狭颅症

颅狭症指颅缝过早骨性融合，颅骨形态异常，导致颅内高压、精神发育迟滞、神经系统损伤、发育障碍。

颅狭症在新生儿中的发病率为极低，占各类头颅畸形的 38%，男婴发病率高于女婴。

基本病因

颅狭症病因尚未明确，可能与遗传、染色体基因异常、妊娠期间母体环境异常等因素有关。纤维性颅缝过早骨性融合，使婴幼儿的大脑发育受到影响。

• 家族性遗传：颅狭症有家族聚集现象，即家族中多人患病。
• 遗传物质异常：如染色体异常或特定基因等异常。
• 妊娠期辐射、药物、代谢紊乱：孕妇在孕期未经咨询医生，滥用药物或做放射性检查等。

高危人群

下述人群更容易患颅狭症，需加以注意：

• 妊娠期服用不当药物：如抗病毒类药物病毒唑等。
• 妊娠期辐射暴露：妊娠期进行 CT 等检查。
• 妊娠期激素水平异常：孕期患代谢类疾病或激素水平异常，可能会影响胎儿颅脑发育情况。
• 家族性颅狭症：家族成员患颅狭症，则本人更易患病。
• 染色体异常：如染色体的缺失或异位。

头部畸形是颅狭症的主要临床表现，会引起颅内压升高，导致神经功能的缺损，婴幼儿出现智力发育迟缓，常伴有视力减退和身体其他部位畸形。

• 颅骨畸形
  尖头畸形：又叫塔状颅，唯一发生于颅骨生长后期的情况，3 岁前不会有明显临床表现，多在 4 岁时才会出现典型症状。
  舟状头畸形：又叫长头畸形，是最常见的颅狭症。
  短头畸形：又称扁头畸形，前后径缩短，颅顶代偿性变高，横向增宽。
  三角头畸形：较为少见，额缝区顶部向两侧成锐角突出，底部较窄。
  斜头畸形：分为前斜头畸形和后斜头畸形。
  Crouzon 综合征：颅顶突起，下颌突出，鼻子过突。
  Apert 综合征：尖头畸形合并，面部畸形明显，上颌骨后缩，上唇、鼻根后陷。
• 颅内压增高
  表现为头晕、头痛、呕吐、视乳头水肿。
• 神经功能缺损
  表现为智力缺陷。
• 眼部症状
  视神经萎缩、视野减退、视力下降、眼球突出或内陷、斜视。

并发症

颅狭症可能导致硬脑膜损伤、出血、脑水肿等并发症。

颅狭症与先天因素等有关，孕期产妇加大保护，避免不当用药和放射线照射，一旦出现症状应尽快行人为干预，以免出现神经系统的后遗症。

• 按时定期产检，排查各项指标的异常，积极与医生沟通，明确胎儿情况。
• 妊娠期间避免 X 射线等放射线照射。
• 注意孩子发育情况与同龄人是否相同，尤其是头部。
• 定期体检：有家族史的人群定期行头部检查。
• 基因筛查：胚胎期做基因筛查，了解是否存在基因突变。

医生通过触诊、X 射线、CT 等辅助检查结果确诊。

• 触诊：检查囟门、颅骨形状是否规则、对称、发育是否正常。
• X 射线检查：这是颅狭症检查金标准，可清晰直观看出颅缝是否骨化闭合、颅骨形态等。
• CT：可显示眶部和蝶骨情况，对诊断脑积水和其他畸形有一定价值。

目前尚无特效药物治疗和物理治疗，手术是主要治疗手段，内镜和头部矫形器可作为辅助手段。

手术治疗

• 额缝早闭手术：增加颅内空间，消除颅高压，使大脑正常发育，纠正畸形。
• 冠状缝早闭手术：医生会切除冠状缝和两侧颅骨，并再次缝合，使颅骨再次发育，改变畸形。

其他治疗

头部矫形器适合 6 个月内症状较轻的患者，目的是使颅骨以正常形态发育，纠正畸形。

• 定期体检：观察患儿智力发育情况，在医生指导下行智力检测与训练。
• 保护头部：避免头部碰撞，格外注重保护头部，尽量避免跑跳、踢球等激烈的对抗性运动。
• 术后注意事项：术后 4 小时少量饮水，6 小时后可开始进食，第 2 天需换药，48 小时拔出引流管。
• 定期复查。

及时手术治疗可取得较好效果，但已出现的智力迟滞不可逆转。

若不及时治疗，患儿可出现不可逆的智力缺陷、神经系统的损伤。