胎儿先天畸形

(又称:胎儿畸形)

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目录
  • 1介绍
  • 2发病原因
  • 3症状表现
  • 4如何预防
  • 5检查
  • 6治疗方式
  • 7注意事项
  • 8预后

介绍

胎儿先天畸形是指在胎儿发育的过程中,胎儿身体的某个结构或器官的形态出现异常。

常见的胎儿畸形有:无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病和 21 三体综合征。

发生胎儿畸形时,母体通常无自觉症状。绝大多数胎儿畸形能够被产前超声检查所发现。

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发病原因

本病是由于遗传和(或)环境因素的不利影响引起的,其发生主要与下列因素有关:

  • 遗传因素
    基因异常:异常基因可由母亲和(或)父亲遗传而来,也可在卵子或精子形成的过程中发生突变所致。

    染色体异常:也是引起胎儿畸形的重要遗传因素,除母亲高龄会增加染色体异常的风险外,目前对染色体异常的发生原因知之甚少。

  • 环境因素
    常见的环境致畸因素如下
    感染:尤其是怀孕早期孕妇感染巨细胞病毒、水痘病毒或风疹病毒等。

    辐射:孕期过量接触放射线。

    化学剂:某些药物可导致胎儿畸形,尤其是在早孕期使用,因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。

    农村妇女妊娠期应避免接触农药。

    长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征,表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。

    重金属(汞、铅等)增加胎儿畸形的风险。

    母体慢性疾病:怀孕前和怀孕期间患有糖尿病、高血压、系统性红斑狼疮、重症肌无力或其他严重疾病等,会对胎儿发育产生不良影响。

    在环境因素导致的胎儿畸形中,不同时期暴露结局不尽相同
    受精后 2 周内(即停经后的 4 周内):相对不敏感,致畸因素作用后可致胚细胞死亡、流产。

    受精后 3~8 周(即停经后的 5~10 周):最敏感,致畸因素作用后可导致胎儿结构发育异常。

    受精第 9 周起(妊娠 11 周起,即胎儿阶段):致畸因素作用后仅表现为细胞生长异常或死亡,极少发生胎儿结构畸形。

高危人群

下述人群更容易发生胎儿先天畸形,需加以注意:

  • 高龄女性,即年龄大于 35 岁的女性。
  • 曾经怀过畸形胎儿或染色体异常胎儿的夫妇。
  • 孕前或孕期有致畸物接触史的产妇。
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症状表现

发生胎儿畸形时,母体通常无自觉症状。绝大多数胎儿畸形能够被产前超声检查所发现。

常见的胎儿畸形有:无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病和 21 三体综合征。

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如何预防

本病的发病与遗传和环境因素有关,可以通过下列方法进行预防:

  • 避免近亲婚配或和患有严重遗传病者婚配。
  • 选择最佳生育时机,做好孕前保健。
  • 避免接触放射线和有毒、有害物质,谨慎用药。
  • 怀孕前补充叶酸可降低胎儿畸形的发病率。
  • 改变不良的生活方式,戒烟、戒酒等。不挑食,保证营养全面、均衡。
  • 怀孕前需要到医院进行常规孕前检查。
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检查

本病主要依靠影像学检查、染色体,基因检查、实验室检查、镜检等进行诊断,具体检查方法如下:

  • 产前诊断性超声检查:主要的诊断手段。针对临床或常规产前筛查发现的胎儿畸形,围绕可能的疾病,进行有针对性的、全面的检查,并做出影像学诊断。
  • 磁共振检查:对超声不确定的异常的进一步评估。
  • 染色体基因检测:明确胎儿畸形是否由染色体异常或基因突变所致。通过绒毛穿刺取样、羊膜腔穿刺术或经皮脐血管穿刺取样等技术,获取胎盘绒毛或胎儿细胞,进行染色体或基因检测。
  • 蛋白质酶和代谢产物检测:怀疑并发某种代谢性疾病时,可利用前述取样方法获取的羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液,进行相关检测。
  • 胎儿镜检查和胎儿组织活检:胎儿镜可以直接观察胎儿体表、面部等方面有无异常,可以取胎儿皮肤进行活检,但技术要求较高,并发症较多。目前,单纯以诊断为目的的胎儿镜检查已不常规应用。
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治疗方式

严重的胎儿畸形一经确诊,应尽早引产,处理过程中尽量减少对产妇的伤害。

非致死性且预后良好的胎儿畸形可以继续妊娠,必要时在胎儿期或出生后通过手术矫治畸形。

手术治疗

矫治畸形的手术时间和手术方式取决于胎儿畸形的类型。

  • 胎儿镜手术
    介绍:用直径 2 毫米左右的光纤内镜,通过套管针从孕妇腹壁穿刺,经子宫壁进入羊膜腔,对胎儿进行宫内治疗。

    适应证:目前,胎儿镜手术可用于治疗胎儿严重先天性膈疝、下尿路梗阻、羊膜束带综合征、唇腭裂修补和心脏缺损修补,但疗效有待进一步评估。

    风险:胎儿镜手术最常见的并发症是胎膜早破和早产。

  • 开放式胎儿手术
    介绍:在正常分娩之前切开子宫,对胎儿施行手术,来治疗严重的胎儿畸形。

    适用于:主要用于治疗胎儿肺囊腺瘤样畸形、脊髓脊膜膨出、骶尾部畸胎瘤。

    风险
    手术并发症有早产、羊水渗漏、子宫破裂、胎盘早剥和宫内感染等。

    即使是一切顺利的情况下,胎儿也常在预产期前出生。

  • 产时胎儿手术
    介绍:介于胎儿期手术和新生儿手术之间的一种处理方式,指在胎儿娩出过程中及胎儿娩出后,立即进行的手术治疗。

    主要包括:颈部淋巴管瘤切除术、气管旁肿瘤摘除术、巨大脐膨出修补术、先天性膈疝修补矫正术、腹裂修补术、神经管缺损修补术、先天肛门直肠畸形修复手术,以及超声引导下经皮穿刺的经导管胎儿心脏介入手术等。

    优势
    可避免胎儿期手术可能出现的严重并发症。

    与传统的新生儿期手术相比,可更早处理先天性畸形,更早中断病情的进一步发展,不必转运患儿。

    术中、术后感染的机会更小,切口疤痕反应小,也可减少家长的精神痛苦。

    多数临床研究的结果证实,经过产时胎儿手术治疗的患儿预后较好。

  • 出生后手术
    不影响胎儿发育和存活,在分娩后也不会立即影响患儿生活质量的胎儿畸形,可在患儿出生后的适当时机再行手术矫治,如唇腭裂、肢体畸形等。

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注意事项

  • 孕期
    注意合理营养饮食,戒烟、戒酒,减少环境致畸因素的危害,谨慎用药等,可以减少胎儿畸形的发生风险。

    定期孕检,进行产前筛查,有助于尽早发现畸形胎儿,并采取相应措施。

    严重的胎儿畸形(如某些先天性心脏病)会增加胎死宫内的风险,因此孕妇在孕期应注意胎儿在子宫内的变化,加强对胎儿的监护。

    数好胎动,妊娠 28 周以后,胎动计数小于 10 次/2 小时,或减少 50%,提示胎儿有缺氧可能。

  • 胎儿出生后:在出生后对新生儿进行畸形的早筛查、早治疗、早康复。

预后

不同类型和严重程度的胎儿畸形的预后差别很大,严重者可致胎儿死亡,或严重影响胎儿发育和出生后的生活质量,降低寿命。

总的来说,随着医疗技术的进步,多数胎儿畸形的矫治手术疗效及预后较好。

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