胃肠道间质瘤

(又称:胃肠间质瘤)

就诊科室: 普外科  消化内科  胃肠外科 

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目录
  • 1介绍
  • 2发病原因
  • 3症状表现
  • 4如何预防
  • 5检查
  • 6治疗方式
  • 7营养与饮食
  • 8注意事项
  • 9康复锻炼
  • 10预后
  • 11学术/新进展

介绍

胃肠道间质瘤是一种临床罕见的软组织肉瘤,常发生在 50 岁以上的人群,以 55~65 岁多发,年龄小于 20 岁的人群中发病率<20%,男性和女性发病率相当,可表现为上腹不适、腹痛、呕血、黑便、腹部包块等。

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发病原因

基本病因

胃肠道间质瘤的病因至今不明,现认为基因突变与该病的发生有关。大部分病例有酪氨酸激酶或血小板源性生长因子受体 α 基因突变。

危险因素

  • 环境因素:尚无明确结论,但土壤、水源中的微量元素,环境中的放射性因素等可能与胃肠道间质瘤的发病相关。
  • 遗传因素:某些遗传性疾病,如 Carney-Stratakis 综合征、神经纤维瘤病 1 型,可能会增加患胃肠道间质瘤的风险。

高危人群

50-70 岁的老年人更容易患胃肠道间质瘤。

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症状表现

较小的胃肠道间质瘤,往往没有明显症状,生长速度缓慢,对人体没有严重的影响。体积较大的胃肠道间质瘤,可导致患者出现呕血或黑便。

典型症状

本病早期一般无明显症状,随着疾病的进展,中晚期根据肿瘤侵犯的部位以及对消化系统的影响,表现出相应的消化系统症状:

  • 早饱或食欲不佳
  • 上腹部疼痛或腹胀
  • 吞咽困难或疼痛
  • 呕血或黑便
  • 腹部肿块

其他症状

除了上述表现,本病还可能会出现下列症状:

  • 肿瘤转移症状:肝脏和腹腔是胃肠道间质瘤最常见的转移部位,可表现为黄疸、恶心、进食减少、腹痛、腹胀等。肺转移和骨转移较少,骨转移者可出现转移部位疼痛。
  • 消瘦:病程较长者可因能量消耗出现消瘦。
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如何预防

本病病因未明,也没有特别的预防方法。可以通过以下方式进行预防:

  • 规律饮食,注意清洁,少吃隔夜、腐坏食物。
  • 对于 40 岁以上的人群,建议最好每 3~5 年接受 1 次胃镜及肠镜检查。
  • 患有某些遗传性疾病,如 Carney-Stratakis 综合征、神经纤维瘤病 1 型的人群,最好每 1~2 年接受 1 次胃镜及肠镜检查,以便早发现病变,尽早治疗。
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如何预防间质瘤的转移和复发?

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检查

本病主要依靠临床表现、影像学检查可初步诊断和评估病情,病理学检查可以明确诊断,具体检查方法如下:

  • 临床表现
    一般无明显异常体征,可有上腹压痛;肿瘤较大时可在相应部位触及包块。
  • 实验室检查
    如果有呕血、黑便等,可能需要进行血常规、粪便常规等检查,帮助了解出血情况,排查贫血。
  • 影像学检查
    X 线检查:X 线片对诊断胃肠道间质瘤帮助较小,但可发现肠梗阻等情况;消化道钡餐造影可以发现黏膜完整、边界清楚的充盈缺损,对比造影可以显示肿瘤轮廓。
    CT:CT 能显示肿瘤位置、大小,以及肿瘤和周围脏器、血管之间的关系,帮助鉴别肿瘤的良恶性,了解有无肿瘤转移。可作为手术后随访和评估治疗效果的检查方法。
    磁共振成像:帮助判断有无肿瘤坏死和出血,区分肿瘤和周围组织间关系。
    PET-CT:明确胃肠道间质瘤有无远处转移,还可以检测伊马替尼的治疗效果,治疗有效者的标准化摄取值(SUV 值)可明显下降。
  • 病理检查
    通过活检穿刺或手术取得的组织进行病理诊断是确诊胃肠道间质瘤的金标准。免疫组织化学检查亦有助于本病的诊断及鉴别诊断。
  • 内镜检查
    内镜:明确肿瘤的部位、形状、大小以及有无出血。
    超声内镜:帮助鉴别肿瘤良恶,也可引导穿刺活检。
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宛东 主治医师 上海市东方医院 消化内镜科

