先天性白内障

一、概述先天性白内障是一种比较常见的儿童眼病，为晶状体发育异常导致的晶状体先天性混浊，是造成儿童失明和弱视的重要原因，占儿童致盲眼病的第2位。在先天性白内障中，有1/3~1/2的病例与遗传有关。根据是否合并其他系统的疾患，遗传性的先天性白内障又可分为非综合征型和综合征型(syndromiccataract)。1.非综合征型先天性白内障指病变仅累及眼，仅表现为先天性白内障的患者约占70%，同时伴有眼部其他异常者占15%。2.综合征型白内障 病变累及多器官，导致多功能障碍，该类型患者占15%。根据临床上先天性白内障晶状体混浊的形态、部位及程度，先天性白内障可分为前极性、后极性、膜性、核性、绕核性、中央粉尘状、点状、圆盘状、缝性、前轴胚胎性、珊瑚状、花冠状、结晶样、硬核液化及全白内障等10余种类型。二、遗传方式遗传性先天性白内障主要有三种遗传模式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体连锁遗传，其中以常染色体显性遗传最为常见。在血缘配婚比率高的地区（近亲或远亲结婚），常染色体隐性遗传也并不少见。性染色体连锁遗传主要是X连锁遗传，是某些多系统综合征的一个组成部分。先天性白内障有基因异质性，相同表型可由不同基因突变引起。同一基因的不同位点的突变也可以引起不同的表型，如CRYGD突变可引起核性、珊瑚状白内障。有研究发现，同一基因位点突变可导致多个不同的表型。三、病因与发病机制导致先天性白内障的因素有两类。1.非遗传性因素 主要是胚胎在发育过程中母体所处环境以及母体健康状况、子宫内环境状况等。母亲怀孕时的营养或代谢失调（如维生素A缺乏、钙质代谢异常等）以及接受过量X线照射等都可以引起小儿的先天性白内障。2.先天性白内障 致病基因主要包括4类：晶状体蛋白基因、晶状体膜蛋白基因、晶状体发育调控蛋白基因及晶状体细胞骨架蛋白基因。这些基因突变可导致晶状体蛋白结构改变，引起晶状体纤维结构和排列异常，影响晶状体膜转运功能及细胞间信息传递，造成细胞代谢紊乱，最终影响晶状体的透明性。涉及的基因众多，主要有：GJA8（1q21.2），CRYGC（2q33.3），CRYBB2（22q11.23），CRYGD（2q33.3），HSF4（16q22.1），EPHA2（1p36.13），CRYAA（21q22.3），CRYBA1（17q11.2），PITX3（10q24.32）BFSP2（3q22.1），GCNT2（6p24.3p24.2，GJA3（13q12.11），MIP（12q13.3），CRYAB（11q23.1），CRYBB1（22q12.1），FYCO1（3p21.31），LIM2（19q13.41），CRYGS（3q27.3），MAF（16q23.2），CRYBB3（22q11.23），CRYBA4（22q12.1）CTPLI（9q13q22），VIM（10p13），CHMP4B（20q11.22），BFSPI（20p12.1），TDRD7（9q22.33），AGK（7q34），CRYGB（2q34），WFS1（4p16.1）FOXE3（1p33）。注：（）内为该基因位于染色体的位置。三、临床症状先天性白内障最主要的临床表现为不同程度的晶状体混浊，可出现斜视、眼球震颤、小眼球和小角膜、虹膜或脉络膜发育异常、玻璃体永存动脉、视力减退甚至失明等症状。一旦发生眼球震颤，即使是手术也很难使视力恢复。另外，患儿还会出现对光线的刺激反应降低、瞳孔发白、缺乏光亮、不能注视等症状。四、诊断与鉴别诊断越来越多的先天性白内障致病基因以及相关的突变位点的发现和确认，其作用机制也逐渐明确，为先天性白内障的基因诊断提供了理论依据。由于有高度的遗传异质性，先天性白内障遗传诊断曾有较大困难。运用新的测序技术，可以实现一次性完成已知的先天性白内障致病基因的突变检测。对于有生育先天性白内障患者的高风险孕妇，可进行产前诊断，即在确定其致病突变的基础上，通过胎儿绒毛、脐带血等组织提取的DNA，测序诊断胎儿是否携带与先证者相同的致病突变。   五、遗传咨询建议先天性白内障患者及家庭接受遗传咨询，对患者或家属提出的遗传问题给予指导。完整的家系调查更有益于遗传咨询。应尽量对所有家系成员进行详细全面的眼科检查，不仅有利于患者的遗传诊断，且有助于对家系其他成员的风险估计，根据家系遗传模式进行相应的遗传风险评估。因此，在遗传咨询和分子诊断过程中，应充分尊重患者及家属的知情权和隐私权，应该在进行充分遗传咨询的基础上，才能进行分子诊断。后代患病风险评估如下：1.患者及其亲属在知情同意条件下 进行已知先天性白内障致病基因及相关突变位点检测，根据检测结果，评估无症状成员的患病风险。对有生育先天性白内障患者的高风险夫妇，建议进行知情选择产前基因诊断。2.常染色体显性遗传白内障家庭 父母任一方是患者，子女有1/2概率发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病。在有些家族中，可以连续几代出现此病患者。3.内外环境的改变 携带致病基因的患者不一定表现出相应的表型（不完全外显），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，其他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。4.无病的子女与正常人结婚 其后代一般不再发病。  根据《今日遗传咨询》内容编辑

在门诊上，有时候会遇到家长带着宝宝来看眼睛，因为发现宝宝的瞳孔区发白了。这在临床上可统称为“白瞳症”。由于眼内组织，如晶状体，玻璃体及视网膜后极部出现白色或灰白色组织或肿块反射光线可使瞳孔区呈白色，外观即白瞳症，俗称猫眼。先天性白内障、早产儿视网膜病变、原始玻璃体持续增生症（PHPV）、视网膜母细胞瘤、家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）等眼部疾病均可导致白瞳症。其中，先天性白内障是导致白瞳症很常见的疾病。先天性白内障是一类先天遗传或发育障碍导致的晶状体部分或全部混浊，是公认的最主要儿童致盲眼病，发病率为0.01%～0.06%。病因：先天性白内障大约1/3的病例有遗传因素，多为常染色体显性遗传。非遗传性白内障病因有以下几个方面：胎儿胚胎发育过程中发生障碍可导致晶状体混浊，如孕期胎儿宫内风疹病毒感染、母体妊娠期糖尿病、甲状腺功能亢进、贫血、低钙等。新生儿发生代谢性疾病，如甲状旁腺功能低下、半乳糖血症等。还有一些理化因素，如新生儿出生后出现危重疾病需要长时间吸入高压氧、接触射线等。临床症状：发生先天性白内障的宝宝出生后出现瞳孔区发白。有些宝宝还出现了注视不稳定、不追光、斜视、眼球震颤等情况。治疗：对于造成瞳孔区遮挡白内障需要及早手术摘除白内障。一般认为出生后6～8周后手术为较佳时机。术后护理：术后需要根据宝宝的眼部情况进行验光配镜。给予佩戴框架眼镜或角膜接触(RGP)等矫正屈光不正，辅助视力发育，有时候还需要结合遮盖等弱视训练。宝宝佩戴眼镜建议要定期来医院复查，及时调整眼镜度数，以适应眼球发育引起的屈光变化。此外医师会给予宝宝的病情选择同期或者二期植入人工晶体。爸爸妈妈们如果发现宝宝眼睛异常，不追光等情况，千万不可大意哟。上海交通大学医学院附属新华医院是全国知名的儿科特长医院。新华医院眼科在小儿眼病的诊疗方面更是有高深的造诣。我们将为宝贝们提供专业的诊疗服务。

