蹄铁形肾

马蹄肾(horseshoekidney,HSK)是一类常见的先天性肾脏发育异常，由有肾功能的肾实质或纤维组织将左右肾在中线峡部连接起来，呈现马蹄状。虽然大多数马蹄肾在下极融合，但也有5%～10%的是上极融合或双极融合。HSK是最常见的肾脏融合畸形，在活产儿中的发病率约为1/400；较常见于男性，男女比例为2∶1。胚胎时期，位于盆腔内的左右两侧的后肾胚基在上升之前相互靠近。当紧密靠近的后肾胚基分离过程被中断时，则可能会导致HSK的形成。影响因素有肾脏血流的异常和胚胎的尾端展开异常等。连接两个肾的峡部可能位于中线或侧方，导致不对称的马蹄肾，其中70%为左侧优势肾。在80%的病例中峡部由肾实质组成，其余由纤维带组成。在90%以上的病例中，融合发生于下极，但在少数病例中，融合可能发生于上极。影像表现横跨中线连接两侧肾脏下极的区域为马蹄肾的峡部，在超声成像中通过峡部区域获取肾脏的横断切面或冠状切面能很好地诊断出马蹄肾。马蹄肾超声图示：孕28周，胎儿腹部冠状切面，可见双侧肾脏下极融合位于脊柱前面膀胱上方，呈“U”形（箭头所指）磁共振：胎儿马蹄肾的MRI表现为：双肾下极在脊柱前方相连，连接部位称为峡部，为肾实质或结缔组织所构成，多位于腹主动脉及下腔静脉之前，腹主动脉分叉之上，常合并肾脏旋转不良。相关遗传病尽管马蹄肾有家族聚集性病例，但目前尚无明确的遗传原因。有几种病因可能促进马蹄肾的发生。这些因素有肾源性细胞跨原始条索的异常迁移，宫内环境的改变(沙利度胺、乙醇、ACE抑制剂、可卡因、庆大霉素、皮质类固醇等致畸药物、饮酒和血糖控制导致发病率增加)，以及迁移过程中结构因素(如尾椎屈曲/旋转和动脉分叉变窄)。传统教科书引用融合发生在发育的第4周和第6周之间，尽管有一些证据表明后期的融合，特别是当峡部是纤维而不是肾实质。马蹄肾与染色体异常有关，如21-三体综合征(~1%)、Turner综合征(15%～35%病例含有马蹄肾)、13-三体综合征、18-三体综合征(67%)和22-三体综合征；也常与其他畸形有相关性：78.9%胎死宫内的马蹄肾胎儿和28.5%的马蹄肾患儿合并其他畸形或综合征性疾病。约1/3的HSK病例合并其他畸形(如VACTERL联合征：脊椎异常、肛门闭锁，心脏畸形，气管食管瘘，肾脏异常和肢体畸形)和遗传综合征性疾病；同时还有一些与染色体异常有关，如21-三体综合征、Turner综合征(15%～35%病例含有HSK)、13-三体综合征、18-三体综合征和22-三体综合征。在Sagi-Dain等(2018)的研究中，应用CMA技术对88例孤立性HSK胎儿样本进行检测，结果发现1例胎儿含有16p13.11微缺失综合征，致病性检出率为1.2%，与正常人群的致病性微缺失/微重复检出率(1.03%～1.39%)之间无明显的差异。与马蹄肾相关的24个基因，如下表：因此，产前确诊为孤立性HSK时，与染色体异常相关性可能较小；而当合并其他系统异常，则需行染色体核型分析和CMA检测以排除染色体异常性疾病，必要时辅以NGS技术。大部分的HSK病例均为散发，再发风险较低。与染色体异常、微缺失/微重复或综合征相关的病例的再发风险将取决于该疾病的遗传模式。虽然有家族遗传的报道，但没有足够的证据来确定该类异常的遗传模式。当再次妊娠时，建议行详细超声检查排除肾脏异常。妊娠期处理定期超声检查排除合并其他泌尿系统(如尿道下裂、重复肾等)和泌尿系统以外的畸形(如心血管系统、胃肠道系统以及骨骼肌肉系统)。因此，孕期应定期超声检查排除合并其他泌尿系统和泌尿系统以外的畸形。HSK的胎儿不是剖宫产的指征，主要采用常规的产科管理。对于马蹄肾者无须外科治疗。预后HSK的存在本身并不会对患者的生存产生不利影响，而且很少是导致死亡的原因。HSK新生儿的死亡率和远期预后在很大程度上取决于合并的先天畸形和遗传综合征的存在和预后。孤立性HSK病例的预后良好。但是，与其他肾脏融合畸形一样，反流、尿路感染和尿路结石的发病率升高，所以需要生后随访。尽管HSK没有增加肾脏恶变的风险，但患者好发的肿瘤类型有所不同。在儿童中较倾向于肾母细胞瘤，而在成人中则为移行细胞瘤。

