狭颅症

一、基本概念定义：婴儿出生后颅骨缝（冠状缝、矢状缝、人字缝等）提前闭合，导致头颅形态异常和脑部发育受限的疾病。发病率：约1/2000~1/2500活产儿，男女比例约2:1。分类：单纯性颅缝早闭：单条颅缝闭合，头颅畸形明显但无其他综合征表现。综合征型颅缝早闭：伴随其他器官畸形（如Crouzon综合征、Apert综合征、Pfeiffer综合征等），常由基因突变（如FGFR2、FGFR3基因）引起。二、病因与危险因素1.遗传因素：-常染色体显性遗传，常见于综合征型（如FGFR基因家族突变）。-新生儿染色体异常（如唐氏综合征）。2.环境因素：-母亲孕期接触致畸物质（如苯、甲醛、某些药物）。-孕期感染（如风疹、巨细胞病毒）。3.其他：-佝偻病（维生素D缺乏导致骨骼硬化）、甲状腺功能亢进。三、临床表现1.头颅形态异常：-矢状缝早闭：头颅前后径过长（舟状头）。-冠状缝早闭：头颅左右径狭窄（尖头或扁头）。-人字缝早闭：枕部隆起，呈“三角头”。2.面部特征：-眼眶浅、眼球突出（因颅内压增高）。-鼻梁扁平、上唇厚、耳朵位置异常。3.神经系统症状：-脑积水（颅内压增高导致头围增大、呕吐、视乳头水肿）。-癫痫、运动功能障碍、智力发育迟缓（因脑实质受压变形）。4.其他并发症：-听力障碍、睡眠呼吸暂停、牙齿排列异常。四、诊断方法1.体格检查：-测量头围、观察头颅形状、检查五官对称性。2.影像学检查：-头颅X线：初步判断颅缝闭合情况及骨密度。-CT三维重建：精确评估颅骨结构及脑室形态。-MRI：排查脑实质损伤及白质发育异常。3.基因检测：-对综合征型患儿进行FGFR2/3、TGFβ等基因突变筛查。4.眼科检查：-眼底镜检查视神经乳头水肿，视力及视野评估。五、治疗方案1.手术治疗（主要手段）-目的：解除颅骨压迫、纠正头颅畸形、预防脑功能损伤。-术式选择：-额眶成形术：扩大前额及眼眶空间，改善面容及视力。-颅顶重塑术：重塑整个头颅外形，适用于广泛性颅缝早闭。-内镜下微创手术：适用于轻度病例，创伤小、恢复快。-手术时机：-通常6~12个月龄（脑发育关键期），严重病例需尽早干预（3~6个月）。2.术后管理-头盔矫形：术后佩戴定制头盔辅助塑形（3~12个月）。-抗癫痫药物：预防或控制术后癫痫发作。-康复治疗：-物理治疗（运动功能训练）。-语言及认知康复（针对智力发育迟缓）。3.综合症型管理-多学科协作：联合耳鼻喉科（听力干预）、眼科（屈光矫正）、心理科（行为干预）。-生长激素治疗：部分患儿因生长受限需激素替代。六、预后与随访-单纯性颅缝早闭：早期手术效果较好，头颅形态及脑功能多可恢复正常。-综合征型颅缝早闭：预后较差，可能遗留智力障碍、运动障碍，需终身康复。-随访重点：-每6个月复查头颅CT/MRI、脑电图、视力及听力。-监测生长发育曲线及神经发育里程碑。七、预防与注意事项1.孕期预防：-补充叶酸（孕前3个月至孕早期）、避免接触致畸物质。-定期产检（尤其大排畸超声）。2.新生儿筛查：-重视头围测量及头颅形态异常筛查。3.遗传咨询：-有家族史者建议基因检测及产前诊断（如绒毛膜取样）。八、常见问题解答-Q：颅缝早闭会自行好转吗？A：不会！必须尽早手术干预，否则可能导致不可逆脑损伤。-Q：手术后头型还能恢复吗？A：术后通过头盔矫形多数可显著改善，但严重病例可能遗留轻微畸形。-Q：会影响智力吗？A：未及时治疗的患儿可能出现智力落后，早期干预可最大限度降低风险。-Q：能否母乳喂养？A：可以，但需避免母亲服用致畸药物（如抗癫痫药需遵医嘱）。九、总结小儿颅缝早闭需早期诊断、多学科协作治疗。手术是改善预后的关键，配合康复训练可显著提升生活质量。家长需关注患儿头颅发育及神经发育情况，及时就医并坚持随访。提示：具体诊疗方案需根据患儿病情、年龄及合并症制定，请严格遵循小儿神经外科或整形外科专家建议！