2018年夏的一天上午，一对年轻夫妇抱着一个小婴儿来到了我的诊室。他们告诉我抱着的是他们两个月大的女婴，感觉孩子不会追光而且黑眼球发白。由于孩子的妈妈是先天性白内障，所以他们也怀疑孩子有先天性白内障。后来看了几个地方的医生，医生明确告诉他们就是先天性白内障，但是这些医生对怎么样手术存在意见不一致。他们通过网络查到我曾经做过两例105岁白内障，认为我水平高、权威，所以特地从新疆来到上海找我看看。我用手电筒一照孩子的眼睛确实是先天性白内障，而且根据他们在其他地方做的检查也排除了其他疾病。那么，今天我们就和大家聊一聊先天性白内障这个话题。先天性白内障指出生前后即存在的白内障，或在儿童期内患病，在我国先天性白内障发生率为0.05%，能导致婴幼儿失明或弱视，越是早期的白内障对视力的影响就越大，其造成的视力损害是终生的。首先我们来看看为什么会得先天性白内障呢？目前看来有以下三个方面的原因。遗传因素：约一半先天性白内障的发生与遗传相关。遗传性先天性白内障主要有三种不同遗传方式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。其中以常染色体显性遗传型最多见，这是由于遗传性先天性白内障疾病相关基因不会致命，不影响生育，因此外显率很高，并可连续传代。我们今天看到的这个孩子就应该是遗传性的，因为她妈妈就有明确的先天性白内障。环境因素：环境因素影响是引起先天性白内障的另一重要原因，临床上也比较常见。母亲妊娠前3个月，由于胎儿晶状体囊膜尚未发育完全，不能抵御病毒的侵犯，而此时晶状体蛋白合成活跃。此时期的病毒感染可严重影响胎儿晶状体上皮细胞的生长发育，同时又使晶状体代谢受到干扰和破坏，蛋白合成异常导致晶状体混浊。众多致病病毒中，风疹病毒感染致胎儿先天性白内障最常见，若妊娠两个月时感染风疹，婴儿先天性白内障的发病率甚至接近100%。水痘、单纯疱疹、麻疹、带状疱疹和流感等病毒感染也可导致先天性白内障。还有妊娠期营养不良、盆腔受放射线照射、妊娠期营养不良、盆腔受放射线照射、服用某些药物（大剂量四环素、激素、水杨酸制剂、抗凝剂等）、患系统性疾病（心脏病、肾炎、糖尿病贫血、甲亢、手足抽搦症等）、缺乏维生素D等，都可导致胎儿晶状体发育不良。此外，早产儿、胎儿宫内缺氧等也可引起先天性白内障。原因不明：多为散发病例，难以确定是遗传因素还是环境因素的影响。在这些病例中可能有一部分是遗传的，也有一些隐形遗传的单发病例临床上难以确定是否传性。其次，我们应该如何治疗先天性白内障呢？先天性白内障的治疗方法主要是手术治疗，而且在眼科的先天性疾病之中治疗效果是最好的，虽然对于先天性白内障的手术时机问题尚存在一定争论。总的来说，要根据患儿年龄、晶状体混浊位置、混浊程度等综合判断，发生于婴幼儿期视轴区大于3mm范围的致密白内障如果不治疗，将导致剥夺性弱视，应在出生后全身麻醉许可的前提下尽早手术。这个孩子的白内障就属于整个晶状体混浊的致密白内障，应该尽快手术。所以，我在第2天就给她做了双眼全身麻醉下的先天性白内障摘除手术，因为年龄太小，没有植入1期人工晶状体。手术过程包括晶状体前囊环形撕囊、白内障超声乳化吸出、后囊切开和前部玻璃体切割术。手术摘除晶状体后的无晶状体眼，重点进行屈光矫正和视力训练，防治弱视，促进融合功能的发育。通过弱视训练不断的强化视网膜的刺激，提高视力。有的患儿的视力甚至可提高至0.4、0.5，从而改善患儿的生存质量。对于人工晶状体植入年龄目前尚存在争议，1岁以内的患儿植入人工晶状体争论较多，尤其是单眼患儿究竟是人工晶状体植入好还是戴接触镜的效果更好目前尚未达成共识。考虑到婴幼儿眼球发育情况，一般认为在2岁左右施行人工晶状体植入手术是相对安全的，要考虑个体差异以及眼轴发育等综合考虑。第三，做先天性白内障手术可能有哪些并发症或者说风险呢？后囊膜混浊：先天性白内障摘除的后囊膜混浊发生比成人更为常见，又称后发性白内障，其发生率40%~100%。主要与婴幼儿患者晶状体上皮细胞增生活跃、增殖能力较强有关。术后大量的纤维炎性渗出物也加速了晶状体上皮细胞增殖，促进后囊混浊。虽然这个孩子我做了1期后囊膜切开，但三个月以后还是发生了再混浊，后来又在全身麻醉做了双眼增生膜切除手术。年长患儿如果能配合激光治疗，可以行YAG激光后囊切开。继发性青光眼：继发性青光眼或高眼压是先天性白内障手术后常见的并发症之一，是最麻烦的情况，还好这个孩子没有发生。小眼球、手术过早、明显的家族史以及与之相关的眼畸形（如永存胚胎血管）等都是危险因素，可发生于初次手术后数月至数年，据不同文献报道发生率约为3%~40%。角膜损伤和感染：长期使用角膜接触镜的儿童，容易发生角膜上皮损伤和感染。虹膜睫状体炎：因风疹病毒引起的先天性白内障不宜过早手术，这是因为在感染后早期，风疹病毒在晶状体内还存在，手术时可使这些潜伏在晶状体内的病毒释放而引起虹膜睫状体炎，有可能因炎症而引起眼球萎缩。总的来说，如果家长发现自己的孩子不会追光和黑眼球发白，一定要尽快到眼科医院就诊，看看是不是有先天性白内障和其他问题，包括视网膜母细胞瘤等情况，都需要尽快治疗，否则一旦错过手术机会，轻者引起视力严重损害，重者生命不保。就先天性白内障来说，虽然它是眼睛先天性疾病中手术效果最好的疾病，但也不是做一次手术就万事大吉，还要注意手术以后的康复训练和并发症的处理。当年两个月大的小婴儿目前已经三岁多了，她也成为我做过的最小年龄白内障患者，创造我做眼科手术最小年龄的纪录。因此，她让我的手术纪录从两个月大小做到最大的105岁，感谢最小和最大年龄的这些患者，是他们让我创造了纪录！祝她健康快乐成长和一辈子光明！

