合征可能。恶性肿瘤所致的噬血细胞综合征预后最差，死亡率高、生存期短，30天生存率约为56%～70%，中位生存期约为40 d。高胆红素、高EB病毒复制、血小板减少、高铁蛋白和脑脊液异常通常预示着患者的早期死亡和短生存期。如果是放化疗期间发生需要立即停止放化疗，有感染存在者需要加强抗感染治疗。

噬血细胞综合征总是来势汹汹：发病后，如果没有得到有效治疗，生存期可能只有一到两个月。因此人们觉得这是一种凶险可怕的疾病，甚至怀疑这是一种不治之症。△从百度搜索的联想词条中，我们就能看到有多少患者为“噬血细胞综合征能治好吗”而焦急。其实噬血细胞综合征还是属于良性病变，不是恶性肿瘤，如果能得到及时有效的治疗，还是能取得不错的效果，治愈率高于白血病。今天为大家介绍噬血细胞综合征的治疗方案，希望对治疗方案有所了解后，能让各位对噬血细胞综合征有更深的了解，不再恐惧疾病，以积极的心态配合治疗。家长问：噬血细胞综合征的治疗原则是？治疗原则以去除诱因，迅速控制细胞因子风暴同时清除过度活化的免疫细胞，联合保护脏器等对症支持治疗为主的综合治疗。家长问：听说噬血初始治疗有1994和2004两个方案，这两个方案有什么区别呢？目前国际组织细胞学会仍然把HLH-1994或2004方案做为初始治疗方案，方案主要包括了1~8周的初始治疗及之后的维持治疗。HLH-2004方案在HLH-94方案的基础上将环孢素A提前应用，目的是为了减轻由依托泊苷和高细胞因子血症引发的中性粒细胞减少。但回顾性分析认为，HLH-94方案与HLH-2004方案相比疗效没有差别。目前国际上多以HLH-94方案做为HLH初始治疗，避免了环孢素的副作用。对于确诊的HLH特别是重症病例，VP-16在四周之内应用相比四周之后应用疗效有明显差别，建议尽早应用。延伸阅读：HLH-1994/2004方案：家长问：维持治疗之后，又该怎么办呢？维持治疗仅适用于需要移植的患儿，做为移植前的桥接治疗，给患儿提供更好的条件进行移植。没有移植适应症的患儿，接受HLH-1994或2004方案完全缓解后，有明确诱因应针对原发诱因进行治疗，找不到明确诱因患儿建议停药观察。延伸阅读：噬血细胞综合征移植适应症一、原发性HLH（基因明确异常 、CD107a持续降低）二、难治或复发HLH三、NK细胞活性持续降低四、中枢累及HLH五、肿瘤伴发HLH家长问：噬血细胞综合征还有没有其他治疗方案？HLH挽救方案：L-DEP方案/E-CHOP方案芦可替尼ATG血浆置换免疫治疗（CTL细胞）抗TNFα单抗（细胞因子）抗IFNγ抗体这些挽救方案目的是为了控制噬血进展，尽量获得疾病缓解，给造血干细胞移植提供良好的条件，使移植更顺利地进行，从而获得更佳的疗效。

治疗噬血细胞综合征过程中，孩子应该何时停药是家长们非常关注的一个问题，有时不同的医院给出不同的说法，就更令人困惑了。为了帮助家长对此问题有更全面的认识，减少就医周折，今天我为大家讲解噬血细胞综合征停药指征和停药后的一些注意事项，希望对您有所帮助。如果您还有其他关于儿童血液病的疑问，也可以与我沟通。家长问：噬血细胞综合征停药指征包括哪些？答：现在最新的治疗理念是，对有移植指征的孩子可以进行维持治疗直到造血干细胞移植。对没有移植指征的孩子，化疗8周进行评估，如果孩子是完全缓解的状态，可以停药观察。停药指征如下：噬血细胞综合征（HLH）停药指征1、标准初始治疗达到完全缓解；2、没有原发性HLH的证据；如何判断原发性噬血细胞综合征（HLH）？