额缝就是脑门前面的一条缝，它从鼻梁根部向上延伸到前囟门，大约出生后3～9月龄时闭合，是1岁之前闭合的唯一颅缝。轻度额缝早闭患儿在外观形态上除额部轻度隆起以外，五官及神经功能方面与正常同龄儿童无异，这样的患儿无需特殊手术干预。但严重的额缝早闭就不一样了，它会使前额呈三角形，所以这种头形被称作三角头畸形，典型的特征为：包括三角头畸形、眶距过窄、颞部缩小、眶上缘畸形等；除引起头面部畸形、神经症状和相应体征外，部分严重额缝早闭患儿还可能伴随烦躁易怒、注意力缺陷等社会情绪问题 。有研究显示，额缝早闭患儿脑体积较正常同龄儿童显著减小；三角头畸形患儿可能伴随发育、教育和行为问题，约34%的患儿出现言语和(或)语言发育迟缓，约33%的患儿需要接受学校心理专家的评估，约37%的父母对患儿的行为表示担忧。狭颅症/颅缝早闭手术的主要目的是通过改善头颅外观，重建前额，纠正颅骨畸形；同时扩大颅腔，降低颅内压，避免对脑发育产生不良影响。

最近有一个小女孩，已经5岁了，因“智力障碍”来医院就诊，结果被我确诊为狭颅症——颅缝早闭（矢状缝早闭），测试神经发育评估，语言、动作、社交行为基本发育障碍。对于正常婴幼儿，出生后6个月脑容积可以扩大一倍，2.5岁脑容积扩大至出生时三倍；1岁以内脑发育处于飞速发展阶段，2岁时大脑发育接近成人的70％～80％，6岁可达90％，因此早期诊断及治疗对于矢状缝早闭的患儿至关重要。

右侧冠状缝早闭的特点：1、右侧冠状缝闭合，呈前斜头畸形；2、右侧额骨扁平；3、右侧颞骨凸起；4、对侧额骨凸出；5、鼻根偏向患侧；6、患侧耳前移；7、大小眼；严重者可引起眼球与视神经的功能障碍，包括弱视、散光、突眼、斜视、复视、眼球运动异常；8、远期影响智力、语言及运动发育，影响孩子社交、心理健康（远期同学的歧视及嘲笑）！

治疗前9月龄因头颅畸形，检查头颅3D-CT确诊为颅缝早闭，属于右侧冠状缝早闭；特点：1、右侧冠状缝闭合，呈前斜头畸形；2、右侧额骨扁平；3、右侧颞骨凸起；4、对侧额骨凸出；5、鼻根偏向患侧；6、患侧耳前移；7、大小眼。治疗后治疗后2年9月龄时行颅缝再造术及眼眶再造术，现在2岁半复查，头颅及面容畸形基本恢复正常状态，很神奇的是鼻子也正了！妈妈说之前都不敢给宝宝??拍照，现在可以不用美颜去随意拍了

治疗前患儿，女，1月16天，因发现颅缝早闭14天入院，因头型外观异常，头颅CT提示颅缝早闭（冠状缝）治疗中2023.11.29在全麻下行神经内镜辅助下冠状缝成型术，术中沿冠状缝垂直方向3处小切口，约为3cm，神经内镜辅助下予以切除宽约3cm冠状缝。术中失血20ml，未输血治疗后治疗后3月前额明显较术前隆起，外观很大程度改观，额叶脑组织发育好转，切口美观治疗后7天患儿头部切口愈合，头型较术前改善

治疗前患儿，性别女，年龄3岁8月,因“头型异常3年余“入院；患儿出生后家属自觉患儿头型异常，未做特殊处理，患儿余生长发育较同龄人无明显异常，现为求治疗，来我院。治疗中2020年11月20日在全麻下行颅缝再造、颅骨重塑整形术。术中取蛙式卧位，取大冠状波浪切口，长约25cm，切开头皮，分离头皮前至双眼眶上缘，后至枕外粗隆。用磨钻在颅骨钻孔4处，用铣刀铣下双侧额、颞、顶、枕骨，及双侧眼眶骨瓣，按术前设计方案塑型双侧额、颞、顶枕骨及眶骨颅骨骨瓣，用可吸收连接片12片及螺钉固定塑形后颅骨治疗后治疗后6月头型完全改善，尖额、突眼消失治疗后7天头型明显好转