当我们看到一个可爱的宝宝，一定会被TA明亮、清澈的眼神吸引。汉语中也有很多形容眼眸美好的词汇，比如水灵灵，亮晶晶，明眸善睐。然而，宝宝出生后发现眼睛发白发亮，真的都是好事吗？ 在正常情况下，光线依次通过角膜、晶状体、玻璃体这些屈光介质到达视网膜，形成图像。这个过程中，一部分光线被视网膜和脉络膜吸收，此时瞳孔无反光，呈现黑色；在较强光线的例如闪光灯照射下，光线吸收程度有限，瞳孔则呈现橙红色反光。 那么什么是白瞳症呢？顾名思义，当光线照射瞳孔，瞳孔区呈现黄色、黄白色或粉白色的反光即称为白瞳症。白瞳症的原理主要为两点：其一为眼部缺乏吸收光线的色素，例如脉络膜缺失、白化病等；其二则是更为广泛、多发的因素，即瞳孔至视网膜之间有白色物阻隔而形成白色反光，在发生晶状体浑浊、前房或玻璃体炎症渗出、视网膜脱离、眼内肿瘤等情况下都可能存在白瞳症表现。小儿眼病中引起白瞳症的病种非常多，以下将对几种较为常见的病变进行简要的介绍。 先天性白内障 先天性白内障是出生时即出现的晶状体混浊，由胚胎期晶状体的发育异常导致。每年全球新生儿中约有30万先白患儿，我国的发病率约为万分之五，是目前发生率最高的、可治疗的儿童致盲性眼病。先白的病因非常复杂，与遗传和环境因素均有关系。可为家族性，也可散发。其中约30%的先天性白内障为遗传因素所致，多为常染色体显性遗传。散发病例则与患儿母亲孕期服用药物，代谢异常，接受大剂量放射线照射或胎儿在宫内风疹病毒感染有关。 先白患儿晶状体混浊形态多样，可表现为核型白内障（上排左）、点状白内障（上排中）、板层型白内障（上排右、下排左）、缝性白内障（下排中、右）或全白型白内障等。白瞳症的程度与晶状体形态有关，晶体混浊越致密，白瞳症越严重，患儿可能还会出现不追光、斜视、畏光或眼球震颤等症状。 手术是治疗先白的主要途径，手术时机的选择与晶状体混浊的形态和致密程度有关。对于未累及视轴区或病变较轻、视功能影响较小的患者，建议定期随访，必要时使用药物扩瞳治疗，减少晶状体混浊部位对视网膜的遮挡。对于病变程度较重、遮挡视轴区的患儿则建议尽早手术，摘除混浊的晶状体。并根据患儿病情选择同期或二期植入人工晶状体。需要强调的是，手术成功只能说治疗成功了一半。对早期摘除白内障的患儿，需及时验配角膜接触镜或框架眼镜；在孩子成长过程中也需要进行长期的随访，定期屈光矫正，及时行斜弱视治疗。 视网膜母细胞瘤 (retinoblastoma, RB) 　　视网膜母细胞瘤简称RB，是儿童最常见的眼内恶性肿瘤，占小儿肿瘤的3%。其实际发病率约占活产儿的两万分之一。RB可单眼（2/3）或双眼（1/3）发病，常发生于1-2岁的婴儿。约10%的患儿有家族史，目前研究认为与Rb1基因突变有关。 　　RB的病程分为四个阶段。第一阶段为眼内生长期，由于患儿小无法表述视力障碍，家长早期不宜发现，常至瘤体隆起突破玻璃体腔，形成瞳孔区反光的白瞳症时才发现，同时可伴有斜视、视力下降的表现。第二阶段是青光眼期，随着瘤体生长患儿眼压升高，会出现“牛眼”，并伴有眼痛、头痛、恶心、呕吐等症状。第三阶段和第四阶段为眼外期和全身转移期，此时肿瘤已出现体内转移，近处转移至眼眶和颅内，远处随着血液和淋巴转移至全身。到达4期一般少见，但患儿多在1.5年内死亡。B超和磁共振检查有助于明确诊断。 RB的治疗经过多年发展，目前已较为成熟，在发达国家患儿的五年生存率已超过90%。国内由于普遍就诊较晚，既往主要治疗方案为眼球摘除。随着静脉化疗、玻璃体腔化疗和眼动脉介入化疗和外照射放疗等多种保眼方法的逐步开展和完善，以及眼底筛查和基层医生宣教工作的不断推广，我国患儿的生存率和保眼率有了极大的提高。 视网膜毛细血管扩张症（Coats病） Coats病的主要病理改变为视网膜血管的异常扩张，血管内皮屏障功能丧失，致使血浆中的物质尤其是脂质、胆固醇等大量渗出并聚集于视网膜神经上皮层下，最终形成广泛的视网膜脱离，也是导致患儿呈现白瞳甚至黄瞳的原因。Coats病多为单眼发生，好发于10岁以下男孩，多无明确家族史。其发生也较为隐匿，呈进行性发展，患儿就诊时常已出现显著的视力减退、白瞳症或废用性外斜等。荧光血管造影检查（FFA）有助于Coats病的确诊。早期病变表现为眼底赤道部与锯齿缘间有扩张的毛细血管，血管呈节段性增粗或粗细不匀，并以灯泡样血管最为典型，即局部血管瘤样扩张。异常血管可分散分布，但常聚集成簇状，以颞侧与上方最多，后极部极少；严重时4个象限均可发生。 Coats病是一种相对难治的疾病，总的治疗原则是以最小的创伤，保留视力，保住眼球。早期Coats病主要以激光治疗为主，旨在使病变区异常血管闭塞、渗出减少；而晚期发生渗出性视网膜脱离者则需行玻璃体切除手术，但风险较大。所幸的是，我院赵培泉主任在多年的临床探索中创新和改良了多种手术方式，如两切口眼内激光、24G留置针巩膜外放液等，这些方法极大的提高激光治疗的成功率，减少治疗次数，也为严重的晚期病例提供了相对安全有效的治疗方案。 早产儿视网膜病变 （Retinopathy of prematurity, ROP） ROP最早描述于20世纪40年代，高浓度氧气的支持提高了早产儿的存活率，却导致一些孩子失明。ROP特定发生于低胎龄、低出生体重儿，有明确的吸氧史，主要病理过程为视网膜缺血至发育迟缓，代偿性导致血管发育异常、血管增生，继续进展则会导致牵引性视网膜脱离。随着危重早产儿成活率的不断提高，目前ROP是婴幼儿致盲的首要原因：早产儿中的发生率高达为13.7%；在我国，每年出生的130万早产儿中约有18万发生ROP。ROP早期隐蔽，发展快，至白瞳症的发生已是晚期的视网膜增殖甚至脱离。 对已确诊ROP的患儿，早期使用激光治疗、眼内抗新生血管药物注射和晚期的手术治疗——不同时期的ROP患者均有比较明确的治疗方案。但治疗越晚，视功能恢复情况越差。因此，防患于未然则尤为重要。 2014年更新的《中国早产儿视网膜病变筛查指南(2014)》建议： 出生体重＜2000g，或出生孕周＜32周的早产儿和低体重儿需行眼底病变筛查，随诊直至周边视网膜血管化； 对患有严重疾病或有明确较长时间吸氧史、儿科医师认为比较高危的患者，可适当扩大筛查范围。首次检查应在产后4～6周或矫正胎龄31-32周进行。规范氧疗、规范筛查、早期治疗，可以有效的预防ROP进展，预防致盲。 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 （Familial exudative vitreoretinopathy, FEVR） FEVR是一类视网膜血管发育异常性疾病，主要病变为视网膜发育不全导致周边部视网膜无血管灌注，血管走行异常和渗出。FEVR在儿童致盲性眼病中约占13-16%，具有典型的家族遗传性。目前已发现KIF11等多个突变基因，涉及常染色体显性、常染色体隐性、X连锁遗传等多种遗传方式。FEVR多为双眼发病，临床表型差异很大。轻者可无明显症状而漏诊，中重者则多有视网膜新生血管生成，出现视网膜皱襞、黄斑异位、视网膜脱离甚至瞳孔膜闭眼前节消失，此时多已出现白瞳症，丧失视功能。在同一突变家系中，子代与亲代临床表型可能相差甚远；对于同一个体而言, 双眼病变程度也多不相同，可能一只眼表现为完全性视网膜脱离, 而另一只眼无明显临床症状。 FFA在早期FEVR患者的临床应用中有确诊价值，有阳性FEVR家族史、同时基因检测阳性者则可明确诊断。