如果患儿伴有以下情况：1、HLH相关基因检测明确异常；2、细胞功能学检测：CD107a、NK细胞活性等持续明显降低等，被认为原发性噬血细胞综合征。但目前的检测手段不足以筛选全部可能有原发因素的患者，需结合治疗反应，病毒检测等综合分析。3、完成八周化疗，评估无移植指征。噬血细胞综合征（HLH）哪些情况需要移植？有明确HLH相关基因异常的患儿细胞功能学异常：如：CD107a、NK细胞活性等持续明显降低等常规治疗疾病不缓解或缓解后再次复发，被认为难治性HLHHLH累及中枢肿瘤伴发HLH注意事项家长问：停药后，孩子何时可以接种疫苗？答：停药1年内建议不要接种任何疫苗，3年内不要接种减毒疫苗。家长问：停药期间孩子再次发热怎么办？答：发热后常规先按抗感染处理，同时筛查噬血指标。家长问：日常生活中还有什么需要注意的？答：平时注意均衡饮食、合理运动、适当防护。目前随着诊治手段不断进步发展，通过及时诊断、恰当治疗，绝大部分患儿病情可以得到控制以致最终可以治愈。但其中的治疗过程或许会很艰辛、迷茫、痛苦，面对共同的敌人，医生、患儿、家属要互相信任、互相支持，才能共同圆满完成治疗，迎来曙光！

问题：如果一胎宝宝得了噬血细胞综合征，二胎也会得吗？孙媛主任：如果是原发性的噬血细胞综合征，肯定是遗传因素导致的。噬血细胞综合征的遗传因素有两种遗传方式。一种遗传是常染色体隐性遗传，常染色体隐性遗传病一般遗传方式是这样的：如果父母都是健康人，父母各携带一种有害基因，这种有害基因同时遗传给孩子的几率只有25%，如果孩子同时遗传父母这两个有害基因，就会导致疾病的发生。另一种遗传的方式叫X连锁性染色体隐形遗传，这样的遗传方式一般母亲是携带者，生男孩大概有50%会发病。所以一个家系中并不是有了一个噬血细胞综合征的孩子第二胎一定有，但是几率还是会比正常家庭高很多。本文系孙媛医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

原发性噬血细胞综合症多发生于年龄较小的患儿，为一种先天性遗传类疾病，目前多采用地塞米松和VP16及环孢素治疗，疗效较好。嗜血细胞综合症是一组以在骨髓或其它淋巴组织/器官中出现异常增多的组织细胞且伴有活跃的吞噬自身细胞行为为特征，任何疾病，包括肿瘤、感染、移植、自身免疫性疾病等均可继发，主要表现为不明原因的发热、肝肾功能损伤、肝脾肿大、处于、出现凝血异常、血系下降等。嗜血细胞综合症主要是由于巨噬细胞被活化的T淋巴细胞刺激后分泌超量的细胞因子，导致细胞因子风暴，使T淋巴细胞及巨噬细胞均处于是空的活化状态所致。其诊断包括8条标准，符合5条可诊断，8条标准包括：1、不明原因的发热，抗生素治疗无效，不能用感染解释；2、肝脾肿大；3、大于2系血细胞减少；4、铁蛋白明显升高；5、NK细胞活性明显下降；6、克隆性CD25细胞；7、纤维蛋白原下降或甘油三酯>3.0mmol/L；8、嗜血现象。

噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS）也称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）。于1979年首先由Risdall等报告，其特征是发热、肝脾肿大以及全血细胞减少。分类 HPS分为两大类，一类为原发性或家族性，另一类为继发性。 原发性HPS，或称家族性HPS，为常染色体隐性遗传病，多于6月-1岁突然高热、黄疸、出血、肝脾肿大，少数有惊厥。其中约50％有阳性家族史，其发病和病情加剧常与感染有关。 