胎儿先心病诊断

北京安贞医院胎儿心脏超声检查最新攻略指南近期，网上有不少孕妇咨询北京安贞医院胎儿心脏超声检查就诊途径，现就安贞医院母胎医学中心胎心检查就诊途径及流程做全面汇总。目前一共有五种不同挂号途径，预约时间长短和费用有所差别。手机“微信小程序”搜索“安贞医院”，打开“北京安贞医院”小程序，进入“预约挂号”。①选择“知名专家团队”进行挂号寻找“何怡华教授胎儿心脏母胎医学知名专家团队”进行挂号。此途径可挂工作日当天4：30之前号，当天挂号当天检查，特需挂号费300元，胎心超声检查费2096元。此途径特点：1.检查医生为知名专家团队。2.挂号方便，快捷。3.费用相对较高。②选择“胎儿心脏门诊”进行挂号此途径可挂工作日大约1周后的号，每天中午12点放号，专家挂号费60元，普通胎心超声检查费777元，三维胎心超声检查费1048元。缺点：号源紧张，需要到点抢号，检查预约等待时间约1周。③选择“”全科医疗科门诊”进行挂号由全科医生开具“胎儿心脏超声检查单”进行预约检查。预约途径：门诊楼八楼心脏超声中心进行预约，一般预约周期为1个月左右。此途径可挂工作日当天或第2天的号，专家挂号费50元，普通胎心超声检查费777元，三维胎心超声检查1048元。此途径优点：挂号方便，快捷。缺点：预约时间较长，约1个月左右。④通过微信搜索“好大夫在线”小程序搜索“安贞医院母胎医学会诊中心”→部分专家开通“在线问诊”→通过在线问诊进行咨询→部分专家可预约加号→门诊楼南侧挂号大厅挂号窗口先建病历号关联个人信息→找专家加号检查。此途径特点：专家一般只加外院胎心检查有异常来咨询会诊的。⑤通过“北京市预约挂号统一平台”提前预约挂号电话挂号010-114北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心郭勇2024年1月9日

胎儿期超声另一常见的改变是心室内强回声光点（intracardiacechogenicfocus,ICEF),是指在胎儿心室内的，与周围骨结构相似或更强的回声，没有声影。目前认为强光点是心室腱索或乳头肌的小钙化灶。ICEG的发生率很高，在亚洲人群的发生率为10%以上。强光点是变化着的，不少胎儿心室光点可在产前或出生后消失。ICEF与遗传病的关联。既往有研究认为该超声改变与胎儿染色体异常，特别是21三体综合征，还有一些研究认为单纯的心室强光点不增加21三体风险，在我们的临床观察中可见，ICEF与胎儿染色体异常没有明确关联。孕期发现ICEF,我们应该怎么办？胎儿孤立性心室强光点，可首选高级版无创DNA筛查，而非介入行产前诊断。需要定期再做好胎儿的超声检测，以及早排查外观发育或遗传异常风险。