与ROP的治疗原则相似，FEVR早期出现渗出、新生血管时采用激光光凝治疗能有效控制病情的进展；对已发生视网膜脱离、瞳孔膜闭、继发性青光眼等晚期病变的患儿则需行玻璃体手术治疗。 “FEVR就在身边，FEVR伴随一生”。由于其显著的家族遗传性，对无症状家庭成员的筛查是早期发现FEVR的重要途径；同时FEVR是一种终身性疾病，治疗后亦可趋于活动，因此强调长期、终身复查，预防FEVR的发生发展，仍然任重而道远。 白瞳症的鉴别对于一名眼科医生而言，无论是学生阶段的考试，还是在临床工作中的诊断都是非常重要的内容。除上述疾病外，犬弓蛔虫病、永存胚胎血管（PFV或PHPV）、色素失禁症、葡萄膜炎等也均可能出现白瞳症表现。 留给宝爸宝妈的，首先是对小儿眼病的高发性和复杂多样性有一个大致概念，同时对以上多种相关因素，例如早产低体重、家族史、对侧眼情况等等引起充分的警惕，从而重视新生儿眼病筛查，做到“防患于未然”；而当发现白瞳症时，则能有意识的及时就医，尽快明确诊断并予以有效治疗做到“及时止损”，控制病情的继续发展。 新华医院成立于1958年，在国内眼科界和儿科界享有较高的学术地位。眼科学科带头人赵培泉教授是目前国内小儿及成人视网膜疾病的资深专家，为国际早产儿视网膜病变分类委员会（ICROP）委员，海峡两岸医药卫生交流协会眼科学专委会小儿视网膜学组组长，是国内极少数开展小儿玻璃体视网膜手术的专家之一。在国内率先开展早产儿视网膜病变筛查和诊治工作，创建了中国第一个早产儿视网膜病变筛查培训中心。新华医院眼科近年来初步建成了小儿视网膜疾病的基因诊断平台，目前是国内小儿视网膜疾病诊治的集散中心。赵培泉教授带领的团队进行的中国小儿视网膜疾病诊疗规范的兴起与推广的项目获得了近五年（2009-2013）中国眼科十大研究进展之一的荣誉。

0～6岁是儿童眼睛和视觉功能发育的关键时期，6岁前的视觉发育情况决定了儿童一生的视觉质量。在眼球和视觉发育的过程中，常会遇到内在或外来的干扰，影响正常发育，甚至造成不可挽回的视力损害。因此，一定要呵护好儿童的眼睛，做到儿童眼病早发现、早诊断、早干预、早治疗，让每一位儿童都拥有一个光明的未来。北京美和眼科诊所小儿眼科张丰北京美和眼科诊所小儿眼科张丰一、宝宝出生后，眼睛和视觉功能是如何发育的？宝宝出生后，眼睛和视觉功能是逐步发育成熟的，0-6岁是眼球结构和视觉功能发育的关键时期。新生儿出生时的视力只有光感，出生后视力才逐步发育。一般来讲，1岁儿童视力可达0.2，2岁视力可达0.4以上，3岁视力可达0.5以上，4岁视力可达0.6以上，5岁及以上视力可达0.8以上。另外，立体视是分辨物体远近、凹凸的能力，儿童的立体视也是逐步发育的，大约5～6岁基本发育成熟。宝宝刚出生时眼球较小，眼轴较短，此时双眼处于生理性远视状态。随着生长发育，眼球逐渐增长，眼轴逐渐变长，生理性远视逐渐减少趋向正视。正视后，如果眼球继续增长，眼轴过长，就会发展为近视了。二、家长如何识别儿童常见眼病和视力异常？家长在日常生活中要注意观察和识别儿童眼部疾病的危险信号，出现以下情况应当及时就医。（一）眼红、持续流泪、分泌物多，可疑为结膜炎或新生儿泪囊炎。（二）若发现宝宝瞳孔区发白应当引起高度警示，提示可疑先天性白内障、视网膜母细胞瘤等眼底疾病，一定要尽早去眼科检查。（三）不能追视、视物距离过近、眯眼、频繁揉眼、畏光或双眼大小明显不一致，提示可疑视力异常或眼病。（四）眼位偏斜、总是歪头视物，提示可疑斜视。眼球震颤，即双眼球不自主的有节律的转动，提示可疑视力较差，应及早就诊。三、儿童为什么要定期做眼睛检查？对于6岁以内的儿童，许多影响视觉发育的眼病发病隐匿，仅靠家长观察难以发现。一是因为这些眼病在外观上看没有异常的表现；二是因为儿童年龄小不会表达眼睛的问题，或单眼视力异常另一眼正常，不易觉察；三是因为这些眼病大多从小就有，宝宝一直没有看清晰的体验，所以不知道自己看到的世界是不清晰的，也就不会有看不清的表现。只有通过眼部外观检查或特殊的眼科设备检查，用客观的方式才能发现儿童眼部异常。儿童视力从出生开始逐步发育，不同年龄段的儿童需要关注的眼病不同，每个年龄段都有各自的眼保健重点。从宝宝一出生就应该开始做定期的筛查。早产儿、低体重儿易发生可致盲的早产儿视网膜病变，应及时做眼底筛查，早发现、早治疗。婴儿期应筛查先天性白内障、先天性青光眼，严重的白内障对视力发育影响很大，应及早治疗，否则视力难以恢复。到了幼儿期和学龄前期，应重点关注斜视、弱视和屈光不正三种儿童常见眼病。这些眼病对儿童的视觉发育影响也较大，需要早发现早治疗。四、0～6岁儿童的常见眼病有哪些？（一）早产儿视网膜病变。早产儿中，视网膜病变的发病率约10%～20%，出生体重越低、出生孕周越小其发病率越高。必须通过筛查，才能及时发现。只有及时干预，才有可能获得较好的治疗效果。若发现较晚、错过了最佳治疗窗口期可致盲。对于出生体重＜2000g的低体重儿和出生胎龄＜32周的早产儿，应在出生后4～6周或矫正胎龄32周（出生时的孕周＋出生后的周数）做首次眼底筛查，根据视网膜病变情况确定治疗方案和复查时间。符合筛查标准的早产儿应到有筛查能力的医疗机构检查。（二）先天性白内障。发病率约为4，在婴儿中的发病率约0.2～0.5，约占新生儿致盲性眼病的30%。白内障是指眼部晶状体混浊。有的晶状体混浊部位比较靠前，或者整个晶状体都混浊，家长就会发现瞳孔区发白；如果混浊部位在晶状体后部，瞳孔区就不会出现发白，这种混浊就需要用专业的红光反射来筛查。单眼的严重白内障最好在宝宝2～3月龄前治疗，若治疗不及时视力很难恢复。（三）先天性上睑下垂。患病率约1.8。先天性上睑下垂主要表现为出生后出现单眼或双眼上眼睑不能上抬或上抬不足，上眼睑部分或完全遮盖瞳孔。先天性上睑下垂的孩子，一般睁眼比较晚，在出生后几天或者几周都不能睁大眼睛。中重度上睑下垂一般都需要手术治疗。病变程度决定手术时间，一般3岁之后手术为宜。严重的单侧上睑下垂或者双侧，如果遮盖瞳孔，为避免弱视，应尽早就医（四）屈光不正。屈光不正是指外界远处的光线经过眼屈光系统的屈折后，不能在视网膜上聚焦形成清晰物像。屈光不正包括远视、近视、散光和屈光参差。远视是指远处的光线聚焦形成的影像位于视网膜后；近视则是远处的光线聚焦形成的影像位于视网膜前；散光是指光线不能聚焦在同一个焦点上；屈光参差是指双眼的屈光度数相差太大，比如双眼的远视度数相差150度或散光度数相差100度，度数较高的眼就容易形成弱视。屈光不正是儿童最常见的眼病，家长一般对近视比较重视，但是对于6岁以内的儿童来说高度远视、散光和屈光参差也同样应该重视，因为后三种眼病很容易形成弱视，需要及时矫治。儿童屈光不正通过视力检查和屈光筛查容易发现，但确诊需要进行散瞳验光。儿童屈光不正常用的矫正方法是配戴眼镜，儿童配镜需要医学验光，综合屈光度、有无斜视及眼部其他健康状况最后确定眼镜度数。