继发性HPS可由感染及肿瘤所致，分为感染相关性HPS（infection-associated hemophagocytic syndrome，IAHS）和肿瘤相关性HPS（MAHS）。IAHS多与病毒感染有关，由病毒引起者称病毒相关性HPS（virus-associated hemophagocytic syndrome，VAHS），如巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘-带状疱疹病毒、流感病毒以及人类细小病毒B19等。目前认识到本病也可由肠道革兰氏阴性杆菌、流感嗜血杆菌、肺炎球菌、葡萄球菌、布氏杆菌、真菌及杜氏利什曼原虫等所致，被称为细菌相关性HPS（BAHS）。MAHS继发于患血液系统或非血液系统恶性疾病的病人，由于恶性疾病本身及化疗、放疗所致免疫抑制状态引起对感染易感增高所致，如与淋巴瘤相关的HPS，被称为淋巴瘤相关性HPS（LAHS）。另外系统性红斑狼疮及先天免疫缺陷患儿也可并发此病。家族性噬血细胞综合征（familial hemophagocytic syndrome，FHS） 一般早期发病，70％发生于1岁以内，多数在婴幼儿期发病，但也有迟至8岁发病者。成年发病亦不能排除家族性HPS。在同一家族中，其发病年龄相似。 临床表现 症状多样，早期多为发热、肝、脾肿大，有的有皮疹、淋巴结肿大和神经症状。 1、发热持续，亦可自行退热； 2、肝脾肿大明显，且呈进行性； 3、皮疹无特征性，常为一过性，往往出皮疹时伴高热； 4、约有一半病人有淋巴结肿大，有的有巨大淋巴结。 5、中枢神经系统的症状一般在病程晚期出现，但也可发生在早期，表现为兴奋性增高、前囟饱胀、颈强直、肌张力增强或降低、抽搐等。亦可有第VI或第VII对颅神经麻痹、共济失调偏瘫或全瘫、失明、意识障碍、颅内压增高等。 6、肺部的症状多为肺部淋巴细胞及巨噬细胞浸润所致，但难与感染鉴别。 实验室检查 1、血象：多为全血细胞减少，以血小板减少为明显，白细胞减少的程度较轻；观察血小板的变化，可作为本病活动性的一个指征。病情缓解时，首先可见到血小板上升；而在病情恶化时，亦首先见到血小板下降。 2、骨髓象：骨髓在疾病早期的表现为中等度的增生性骨髓象，噬血现象不明显，常表现为反应性组织细胞增生，无恶性细胞浸润，应连续多次检查骨髓，以便发现吞噬现象。 3、高细胞因子血症：在家族性HPS及继发性HPS的活动期常见下列因子增多：IL-1受体拮抗因子（IL-1RA）、可溶性IL-2受体（sIL-2）、γ-干扰素（IFN-γ）、肿瘤坏死因子（TNF）等。 4、血脂：可见甘油三酯增多，可在疾病的早期出现，脂蛋白电泳常见极低密度脂蛋白胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇升高，高密度脂蛋白胆固醇降低。当病情缓解时，脂蛋白胆固醇可恢复正常。 5、肝功能：转氨酶及胆红素可增高，其改变的程度与肝受累的程度一致。在全身感染时，可有低钠血症、低白蛋白血症及血清铁蛋白增多。 6、凝血功能：在疾病活动时，常有凝血异常，特别是在疾病活动期，有低纤维蛋白原血症，部分凝血活酶时间延长，在有肝受损时，其凝血酶原时间可延长。 7、脑脊液：中等量的细胞增多（5-50×106/L），主要为淋巴细胞，可能有单核细胞，但很少有噬血细胞，蛋白增多，但有的即使有脑炎的临床表现，其脑脊液亦可能正常。 8、免疫学检查：家族性HPS常有自然杀伤细胞及T细胞活性降低。 