先天性白内障

在门诊上，有时候会遇到家长带着宝宝来看眼睛，因为发现宝宝的瞳孔区发白了。这在临床上可统称为“白瞳症”。由于眼内组织，如晶状体，玻璃体及视网膜后极部出现白色或灰白色组织或肿块反射光线可使瞳孔区呈白色，外观即白瞳症，俗称猫眼。先天性白内障、早产儿视网膜病变、原始玻璃体持续增生症（PHPV）、视网膜母细胞瘤、家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）等眼部疾病均可导致白瞳症。其中，先天性白内障是导致白瞳症很常见的疾病。先天性白内障是一类先天遗传或发育障碍导致的晶状体部分或全部混浊，是公认的最主要儿童致盲眼病，发病率为0.01%～0.06%。病因：先天性白内障大约1/3的病例有遗传因素，多为常染色体显性遗传。非遗传性白内障病因有以下几个方面：胎儿胚胎发育过程中发生障碍可导致晶状体混浊，如孕期胎儿宫内风疹病毒感染、母体妊娠期糖尿病、甲状腺功能亢进、贫血、低钙等。新生儿发生代谢性疾病，如甲状旁腺功能低下、半乳糖血症等。还有一些理化因素，如新生儿出生后出现危重疾病需要长时间吸入高压氧、接触射线等。临床症状：发生先天性白内障的宝宝出生后出现瞳孔区发白。有些宝宝还出现了注视不稳定、不追光、斜视、眼球震颤等情况。治疗：对于造成瞳孔区遮挡白内障需要及早手术摘除白内障。一般认为出生后6～8周后手术为较佳时机。术后护理：术后需要根据宝宝的眼部情况进行验光配镜。给予佩戴框架眼镜或角膜接触(RGP)等矫正屈光不正，辅助视力发育，有时候还需要结合遮盖等弱视训练。宝宝佩戴眼镜建议要定期来医院复查，及时调整眼镜度数，以适应眼球发育引起的屈光变化。此外医师会给予宝宝的病情选择同期或者二期植入人工晶体。爸爸妈妈们如果发现宝宝眼睛异常，不追光等情况，千万不可大意哟。上海交通大学医学院附属新华医院是全国知名的儿科特长医院。新华医院眼科在小儿眼病的诊疗方面更是有高深的造诣。我们将为宝贝们提供专业的诊疗服务。

2018年夏的一天上午，一对年轻夫妇抱着一个小婴儿来到了我的诊室。他们告诉我抱着的是他们两个月大的女婴，感觉孩子不会追光而且黑眼球发白。由于孩子的妈妈是先天性白内障，所以他们也怀疑孩子有先天性白内障。

当我们看到一个可爱的宝宝，一定会被TA明亮、清澈的眼神吸引。汉语中也有很多形容眼眸美好的词汇，比如水灵灵，亮晶晶，明眸善睐。然而，宝宝出生后发现眼睛发白发亮，真的都是好事吗？ 在正常情况下，光线依次通

0～6岁是儿童眼睛和视觉功能发育的关键时期，6岁前的视觉发育情况决定了儿童一生的视觉质量。在眼球和视觉发育的过程中，常会遇到内在或外来的干扰，影响正常发育，甚至造成不可挽回的视力损害。因此，一定要呵护

0～6岁儿童眼保健核心知识问答 0～6岁是儿童眼睛和视觉功能发育的关键时期，6岁前的视觉发育情况决定了儿童一生的视觉质量。在眼球和视觉发育的过程中，常会遇到内在或外来的干扰，影响正常发育，甚至造成不可