（五）弱视。弱视是由于视觉发育期内单眼斜视、严重远视、近视和散光、双眼屈光度数相差太大或先天性白内障、上睑下垂等引起的视力发育障碍，导致单眼或双眼最佳戴镜视力低于相应年龄的视力；或双眼视力相差两行以上，视力较低眼为弱视。弱视患病率约1%～5%。根据普查结果确定3～5岁儿童视力的正常值下限为0.5，6岁及以上儿童视力正常值下限为0.7。弱视大部分可以治愈，年龄越小、发现越早，治疗效果越好，6岁之后较难治疗，因此弱视应早发现早诊断早治疗。如果是单眼斜视引起的弱视比较容易发现，但是远视、散光或者屈光参差等引起的弱视因为无特殊的异常表现常常被忽视，需要通过定期的视力检查、屈光筛查和眼位检查才能发现。（六）斜视。斜视是指一眼注视目标时，另一眼视轴偏离目标。斜视是与视觉发育、眼部解剖、双眼视觉功能和眼球运动功能密切相关的一组疾病。斜视除了影响美观外，还会导致弱视及立体视不同程度的丧失，影响成人后职业的选择。斜视患病率约3%。斜视分为内斜视、外斜视和垂直斜视，其中出生后6个月内先天性内斜视患病率约为1%～2%，人群中先天性内斜视患病率为0.1%，内斜视对儿童的视觉功能影响大，需要及早治疗。斜视的治疗方法有配戴眼镜和手术治疗等，具体治疗方法要根据斜视类型而定，早期治疗斜视可以在矫正眼位、恢复外观的基础上，促进视力发育和双眼视觉功能的建立。五、预防近视需要从宝宝就开始吗？近视预防应该从小开始。家长要有从小就给宝宝一个健康的视觉环境的意识，帮助宝宝养成良好用眼习惯的理念。新生儿视力发育需要良好的环境亮度，白天要保证室内光线明亮，夜间睡眠时应关灯。保证充足睡眠和营养。要多带儿童到户外玩耍，到医院建立眼健康档案，监测视力发育和远视储备量的变化，及时发现近视征兆并进行干预或矫正。新生儿的眼球较小，眼轴较短，此时双眼处于远视状态，这是生理性远视，称之为“远视储备量”。随着儿童生长发育，眼球逐渐长大，眼轴逐渐变长，远视度数逐渐降低而趋于正视。正视后若眼球继续增长，则出现近视。远视储备量不足指裸眼视力正常、散瞳验光后屈光状态虽未达到近视标准但远视度数低于相应年龄段生理值范围。3岁前生理屈光度为+3.00D，4～5岁生理屈光度为+1.50D～+2.00D，6～7岁生理屈光度为+1.00D～+1.50D。如4～5岁的儿童生理屈光度为150～200度远视，则有150～200度的远视储备量，如果此年龄段儿童的生理屈光度只有50度远视，意味着其远视储备量消耗过多，有可能较早出现近视。近视不光对学习、生活、工作带来影响，高度近视还可引起眼底视网膜病变，严重的可导致视网膜脱离而致盲。因此，家长要为儿童提供良好的用眼环境，帮助儿童养成良好的用眼习惯，尽可能延缓近视的发生和进展。六、早期预防近视的主要措施有哪些？（一）增加户外活动时间。户外活动接触阳光，能促进眼内多巴胺释放，从而抑制眼轴变长，预防和控制近视过早发生。所以儿童应坚持户外运动。3～6岁儿童应每日户外活动时间2小时以上，尽可能“目”浴阳光。（二）减少持续近距离用眼时间。要减少读书、画画、写字等近距离的用眼时间，避免不良的读写习惯。不在走路时、吃饭时、卧床时、晃动的车厢内、光线暗弱或阳光直射等情况下看书、写字，每次持续近距离用眼时间不宜过长，二十分钟左右要停下来休息一下眼睛，可以远眺5～10分钟。建议低龄儿童尽量以家长读绘本为主进行阅读，避免儿童近距离用眼时间过长。（三）限制电子视频产品使用。长时间近距离使用电子视屏类产品易消耗儿童远视储备量，影响视力发育。建议婴幼儿禁用手机、电脑等视屏类电子产品，3～6岁尽量避免接触和使用手机、电脑等视屏类电子产品。（四）其他措施。要选择有足够亮度、频谱宽而且没有频闪和炫光的台灯，使用时也要打开房间其他灯，保证充足亮度。保证均衡膳食、确保每天睡眠时间不少于10小时。七、日常生活中，需要如何预防儿童眼睛意外伤害和传染性眼病？儿童生性爱动，要注意预防眼外伤，避免让幼儿玩铅笔等尖锐物，更不能手持尖锐物品奔跑打闹。避免接触强酸、强碱等洗涤剂。若有化学试剂不慎进入眼睛要立即就地用清水彻底冲洗，冲洗后送医院就诊。刮风天带儿童外出，要注意眼部遮挡以免进入异物。发生异物进入眼睛时，要避免揉眼，可让孩子轻轻闭上眼睛，异物会刺激眼泪增多而随眼泪流出，若不能自行流出或症状不缓解，要及时就医。要保持儿童眼部清洁卫生，教育和帮助儿童经常洗手，不揉眼睛。不带患有传染性眼病的幼儿到人群聚集场所活动。八、定期的儿童眼保健及视力检查到哪里做呢？0～6岁儿童眼保健及视力检查服务作为儿童健康管理的重要内容，主要由乡镇卫生院、社区卫生服务中心等基层医疗卫生机构承担，共13次检查。其中，新生儿期2次，分别在新生儿家庭访视和满月健康管理时；婴儿期4次，分别在3、6、8、12月龄时；1至3岁幼儿期4次，分别在18、24、30、36月龄时；学龄前期3次，分别在4、5、6岁时。家长应当定期带孩子到附近社区卫生服务中心或乡镇卫生院，接受儿童健康管理时，同时接受眼保健及视力检查服务。我国有完善的三级妇幼保健网络，各地的妇幼保健机构会对基层医疗卫生机构进行眼保健工作的指导、开展专项检查、接受基层转诊。各地的综合医院或专科医院也会提供技术支持，接受需要更专业的眼科检查和治疗的儿童。大家一起来努力，保障儿童的眼健康。九、家长关于儿童眼健康的常见误区误区一：宝宝的眼睛看上去很明亮，肯定没问题。0～6岁儿童中，许多影响视力的眼病从眼睛表面看是正常的，但是实际可能存在致盲性眼病。比如位置比较靠后的先天性白内障、早产儿视网膜病变、先天性青光眼和其他先天性眼底病，可能致盲，但眼外观看都没有异常；弱视、高度远视、散光和屈光参差等，眼外观正常，但可能需要治疗。误区二：小宝宝“对眼儿”没关系，长大就好了。人们常说的“对眼”，医学上叫“内斜视”，婴幼儿的内斜视有真假之分。假性内斜视是由于宝宝鼻骨未发育完全，鼻梁宽且扁平，只是外观看起来像内斜视。这种假“对眼”随着年龄的增长，外观会逐渐改善，“对眼”自然消失。有的“对眼”是真的内斜视。内斜视是儿童常见眼病，会影响宝宝的视力发育，还会影响立体视的发育，限制长大后职业的选择，需要尽早治疗。家长一旦发现宝宝有“对眼”，应及时带宝宝找专业的眼科医生检查，明确是否是真性内斜视，不要盲目等待其自然好转，而耽误孩子的治疗。误区三：孩子视力差就是近视了。引起儿童视力异常的原因很多，近视只是其中一种。6岁内的儿童近视较少，而远视和散光引起的视力异常更常见。另外其他的眼病，如弱视、眼底疾病等也会影响视力。所以，如果发现孩子视力差，应该做进一步详细检查，确定了影响视力的原因，才能给予针对性的治疗和用眼指导。比如近视了，要限制近距离用眼时间，远视引起的弱视则需要多用眼促进恢复。误区四：孩子视力不好不用担心，长大就好了。若检查发现孩子视力异常，家长一定要重视。