9、影像检查：部分病人胸片可见间质性肺浸润，晚期病人头颅CT或MRI检查可发现异常，其改变为陈旧性或活动性感染，脱髓鞘，出血，萎缩或（及）水肿。有时亦可通过CT检查发现脑部钙化。 诊断标准 1、发热：发热超过1周，热峰>38.5°C； 2、肝脾肿大：肝脾大伴全血细胞减少，累计≥2个细胞系； 3、血细胞减少（外周血二或血三系细胞减少），其中血红蛋白<90g/L，血小板<100×109/L，中性粒细胞<1.0×109/L； 4、高甘油三醋血症和/或低纤维蛋白原血症； 5、骨髓、脾或淋巴结可见噬血细胞但无恶性表现。 有些不典型病例不符合上述标准，如主要为脑膜受累及新生儿期发病者，发热则不明显；而血细胞减少，高脂血症及低纤维蛋白原血症的表现也取决于内脏受累的严重程度，有些病人上述表现可能晚期才出现。起病时，有不少病人可以无脾大，甚至没有噬血细胞现象。治疗 a．化学疗法：常用的化疗药物有细胞毒性药物。 b．免疫治疗：有人用环胞菌素A治疗家族性HPS取得满意效果，同样，用抗胸腺细胞球蛋白（ATG）亦可诱导缓解。 c．造血干细胞移植 d．治疗方案：国际组织细胞协会1994年提出一个治疗家族性HPS的方案（HLH94）：地塞米松每日10mg/m2与VP16每周150mg/m2，连用3周，第4周起减量，第9周起VP16每2周用药1次，并加用环胞菌素A每日5~6mg/kg口服，共用1年。有神经症状者，前8周每2周鞘内注射MTX 1次。如果是家族性HPS，争取做异基因造血干细胞移植。如果为非家族性HPS，则在8周治疗后根据病情停止治疗。继发性噬血细胞综合征（secondary hemophagocytic syndrome） 1、感染相关性噬血细胞综合征（IAHS）严重感染引起的强烈免疫反应，淋巴组织细胞增生伴吞噬血细胞现象，本病常发生于免疫缺陷者。其临床表现除有HPS的共同表现外，还有感染的证据。骨髓检查有淋巴组织细胞增生，并有吞噬红细胞、血小板和有核细胞现象。 2、肿瘤相关性噬血细胞综合征（malignancy-associated hemophagocytic syndrome，MAHS）分为两大类：一类是急性淋巴细胞白血病（急淋）相关的HPS，第二类是淋巴瘤相关的HPS（lymphoma-associated hemophagocytic syndrome，LAHS）。康复治疗 噬血细胞综合征会有中枢神经系统的症状，有第VI或第VII对颅神经麻痹、共济失调偏瘫或全瘫、失明、意识障碍、颅内压增高。因此，在病情稳定后，康复治疗即可与临床治疗同时进行。此时康复的目的，主要是预防肌肉萎缩、关节挛缩、压疮、呼吸系统和泌尿系统感染、下肢深静脉血栓等，为恢复期功能训练做准备。 早期康复训练： 床上正确体位的摆放，预防继发性的功能障碍。如临床中，大部分患者由于没有接受过正规的康复指导体位摆放，导致患侧下肢外旋，形成“外八字”，而影响日后的步行。 被动活动关节：可防治关节挛缩、延缓肌肉萎缩，还可促进肢体血液循环和增加感觉输入的作用。先健侧后患侧，先近端后远端，动作轻柔缓慢。重点进行肩关节外旋、外展和屈曲，肘关节伸展，腕和手指伸展，髋关节外展和伸展，膝关节伸展，足背屈和外翻。 恢复期康复训练： 此期康复的目标包括运动功能的康复，重点是抑制痉挛、原始反射和异常运动模式，增强肌力，促进协调性运动、粗大及精细运动，提高和恢复日常生活活动能力。 理疗包括TENS、生物反馈、热疗等促进神经、肌肉功能恢复。 运动疗法包括按摩、推拿、肌力训练、平衡训练、神经肌肉促进手法等，进行翻身、坐、跪、站及步行训练。 作业治疗增强手的灵活性、眼手协调、对动作的控制能力及认知功能等。 言语训练：开展吞咽、言语治疗以改善患者的言语发育与恢复。