一、概述主动脉弓为主动脉上部是弓形弯曲的部分。在第4胸椎下缘移行为降主动脉。从弓的凸侧发出3条较大的动脉，由右向左依次分为无名动脉、左颈总动脉和左锁骨下动脉（图1）。主动脉弓的前方为胸骨柄，其右后方有气管、食管等。主动脉弓内有压力感受器，有调节血压的作用。   图1 主动脉弓主动脉弓畸形是指主动脉弓及其胸内主要分支的起源、大小、位置，形态、径路连接与数量等先天性发育畸形。导致气管及或食管受压迫（图2）。各种类型主动脉弓畸形的诊断技术和治疗方法逐步发展与完善，疗效良好。在先天性心脏血管畸形中，主动脉弓及其分支畸形仅占1%～2%。 图2 主动脉弓血管环畸形二、症状主动脉弓及其分支畸形本身对循环生理及血流动力学不产生影响，如果血管环或血管环连同纤维条索或异位主动脉弓分支对气管、食管产生压迫，在临床上可呈现程度轻重不等的呼吸道受压或吞咽困难的症状，严重者可导致死亡。气管、食管受压程度严重者，在出生后即可呈现吸气性喘鸣伴呼气性哮鸣及呼吸急促、呼吸音粗糙、持续性咳嗽、哭声嘶哑，进食及仰卧时，呼吸困难症状加重；呼吸道压迫严重者可呈现明显的吸气时锁骨上窝和肋骨下缘内缩，常反复发作呼吸道感染；食管受压迫时，常有拒食并呈现吞咽困难，呼吸困难加重等症状。三、病因胚胎发育的第4周，两侧背主动脉的前端绕越咽肠后，在前肠的腹侧形成第1对主动脉弓和左，右原始主动脉，后者互相融合形成主动脉囊。随着腮弓的成长，先后从主动脉囊发出6对腮动脉弓并与背主动脉相连接。在第3对腮动脉弓充分发育时，第1，2对鳃动脉弓均消失；第3对鳃动脉弓形成颈总动脉和一部分颈内动脉；第4对鳃动脉弓左侧形成主动脉弓，右侧形成无名动脉和右锁骨下动脉干；第5对鳃动脉弓不恒定或迅即消失；第6对鳃动脉弓形成肺动脉，其右侧远段与背主动脉联接中断，左侧在胎儿期持续存在，称动脉导管，出生后导管闭合成为动脉导管韧带。四、分类先天性主动脉弓畸形，包括梗阻性先天性主动脉弓畸形，如主动脉缩窄和主动脉弓中断；非梗阻性先天性主动脉弓畸形，如双主动脉弓和右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉等，也可包括分流性先天性主动脉弓畸形，如动脉导管未闭。1.主动脉缩窄主要病变是主动脉局限性短段管腔狭窄或闭塞引致主动脉血流障碍。主动脉缩窄段病变的部位绝大多数(95%以上)在主动脉弓远段与胸降主动脉连接处，亦即主动脉峡部，邻近动脉导管或动脉韧带区。极少数病人有家族史。本病多见于男性，男女之比为3～5∶1。2.主动脉弓中断 主动脉弓中断(AAI)系指主动脉弓某个部位的管腔闭锁或者缺如，在解剖上形成主动脉弓离断，近、远侧管腔不连续，造成主动脉弓的两个部分之间或主动脉弓与降主动脉之间的血流中断。患儿出生后因为肺循环阻力降低，左右心室之间压力阶差增大，导致充血性心力衰竭。3双主动脉弓 双主动脉弓是先天性主动脉弓发育异常。升主动脉分为左前弓及右后弓。左前弓按正常方向经气管前至左侧。右后弓跨越右主气管，行经气管及食管后方。两弓可汇合成降主动脉（图2）。亦可分别沿脊柱左、右侧下行形成双降主动脉。双主动脉弓环绕气管、食管，可压迫气管引起呼吸困难，压迫食管引起吞咽困难。有症状者应行手术治疗。  4.右位主动脉弓 分为二型，降主动脉位于脊柱右侧者为Ⅰ型，在左侧者为Ⅱ型。Ⅰ型多伴有其他畸形，Ⅱ型多无其它异常。如动脉导管或动脉韧带较短则可能参与形成血管环的一部分，产生气管、食管压迫症状。5.右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉 是最常见的一种右位主动脉弓畸形。这种异常极少引起症状和并发其它心脏畸形，成年人有右位主动脉弓的几乎都是这一类型。6.动脉导管未闭 动脉导管未闭(PDA)是小儿最常见的先天性心脏病之一。动脉导管是胎儿期血液循环的主要生理性血流通道。正常在出生后即功能上关闭，继而解剖上闭合，但在某些病理情况影响下，动脉导管仍持续开放，即成为动脉导管未闭。五、咨询要点1.该畸形中的右位主动脉弓及双主动脉弓是血管环畸形，可导致气管或食道受压。   2.要询问是否有家族史，最好是做羊水穿刺检查，做染色体核型分析及基因芯片检查；如果羊穿结果有问题，建议终止妊娠。   3.继续妊娠者，密切追踪令观察，建议做胎儿心脏MRI检查。   4.分娩时应有儿科医生在场。六、处理原则本病为一种先天性疾病，故无有效的预防措施。目前手术死亡率已降至5～10%。不伴有其它先天性心血管畸形的病例，远期疗效良好。本病无法直接预防，早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。主动脉弓及其分支畸形产生呼吸道和食管受压迫症状明显的病例，均应施行手术治疗。