胎儿先天畸形

胎儿先天畸形是指在胎儿发育的过程中，胎儿身体的某个结构或器官的形态出现异常。

常见的胎儿畸形有：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病和 21 三体综合征。

发生胎儿畸形时，母体通常无自觉症状。绝大多数胎儿畸形能够被产前超声检查所发现。

本病是由于遗传和（或）环境因素的不利影响引起的，其发生主要与下列因素有关：

• 遗传因素
  基因异常：异常基因可由母亲和（或）父亲遗传而来，也可在卵子或精子形成的过程中发生突变所致。

  染色体异常：也是引起胎儿畸形的重要遗传因素，除母亲高龄会增加染色体异常的风险外，目前对染色体异常的发生原因知之甚少。

• 环境因素：
  常见的环境致畸因素如下
  感染：尤其是怀孕早期孕妇感染巨细胞病毒、水痘病毒或风疹病毒等。

  辐射：孕期过量接触放射线。

  化学剂：某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。

  农村妇女妊娠期应避免接触农药。

  长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。

  重金属（汞、铅等）增加胎儿畸形的风险。

  母体慢性疾病：怀孕前和怀孕期间患有糖尿病、高血压、系统性红斑狼疮、重症肌无力或其他严重疾病等，会对胎儿发育产生不良影响。

  在环境因素导致的胎儿畸形中，不同时期暴露结局不尽相同
  受精后 2 周内（即停经后的 4 周内）：相对不敏感，致畸因素作用后可致胚细胞死亡、流产。

  受精后 3～8 周（即停经后的 5～10 周）：最敏感，致畸因素作用后可导致胎儿结构发育异常。

  受精第 9 周起（妊娠 11 周起，即胎儿阶段）：致畸因素作用后仅表现为细胞生长异常或死亡，极少发生胎儿结构畸形。

高危人群

下述人群更容易发生胎儿先天畸形，需加以注意：

• 高龄女性，即年龄大于 35 岁的女性。
• 曾经怀过畸形胎儿或染色体异常胎儿的夫妇。
• 孕前或孕期有致畸物接触史的产妇。

发生胎儿畸形时，母体通常无自觉症状。绝大多数胎儿畸形能够被产前超声检查所发现。

常见的胎儿畸形有：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病和 21 三体综合征。

本病的发病与遗传和环境因素有关，可以通过下列方法进行预防：

• 避免近亲婚配或和患有严重遗传病者婚配。
• 选择最佳生育时机，做好孕前保健。
• 避免接触放射线和有毒、有害物质，谨慎用药。
• 怀孕前补充叶酸可降低胎儿畸形的发病率。
• 改变不良的生活方式，戒烟、戒酒等。不挑食，保证营养全面、均衡。
• 怀孕前需要到医院进行常规孕前检查。

本病主要依靠影像学检查、染色体，基因检查、实验室检查、镜检等进行诊断，具体检查方法如下：

• 产前诊断性超声检查：主要的诊断手段。针对临床或常规产前筛查发现的胎儿畸形，围绕可能的疾病，进行有针对性的、全面的检查，并做出影像学诊断。
• 磁共振检查：对超声不确定的异常的进一步评估。
• 染色体、基因检测：明确胎儿畸形是否由染色体异常或基因突变所致。通过绒毛穿刺取样、羊膜腔穿刺术或经皮脐血管穿刺取样等技术，获取胎盘绒毛或胎儿细胞，进行染色体或基因检测。
• 蛋白质、酶和代谢产物检测：怀疑并发某种代谢性疾病时，可利用前述取样方法获取的羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液，进行相关检测。
• 胎儿镜检查和胎儿组织活检：胎儿镜可以直接观察胎儿体表、面部等方面有无异常，可以取胎儿皮肤进行活检，但技术要求较高，并发症较多。目前，单纯以诊断为目的的胎儿镜检查已不常规应用。

严重的胎儿畸形一经确诊，应尽早引产，处理过程中尽量减少对产妇的伤害。

非致死性且预后良好的胎儿畸形可以继续妊娠，必要时在胎儿期或出生后通过手术矫治畸形。

手术治疗

矫治畸形的手术时间和手术方式取决于胎儿畸形的类型。

• 胎儿镜手术
  介绍：用直径 2 毫米左右的光纤内镜，通过套管针从孕妇腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，对胎儿进行宫内治疗。

  适应证：目前，胎儿镜手术可用于治疗胎儿严重先天性膈疝、下尿路梗阻、羊膜束带综合征、唇腭裂修补和心脏缺损修补，但疗效有待进一步评估。

  风险：胎儿镜手术最常见的并发症是胎膜早破和早产。

• 开放式胎儿手术
  介绍：在正常分娩之前切开子宫，对胎儿施行手术，来治疗严重的胎儿畸形。

  适用于：主要用于治疗胎儿肺囊腺瘤样畸形、脊髓脊膜膨出、骶尾部畸胎瘤。

  风险
  手术并发症有早产、羊水渗漏、子宫破裂、胎盘早剥和宫内感染等。

  即使是一切顺利的情况下，胎儿也常在预产期前出生。

• 产时胎儿手术
  介绍：介于胎儿期手术和新生儿手术之间的一种处理方式，指在胎儿娩出过程中及胎儿娩出后，立即进行的手术治疗。

  主要包括：颈部淋巴管瘤切除术、气管旁肿瘤摘除术、巨大脐膨出修补术、先天性膈疝修补矫正术、腹裂修补术、神经管缺损修补术、先天肛门直肠畸形修复手术，以及超声引导下经皮穿刺的经导管胎儿心脏介入手术等。

  优势
  可避免胎儿期手术可能出现的严重并发症。

  与传统的新生儿期手术相比，可更早处理先天性畸形，更早中断病情的进一步发展，不必转运患儿。

  术中、术后感染的机会更小，切口疤痕反应小，也可减少家长的精神痛苦。

  多数临床研究的结果证实，经过产时胎儿手术治疗的患儿预后较好。

• 出生后手术
  不影响胎儿发育和存活，在分娩后也不会立即影响患儿生活质量的胎儿畸形，可在患儿出生后的适当时机再行手术矫治，如唇腭裂、肢体畸形等。

• 孕期
  注意合理营养饮食，戒烟、戒酒，减少环境致畸因素的危害，谨慎用药等，可以减少胎儿畸形的发生风险。

  定期孕检，进行产前筛查，有助于尽早发现畸形胎儿，并采取相应措施。

  严重的胎儿畸形（如某些先天性心脏病）会增加胎死宫内的风险，因此孕妇在孕期应注意胎儿在子宫内的变化，加强对胎儿的监护。

  数好胎动，妊娠 28 周以后，胎动计数小于 10 次/2 小时，或减少 50%，提示胎儿有缺氧可能。

• 胎儿出生后：在出生后对新生儿进行畸形的早筛查、早治疗、早康复。

不同类型和严重程度的胎儿畸形的预后差别很大，严重者可致胎儿死亡，或严重影响胎儿发育和出生后的生活质量，降低寿命。

总的来说，随着医疗技术的进步，多数胎儿畸形的矫治手术疗效及预后较好。