来源：健康报 时间：2012年1月18日 噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH），常见于儿童，是一组以良性组织细胞增生和活化并伴有活跃的吞噬自身血细胞现象为特征的单核-巨噬细胞系统反应性增生性疾病。其发病原因主要是因感染诱发，临床表现及病因复杂，常表现为多脏器受损，病情进展迅速，病死率高。郑州市儿童医院血液科李彦格等人，通过对2007年3月至2011年3月收治的HPS患儿的分析，探讨了影响疾病预后的危险因素。 50名HPS患儿中男30名，女20名，发病年龄3个月至10岁，随访37名患儿中25名死亡，其中13名于住院1个月内死亡。单因素分析结果显示，与生存组比较，死亡组患儿血清蛋白、胆碱酯酶、NK细胞活性均降低，凝血酶原时间延长。多因素回归分析结果显示，病程>1个月、白蛋白<25g/L、胆碱酯酶<2000U/L、NK细胞活性为0~3%、EBV-IgM抗体阳性与预后显著相关。 国外文献报道，年龄<2岁、中性粒细胞和血小板减少、NK细胞活性降低、SF增高等为HPS死亡的危险因素。李彦格等人的研究结果显示，患儿诊断时的血清白蛋白和胆碱酯酶降低、病程>1个月、EBV-IgM抗体阳性、NK细胞活性降低是影响其预后的危险因素。 一旦确诊为HPS，应该及时给予国际组织细胞病协会制定的HLH-04方案（hemophagocytic lymphohistiocytosis-04 protocol）进行化疗，同时要及时给予抗病毒和对症支持治疗、维持内环境稳定，以免延误治疗时机。（摘自《中华血液学杂志》2011年第12期）

一组异质性很强的疾病，特点是巨噬细胞过度被激活，导致败血症样的临床表现，伴有噬血现象，高铁蛋白血症，高细胞因子血症，血细胞减少，最后往往导致多器官功能衰竭。 最常见的表现是急性系统性少年关节炎。成人与儿童相似。 本病于成年人罕见，往往被误诊。表现为SIRS和脓毒症的病理生理过程。临床表现： 高热，血细胞减少（通常为三个细胞系（红细胞，白细胞和血小板）），淋巴结肿大，肝脾肿大。凝血功能障碍，器官系统功能障碍（尤其是皮肤，肝脏，中枢神经系统）。死亡率高，在儿童为20％ l实验室的特点：全血细胞减少（尤其是白细胞减少症），ESR低，铁蛋白高，低纤维蛋白原，转氨酶升高。 形态特征：有巨噬细胞吞噬血细胞的证据。 相关的疾病1）免疫缺陷，风湿病，先天性缺陷 诱发因素：感染和药物 病理生理学： 成熟的巨噬细胞，在许多器官吞噬血细胞，尤其是网状内皮系统。原因是NK细胞功能差（穿孔素不表达和功能差），高细胞因子血症和负反馈调节系统失调。 流行病学： 在儿童中，估计发病率为1 / 100万。在成人中的发病率还不清楚， 诊断： 噬血细胞综合征（需要8条中的5条）： 发烧（>38.5，超过一周） 脾肿大 两系细胞减少（Hb<90， PLT<100, N<1.0）< p=""> 高甘油三酯血症(>3mmol/L)和/或低纤维蛋白原血症(<1.5g/L) 噬血 NK细胞活性低/无 高铁蛋白血症(>500ug/L)和/或高可溶性CD25血症 诊断的建议： 患者有SIRS表现—铁蛋白> 10,000---检查可溶性CD163和可溶性CD25，形态学有噬血的证据 治疗方法： 免疫抑制剂----大剂量的类固醇，免疫球蛋白，环孢素和其他免疫抑制剂。