治疗方式

胃肠道间质瘤治疗遵循专家个体化综合治疗的原则,医生会根据患者肿瘤部位,大小,是否局限,有无转移等,综合评估后决定治疗方式,以期最大幅度地根治肿瘤,提高治愈率。

手术治疗

本病首选手术切除,对于肿瘤较大、复发风险较高的病人,医生还会建议在术后进行靶向药物治疗,以防止肿瘤复发。

  • 开放手术:对于大多数胃肠道间质瘤,某些特殊部位的胃肠道间质瘤,以及腹腔镜难以进行手术的部位的胃肠道间质瘤,需要进行开放性手术切除。医生会根据肿瘤的不同部位,大小及其生长方式选择具体的术式。
  • 腹腔镜手术治疗:小间质瘤的切除手术可通过腹腔镜进行,其优点是创伤小,恢复快,且基本可以达到与开放手术同样的根治效果。医生会根据手术中肿瘤的位置,大小及其生长方式来决定具体的术式。另外,医生可以通过内镜帮助定位肿瘤位置,通过内镜,腹腔镜联合,以提高手术疗效,减少出血等并发症的发生。
  • 胃肠内镜下切除术:该方法适用于小的胃肠道间质瘤的患者。该手术方式能够维持胰岛素道正常的解剖位置和结构,最大程度的减少病灶周围组织的损伤,但因极易导致灌注道穿孔,而细长的肿瘤播散,所以医生一般并不推荐内镜治疗做为常规切除间质瘤的方式。

靶向药物治疗

  • 伊马替尼:伊马替尼是目前一线标准治疗药物。常见的不良反应有水肿、胃肠道反应、白细胞减少、贫血、皮疹、肌肉痉挛以及腹泻等,大多数为轻度至中度,可用于:
    治疗不能切除或术后复发转移的胃肠道间质瘤,有效率为 60~70%,肿瘤控制率超过 80%。

    中高危险度的胃肠道间质瘤术后也可使用,能控制术后复发,改善预后。

    术前新辅助治疗可以帮助缩小肿瘤,提高手术切除率或使原本无法手术的肿瘤可以接受手术治疗。

  • 舒尼替尼:常见的不良反应有贫血、粒细胞减少、血小板减少、手足综合征、高血压、口腔黏膜炎、蛋白尿与甲状腺功能减退等,对症处理后大都可缓解。用于治疗使用伊马替尼治疗后出现进展者。

  • 瑞戈非尼:用于伊马替尼与舒尼替尼治疗后均进展的患者,可改善无进展生存期。

  • 瑞派替尼:用于已接受过伊马替尼、舒尼替尼和瑞戈非尼治疗发生耐药进展的晚期患者。

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宛东 主治医师 上海市东方医院 消化内镜科

注意事项

术后护理

  • 术后清醒后如果没有低血压等情况,可以逐渐开始床上活动,如翻身等;尽早下地活动,促进恢复肠道蠕动。
  • 恢复排气排便之后可以开始进食水和流质食物(如汤等),逐步转为半流质(如粥),最终过渡至正常饮食,避免辛辣刺激性食物。
  • 保护伤口,定期消毒、换药,防止伤口感染。

生活习惯

  • 养成良好的生活习惯,规律作息,保证充足的睡眠,避免过度劳累、熬夜等。
  • 根据身体情况适度活动,可以选择散步等低强度运动。

饮食调整

  • 以柔软、易消化的食物为宜,补充蔬菜、水果、粗粮等富含纤维素的食物,预防便秘。
  • 尽量避免油炸、辛辣等食物,减少对消化道的刺激。

心态

  • 保持良好的心态,可以通过倾诉、文体活动等改善焦虑等不良情绪。

复诊

  • 对于危险分度低和极低者,一般 3 个月、6 个月、1 年各复查一次,之后每半年复查一次,至少坚持 5 年。
  • 对于危险分度中或高者,每 3 个月复查一次,持续 3 年;之后每半年复查一次,直至 5 年,之后每年复查一次。
  • 对于未手术治疗、靶向治疗、复发转移者,一般需要在靶向治疗前后 1 个月复查,其他时间每 3 个月复查一次。
  • 如果出现突发腹痛等情况,应及时就诊。
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孙英男 主任医师 湖南省肿瘤医院 内镜诊疗中心

预后

治愈情况

  • 胃肠道间质瘤完全切除后 3 年生存率为 75%,5 年生存率为 32%~63%,术后伊马替尼辅助治疗的使用可进一步提高整体生存率。单纯手术切除对不完全切除者 5 年生存率仅为 9%。
  • 转移性胃肠道间质瘤者,不接受分子靶向药物治疗,中位生存时间为 20 个月。
  • 经分子靶向药物治疗后,胃肠道间质瘤复发转移者中位总生存时间超过 5 年,10 年生存率超过 10%。

危害性

  • 胃肠道间质瘤可导致上腹不适、腹痛、呕血、黑便等症状,影响正常工作、学习和生活。
  • 胃肠道间质瘤有侵袭性,可能会发生转移,容易复发,可影响寿命。
  • 肿瘤的诊断可带来心理压力,出现焦虑、恐惧等不良情绪。
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