6岁以前是儿童视觉发育的关键时期，如果在这段时间内孩子存在斜视、远视、近视和散光、先天性白内障和重度上睑下垂等眼部异常，都可以表现为视力差，可能会影响孩子的视觉发育，从而引起弱视，导致长大后即使戴眼镜视力也不能恢复正常。所以孩子视力不好应及时矫治，积极促进视力发育，以免形成弱视。误区五：散瞳药对孩子的眼睛有伤害。医生发现孩子视力不好，就会建议散瞳验光检查。由于儿童眼睛的调节力特别强，不散瞳进行验光检查，经常会让正常的眼睛也表现为近视，或高度远视的眼睛表现为远视度数减低，影响验光的准确性及治疗效果。散瞳药物可以放松调节力，准确检查近视、远视和散光的度数，确定是否需要配镜矫正，所以儿童散瞳验光是非常必要的。正确使用散瞳药物对眼睛和身体都是无害的。散瞳后短时出现的看近不清、畏光，随着药物的代谢会自然恢复，家长不必担心，不应拒绝散瞳散光检查，错过孩子的最佳矫正时期，耽误、影响孩子的正常视觉发育。误区六：孩子不要戴眼镜，戴上就摘不下来了。孩子如果有近视、远视、散光等问题，经医生确诊后可能需要戴眼镜矫治。眼镜的作用是帮助儿童解决眼部聚焦的缺陷，使儿童看的清晰，促进视觉发育，缓解近视进展，眼镜对孩子的眼睛而言就是光学矫正。眼镜能不能摘下来要根据孩子的眼病种类和程度而定，中度的远视随着年龄增长而减轻，有可能摘下眼镜；散光和近视一般不能摘镜，要等到18岁左右视力发育稳定时，通过激光手术可以摘镜。孩子有严重的屈光不正，特别是合并斜视弱视时，如果家长不愿意接受孩子戴眼镜矫治，则会延误治疗，严重者会影响孩子的视觉发育。误区七：近视眼镜越戴度数越高。儿童近视后度数往往是每年增加，家长常认为是戴眼镜引起的。其实这是由儿童近视本身的病变发展特征决定的。儿童近视多发病于10岁左右，且有低龄化趋势，一般到18岁左右停止进展，儿童近视发病年龄越小，成年后近视度数越高。近视进展与年龄及用眼习惯有关，科学配戴眼镜可以减缓近视进展速度。孩子近视了，影响到了学习和生活，就要到医疗机构散瞳验光，准确配镜。误区八：近视都是用眼不当造成的。近视分为单纯性近视和病理性近视。单纯性近视度数常低于600度，是遗传或用眼习惯等因素共同影响的结果。病理性近视度数常超过600度，伴有眼底视网膜病变，主要为遗传因素所致。遗传因素无法改变，父母如果患有近视，应特别关注宝宝的视力发育，坚持带宝宝定期做眼部检查，以便早发现早治疗。要帮助孩子养成良好的用眼习惯，少看电子视屏类产品，同时也要减少长时间的读书、写字等近距离用眼，多户外活动，尽可能减缓近视进展。误区九：儿童配镜到眼镜店验下光就行了。儿童配镜前必须进行散瞳验光，6岁以下儿童第一次配镜必须使用1%阿托品散瞳，散瞳验光应当在专业的医疗机构进行。儿童的视力不良除了近视，还有远视、散光，有合并弱视的可能，其他眼病也可能会影响视力。因此，带孩子到专业医疗机构通过眼科医生的检查和专业的医学验光后给出正确的配镜处方，才可以配镜。

0～6岁儿童眼保健核心知识问答 0～6岁是儿童眼睛和视觉功能发育的关键时期，6岁前的视觉发育情况决定了儿童一生的视觉质量。在眼球和视觉发育的过程中，常会遇到内在或外来的干扰，影响正常发育，甚至造成不可挽回的视力损害。因此，一定要呵护好儿童的眼睛，做到儿童眼病早发现、早诊断、早干预、早治疗，让每一位儿童都拥有一个光明的未来。 一、宝宝出生后，眼睛和视觉功能是如何发育的？ 宝宝出生后，眼睛和视觉功能是逐步发育成熟的，0-6岁是眼球结构和视觉功能发育的关键时期。 新生儿出生时的视力只有光感，出生后视力才逐步发育。一般来讲，1岁儿童视力可达0.2，2岁视力可达0.4以上，3岁视力可达0.5以上，4岁视力可达0.6以上，5岁及以上视力可达0.8以上。另外，立体视是分辨物体远近、凹凸的能力，儿童的立体视也是逐步发育的，大约5～6岁基本发育成熟。 宝宝刚出生时眼球较小，眼轴较短，此时双眼处于生理性远视状态。随着生长发育，眼球逐渐增长，眼轴逐渐变长，生理性远视逐渐减少趋向正视。正视后，如果眼球继续增长，眼轴过长，就会发展为近视了。 二、家长如何识别儿童常见眼病和视力异常？ 家长在日常生活中要注意观察和识别儿童眼部疾病的危险信号，出现以下情况应当及时就医。 （一）眼红、持续流泪、分泌物多，可疑为结膜炎或新生儿泪囊炎。 （二）若发现宝宝瞳孔区发白应当引起高度警示，提示可疑先天性白内障、视网膜母细胞瘤等眼底疾病，一定要尽早去眼科检查。 （三）不能追视、视物距离过近、眯眼、频繁揉眼、畏光或双眼大小明显不一致，提示可疑视力异常或眼病。 （四）眼位偏斜、总是歪头视物，提示可疑斜视。眼球震颤，即双眼球不自主的有节律的转动，提示可疑视力较差，应及早就诊。 三、儿童为什么要定期做眼睛检查？ 对于6岁以内的儿童，许多影响视觉发育的眼病发病隐匿，仅靠家长观察难以发现。一是因为这些眼病在外观上看没有异常的表现；二是因为儿童年龄小不会表达眼睛的问题，或单眼视力异常另一眼正常，不易觉察；三是因为这些眼病大多从小就有，宝宝一直没有看清晰的体验，所以不知道自己看到的世界是不清晰的，也就不会有看不清的表现。只有通过眼部外观检查或特殊的眼科设备检查，用客观的方式才能发现儿童眼部异常。 儿童视力从出生开始逐步发育，不同年龄段的儿童需要关注的眼病不同，每个年龄段都有各自的眼保健重点。从宝宝一出生就应该开始做定期的筛查。 早产儿、低体重儿易发生可致盲的早产儿视网膜病变，应及时做眼底筛查，早发现、早治疗。婴儿期应筛查先天性白内障、先天性青光眼，严重的白内障对视力发育影响很大，应及早治疗，否则视力难以恢复。到了幼儿期和学龄前期，应重点关注斜视、弱视和屈光不正三种儿童常见眼病。这些眼病对儿童的视觉发育影响也较大，需要早发现早治疗。 四、0～6岁儿童的常见眼病有哪些？ （一）早产儿视网膜病变。早产儿中，视网膜病变的发病率约10%～20%，出生体重越低、出生孕周越小其发病率越高。必须通过筛查，才能及时发现。只有及时干预，才有可能获得较好的治疗效果。若发现较晚、错过了最佳治疗窗口期可致盲。对于出生体重＜2000g的低体重儿和出生胎龄＜32周的早产儿，应在出生后4～6周或矫正胎龄32周（出生时的孕周＋出生后的周数）做首次眼底筛查，根据视网膜病变情况确定治疗方案和复查时间。符合筛查标准的早产儿应到有筛查能力的医疗机构检查。 （二）先天性白内障。发病率约为4‰，在婴儿中的发病率约0.2‰～0.5‰，约占新生儿致盲性眼病的30%。白内障是指眼部晶状体混浊。有的晶状体混浊部位比较靠前，或者整个晶状体都混浊，家长就会发现瞳孔区发白；如果混浊部位在晶状体后部，瞳孔区就不会出现发白，这种混浊就需要用专业的红光反射来筛查。单眼的严重白内障最好在宝宝2～3月龄前治疗，若治疗不及时视力很难恢复。 （三）先天性上睑下垂。患病率约1.8‰。先天性上睑下垂主要表现为出生后出现单眼或双眼上眼睑不能上抬或上抬不足，上眼睑部分或完全遮盖瞳孔。先天性上睑下垂的孩子，一般睁眼比较晚，在出生后几天或者几周都不能睁大眼睛。