“舟状头”解惑随着网络视频的发展，各大平台上有播出各种各样的宝宝头形的情况，“舟状头”畸形尤为多见，一旦宝妈关注了这个点，那么随着大数据的推送，将会让宝妈陷入一个纠结的状态—自己家的宝宝是不是有同样的问题。于是就会出现一些被家庭争执的问题，老一辈觉得只要宝宝智力发育正常就是没问题，而宝妈却不这样认为，认为没有搞清楚的，需要搞清楚，到底宝宝头形是不是有问题，不能靠感觉，所以这就出现了宝妈担心自己宝宝会是网络中讲的“舟状头”畸形的困惑。首先大家先要知道“舟状头”的由来。“舟状头”是矢状缝早闭的一种临床特征。颅缝早闭也称为“狭颅症”，而矢状缝早闭是其中的一种，也是最常见的一种。由于矢状缝过早闭合，导致颅骨只能向前后生长，左右生长受到阻碍，导致头颅外观狭长畸形。矢状缝早闭宝宝的头颅外观特点：头颅前后长，左右窄，额头凸，后脑勺凸，从侧面看上去头颅前凸后凸像个小舟，故称之“舟状头”，是一种病理性表现，也可以称之为“马鞍”。但有些矢状缝早闭并没有典型的“舟状头”的特征，只是单纯狭长，这就是导致宝妈不能分辨，这就是纠结的原因所在。“长头”并非“舟状头”。所谓“长头”是指因体位导致头颅前后长，左右窄，而额头凸出不明显，枕部部分凸出的一种生理性表现，也称“生理性长头”或“姿势性长头”。为什么讲是生理性的呢？是因为虽然头颅外观偏长，但颅骨骨缝正常存在，没有颅缝早闭的病理特征。所以“长头”并不是网上传播的那样讲的头颅偏长就是所谓的“舟状头”。那如何区分到底是病理性的矢状缝早闭呢？还是生理性的长头畸形呢？那这就需要通过医生的专业知识来鉴别，根据年龄、头围生长规律、囟门闭合情况、头形变化、睡姿情况、体格检查等等因素来综合判断。有些通过经验直接就能排除，而有些也需要进行检查，那检查分为外观扫描、颅缝B超、X平片、头颅CT颅骨三维重建。其中X平片、头颅CT颅骨三维重建是具有辐射性的，虽然儿童医院的影像学检查辐射比成人的偏小，不足以致病，但辐射那也是存在的。通过医生鉴别，哪些宝宝需要做检查，哪些宝宝需要做哪种检查，尽量避免或减少带有辐射的检查。2022年11月笔者在埃尔帕索儿童医院Jimenez教授那里学习颅缝早闭的微创手术治疗时，Jimenez教授已经做到了单纯颅缝早闭术前评估不需要行头颅CT检查，直接进行手术治疗。那么专业的头颅畸形专病医生需要具备什么知识点呢？除了掌握专科的常规疾病，医生还需要掌握宝宝从胎儿期，新生儿期，婴儿期三个方面交叉而又不同的知识点。医生需要查看相关书籍和最新的文献（因为国内此疾病诊治起步较晚，所以很多国内的书籍、教科书只是浅谈，而文献就要都以外文为主）。医生根据每个年龄段宝宝的情况，有的需要了解孕期胎儿B超的情况，有的需要了解出生时及出生后新生儿的头颅情况，头围大小及生长的曲线，前囟大小以及生长过程中闭合的情况，生长过程中头颅外观形状变化的情况。当发现了某种异常，需要如何矫正，如何治疗，是否要手术等等，这都是一个专业头颅畸形医生所要做的必修课。综合上述这些，具有一定诊疗经验的医生，才能进行头颅畸形的诊疗，才能减少不必要的检查，真正做到对宝宝的关爱至极。当然在宝妈搞不清的时候，最好不要纠结，可以通过网络医生平台找专业的医生，将照片、视频上传，也可以通过电话，视频问诊等。如果当地医疗资源比较丰富，可以将宝宝带到门诊找专业的医生帮您解除忧虑。