Q1: 什么是遗传性眼病？由于基因或者遗传物质改变所导致的眼科疾病，统称为遗传性眼病。可分为单基因遗传眼病、多基因遗传眼病、线粒体遗传眼病、体细胞遗传眼病、染色体遗传眼病等类型。目前已知的遗传眼病约900种，最常见的如：视网膜色素变性、黄斑营养不良、Leber先天性黑朦、先天性静止性夜盲、先天性白内障、Mafan综合征、先天性上睑下垂、遗传性视神经萎缩、先天性视网膜劈裂、色盲、先天性斜视等。Q2: 患有遗传性眼病的人多吗？ 遗传性眼病并不罕见，已经成为当前威胁儿童和青少年最主要的致盲原因，约占所有致盲因素的50%， 25岁以下的盲人患者中，因遗传性眼病致盲者占60%。其中，遗传性视网膜疾病的发病率约为1/3000-1/5000，以中国每年出生1500万新生儿计算，相当于其中4500个孩子可能从一出生就生活在失明的恐惧中。Q3: 何种情况需要警惕遗传性眼病？遗传性眼病临床表现多种多样，如果出现以下表现：夜间视力差、视力差且戴镜不能提高、不明原因视力下降、视野逐渐缩小、斜视、瞳孔发白、分辨色觉能力弱、眼球震颤、儿童指压眼球等，需要进一步眼科检查，明确是否是遗传性眼病。Q4: 为什么要做基因检测？ 遗传性眼病具有先天性、终身性、家族性等特点。大多数遗传性眼病为单基因遗传，即一个基因突变后引起疾病，而目前眼科相关的致病基因近400种。基因检测不仅可以做到精准、“个体化”诊断，还能为具有遗传史的高危人群进行疾病筛查，预测疾病进展，预防并发症。Q5: 孩子患有遗传性眼病，父母需要检查吗？ 大部分遗传性眼病是由父母遗传给孩子，父母可能是突变基因携带者，也可能是症状轻微的患者，因此父母需要进行眼科检查和基因检测，明确遗传性眼病致病基因和遗传方式，进一步明确疾病的发病特点和指导优生优育。Q6: 遗传性眼病是家族无法抹去的“梦魇”吗？ 有些遗传性眼病在家族内代代相传，整个家族似乎笼罩在被“诅咒”的“梦魇”中。如果这些家族中的患者接受专业的基因检测和遗传诊断，通过综合的遗传咨询是有希望阻断遗传性眼病的传递，让家族摆脱“梦魇”！Q7: 遗传性眼病可以治疗吗？在2017年以前，遗传性眼病一直都是无有效治疗，被认为是眼科“绝症”，大多数疾病的晚期导致患者失明。2017年12月，美国批准全球首个眼科基因治疗产品Luxturna，用于治疗RPE65基因突变引起的遗传性视网膜疾病。但这种新药价格昂贵，一次治疗费用为85万美元，相当于550万元人民币。目前全球多家研究机构，包括上海市第一人民医院眼科研发团队在内的中国科研团队正在加紧探索开发针对遗传性眼病的基因治疗技术，开发基因治疗药物。相关科研团队还正在努力搭建廉价、高效的基因治疗技术平台，建立适应中国国情、符合中国患病人群特点的眼部遗传疾病诊疗规范。随着科技的进步，未来有望攻克遗传性眼病无法治疗的难题。

先天性白内障的临床表现，1、白瞳症。瞳孔区出现白色的反光。2、眼球震颤，有双眼致密浑浊性白内障的患儿，大多有眼球震颤。有眼球震颤往往提示视力及为低下，一般不会超过0.1。3、斜视，由于视力低下或双眼视力不平衡，阻碍融合机制的形成，可以造成眼位偏斜。4、畏光，由于晶状体混浊引起光散射，可以使患儿产生畏光的症状。5、合并其他的眼部异常，先天性白内障可合并先天性小眼球，还有其他眼部发育异常如脉络膜缺损视网膜变性，以及黄斑部营养不良等。还可以合并晶状体脱位，晶状体缺损，虹膜和脉络膜缺损，圆锥角膜等等。

“先天性的白内障”是指刚出生的小婴儿，就已经发现了晶体的混浊，它的形成原因是在发育的过程中，由于遗传的因素，或者是由于母体在怀孕的时候，有些宫内感染，导致了这个晶体发育的过程，出现了异常，就导致了先天性的白内障的形成。 如果先天性的白内障很轻微，并不影响视力，我们也可以不用管它，对于一些先天性的白内障，通过扩瞳治疗，就能够使患者的视力，有一定的提高。 对于刚出生，晶体混浊就非常明显，以及影响视力的患儿，要尽快地进行白内障的手术治疗。一般来说是在患儿出生，两周到三个月内进行，其实小孩的白内障手术，相对大人的来说是比较复杂的，因为他要在全麻下进行，基本上是双眼同时进行白内障手术的。 前后囊的环形撕开，进行水分离，超声乳化，然后再进行前部的玻璃体的切除，然后再进行人工晶体的植入，或者是暂时不考虑装人工晶体，术后还要进行视觉训练。 因为眼睛里，如果要没有装人工晶体的话，会影响视功能的发育，为了让患儿得到一个良好的视力发育，我们就要进行视觉训练，或者是给孩子戴上框架眼镜。