中重度上睑下垂一般都需要手术治疗。病变程度决定手术时间，一般3岁之后手术为宜。严重的单侧上睑下垂或者双侧，如果遮盖瞳孔，为避免弱视，应尽早就医 （四）屈光不正。屈光不正是指外界远处的光线经过眼屈光系统的屈折后，不能在视网膜上聚焦形成清晰物像。屈光不正包括远视、近视、散光和屈光参差。远视是指远处的光线聚焦形成的影像位于视网膜后；近视则是远处的光线聚焦形成的影像位于视网膜前；散光是指光线不能聚焦在同一个焦点上；屈光参差是指双眼的屈光度数相差太大，比如双眼的远视度数相差150度或散光度数相差100度，度数较高的眼就容易形成弱视。屈光不正是儿童最常见的眼病，家长一般对近视比较重视，但是对于6岁以内的儿童来说高度远视、散光和屈光参差也同样应该重视，因为后三种眼病很容易形成弱视，需要及时矫治。儿童屈光不正通过视力检查和屈光筛查容易发现，但确诊需要进行散瞳验光。儿童屈光不正常用的矫正方法是配戴眼镜，儿童配镜需要医学验光，综合屈光度、有无斜视及眼部其他健康状况最后确定眼镜度数。 （五）弱视。弱视是由于视觉发育期内单眼斜视、严重远视、近视和散光、双眼屈光度数相差太大或先天性白内障、上睑下垂等引起的视力发育障碍，导致单眼或双眼最佳戴镜视力低于相应年龄的视力；或双眼视力相差两行以上，视力较低眼为弱视。弱视患病率约1%～5%。根据普查结果确定3～5岁儿童视力的正常值下限为0.5，6岁及以上儿童视力正常值下限为0.7。弱视大部分可以治愈，年龄越小、发现越早，治疗效果越好，6岁之后较难治疗，因此弱视应早发现早诊断早治疗。如果是单眼斜视引起的弱视比较容易发现，但是远视、散光或者屈光参差等引起的弱视因为无特殊的异常表现常常被忽视，需要通过定期的视力检查、屈光筛查和眼位检查才能发现。 （六）斜视。斜视是指一眼注视目标时，另一眼视轴偏离目标。斜视是与视觉发育、眼部解剖、双眼视觉功能和眼球运动功能密切相关的一组疾病。斜视除了影响美观外，还会导致弱视及立体视不同程度的丧失，影响成人后职业的选择。斜视患病率约3%。斜视分为内斜视、外斜视和垂直斜视，其中出生后6个月内先天性内斜视患病率约为1%～2%，人群中先天性内斜视患病率为0.1%，内斜视对儿童的视觉功能影响大，需要及早治疗。斜视的治疗方法有配戴眼镜和手术治疗等，具体治疗方法要根据斜视类型而定，早期治疗斜视可以在矫正眼位、恢复外观的基础上，促进视力发育和双眼视觉功能的建立。 五、预防近视需要从宝宝就开始吗？ 近视预防应该从小开始。家长要有从小就给宝宝一个健康的视觉环境的意识，帮助宝宝养成良好用眼习惯的理念。新生儿视力发育需要良好的环境亮度，白天要保证室内光线明亮，夜间睡眠时应关灯。保证充足睡眠和营养。要多带儿童到户外玩耍，到医院建立眼健康档案，监测视力发育和远视储备量的变化，及时发现近视征兆并进行干预或矫正。 新生儿的眼球较小，眼轴较短，此时双眼处于远视状态，这是生理性远视，称之为“远视储备量”。随着儿童生长发育，眼球逐渐长大，眼轴逐渐变长，远视度数逐渐降低而趋于正视。正视后若眼球继续增长，则出现近视。远视储备量不足指裸眼视力正常、散瞳验光后屈光状态虽未达到近视标准但远视度数低于相应年龄段生理值范围。3岁前生理屈光度为+3.00D，4～5岁生理屈光度为+1.50D～+2.00D，6～7岁生理屈光度为+1.00D～+1.50D。如4～5岁的儿童生理屈光度为150～200度远视，则有150～200度的远视储备量，如果此年龄段儿童的生理屈光度只有50度远视，意味着其远视储备量消耗过多，有可能较早出现近视。近视不光对学习、生活、工作带来影响，高度近视还可引起眼底视网膜病变，严重的可导致视网膜脱离而致盲。因此，家长要为儿童提供良好的用眼环境，帮助儿童养成良好的用眼习惯，尽可能延缓近视的发生和进展。 六、早期预防近视的主要措施有哪些？ （一）增加户外活动时间。户外活动接触阳光，能促进眼内多巴胺释放，从而抑制眼轴变长，预防和控制近视过早发生。所以儿童应坚持户外运动。3～6岁儿童应每日户外活动时间2小时以上，尽可能“目”浴阳光。 （二）减少持续近距离用眼时间。要减少读书、画画、写字等近距离的用眼时间，避免不良的读写习惯。不在走路时、吃饭时、卧床时、晃动的车厢内、光线暗弱或阳光直射等情况下看书、写字，每次持续近距离用眼时间不宜过长，二十分钟左右要停下来休息一下眼睛，可以远眺5～10分钟。建议低龄儿童尽量以家长读绘本为主进行阅读，避免儿童近距离用眼时间过长。 （三）限制电子视频产品使用。长时间近距离使用电子视屏类产品易消耗儿童远视储备量，影响视力发育。建议婴幼儿禁用手机、电脑等视屏类电子产品，3～6岁尽量避免接触和使用手机、电脑等视屏类电子产品。 （四）其他措施。要选择有足够亮度、频谱宽而且没有频闪和炫光的台灯，使用时也要打开房间其他灯，保证充足亮度。保证均衡膳食、确保每天睡眠时间不少于10小时。 七、日常生活中，需要如何预防儿童眼睛意外伤害和传染性眼病？ 儿童生性爱动，要注意预防眼外伤，避免让幼儿玩铅笔等尖锐物，更不能手持尖锐物品奔跑打闹。避免接触强酸、强碱等洗涤剂。若有化学试剂不慎进入眼睛要立即就地用清水彻底冲洗，冲洗后送医院就诊。刮风天带儿童外出，要注意眼部遮挡以免进入异物。发生异物进入眼睛时，要避免揉眼，可让孩子轻轻闭上眼睛，异物会刺激眼泪增多而随眼泪流出，若不能自行流出或症状不缓解，要及时就医。 要保持儿童眼部清洁卫生，教育和帮助儿童经常洗手，不揉眼睛。不带患有传染性眼病的幼儿到人群聚集场所活动。 八、定期的儿童眼保健及视力检查到哪里做呢？ 0～6岁儿童眼保健及视力检查服务作为儿童健康管理的重要内容，主要由乡镇卫生院、社区卫生服务中心等基层医疗卫生机构承担，共13次检查。其中，新生儿期2次，分别在新生儿家庭访视和满月健康管理时；婴儿期4次，分别在3、6、8、12月龄时；1至3岁幼儿期4次，分别在18、24、30、36月龄时；学龄前期3次，分别在4、5、6岁时。家长应当定期带孩子到附近社区卫生服务中心或乡镇卫生院，接受儿童健康管理时，同时接受眼保健及视力检查服务。 我国有完善的三级妇幼保健网络，各地的妇幼保健机构会对基层医疗卫生机构进行眼保健工作的指导、开展专项检查、接受基层转诊。各地的综合医院或专科医院也会提供技术支持，接受需要更专业的眼科检查和治疗的儿童。大家一起来努力，保障儿童的眼健康。 九、家长关于儿童眼健康的常见误区 误区一：宝宝的眼睛看上去很明亮，肯定没问题。 0～6岁儿童中，许多影响视力的眼病从眼睛表面看是正常的，但是实际可能存在致盲性眼病。比如位置比较靠后的先天性白内障、早产儿视网膜病变、先天性青光眼和其他先天性眼底病，可能致盲，但眼外观看都没有异常；弱视、高度远视、散光和屈光参差等，眼外观正常，但可能需要治疗。 误区二：小宝宝“对眼儿”没关系，长大就好了。 