无虹膜

无虹膜症是双眼发育性疾患，主要特征为先天性虹膜发育不良或正常虹膜的缺如，还可伴有多种眼疾，如角膜浑浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼、黄斑发育不良、斜视、眼球震颤等，累及全眼球。

主要症状有畏光、皱眉、眯眼、视力差并可能进行性减退等。

本病的病因尚不明确，目前认为，本病的发生与下列因素密切相关：

• 先天因素：胚胎发育时期，神经外胚层和中胚层发育障碍，从而导致眼部的多种结构发育异常。
• 后天因素：后天环境因素也可能与本病的发生有关。

由于虹膜缺损程度不同，故临床表现不一，但都有畏光、皱眉及眯眼等表现，视力差并可能进行性减退。

典型症状

• 畏光、皱眉、眯眼
• 视力差并可能进行性减退

其他症状

除了上述表现，本病还可能会出现下列症状：

• 斜视
• 上睑下垂
• 眼球震颤：如伴黄斑中心的发育不良可导致眼球震颤。

本病病因未明，尚无有效的预防方式。可以提高产前诊断技术，预防遗传患儿的出生，提高优生率。

本病主要依靠病史问诊、症状表现、家族史调查、眼部检查等进行诊断，具体检查方法如下：

• 遗传学检查：可检测无虹膜症患者属何种遗传类型。
• 眼部检查：眼部检查必须包括眼前节和眼后节的荧光血管造影，以检出虹膜和黄斑外观正常、但有虹膜睫状区异常和中央凹无血管区异常的病变。

无虹膜的治疗，主要包括一般治疗、药物治疗、手术治疗。

一般治疗

佩戴有色眼镜或角膜接触镜

• 适用于出现畏光、眯眼睛等症状者。
• 早期配戴有色角膜接触镜还可达到减轻眼球震颤的作用。

药物治疗

• 对于无虹膜症并发青光眼者，药物治疗比较安全。
• 常用药物有 β 受体阻滞药(阿替洛尔、美托洛尔)、碳酸酐酶抑制药(乙酰唑胺)等。
• 若药物控制不理想，可考虑手术治疗。

手术治疗

根据具体病情和并发症选择相应手术方法。

本病预后较差，目前不能治愈，严重时会导致视力丧失，影响生活质量。