普通人有两个肾脏，分别位于腰部两侧，两个肾脏之间有一段距离，中间是脊柱及其前方的大血管。马蹄肾属于融合肾的一种，位于腰部两侧的肾脏，上方或者下方跨过中线大血管前方融合连在一起，冠状面上看形似马蹄或马蹄铁，因此，称为蹄铁形肾或马蹄肾。两肾融合多发生在下极，上极融合少见。部分马蹄肾患者合并其他发育异常，比如肾盂输尿管连接部狭窄、重复输尿管及膀胱输尿管返流等。两肾脏融合在一起后，各自的血管及排尿管道结构会发生显著的变化，其中排尿管道通进入肾脏的位置升高，而且常爬坡跨过肾脏融合处的前方向下，因为要爬坡，尿液通过的阻力会增加，常会造成肾积水，长时间肾积水会形成结石。因为肾脏结构显著改变，因此这类患者结石手术的风险和难度会显著增加，手术打洞时要注意避开血管，以免造成大出血。部分梗阻引起的肾积水患者需要切断连接处将两肾重新分开。

马蹄肾又名蹄铁形肾，是肾脏的先天性畸形之一。表现为两侧肾脏的上极或下极在脊柱之前或腹部大血管之前互相融合，形成马蹄状。约90%的病例是下极互相融合。其融合的部位成为峡部。马蹄肾发生在胚胎早期，是两侧肾脏胚胎在脐动脉之间被紧挤而融合的结果。马蹄肾大多发育较差，位置低，伴有旋转不良。肾脏和输尿管常朝向前方，输尿管跨越峡部。正是由于输尿管被挤压引起尿液引流不畅，容易继发尿路感染。长时间的、反复的尿路感染可以引起感染性尿路结石。由于感染的细菌大多数含有尿素分解酶，它能使尿液中的尿素生成氨，使尿液呈碱性，从而促使磷酸铵镁和碳酸磷灰石处于过饱和状态。此外，感染时的坏死组织也可促使结晶在其表面聚集形成结石。海绵肾为先天性髓质囊性病变的一个类型，此病较为少见，其特点是髓质集合管呈囊性扩张。一般是由先天性发育异常引起，多在40～50岁发病，预后良好。本病在出生时即有，但无感染，尿常规检查亦正常，通常到40～50岁因发生结石和感染合并症才被发现。集合管扩张造成长期的尿液储溜，加上经常合并的高钙尿症，是发生结石和感染的原因。临床上主要表现为反复血尿、尿路感染及肾结石，可引起肾绞痛。本病常伴甲旁亢表现，有高尿钙症，肾结石主要位于髓质内或锥体部，分布广泛，主要为磷酸盐结石，少部分为草酸钙结石。因此，“马蹄肾”、“海绵肾”内结石的由来，主要是由于肾脏先天发育异常，尿液引流不畅，容易引发泌尿系感染。感染又可以引起肾结石，而结石梗阻可以加重感染，从而使结石越来越大，产生恶性循环。本文系李维国医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 小儿六岁，腹痛（肚脐部）检查为马蹄肾，目前无并发症 在安徽合肥省立医院检查出的，医生说腹痛目前看与此症无明显联系，目前无积水、结石等并发症，注意定期复查 请问此病危险吗？需要手术吗？多大做手术合适？手术费用大约多少？平时生活有哪些注意事项？我想带孩子进一步求医，请问国内有哪家此类病症较权威的医疗机构?武汉协和医院小儿外科童强松：马蹄肾属先天性肾发育异常，如果肾功能正常，没有结石、肾积水等问题，可定期随访观察（如B超、尿常规），暂时不考虑手术。

马蹄肾结石的PCNL处理 马蹄肾的两肾下极多在脊柱前方融合成峡部，输尿管与肾盂高位连接，伴有肾旋转不良，各组肾盏朝向背侧。因此肾脏位置较正常低，肾上极更靠后外侧，给经皮肾镜取石手术的定位穿刺入路造成一定困难，手术前完善CTU检查了解结石和集合系统的解剖关系，也可以对马蹄肾结石进行微创PCNL治疗。 由于输尿管上段在峡部前侧位跨越行走并与肾盂连接，UPJ处成坡状，肾盏漏斗部狭长，造成术后残石很难自行排出，尤其是肾下盏结石，所以手术中应尽量清除所有结石，必要时进行多通道碎石取石术。