人们常说的“对眼”，医学上叫“内斜视”，婴幼儿的内斜视有真假之分。假性内斜视是由于宝宝鼻骨未发育完全，鼻梁宽且扁平，只是外观看起来像内斜视。这种假“对眼”随着年龄的增长，外观会逐渐改善，“对眼”自然消失。 有的“对眼”是真的内斜视。内斜视是儿童常见眼病，会影响宝宝的视力发育，还会影响立体视的发育，限制长大后职业的选择，需要尽早治疗。 家长一旦发现宝宝有“对眼”，应及时带宝宝找专业的眼科医生检查，明确是否是真性内斜视，不要盲目等待其自然好转，而耽误孩子的治疗。 误区三：孩子视力差就是近视了。 引起儿童视力异常的原因很多，近视只是其中一种。6岁内的儿童近视较少，而远视和散光引起的视力异常更常见。另外其他的眼病，如弱视、眼底疾病等也会影响视力。 所以，如果发现孩子视力差，应该做进一步详细检查，确定了影响视力的原因，才能给予针对性的治疗和用眼指导。比如近视了，要限制近距离用眼时间，远视引起的弱视则需要多用眼促进恢复。 误区四：孩子视力不好不用担心，长大就好了。 若检查发现孩子视力异常，家长一定要重视。6岁以前是儿童视觉发育的关键时期，如果在这段时间内孩子存在斜视、远视、近视和散光、先天性白内障和重度上睑下垂等眼部异常，都可以表现为视力差，可能会影响孩子的视觉发育，从而引起弱视，导致长大后即使戴眼镜视力也不能恢复正常。所以孩子视力不好应及时矫治，积极促进视力发育，以免形成弱视。 误区五：散瞳药对孩子的眼睛有伤害。 医生发现孩子视力不好，就会建议散瞳验光检查。由于儿童眼睛的调节力特别强，不散瞳进行验光检查，经常会让正常的眼睛也表现为近视，或高度远视的眼睛表现为远视度数减低，影响验光的准确性及治疗效果。 散瞳药物可以放松调节力，准确检查近视、远视和散光的度数，确定是否需要配镜矫正，所以儿童散瞳验光是非常必要的。 正确使用散瞳药物对眼睛和身体都是无害的。散瞳后短时出现的看近不清、畏光，随着药物的代谢会自然恢复，家长不必担心，不应拒绝散瞳散光检查，错过孩子的最佳矫正时期，耽误、影响孩子的正常视觉发育。 误区六：孩子不要戴眼镜，戴上就摘不下来了。 孩子如果有近视、远视、散光等问题，经医生确诊后可能需要戴眼镜矫治。眼镜的作用是帮助儿童解决眼部聚焦的缺陷，使儿童看的清晰，促进视觉发育，缓解近视进展，眼镜对孩子的眼睛而言就是光学矫正。 眼镜能不能摘下来要根据孩子的眼病种类和程度而定，中度的远视随着年龄增长而减轻，有可能摘下眼镜；散光和近视一般不能摘镜，要等到18岁左右视力发育稳定时，通过激光手术可以摘镜。 孩子有严重的屈光不正，特别是合并斜视弱视时，如果家长不愿意接受孩子戴眼镜矫治，则会延误治疗，严重者会影响孩子的视觉发育。 误区七：近视眼镜越戴度数越高。 儿童近视后度数往往是每年增加，家长常认为是戴眼镜引起的。其实这是由儿童近视本身的病变发展特征决定的。儿童近视多发病于10岁左右，且有低龄化趋势，一般到18岁左右停止进展，儿童近视发病年龄越小，成年后近视度数越高。 近视进展与年龄及用眼习惯有关，科学配戴眼镜可以减缓近视进展速度。孩子近视了，影响到了学习和生活，就要到医疗机构散瞳验光，准确配镜。 误区八：近视都是用眼不当造成的。 近视分为单纯性近视和病理性近视。单纯性近视度数常低于600度，是遗传或用眼习惯等因素共同影响的结果。 病理性近视度数常超过600度，伴有眼底视网膜病变，主要为遗传因素所致。遗传因素无法改变，父母如果患有近视，应特别关注宝宝的视力发育，坚持带宝宝定期做眼部检查，以便早发现早治疗。要帮助孩子养成良好的用眼习惯，少看电子视屏类产品，同时也要减少长时间的读书、写字等近距离用眼，多户外活动，尽可能减缓近视进展。 误区九：儿童配镜到眼镜店验下光就行了。 儿童配镜前必须进行散瞳验光，6岁以下儿童第一次配镜必须使用1%阿托品散瞳，散瞳验光应当在专业的医疗机构进行。 儿童的视力不良除了近视，还有远视、散光，有合并弱视的可能，其他眼病也可能会影响视力。因此，带孩子到专业医疗机构通过眼科医生的检查和专业的医学验光后给出正确的配镜处方，才可以配镜。

Q1: 什么是遗传性眼病？由于基因或者遗传物质改变所导致的眼科疾病，统称为遗传性眼病。可分为单基因遗传眼病、多基因遗传眼病、线粒体遗传眼病、体细胞遗传眼病、染色体遗传眼病等类型。目前已知的遗传眼病约900种，最常见的如：视网膜色素变性、黄斑营养不良、Leber先天性黑朦、先天性静止性夜盲、先天性白内障、Mafan综合征、先天性上睑下垂、遗传性视神经萎缩、先天性视网膜劈裂、色盲、先天性斜视等。Q2: 患有遗传性眼病的人多吗？ 遗传性眼病并不罕见，已经成为当前威胁儿童和青少年最主要的致盲原因，约占所有致盲因素的50%， 25岁以下的盲人患者中，因遗传性眼病致盲者占60%。其中，遗传性视网膜疾病的发病率约为1/3000-1/5000，以中国每年出生1500万新生儿计算，相当于其中4500个孩子可能从一出生就生活在失明的恐惧中。Q3: 何种情况需要警惕遗传性眼病？遗传性眼病临床表现多种多样，如果出现以下表现：夜间视力差、视力差且戴镜不能提高、不明原因视力下降、视野逐渐缩小、斜视、瞳孔发白、分辨色觉能力弱、眼球震颤、儿童指压眼球等，需要进一步眼科检查，明确是否是遗传性眼病。Q4: 为什么要做基因检测？ 遗传性眼病具有先天性、终身性、家族性等特点。大多数遗传性眼病为单基因遗传，即一个基因突变后引起疾病，而目前眼科相关的致病基因近400种。基因检测不仅可以做到精准、“个体化”诊断，还能为具有遗传史的高危人群进行疾病筛查，预测疾病进展，预防并发症。Q5: 孩子患有遗传性眼病，父母需要检查吗？ 大部分遗传性眼病是由父母遗传给孩子，父母可能是突变基因携带者，也可能是症状轻微的患者，因此父母需要进行眼科检查和基因检测，明确遗传性眼病致病基因和遗传方式，进一步明确疾病的发病特点和指导优生优育。Q6: 遗传性眼病是家族无法抹去的“梦魇”吗？ 有些遗传性眼病在家族内代代相传，整个家族似乎笼罩在被“诅咒”的“梦魇”中。如果这些家族中的患者接受专业的基因检测和遗传诊断，通过综合的遗传咨询是有希望阻断遗传性眼病的传递，让家族摆脱“梦魇”！Q7: 遗传性眼病可以治疗吗？在2017年以前，遗传性眼病一直都是无有效治疗，被认为是眼科“绝症”，大多数疾病的晚期导致患者失明。2017年12月，美国批准全球首个眼科基因治疗产品Luxturna，用于治疗RPE65基因突变引起的遗传性视网膜疾病。但这种新药价格昂贵，一次治疗费用为85万美元，相当于550万元人民币。目前全球多家研究机构，包括上海市第一人民医院眼科研发团队在内的中国科研团队正在加紧探索开发针对遗传性眼病的基因治疗技术，开发基因治疗药物。相关科研团队还正在努力搭建廉价、高效的基因治疗技术平台，建立适应中国国情、符合中国患病人群特点的眼部遗传疾病诊疗规范。随着科技的进步，未来有望攻克遗传性眼病无法治疗的难题。